De sobte no pots caminar i perds l'equilibri? Podria ser atàxia episòdica?

Alguna vegada has sentit que de sobte has perdut el control del teu cos, has ensopegat mentre caminaves o has tingut dificultats per parlar? De vegades, aquestes coses van i vénen durant un temps. Si has tingut una experiència així, és molt important que siguis conscient d'aquesta afecció anomenada atàxia episòdica , de la qual parlarem avui.

Saps què és l'atàxia episòdica?

En poques paraules, l'atàxia és una afecció causada per una debilitat a les parts del nostre cervell que controlen el moviment, l'equilibri i la parla . Penseu-hi com una fallada en el sistema informàtic del nostre cos. Hi ha diferents tipus d'atàxia.

Un d'aquests tipus s'anomena atàxia episòdica o EA . Com suggereix la paraula "episòdica", es tracta d'una afecció que es produeix de manera intermitent o només en determinats moments . És a dir, tens "episodis" o períodes de temps en què tens aquests problemes de moviment i equilibri. Aquests períodes comencen i acaben clarament. Però de vegades hi pot haver símptomes menors entre aquests "episodis".

Hi ha altres noms per a això?

Sí, algunes persones anomenen aquesta afecció síndrome d'atàxia episòdica o síndrome d'EA . Sigui com sigui, és la mateixa afecció.

Hi ha altres tipus d'atàxia?

En realitat, hi ha molts tipus d'atàxia. Els metges determinaran quin tipus d'atàxia teniu en funció dels vostres símptomes i de com es va desenvolupar la malaltia.

• Alguns tipus d'atàxia són "progressius". És a dir, els símptomes sempre són presents i empitjoren gradualment amb el temps.
• Alguns són genètics, és a dir, s'hereten dels pares a través dels gens.
• D'altres són adquirides o causades per una altra afecció mèdica.

Aquests diferents tipus d'atàxia poden causar símptomes diferents, com ara problemes musculars i dificultat per empassar .

Qui pot desenvolupar atàxia episòdica? Amb quina freqüència és?

L'atàxia episòdica sol ser causada per canvis (mutacions) en certs gens que s'hereten dels pares . Tanmateix, de vegades aquestes mutacions genètiques poden produir-se espontàniament, sense antecedents familiars. L'edat a la qual apareixen aquests símptomes per primera vegada també pot variar de persona a persona.

L'atàxia episòdica és en realitat una afecció molt rara . Segons els experts, es creu que només afecta una de cada cent mil persones . Per tant, no és una cosa gaire comuna.

Com t'afecta l'atàxia episòdica? Quins són els símptomes?

Si teniu atàxia episòdica, podeu tenir dificultats per caminar, perdre l'equilibri o altres problemes de moviment que duren des d'uns minuts fins a unes hores . Aquests "episodis" poden ocórrer diàriament o ocasionalment.

Imagina't que estàs treballant o preparant-te per anar a algun lloc. De sobte sents que les cames no t'escolten, que et tremolen quan camines, com si no toquessin correctament a terra. Això pot ser una experiència molt incòmoda i espantosa.

Els problemes de moviment i equilibri són els principals símptomes de l'atàxia episòdica. Pots sentir que estàs a punt de caure o actuar de manera molt inestable .

Quan es produeix un "episodi", també poden aparèixer altres símptomes:

• Mareig : Sensació de donar voltes.
• Mal de cap : Pot ser un mal de cap normal o un de greu.
• Nistagme : Aquesta és una afecció en què els ulls semblen estar ballant.
• Visió doble : Veure dues coses alhora.
• Nàusees i vòmits .
• Hemiplegia: De vegades, la debilitat pot aparèixer en un costat del cos, com ara un braç o una cama.
• Tinnitus: Sentir diferents sons a les orelles.
• Arrastrar les paraules en parlar (Disàrtria) : Dificultat per parlar amb claredat.

Aquests símptomes no es manifesten de la mateixa manera a tothom. Algunes persones poden tenir-ne diversos, mentre que d'altres els poden tenir de maneres diferents.

Què causa l'atàxia episòdica?

Els investigadors creuen que les mutacions genètiques són la principal causa de l'atàxia episòdica. Ja s'han identificat mutacions genètiques que causen alguns tipus d'atàxia atòpica. Tanmateix, la recerca encara està en curs, ja que es tracta d'una afecció complexa.

Hi ha tipus de síndrome d'atàxia episòdica?

Sí, actualment s'han identificat vuit tipus de síndromes d'atàxia episòdica . Els experts també han identificat mutacions genètiques associades amb diverses d'aquestes. Dos dels tipus principals són:

• Atàxia episòdica tipus 1 (EA1) : està causada per mutacions en el gen KCNA1 . La malaltia sol començar a la infància . Els símptomes inclouen espasmes o rigidesa muscular . De vegades, l'EA1 s'associa amb epilèpsia.
• Atàxia episòdica tipus 2 (EA2) : Això està causat per mutacions en el gen CACNA1A . Aquest és el tipus més comú d'atàxia episòdica. Nistagme (moviment ocular)Aquest és un símptoma comú. Normalment comença a la infància o a principis de l'adolescència .

Per a les persones amb `EA1` i `EA2`, aquests "episodis" poden aparèixer sobtadament a causa de certs comportaments o situacions. Anomenem aquests "desencadenants" . Exemples:

• Estrès emocional : com ara tristesa, ràbia o ansietat excessives.
• Estrès físic : afeccions com ara fatiga excessiva i febre.

Alguns tipus d'atàxia episòdica són molt rars?

Sí, alguns dels tipus "EA" (per exemple , "EA3", "EA4", "EA5", "EA6", "EA7", "EA8" ) són tan rars que els experts només els han trobat en una o dues famílies . Tot i que s'han identificat els gens associats amb alguns d'aquests tipus, els investigadors encara n'estudien d'altres.

Com diagnostiquen els metges l'atàxia episòdica?

El metge primer farà un examen físic , parlarà amb vostè sobre els seus símptomes i li preguntarà si algú de la seva família té atàxia.

Aleshores, és possible que us derivin a un neuròleg que us farà més proves per confirmar el diagnòstic d'atàxia episòdica.

Quin tipus de proves es fan per a això?

El metge pot recomanar-vos algunes proves per comprovar la funció del cervell i del sistema nerviós. Aquestes poden incloure:

• tomografia computada
• Electromiograma (EMG) : mesura l'activitat elèctrica dels músculs i els nervis.
• ressonància magnètica (RM)

A més, el metge pot recomanar proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions genètiques associades amb l'atàxia episòdica.

Es pot curar l'atàxia episòdica? Quins tractaments hi ha disponibles?

Malauradament, l'atàxia episòdica no es pot curar completament . Però no us preocupeu! Els metges us poden recomanar diversos tractaments i medicaments per ajudar-vos a controlar els símptomes i a viure una vida activa i independent .

Segons els símptomes, els metges poden receptar bloquejadors dels canals nerviosos . Aquests medicaments poden ajudar a controlar o reduir els episodis d'atàxia.

A més, hi ha medicaments per a símptomes específics, com ara nistagme (moviments oculars) o convulsions . Els investigadors encara busquen nous medicaments que puguin ajudar les persones amb EA.

A més, la fisioteràpia pot ajudar a enfortir el cos i millorar coses com els trastorns de la marxa.

El menjar i la beguda tenen algun efecte sobre aquesta afecció?

Alguns aliments i begudes (per exemple,Les begudes amb cafeïna (com les que contenen cafeïna) poden augmentar el risc d'episodis d'atàxia. Per tant, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre això i esbrinar què us podria ser un problema. Els investigadors encara estan estudiant com certs aliments i begudes afecten l'EA.

A què cal prestar atenció quan es viu amb atàxia episòdica?

El teu metge és el teu millor amic en aquest viatge. En general, és important tenir en compte aquestes coses:

• Menja una dieta saludable.
• Seguiu les instruccions del vostre metge pel que fa a l'exercici .
• Dorm bé .

Hi ha alguna manera d'evitar que això passi?

L'atàxia episòdica és una condició genètica . No és culpa de ningú. Pots heretar aquestes mutacions genètiques o poden produir-se aleatòriament. Per tant, no hi ha res que puguis fer per reduir el risc de desenvolupar atàxia areata (EA) o prevenir-la.

Quant de temps durarà aquesta situació?

L'atàxia episòdica sol ser una afecció de per vida . Però no et preocupis. El teu metge et pot ajudar a viure una vida saludable. Parla amb ell o ella sobre com controlar els teus símptomes i obtenir el suport que necessites.

Quines són les perspectives de futur amb aquesta situació?

L'esperança de vida de les persones amb atàxia episòdica és similar a la de la població general . Això significa que l'esperança de vida no es veu escurçada per aquesta afecció.

De vegades, els símptomes de l'EA poden desaparèixer a mesura que envelleixes, però això no passa a tothom.

Moltes persones amb EA poden controlar els seus símptomes amb medicació . D'altres aprenen a conviure amb els seus símptomes a través de la fisioteràpia i el suport emocional.

Com m'he de cuidar? Es considera una discapacitat?

Mantingueu les vostres cites amb el vostre metge a temps . Seguiu al peu de la lletra els seus consells sobre dieta i exercici. Informeu immediatament al vostre metge si desenvolupeu nous símptomes o si un símptoma existent esdevé molest.

Si els símptomes d'atàxia episòdica us causen tantes dificultats que no podeu treballar , podeu sol·licitar prestacions per discapacitat. Podeu parlar amb el vostre metge per saber si la vostra condició i els vostres símptomes compleixen els requisits.

Missatge principal del que hem estat parlant

D'acord, ara ja enteneu millor el que hem estat parlant, l'atàxia episòdica (AA). Recordeu:

• L'EA és una malaltia genètica rara que causa problemes de moviment i equilibri intermitents .
• Els principals símptomes són dificultat per caminar, pèrdua d'equilibri, marejos i dificultat per parlar.Coses així.
• Tot i que l'EA no es pot curar completament, els símptomes es poden controlar bé i es pot portar una vida normal amb medicació, fisioteràpia i canvis en l'estil de vida .
• Això no és culpa de ningú, és una condició genètica .
• Si teniu aquests símptomes, no dubteu a consultar un metge per obtenir consell . És molt important obtenir un diagnòstic i un tractament adequats el més aviat possible.
• El teu metge és el teu millor amic i assessor en aquest viatge.

Si aquesta informació us ha estat útil, és el més important. Salut a tothom!

` atàxia episòdica, atàxia, trastorns del moviment, equilibri, mutacions genètiques, malalties neurològiques, símptomes