Quan pensem en l'Alzheimer , pensem en una malaltia que es desenvolupa amb l'edat i que fa perdre la memòria gradualment, oi? És cert. La majoria de les persones desenvolupen l'Alzheimer després dels 65 anys. Però sabíeu que, molt rarament, també hi ha un tipus d'Alzheimer que es pot desenvolupar a una edat més jove, és a dir, fins i tot als 30, 40 o 50 anys? Això està causat per una influència genètica que es transmet de generació en generació . Avui parlem d'aquest tema rar però molt important, l'Alzheimer familiar o MAF.
En què es diferencia això de la malaltia d'Alzheimer convencional?
Hi ha dos tipus principals de malaltia d'Alzheimer. Comprendre la diferència entre els dos us ajudarà a entendre què és la malaltia d'Alzheimer desencadenada per Alzheimer (MAAP).
| tipus d'Alzheimer | Característiques principals i diferències |
|---|---|
| Alzheimer familiar (FAD) | Això és molt rar. Menys del 5% dels pacients amb Alzheimer tenen aquest tipus. Està causat per una mutació genètica que es transmet de generació en generació. Els símptomes poden començar abans dels 65 anys , de vegades fins i tot als 30. |
| Alzheimer esporàdic | Aquest és el tipus més comú. Aproximadament el 95% dels pacients amb Alzheimer pertanyen a aquesta categoria. Els símptomes solen aparèixer després dels 65 anys. La causa exacta encara no es coneix. Es creu que és una combinació de factors com ara gens, factors ambientals i estil de vida. |
Per què es produeix aquesta malaltia anomenada FAD?
En poques paraules, la FAD és causada per una única mutació genètica que es transmet de generació en generació dins d'una família. Aquestes mutacionsEl gen provoca l'acumulació de proteïnes anormals al cervell. Amb el temps, aquestes danyen les cèl·lules cerebrals, afectant la memòria i altres processos mentals.
S'han identificat tres gens principals que influeixen en això:
- Presenilina 1 (PSEN1)
- Presenilina 2 (PSEN2)
- Proteïna precursora d'amiloide (APP)
L'important és que, si la teva mare o el teu pare tenen aquesta mutació genètica, tens un 50% de probabilitats d'heretar-la també. Això no salta una generació.
Una mutació en un d'aquests tres gens és suficient per causar la FAD. D'aquests, el més comú és una mutació en el gen anomenat "PSEN1".
Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?
Això està força clar. El factor de risc més important per a la FAD són els antecedents familiars . Si un dels teus pares té una mutació genètica que causa la FAD, tens un 50% de probabilitats d'heretar-la i desenvolupar la malaltia.
Això vol dir que si la teva mare té la malaltia, és probable que els teus oncles, ties, avis i besavis d'aquesta mare també la tinguin. De vegades, si els teus pares van morir joves per altres causes, és possible que no sàpigues si tenien la malaltia o no. En aquests casos, pot ser difícil conèixer el risc de la teva família.
A diferència de la malaltia d'Alzheimer típica, l'estil de vida i els factors ambientals no influeixen directament en el desenvolupament de la FAD. La causa principal és l'herència genètica.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia? Com la reconeixes?
Els símptomes de la demència funcional familiar (DAP) solen començar als 30, 40 o 50 anys . Poden ser difícils de reconèixer al principi. És possible que notis aquests canvis abans que la teva família o amics.
Els principals símptomes poden ser:
- Pèrdua de memòria: Això no és una part normal de l'envelliment. Comences a oblidar esdeveniments i converses recents. Aquesta condició empitjora amb el temps.
- Apatia: Pots perdre l'interès per activitats o aficions que abans t'agradaven. Això pot semblar una depressió .
- Canvis en el comportament i la personalitat:És possible que notis canvis com ara enfadar-te incontrolablement, estar agitat o sospitar innecessàriament.
- Dificultat per moure's: Pots experimentar rigidesa al cos, ensopegar en caminar i moviments lents.
- Tremolors : Es poden produir sacsejades incontrolables (moviments bruscos), que comencen pels dits i s'estenen als braços i les cames.
- Convulsions : Alguns pacients també poden patir convulsions.
- Dificultats de parla: Això pot incloure dificultat per trobar paraules i dificultat per parlar.
L'important és que és probable que comencis a experimentar aquests símptomes aproximadament a la mateixa edat que la teva mare o el teu pare.
Com confirmar amb precisió la malaltia?
Si teniu aquests símptomes, el primer que heu de fer és consultar un metge qualificat . El metge us preguntarà sobre els vostres símptomes, el vostre historial mèdic i, sobretot, l'historial mèdic de la vostra família.
Es poden fer diverses proves per confirmar el diagnòstic:
1. Proves cognitives: Se us donaran una sèrie de preguntes i activitats senzilles que mesuren aspectes com la vostra memòria, atenció i capacitat de resolució de problemes.
2. Exploració cerebral: Es pot recomanar una tomografia computada o una ressonància magnètica per comprovar si hi ha danys o contracció cerebrals.
3. Proves genètiques: Si teniu una forta sospita de FAD, sobretot si sou jove i teniu antecedents familiars de la malaltia, el vostre metge us pot recomanar proves genètiques. Es tracta d'una senzilla anàlisi de sang. Això pot determinar si teniu una mutació en els gens `APP`, `PSEN1` o `PSEN2`.
Abans de sotmetre's a aquest tipus de proves genètiques, se us derivarà a un assessor o especialista en genètica que us explicarà les possibles implicacions dels resultats de la prova i com us afectaran a vosaltres i a la vostra família.
Quins són els tractaments per a això?
Malauradament, encara no hi ha cura ni tractament per a la FAD. No obstant això, hi ha diversos medicaments que poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
El vostre metge us pot recomanar tractaments com ara:
- Medicaments com els inhibidors de la colinesterasa i la memantina poden ajudar a controlar els símptomes relacionats amb la memòria.
- Els medicaments com els (ISRS) poden ajudar a controlar els canvis d'humor i els problemes de comportament (ira, depressió).
- Medicaments separats per a símptomes físics com tremolors, rigidesa i convulsions.
- La psicoteràpia també et pot ajudar a mantenir-te fort mentalment.
Quines complicacions poden sorgir quan la malaltia esdevé greu?
A mesura que la malaltia progressa amb el temps, poden aparèixer diverses complicacions. Estar immòbil i no poder caminar pot provocar úlceres per pressió , infeccions de la pell i coàguls de sang .
Una de les complicacions més importants i perilloses és la dificultat per empassar aliments i begudes . Això pot fer que partícules d'aliment i aigua entrin accidentalment als pulmons a través de la tràquea. Això pot provocar que bacteris entrin als pulmons i causin pneumònia greu (pneumònia per aspiració). Aquesta és una de les principals causes de mort en pacients amb Alzheimer.
Com conviure amb aquesta malaltia?
Tot i que la FAD no es pot aturar, hi ha diverses coses que tu i la teva família podeu fer per fer que el temps que viviu amb la malaltia sigui el més còmode i de qualitat possible.
- Mantingueu-vos mentalment tant com sigui possible: Feu activitats que exercitin el vostre cervell, com ara llegir llibres i resoldre trencaclosques senzills.
- Mantingueu-vos físicament actius: Feu exercicis senzills tant com sigui possible, tal com us recomani el vostre metge.
- Menja una dieta saludable.
- Reduir l'estrès: Coses com la meditació i els exercicis de respiració profunda poden ajudar.
- Accepta l'ajuda de la família i els amics: És difícil fer aquest viatge sol. El suport dels éssers estimats és molt important.
- Uneix-te a grups de suport: Obtén suport i coneixements d'organitzacions que ajuden els pacients i les seves famílies d'aquesta manera.
La FAD és una malaltia difícil, però amb el coneixement adequat, el tractament mèdic i l'amor i el suport familiar, es pot afrontar.
Missatge per emportar
- L'Alzheimer familiar (MAF) és una forma rara i hereditària d'Alzheimer que apareix a una edat primerenca.
- Això és causat per una mutació genètica específica. Si un dels pares té aquest gen, hi ha un 50% de probabilitats que un fill l'hereti.
- Els símptomes inclouen pèrdua de memòria, canvis de comportament i dificultat per moure's.
- Tot i que la malaltia no es pot curar completament, hi ha tractaments per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
- Si vostè o algú de la seva família té algun dubte sobre això, és molt important que consulti un metge qualificat el més aviat possible.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari