Tots tenim l'aspecte i les característiques que heretem dels nostres pares, oi? Alguns diuen: "Els meus ulls són exactament com els de la meva mare" i "La meva ràbia ve del meu pare". Tot això està determinat pels gens, les coses més petites del nostre cos. En poques paraules, aquests gens són com un gran llibre que conté instruccions sobre com s'ha de construir el nostre cos i com ha de funcionar. Què passa si una lletra o paraula d'aquest llibre d'instruccions és incorrecta, si hi ha un petit canvi? Això és el que anomenem una mutació genètica . D'això és del que parlem avui.
En poques paraules, què és una mutació genètica?
Una mutació genètica és un canvi en la seqüència d'ADN del teu cos. Pensa en el teu cos com un gran edifici. El pla, o pla, per construir aquest edifici és el teu ADN. Aquest ADN conté gens. Aquest pla és el que indica a cada cèl·lula del teu cos què ha de fer.
Aleshores, què passa si hi ha un petit canvi en algun lloc d'aquest pla, si es dibuixa una línia al lloc equivocat o si s'elimina una part? Això és el que és una mutació genètica. Si una part de la seqüència d'ADN es troba al lloc equivocat, és incompleta o està danyada d'alguna manera, es poden desenvolupar símptomes d'una afecció genètica.
Com i quan es produeixen aquestes mutacions genètiques?
Aquests ocorren principalment durant la divisió cel·lular . És a dir, quan una sola cèl·lula del nostre cos es divideix i es formen noves cèl·lules. Imagineu-vos que esteu copiant un llibre gran i fent molts més llibres. Quan copieu, es poden produir errors, oi? Això és el que passa aquí també.
Hi ha dues maneres principals en què es produeix aquesta divisió cel·lular al nostre cos:
1. Mitosi: Això és el que passa quan el nostre cos crea noves cèl·lules. Per exemple, quan tens una ferida a la pell, cal produir noves cèl·lules per curar-la. Per a això serveix aquesta divisió. El que passa aquí és que es fa una còpia dels cromosomes de la cèl·lula existent i després es divideix en dues cèl·lules.
2. Meiosi: Aquest és un procés especial. Produeix òvuls i espermatozoides que són necessaris per formar la següent generació. L'especialitat és que només la meitat dels 46 cromosomes de la cèl·lula original, és a dir, només 23, van a les noves cèl·lules. És per això que rebeu la mateixa informació genètica tant de la mare com del pare.
Així doncs, durant aquest procés de divisió cel·lular, es poden produir petits errors quan es copia l'ADN. Igual que quan es copia un llibre, es pot ometre una lletra, es pot desplaçar una lletra o es pot afegir una lletra nova.
- Substitució d' una lletra.
- Suprimir una lletra (suprimir) .
- Inserint una lletra addicional.
Quan es produeix aquest tipus d'error (mutació genètica), les cèl·lules ja no poden llegir les instruccions d'aquest llibre d'instruccions. Potser falten parts necessàries o s'afegeixen parts innecessàries. Tot això, en última instància, significa que les cèl·lules ja no poden fer la seva feina correctament.
Com afecta una mutació genètica al nostre cos?
Una mutació genètica és un canvi en la informació que necessiten les cèl·lules. Els nostres gens són les instruccions per fabricar proteïnes al nostre cos. Aquestes proteïnes controlen gairebé tot al nostre cos, des del nostre aspecte, com ara l'alçada, el color de la pell i el color del cabell, fins a tots els processos que tenen lloc dins del cos.
Així doncs, quan es produeix una mutació genètica, la manera com es fabriquen aquestes proteïnes pot canviar. Aleshores, les cèl·lules comencen a fer alguna cosa diferent, no la feina que haurien de fer. És per això que apareixen els símptomes de les malalties genètiques.
Aquests símptomes depenen del gen en què es produeix la mutació. Hi ha una àmplia gamma de malalties i afeccions causades per mutacions. Aquests són alguns dels símptomes que podeu experimentar:
- Canvis en l'aspecte físic: coses com anomalies facials, paladar fissurat, dits palmats i baixa estatura.
- Problemes de funcionament intel·lectual: discapacitats d'aprenentatge i retards del desenvolupament.
- Discapacitat visual o auditiva.
- Dificultat per respirar.
- Augment del risc de càncer.
Totes les mutacions genètiques són dolentes? N'hi ha de bones?
No. Aquesta és una idea errònia molt estesa. No totes les mutacions genètiques causen malalties. Algunes mutacions genètiques simplement hi són sense afectar la salut. La raó és que, fins i tot si hi ha un canvi en la seqüència d'ADN, no suposa una gran diferència en el funcionament de la cèl·lula.
I els nostres cossos són increïbles. Tenim unes parts especials anomenades enzims . Aquestes poden reparar certes mutacions genètiques que es produeixen abans que afectin la cèl·lula. És com esborrar una lletra incorrecta en un llibre i tornar-la a escriure correctament.
Encara més sorprenent és que algunes mutacions genètiques poden tenir un efecte positiu en nosaltres. De vegades, aquests canvis milloren les proteïnes que fabriquen les nostres cèl·lules, cosa que ens ajuda a adaptar-nos millor als canvis del nostre entorn. Per exemple, algunes persones tenen una mutació genètica que les protegeix de malalties del cor i diabetis. Són menys propenses a desenvolupar aquestes malalties que altres, fins i tot si fumen o són obeses.
Hi ha alguna mutació genètica?
Sí. Aquestes mutacions es poden dividir en dos tipus principals segons on es produeixen.
| Tipus de mutació | Explicació senzilla |
|---|---|
| Mutació de la línia germinal | Això passa a les cèl·lules reproductores dels pares, és a dir, en un espermatozoide o un òvul . Per tant, aquesta mutació també l'hereta el fill. Això vol dir que es transmet de generació en generació (hereditària) . |
| Mutació somàtica | Això passa després de la concepció d'un infant, a mesura que l'embrió es desenvolupa. Aquestes mutacions poden ocórrer en qualsevol cèl·lula del cos, però no en les cèl·lules reproductores (espermatozoides i òvuls). Per tant, no s'hereten de pares a fills . |
Aquestes mutacions genètiques es transmeten de pares a fills? (Herència)
Sí, com hem esmentat anteriorment, les mutacions germinals es poden heretar de pares a fills. Les mutacions somàtiques es produeixen aleatòriament, sense antecedents familiars.
Hi ha diversos patrons en què una mutació genètica s'hereta de pares a fills. Són una mica complicats, però simplifiquem-ho.
| Patró d'herència | Explicació senzilla |
|---|---|
| Autosòmic dominant | N'hi ha prou que un nen hereti la malaltia heretant el gen mutat d'un sol progenitor . Per exemple, la síndrome de Marfan. |
| Autosòmic recessiu | Perquè un fill hereti una malaltia, tots dos pares han d'heretar el mateix gen mutat. Per exemple, l'anèmia de cèl·lules falciformes. |
| Dominant/Recessiu lligat al X | La mutació és al cromosoma X. La manera com s'hereta varia segons si la mare o el pare és portador de la mutació i si el fill és home o dona. Per exemple: daltonisme. |
| Enllaçat a Y | La mutació és al cromosoma Y. Com que només els mascles tenen el cromosoma Y, això només s'hereta de pare a fill. |
| mitocondrial | Un canvi en l'ADN dels mitocondris, que proporcionen energia a les cèl·lules. Com que el fill només rep aquestes energia de l'òvul, només s'hereten de la mare . |
Què són els trastorns genètics?
Una malaltia genètica és una afecció causada per un canvi en el material genètic (genoma). Això inclou l'ADN, els gens i els cromosomes. Això pot ser causat per diversos factors:
- Una mutació en un gen (monogènica)
- Mutacions en diversos gens (herència multifactorial)
- Mutacions en un o més cromosomes
- Factors ambientals (exposició a productes químics, raigs UV)
Hi ha alguna cosa que puguem fer per prevenir les mutacions genètiques?
De fet, no hi ha res que puguem fer per prevenir algunes mutacions genètiques perquè es produeixen aleatòriament. Tanmateix, algunes mutacions estan influenciades pel nostre estil de vida i el nostre entorn. Això vol dir que podem prendre mesures per reduir el risc d' algunes mutacions.
- Evita fumar completament. Els productes químics del tabac poden danyar l'ADN.
- Feu servir un bon protector solar quan sortiu al sol. Els raigs ultraviolats (UV) del sol poden danyar l'ADN de les cèl·lules de la pell i causar mutacions.
- Eviteu l'exposició a productes químics nocius (carcinògens) i a la radiació.
- Menja una dieta nutritiva i equilibrada. Redueix al mínim els aliments artificials i processats tant com sigui possible.
Si teniu cap dubte o preocupació sobre les afeccions genètiques de la vostra família o si teniu previst tenir fills, el millor és que en parleu amb el vostre metge . Si cal, podeu fer-vos proves genètiques. Aquestes proves poden identificar qualsevol canvi en els vostres gens i cromosomes.
Missatge per emportar
- Una mutació genètica és un canvi en el llibre d'instruccions del nostre cos, l'ADN.
- No totes les mutacions genètiques són dolentes. Algunes no ens perjudiquen en absolut, i d'altres fins i tot poden ser beneficioses.
- Algunes mutacions (línia germinal) s'hereten de pares a fills. Altres mutacions (somàtiques) es produeixen aleatòriament durant la vida i no les hereten els fills.
- Hàbits saludables com evitar fumar i protegir-se del sol poden reduir el risc de desenvolupar algunes mutacions genètiques.
- Si vostè o algú de la seva família sospita que té una malaltia genètica, és molt important que consulti un metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari