Esperes un nadó? O ja estàs embarassada i esperes que arribi el teu nadó? Aleshores, el teu metge potser t'haurà esmentat les paraules " Proves genètiques ". En sentir aquest nom, potser t'has sentit una mica espantada, curiosa i una mica confusa. "Oh, Déu meu, què és aquesta prova? Realment necessito fer-ho? El meu nadó estarà en risc?" És normal que et vinguin moltes preguntes al cap. Així que no tinguis por. Avui, parlarem d'això de manera molt senzilla, d'una manera que puguis entendre.
Per a qui és important aquesta prova genètica?
En poques paraules, qualsevol dona té l'oportunitat de sotmetre's a aquestes proves durant o abans de l'embaràs. De vegades, el pare del nadó també és derivat per a aquesta prova. Més endavant parlarem del motiu.
Normalment, el metge parlarà d'aquesta prova en les situacions següents:
- Antecedents familiars: si algú de la vostra família, o de la família del pare del nadó, té una afecció genètica (per exemple, talassèmia, anèmia falciforme), aquestes proves poden ajudar a determinar si el vostre nadó també podria heretar aquesta afecció genètica.
- Edat: Generalment, si la mare té més de 35 anys, el risc de certes afeccions genètiques (especialment la síndrome de Down) augmenta lleugerament. Per tant, els metges recomanen aquestes proves en aquests casos.
- Origen ètnic: Hi ha algunes malalties genètiques que són específiques de diferents grups ètnics del món. Per exemple, les persones d'origen de l'Europa de l'Est o jueves asquenazites tenen un risc més elevat de patir afeccions anomenades Tay-Sachs i Canavan . Les persones d'ascendència africana tenen un risc més elevat de patir anèmia falciforme . Les persones blanques tenen un risc més elevat de patir fibrosi quística . Tot i que aquests són exemples d'arreu del món, és important que parlis amb el teu metge sobre els teus antecedents familiars.
Què fan realment aquestes proves?
Els metges utilitzen diferents tipus de proves genètiques . Aquestes es poden dividir en dues categories principals. Vegem-ho d'aquesta manera per entendre-ho clarament.
| Tipus de prova | En poques paraules, què passa amb això? |
|---|---|
| Proves de detecció | Aquestes proves s'utilitzen per determinar el risc que el vostre nadó tingui certs defectes congènits. Alguns exemples són la síndrome de Down, la trisomia 18 i la trisomia 13. Això és com predir la probabilitat d'un accident de trànsit. |
| Proves de portadors | Això comprova si tu, o el pare del nadó, sou portadors d'una malaltia genètica. Un "portador" significa que la persona no té símptomes, però el gen que causa la malaltia és al seu cos. Aquest gen es pot transmetre al nen. Exemples: fibrosi quística, síndrome de l'X fràgil, anèmia de cèl·lules falciformes. |
Qui és un portador?
Expliquem-ho una mica més. Imagineu-vos que necessiteu dos gens per desenvolupar una determinada malaltia. Un de la vostra mare i un altre del vostre pare. Un portador significa que la persona només té un dels gens que causen la malaltia. Per tant, no desenvolupa la malaltia i no mostra símptomes. Tanmateix, si tots dos pares són portadors, el nadó heretarà el gen causant de la malaltia d'ambdós pares i hi ha la possibilitat que el nadó desenvolupi la malaltia. Per això és important fer les proves de portador.
Com es fa aquesta prova? Hi ha alguna cosa a témer?
Aquí és on la majoria de la gent s'espanta. Però en realitat és molt senzill. Normalment, una infermera et prendrà una mostra de sang del braç o, per a algunes proves , una mostra de saliva . Això és tot.
Això no causarà cap dany ni risc per a tu ni per al teu nadó no nascut. És com fer-se una anàlisi de sang normal. Així que no tinguis por innecessàriament.
Què diuen els resultats?
Això és el més important que tothom ha d'entendre.
Les proves de cribratge genètic no garanteixen que el vostre nadó tingui una malaltia. Només indiquen el "risc" de desenvolupar una malaltia.Només és qüestió de si és alt o baix. Això vol dir que si el resultat és d'"alt risc", no vol dir que el vostre nadó tingui definitivament la malaltia. Només vol dir que heu d'investigar-ho més a fons.
Si obtens un resultat d'"alt risc", el metge et pot suggerir més proves diagnòstiques. Per exemple:
- Amniocentesi: En aquesta prova, es pren una quantitat molt petita del líquid amniòtic que envolta el nadó amb una xeringa i s'examina mitjançant una ecografia.
- Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): en aquest cas, es pren un tros molt petit de teixit de la placenta i s'examina.
Aquestes proves són una mica més complicades que l'anàlisi de sang esmentada anteriorment. Poden comportar un risc molt petit. Per tant, només es fan per esbrinar exactament quin és l'"alt risc". El metge us ho explicarà tot a fons.
Per què és important també fer la prova al teu pare?
Com hem esmentat abans, perquè es desenvolupin algunes malalties, el nadó ha d'heretar el gen tant de la mare com del pare. Imagineu-vos que sou portador de fibrosi quística. Potser us preocupa. Però si es fa la prova al pare del nadó i no és portador (donen resultat negatiu), la possibilitat que el nadó desenvolupi la malaltia queda gairebé completament eliminada. Per això, de vegades és molt important fer la prova a tots dos pares.
Quantes vegades es fa aquesta prova durant l'embaràs?
Normalment, es fa una vegada. Aquesta prova es realitza al cap d'un cert nombre de setmanes durant l'embaràs.
Missatge per emportar
- Les proves genètiques són una manera d'esbrinar el risc que el vostre nadó desenvolupi una malaltia genètica, però no confirmen que la malaltia existeixi.
- La majoria d'aquestes es fan amb una simple mostra de sang o de saliva, de manera que no hi ha cap risc per a tu ni per al teu nadó.
- No us alarmeu si el resultat de la prova diu "alt risc". No vol dir que tingueu la malaltia, però sí que cal que la investigueu més a fons.
- Parla amb el teu metge sobre qualsevol pregunta, dubte o preocupació que tinguis sobre aquestes proves, els seus resultats i els passos següents que hauries de seguir. Ell o ella t'ho explicarà tot.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari