Us preocupa la forma del cap del vostre nadó o les convulsions freqüents que ha estat patint? De vegades, aquestes preocupacions poden estar relacionades amb una afecció neurològica molt rara anomenada hemimegalencefàlia. Tot i que el nom pot semblar complex, anem a desglossar-lo en termes senzills.
Què és l'hemimegalencefàlia?
En poques paraules, l'hemimegalencefàlia és una afecció en què un costat (hemisferi cerebral) del cervell del vostre fill és anormalment més gran que l'altre. Imagineu el vostre cervell com una gran estructura dividida en els costats esquerre i dret; en aquesta condició, un costat creix excessivament. Aquest creixement excessiu es pot localitzar en una petita porció d'aquest costat o afectar tot l'hemisferi.
Com que un costat del cervell és més gran, també es poden produir altres canvis estructurals, com ara:
- Desenvolupament neuronal anormal: Les neurones (cèl·lules cerebrals) poden estar mal organitzades o la capa externa del cervell pot no formar-se correctament, una afecció coneguda com a displasia cortical.
- Problemes del cos callós: El pont que connecta els dos costats del cervell pot faltar o estar mal format.
- Ampliació del ventricle: Els espais plens de líquid dins del costat afectat del cervell poden semblar engrandits.
Com que aquestes àrees del cervell no estan estructurades normalment, sovint es produeixen convulsions freqüents , també conegudes com a epilèpsia ( epilèpsia ). Sovint, aquestes convulsions són difícils de controlar amb medicaments anticonvulsius estàndard. Si la medicació no aconsegueix controlar-les, molts nens poden requerir neurocirurgia especialitzada (cirurgia d'epilèpsia).
Hi ha diferents tipus d'hemimegalencefàlia?
Sí, hi ha diverses categories principals:
- Hemimegalencefàlia aïllada: aquesta forma només afecta l'escorça cerebral i no implica la pell ni altres òrgans.
- Hemimegalencefàlia sindròmica: Això afecta el cervell, així com la pell i altres sistemes del cos. Tot i que les afeccions de la pell només poden aparèixer mesos o fins i tot anys després del naixement, el nen també pot presentar hemihipertròfia, on un costat del cos és més gran que l'altre.
- Hemimegalencefàlia total: Això implica l'augment del cerebel i, de vegades, també del tronc encefàlic, i pot aparèixer com a cas aïllat o sindròmic.
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
El primer símptoma que podeu notar són convulsions que el vostre nadó pateix, concretament espasmes infantils. Sovint són focals, és a dir, poden causar espasmes o tremolors només en un costat del cos.
Altres símptomes poden incloure:
- Macrocefàlia: Augment de la mida del cap.
- Forma asimètrica del cap.
- Dificultats amb habilitats motores com caminar o córrer.
- Debilitat o paràlisi en un costat del cos.
- Retards en el desenvolupament: dificultats per assolir els objectius de la parla, el joc o l'aprenentatge.
- Discapacitat visual: per exemple, hemianòpsia, on falta la meitat del camp visual.
Què causa l'hemimegalencefàlia?
A dir la veritat, la ciència mèdica encara no té una causa definitiva per a aquesta afecció. Tot i que alguns creuen que és genètica —vinculada a variacions en l' ADN del nen—, no és un tret heretat dels pares.
Generalment es considera un esdeveniment espontani que es produeix al voltant de la tercera setmana d'embaràs a causa d'un error en els gens responsables del desenvolupament del cervell. Recorda: res del que vas fer durant l'embaràs va causar això. No és culpa teva ni de la teva parella.
Factors de risc
L'hemimegalencefàlia pot ocórrer juntament amb altres afeccions genètiques, com ara:
- Síndrome del nevus epidèrmic
- Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Síndrome de McCune-Albright
- Neurofibromatosi tipus 1 (NF1)
- Síndrome de CLOVES
- Síndrome de Proteus
- Hipomelanosi d'Ito
Com es diagnostica?
Per confirmar un diagnòstic, el pediatre realitzarà un examen físic i revisarà l'historial mèdic del vostre fill. Pot demanar:
- Una ressonància magnètica cerebral.
- Un electroencefalograma (EEG) per monitoritzar l'activitat elèctrica del cervell.
Amb la tecnologia moderna, de vegades és possible identificar aquesta afecció durant l'embaràs mitjançant una ressonància magnètica fetal especialitzada.
Com es tracta?
L'objectiu principal en el maneig de l'hemimegalencefàlia és el control de les convulsions. Com que les convulsions poden començar a la infància i sovint són resistents als fàrmacs, poden afectar significativament el desenvolupament del cervell d'un nen.
Les convulsions incontrolades, especialment a una edat molt primerenca, poden causar més danys al cervell en desenvolupament i dificultar el creixement cognitiu. Per tant, és vital buscar una intervenció primerenca per aturar les convulsions.
El tractament sol començar amb medicaments anticonvulsius. Si l'epilèpsia és resistent als fàrmacs, es pot recomanar una hemisferectomia. Aquesta cirurgia consisteix a desconnectar o extirpar la part afectada del cervell per aturar les convulsions i permetre que el cervell sa restant funcioni millor.
Durant aquesta cirurgia, els cirurgians poden realitzar una "hemisferectomia funcional". En aquest procediment, el cirurgià desconnecta les fibres nervioses i els teixits que uneixen els dos costats del cervell del vostre fill; tanmateix, el costat anormalment engrandit del cervell roman dins del crani. Una "hemisferectomia anatòmica o completa" implica separar els dos hemisferis i extirpar físicament el costat afectat del cervell completament. Aquest procediment complex l'ha de realitzar un neurocirurgià amb formació especialitzada en cirurgia d'epilèpsia.
Una hemisferectomia és un procediment d'alt risc?
Per ser directes, una hemisferectomia és un procediment neuroquirúrgic molt complex. Diversos factors relacionats amb l'hemimegalencefàlia fan que aquesta cirurgia sigui particularment difícil.
En primer lloc, els vasos sanguinis del cervell sovint es formen de manera anormal, cosa que dificulta la seva navegació i maneig per al cirurgià. Això de vegades pot provocar una pèrdua important de sang durant el procediment.
A més, com que tota l'estructura cerebral és anormal, els "punts de referència" estàndard que un cirurgià sol utilitzar per identificar regions cerebrals específiques sovint falten o estan distorsionats. A més, els nadons i els nens petits que se sotmeten a aquesta cirurgia tenen un risc de pèrdua important de sang, cosa que requereix un control acurat i, quan cal, transfusions de sang.
Per tant, és crucial que el vostre fill sigui tractat per un equip mèdic altament qualificat amb una àmplia experiència en aquesta cirurgia. Buscar atenció en un centre mèdic important que realitzi hemisferectomies amb freqüència a nadons amb hemimegalencefàlia proporciona l'entorn més segur per al vostre fill.
Quin és el pronòstic per a un nen amb aquesta condició?
La perspectiva a llarg termini del vostre fill/adepèn en gran mesura de com es poden controlar les convulsions i de si l'anomalia cerebral es limita a un costat o afecta tots dos.
Com que l'hemimegalencefàlia és una "afecció de l'espectre", el seu impacte varia significativament d'un nen a un altre.
- Molts nens experimentaran algun grau de discapacitat intel·lectual .
- Alguns nens que tenen convulsions ben controlades poden aconseguir un desenvolupament intel·lectual gairebé normal.
- No obstant això, altres persones poden afrontar greus problemes de mobilitat, parla i desenvolupament cognitiu.
Gairebé tots els nens amb hemimegalencefàlia experimenten algun grau de debilitat en un costat del cos, coneguda com a hemiparèsia , que és una forma de paràlisi cerebral. Aquesta debilitat pot variar de lleu a greu. Alguns nens també poden desenvolupar "hemianopsia homònima", una afecció en què perden la meitat del seu camp de visió. Si bé molts nens aprenen a caminar i parlar, aquest no és el cas de tothom. Alguns poden requerir suport alimentari especialitzat, mentre que d'altres poden menjar normalment.
Estudis recents han demostrat que després de la cirurgia:
- El 68% dels nens experimenten una completa absència de convulsions.
- El 43% dels infants mostren un desenvolupament cognitiu normal o només amb un deteriorament lleu.
- El 26% dels nens aconsegueixen fites de parla apropiades per a la seva edat.
- El 21% dels infants demostren un nivell funcional de capacitat lectora.
Es pot prevenir l'hemimegalencefàlia?
Com que els científics encara no coneixen completament la causa exacta d'aquesta afecció, actualment no es coneix cap manera de prevenir-la.
Com s'ha de cuidar un nen amb aquesta condició?
Si al vostre fill se li diagnostica hemimegalencefàlia, necessitarà el suport d'un equip mèdic multidisciplinari. Treballant en estreta col·laboració amb els vostres especialistes, podeu crear un pla d'atenció adaptat a les necessitats particulars del vostre fill. Aquest equip pot incloure:
- Pediatres
- Neuròlegs
- Neurocirurgians
- Especialistes en desenvolupament
- Logopedes, ocupacionals i fisioterapeutes
- Altres proveïdors d'atenció mèdica especialitzats
Quines preguntes hauries de fer al metge del teu fill/a?
Si al vostre fill li han diagnosticat hemimegalencefàlia, considereu la possibilitat de fer les preguntes següents al vostre metge:
- Quin tipus específic d'hemimegalencefàlia té el meu fill/a?
- Hi ha altres afeccions de salut associades?
- Quin és el pla de tractament més eficaç per al meu fill/a?
- Quines són les perspectives a llarg termini per al meu fill/a?
- Què podem fer a casa per ajudar a controlar els seus símptomes?
Un missatge de suport per als pares (Missatge per emportar)
Entenem que presenciar com el vostre fill pateix una convulsió o rebre un diagnòstic com ara hemimegalencefàlia és increïblement aclaparador i difícil. Recordeu que no esteu sols. El vostre equip mèdic a Nirogi Lanka us acompanyarà en cada pas del procés.
Si trobeu que aquesta situació és difícil d'afrontar, pregunteu al vostre metge sobre grups de suport per a famílies afectades per hemimegalencefàlia. Connectar amb altres pares que estiguin en un camí similar pot ajudar a reduir la vostra ansietat i proporcionar una xarxa sòlida de suport emocional a mesura que el vostre fill creix.
Paraules clau: Hemimegalencefàlia, desenvolupament cerebral anormal, epilèpsia pediàtrica, cirurgia cerebral, retards del desenvolupament, afeccions genètiques, trastorns neurològics
