T'has preocupat mai la forma del cap del teu petit o els freqüents atacs d'espatlla que té? De vegades, hi pot haver una afecció mèdica molt rara darrere d'aquests problemes. L'hemimegalencefàlia és una d'aquestes afeccions. Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, parlem-ne de manera senzilla.
Què és l'hemimegalencefàlia?
En poques paraules, l'hemimegalencefàlia és quan un costat del cervell del vostre fill (hemisferi cerebral) és anormalment més gran que l'altre. Penseu en el nostre cervell com un gran tumor amb dues meitats, un costat esquerre i un costat dret. En aquesta condició, només un costat creix més gran del que hauria de ser. De vegades, aquest augment es pot limitar a una petita part d'aquest costat del cervell , o tot el costat es pot augmentar.
Quan un costat del cervell s'engrandeix d'aquesta manera, es poden produir altres canvis dins del cervell. Per exemple:
- Les neurones són un tipus de cèl·lula del nostre cervell. Potser no estan correctament organitzades (citoarquitectura) o la capa superior del cervell no està correctament formada (displàsia cortical).
- Cos callós absent o danyat: Això és com un pont que connecta els dos costats del cervell . Si falta o està danyat, poden sorgir problemes.
- Ampliació de les cavitats plenes de líquid (ventricles) del cervell al costat afectat.
Com que algunes parts del cervell no estan correctament desenvolupades d'aquesta manera, les convulsions poden produir-se amb freqüència. També anomenem això epilèpsia . Sovint, aquestes convulsions són difícils de controlar amb medicaments anticonvulsius ordinaris. Si les convulsions no es poden controlar amb medicaments, molts nens han de sotmetre's a una cirurgia cerebral (cirurgia d'epilèpsia).
Hi ha els principals tipus d'hemimegalencefàlia?
Sí, hi ha diversos tipus principals d'aquesta afecció:
- Hemimegalencefàlia aïllada: només afecta la capa més externa del cervell del nen (escorça cerebral). No hi ha afectació de la pell ni d'altres òrgans.
- Hemimegalencefàlia sindròmica: afecta no només el cervell, sinó també la pell del nen i alguns altres òrgans. TanmateixEls símptomes cutanis poden aparèixer mesos o fins i tot anys després del naixement. A més, un costat del cos del nadó pot ser més gran que l'altre (hemihipertròfia).
- Hemimegalencefàlia total: en aquesta, el cerebel del nen i, de vegades, fins i tot el tronc encefàlic s'engrandeixen. Això pot ocórrer de manera aïllada o sindròmica.
Quins són els símptomes d'aquesta afecció?
El primer símptoma que podeu notar és que el vostre nadó té "espasmes o convulsions infantils". Normalment són convulsions focals. Això vol dir que només un costat del cos del nadó pot tenir contraccions.
Altres símptomes que es poden observar inclouen:
- Cap engrandit (macrocefàlia).
- Forma desigual del cap.
- Dificultat amb moviments com caminar i córrer.
- Entumiment i debilitat en un costat del cos.
- Retards en el desenvolupament: Això significa arribar tard a l'hora de parlar, jugar i aprendre d'una manera adequada a la seva edat.
- Deficiències visuals: Per exemple, es perd la meitat del rang visible quan es mira amb els dos ulls (hemianopia).
Què causa l'hemimegalencefàlia?
De fet, els científics encara no saben exactament què causa aquesta afecció. Alguns creuen que és genètica, és a dir, que està causada per un canvi en l' ADN del nen. Però no és hereditària. Això vol dir que tens la malaltia i no és una cosa que transmetis al teu fill.
El més probable és que, al voltant de la tercera setmana d'embaràs, es produeixi un canvi aleatori o espontani en un dels gens importants per al desenvolupament del cervell. Recordeu que aquesta afecció no està causada per res que hàgiu fet durant l'embaràs. No és culpa vostra ni del pare.
Quins són els factors de risc que afecten aquesta condició?
L'hemimegalencefàlia pot ocórrer juntament amb altres afeccions genètiques. Això significa que els nens amb les següents afeccions tenen un risc més gran de desenvolupar hemimegalencefàlia:
- Síndrome del nevus epidèrmic
- Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Síndrome de McCune-Albright
- ``Neurofibromatosi tipus 1 (NF1)''
- Síndrome de CLOVES
- Síndrome de Proteus
- Hipomelanosi d'Ito
Com es diagnostica l'hemimegalencefàlia?
Per saber amb certesa si aquest és el cas, el metge del vostre fill primer l'examinarà i us preguntarà sobre el seu historial mèdic. A continuació, és possible que us faci les proves següents:
- Una ressonància magnètica cerebral.
- Prova d'EEG (electroencefalograma). Aquesta prova mesura l'activitat elèctrica del cervell.
Amb la tecnologia avançada actual, de vegades és possible diagnosticar aquesta afecció mentre el nadó encara és a l'úter "durant l'embaràs". Això es fa mitjançant una ressonància magnètica especial del cervell del nadó, una "ressonància magnètica fetal".
Com es tracta?
L'objectiu principal del tractament de l'hemimegalencefàlia és controlar les convulsions. Aquestes convulsions de vegades poden començar a una edat molt primerenca i sovint són difícils de controlar amb medicació (resistents als fàrmacs).
Aquesta afecció pot causar diversos tipus de crisis. És important tenir en compte que una crisi que es produeix a la infància, sobretot si comença a la infància, pot tenir un impacte significatiu en el desenvolupament d'un nen. Les crisis incontrolades poden danyar greument el creixement i el desenvolupament d'un nen, així com danyar el cervell en desenvolupament. Per tant, és important aturar la crisi el més aviat possible.
El tractament de les convulsions comença amb medicació anticonvulsiva. Alguns nens poden controlar les seves convulsions durant la resta de la seva vida amb aquests medicaments. Però molts desenvolupen epilèpsia resistent als fàrmacs. Aleshores es realitza una cirurgia anomenada hemisferectomia. Això implica extirpar la part afectada del cervell del nen (escorça cerebral) o separar-la de l'altre costat del cervell.
Quan es realitza aquesta cirurgia, de vegades s'anomena "hemisferectomia funcional". En aquesta cirurgia, el cirurgià talla i separa el teixit i els nervis que connecten un costat del cervell del nen amb l'altre, però el costat anormalment engrandit del cervell es pot deixar dins del crani. En una "hemisferectomia anatòmica o completa", un costat del cervell se separa de l'altre costat, eliminant completament el costat anormal. Aquesta cirurgia l'ha de realitzar un neurocirurgià amb formació especialitzada en cirurgia d'epilèpsia.
És difícil l'operació per extirpar la meitat del cervell (hemisferectomia)?
De fet, l'hemisferectomia és una cirurgia cerebral molt difícil. Hi ha diverses raons per les quals realitzar aquesta cirurgia és encara més difícil a causa de la malaltia hemimegalencefàlia.
El primer és que els vasos sanguinis sovint es troben d'una manera inusual. Per tant, són difícils de trobar i tallar durant la cirurgia. Això de vegades pot causar un sagnat excessiu.
A més, com que tot el cervell d'un nen té una forma anormal, els punts de referència que un cirurgià utilitza per identificar parts individuals del cervell sovint no són visibles. A més, els nadons i els nens petits poden perdre una quantitat important de sang durant aquesta cirurgia. Això s'ha de controlar amb molta cura i s'ha de reposar la sang segons calgui.
Per tant, és molt important que l'equip mèdic que tracta el vostre fill sigui un equip qualificat i experimentat en aquesta cirurgia. És més segur per al vostre fill que aquesta cirurgia es realitzi en un hospital que realitzi hemisferectomies de manera rutinària per a nadons amb hemimegalencefàlia i que tingui una àmplia experiència en aquest procediment.
Quin és el pronòstic per a un nen amb aquesta condició?
L'evolució de l'estat del vostre fill depèn en gran mesura de com es pot controlar l'atac i de si el desenvolupament anormal del cervell és d'un costat o dels dos.
L'hemimegalencefàlia és una afecció de l'espectre que afecta cada nen de manera diferent. Això significa que els resultats poden variar molt d'un nen a un altre.
- Molts nens poden tenir algun nivell de discapacitat intel·lectual .
- Alguns nens que tenen convulsions ben controlades poden tenir una intel·ligència gairebé normal.
- Però per a alguns altres nens, coses com caminar, parlar i el desenvolupament intel·lectual poden veure's greument afectades.
Gairebé tots els nens amb hemimegalencefàlia desenvolupen debilitat en un costat del cos (hemiparèsia) . Això és un tipus de paràlisi cerebral. Alguns nens poden tenir debilitat lleu, mentre que d'altres poden tenir debilitat greu. Alguns nens poden tenir una afecció anomenada hemianopsia homònima, en què es perd la meitat del seu camp visual. Molts nens poden caminar i parlar, però no tots els nens poden. Alguns nens necessiten ajudes especials per a l'alimentació, mentre que d'altres poden menjar normalment.
Un estudi recent va trobar que després de la cirurgia:
- La crisi s'ha aturat completament en el 68% dels nens.
- El 43% dels nens tenien una intel·ligència mitjana o lleument deteriorada.
- El 26% dels infants han estat capaços de parlar d'una manera adequada a la seva edat.
- El 21% dels infants han estat capaços de llegir a un nivell suficient.
Es pot prevenir l'hemimegalencefàlia?
Com que els científics encara no saben exactament què causa aquesta afecció, no hi ha manera de prevenir-la.
Com cuidar un nen amb aquesta condició?
Si el vostre fill/a té hemimegalencefàlia,Es necessita un equip mèdic nombrós. Juntament amb l'equip mèdic del vostre fill, podeu desenvolupar un pla que satisfaci les seves necessitats. L'equip mèdic del vostre fill pot incloure:
- Pediatres
- Neuròlegs
- Neurocirurgians
- Especialistes en desenvolupament
- Logopedes, terapeutes ocupacionals i fisioterapeutes
- Altres proveïdors d'atenció mèdica.
Quines preguntes hauries de fer al metge del teu fill/a?
Si al vostre fill li diagnostiquen hemimegalencefàlia, podeu fer aquestes preguntes al metge:
- Quin tipus d'hemimegalencefàlia té el meu fill/a?
- El meu fill/a té alguna altra afecció mèdica?
- Quin és el millor tractament?
- Quina és la perspectiva del meu fill/a?
- Què podem fer per reduir els seus símptomes?
Mare i pare, una mica de coratge! (Missatge per emportar)
Sabem que veure el vostre fill tenir una convulsió o assabentar-se que té una malaltia com l'hemimegalencefàlia pot ser un gran xoc i una experiència desgarradora. Però recordeu que no esteu sols. L'equip mèdic que tracta el vostre fill us acompanya en cada pas del camí.
Si teniu dificultats per afrontar aquesta situació, pregunteu al vostre metge sobre els grups de suport que ajuden les famílies de nens amb hemimegalencefàlia. Parlar amb els pares de nens amb aquesta condició us pot ajudar a reduir les vostres pors i a acceptar la condició del vostre fill. Poden ser una gran font de força per a vosaltres a mesura que el vostre fill aprèn a conviure amb la condició.
Hemimegalencefàlia , desenvolupament cerebral anormal, epilèpsia infantil, cirurgia cerebral, retards en el desenvolupament, afeccions genètiques, malalties neurològiques
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari