El vostre fill té inflor de sobte? Parlem de l'"angioedema hereditari"!

Has notat mai que el teu petit s'infla de sobte en diferents parts del cos, de vegades la cara, les mans i els peus? O el teu fill mostra signes de dificultat per respirar juntament amb mal de panxa? Potser hi ha una afecció molt rara però important darrere d'aquests símptomes. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions, concretament l'"angioedema hereditari" (AEH). No et preocupis, en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és aquest "angioedema hereditari (AEH)"?

En poques paraules, l'"angioedema hereditari" (també conegut com a "AEH") és una afecció genètica molt rara (és a dir, que es pot transmetre de generació en generació). Causa inflor en diverses parts del cos del vostre fill. Aquesta inflor pot aparèixer en zones visibles des de l'exterior, com ara els braços, les cames i la cara, o de vegades en zones que no són visibles per a nosaltres, com ara els teixits de les vies respiratòries (sistema respiratori) o el sistema digestiu (intestí) del nen .

Ara us preguntareu per què es produeix aquesta inflamació. Aquesta inflamació es produeix perquè els petits vasos sanguinis del cos del nen, anomenats "capil·lars", deixen anar líquid i s'acumulen als teixits circumdants. Quan aquest líquid s'acumula, pot bloquejar el flux de sang o limfa a través d'ells. És difícil predir exactament quan es produirà aquesta inflamació i els seus símptomes associats (també anomenats "atacs d'AEH"). A més, de vegades això es pot aturar amb una petita inflamació, però de vegades pot ser prou greu com per posar en perill la vida.

En medicina, la paraula "angio" (`Angio-`) es refereix als vasos sanguinis. "Edema` (`-edema`) es refereix a la inflamació causada per l'acumulació de líquid als teixits. Hi ha molts tipus d'`angioedema`, cadascun amb causes diferents. L'`AEH` és el més rar d'aquests. S'anomena `congènit`, és a dir, que una persona neix amb aquesta afecció.

Si al vostre fill li diagnostiquen HAE, és possible que no estigueu segurs del que podeu esperar. Però saber això us pot ajudar a estar més tranquils: s'estan fent investigacions sobre nous tractaments per a persones de totes les edats amb HAE, inclosos els nens. El vostre metge us pot ajudar a entendre quins tractaments són adequats per al vostre fill i què podeu esperar en el futur.

Hi ha tipus d'"HAE"?

Sí, tot i que l'"angioedema angioneuròtic" és un tipus d'"angioedema", els metges divideixen l'"angioedema angioneuròtic" en diversos altres tipus:

• Tipus I d'HAE: Aquest és el tipus més comú . Aproximadament el 85% de tots els pacients amb HAE tenen aquest tipus. Això és causat per la manca de producció suficient d'una proteïna especial anomenada inhibidor de C1 (també coneguda com a C1-INH). Quan aquesta proteïna C1-INH és baixa, es pot produir inflamació i inflor al cos. Això també s'anomena deficiència de C1-INH.
• HAE tipus II: Aquest és el segon tipus més comú. En aquest cas, el cos del nen produeix la proteïna C1-INH, però no funciona correctament.
• HAE amb C1-INH normal: aquest és el tipus menys comú . Els nivells i l'activitat de la proteïna C1-INH del nen són normals, però altres causes provoquen inflamació.

Els dos primers tipus (HAE tipus I i tipus II) combinats afecten aproximadament 1 de cada 50.000 persones . Això significa que en un país com els Estats Units, unes 6.000 persones pateixen aquest tipus d'HAE. Els investigadors no saben exactament quantes persones amb HAE tenen nivells normals de C1-INH, però diuen que és molt rar.

Quins són els símptomes de l'HAE?

Els símptomes de l'angioedema hereditari (ANH) poden variar de persona a persona. Alguns símptomes comuns inclouen:

• Inflors que apareixen a diverses parts del cos del nen, per exemple , els braços, les cames, les parpelles, els llavis i les zones genitals .
• Símptomes d'inflamació al sistema digestiu del nen (tracte gastrointestinal). Això pot incloure nàusees, vòmits, rampes d'estómac i diarrea .
• Símptomes causats per inflor a la boca, la gola i les vies respiratòries del nen. Aquests poden incloure dificultat per empassar, llengua inflamada, un so aspre en inspirar i un canvi de veu .

El més important: si el vostre fill té problemes per respirar o empassar, truqueu al servei d'emergències més proper o porteu el vostre fill a l'hospital immediatament. La inflamació de les vies respiratòries és una complicació molt greu i potencialment mortal de l'HAE. Pot ser mortal si no es tracta ràpidament.

L'angioedema angioneurotic (ANE) no causa urticària. Aquesta és la principal diferència entre l'ANE i altres tipus d'angioedema, com l'angioedema al·lèrgic agut. Tanmateix, algunes persones amb ANE poden desenvolupar una erupció vermella sense picor abans que es produeixi la inflamació, cosa que pot ser un signe d'un atac imminent.

Un "atac d'angioedema hereditari" sol durar entre tres i cinc dies . Aquests "atacs" van i vénen de sobte, per la qual cosa és difícil dir exactament quan i com es produiran.

Quan comencen els símptomes de l'HAE?

Els símptomes de l'HAE solen començar a la infància o l'adolescència . Poden agreujar-se durant la pubertat. Alguns nens poden començar a experimentar símptomes a partir dels 2 anys . Aproximadament el 50% de les persones amb HAE tipus I o II desenvolupen símptomes als 10 anys. Després de la pubertat, aquests atacs poden ser més freqüents i greus. Gairebé tothom amb HAE tipus I o II desenvolupa símptomes als 20 anys.

Les persones amb HAE que tenen nivells normals de C1-INH solen tenir un inici dels símptomes una mica més tard, generalment a finals de l'adolescència o a principis de l'edat adulta.

Quins són els desencadenants d'un atac d'HAE?

No sempre està clar quin és el "desencadenant" exacte que causa un atac d'HAE. Tanmateix, alguns dels "desencadenants" que s'han identificat són:

• Lesió física o accident lleu: Imagineu-vos que el vostre fill cau mentre juga un dia.
• Tractaments dentals: Coses com ara extreure una dent o empastar-la.
• Cirurgia: Una operació , ja sigui menor o major.
• Estrès o pressió emocional: Un examen escolar o fins i tot una petita baralla amb un amic poden tenir un impacte.
• Infeccions víriques: Coses com la grip i el refredat.
• Algunes activitats físiques: per exemple, coses com escriure contínuament, colpejar amb un martell o cavar amb una aixada.

És possible que no entenguis immediatament què desencadena un atac al teu fill. Tanmateix, pot ser molt útil portar un diari de l'hora en què es va produir l'atac i què estava fent el nen en aquell moment (per exemple, si estava malalt o estressat) .

Quina és la causa real de l'HAE?

Tant l'HAE tipus I com el II són causats per una mutació (o canvi) en un gen anomenat SERPING1. Aquest gen indica al cos del vostre fill com produir una proteïna anomenada C1-INH. Si el vostre fill té HAE tipus I, aquesta mutació genètica significa que el seu cos no pot produir prou C1-INH. Si el vostre fill té HAE tipus II, el seu cos pot produir C1-INH, però la mutació genètica significa que la proteïna no funciona correctament.

Els investigadors encara estan investigant les causes de l'HAE amb nivells normals de C1-INH, però saben que les mutacions en els gens següents poden ser-ne responsables:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

En alguns casos, l'HAE pot estar present sense cap mutació genètica identificada. Els metges anomenen això "HAE-desconegut".

Les mutacions genètiques que causen l'HAE fan que certes proteïnes del cos del nen no funcionin correctament. Aquestes proteïnes ajuden a que els fluids flueixin normalment a través dels petits vasos sanguinis del nen (capil·lars). Per tant, quan aquestes proteïnes no funcionen correctament, els fluids s'escaparan i s'acumulen als teixits que envolten els vasos sanguinis del nen. Això és el que causa els símptomes de l'HAE.

L'HAE prové de família?

Sí, l'HAE s'hereta amb un patró autosòmic dominant. En poques paraules, només cal un gen anormal per causar la malaltia. Un nen pot heretar aquest gen anormal de la seva mare o del seu pare.

Moltes persones amb HAE tenen antecedents familiars de la malaltia. Tanmateix, de vegades una persona pot desenvolupar una mutació genètica aleatòriament (una mutació "de novo" o "nova") sense cap antecedent familiar.

Com ho troben els metges?

Si el vostre fill presenta símptomes d'HAE, un metge farà el següent:

• Fa una exploració física .
• Se us preguntarà sobre els símptomes i l'historial mèdic del vostre fill.
• Es fan anàlisis de sang per comprovar el nivell i l'activitat de `C1-INH` del nen .
• En alguns casos, es fan proves genètiques per veure si hi ha mutacions genètiques que causen HAE.

Quins són els tractaments per a l'HAE?

Hi ha dos tipus principals de medicaments per a persones amb HAE:

• Medicaments a demanda: són medicaments que s'administren tan bon punt es produeix un atac d'angioplàstia hereditària. Per exemple, medicaments com Berinert® o Kalbitor®. Prendre aquests medicaments tan aviat com sigui possible després que comencin els símptomes pot reduir la gravetat de l'atac i prevenir complicacions que posen en perill la vida.
• Medicaments profilàctics: són medicaments que redueixen el risc de patir un atac. Alguns exemples són Cinryze®, Haegarda® o Takhzyro®. Un metge pot receptar aquests medicaments per utilitzar-los durant un desencadenant conegut (com ara una visita al dentista) o per a un ús a llarg termini, depenent de les necessitats del vostre fill.

Segons els experts mèdics, els medicaments a demanda són essencials i salven vides. Fins i tot si el vostre fill pren medicaments profilàctics, aquests medicaments a demanda haurien d'estar disponibles en tot moment, a tot arreu (a casa i a l'escola).

El metge us indicarà exactament quins medicaments necessita el vostre fill, com administrar-los i quan. També us explicarà quins medicaments es poden administrar al vostre fill en funció de la seva edat. Assegureu-vos de seguir les instruccions al peu de la lletra i de fer preguntes si hi ha alguna cosa que no us convingui.

Amb quina rapidesa em recuperaré després del tractament?

Amb la medicació a demanda, el vostre fill començarà a sentir-se millor relativament ràpidament durant un atac d'angioplàstia hereditària. Els seus símptomes haurien de millorar en un termini de 30 minuts a dues hores després de començar el tractament. El vostre metge us donarà més informació sobre com gestionar el tractament a casa i què esperar.

Com cuidar un nen amb HAE?

És possible que us sentiu impotents quan veieu el vostre fill patint un atac d'angioedema hereditari. Tanmateix, hi ha moltes coses que podeu fer pel vostre fill abans, durant i després d'un atac:

• Tingueu sempre a mà els medicaments a demanda: poden salvar vides. Heu de poder reconèixer quan el vostre fill necessita aquests medicaments. També heu de saber com administrar-los. El vostre metge us n'explicarà més.
• No tracteu un atac d'angioplàstia hereditària com una al·lèrgia: els medicaments com els antihistamínics i l'epinefrina, que se solen administrar per a les al·lèrgies, no ajudaran amb un atac d'angioplàstia hereditària. Per tant, no doneu aquests medicaments al vostre fill.
• Tingueu en compte els factors desencadenants que poden desencadenar un atac: els factors desencadenants varien de persona a persona. Feu una llista de les coses que poden desencadenar un atac en el vostre fill i compartiu-la amb el vostre metge. Intenteu mantenir el vostre fill allunyat d'aquests factors desencadenants tant com sigui possible. Si no els podeu evitar, pregunteu al vostre metge sobre els medicaments profilàctics.

Quan necessites anar al metge?

Consulta un metge en aquests casos:

• Si creieu que el vostre fill té símptomes d'"angioedema hereditari".
• Si apareixen nous símptomes associats amb un atac d'HAE o si els símptomes existents canvien.
• Si el medicament del vostre fill no sembla funcionar com s'esperava.

Quan cal anar a urgències?

Si el vostre fill experimenta algun dels següents símptomes , aneu immediatament a urgències:

• Si és difícil d'empassar.
• Si tens dificultat per respirar.
• Si observeu signes d'inflor de la llengua o la gola (fins i tot si us han administrat medicaments als primers signes d'un atac).

Aquests podrien ser signes d'una inflamació perillosa que afecta les vies respiratòries del vostre fill. No demoreu la cerca de tractament. Aquesta inflamació pot ser mortal.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Pots fer preguntes al metge com aquestes:

• Quin tipus d'HAE té el meu fill/a?
• Quin tractament recomanes?
• Com puc saber quan el meu fill necessita medicació a demanda?
• El meu fill necessita medicació preventiva? Si és així, quan?
• Hi ha alguna activitat o situació que el meu fill/a hauria d'evitar?
• Què pots dir sobre el futur (perspectives) del meu fill/a?

Com podem tenir esperança per a un nen amb HAE?

L'angioedema hereditari és una afecció de per vida. Tanmateix, el tractament pot reduir l'impacte de la afecció en la vida d'un nen. També pot reduir el risc de símptomes que posen en perill la vida, com ara la inflamació de les vies respiratòries del nen.

Es pot prevenir l'HAE?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir l'angioedema hereditari (ANH). Si tu o la teva parella teniu ANH i esteu intentant tenir un fill,És una bona idea parlar amb un assessor genètic per entendre les possibilitats que el vostre fill hereti aquesta malaltia.

Un missatge important per a tu.

Quan descobreixes que el teu fill té una malaltia genètica com l'HAE, pots sentir diverses emocions: por, ansietat, confusió i frustració. Fins i tot et pots culpar a tu mateix. Però el més important que has de saber és que aquest diagnòstic no és culpa teva.

Les mutacions genètiques ocorren tot el temps, sovint sense cap raó aparent. No pots controlar els gens que hereta el teu fill. Però pots tenir un paper actiu en la cura del teu fill; de vegades només és tranquil·litzant-lo dient-li que "estaràs bé".

També pot ser útil unir-se a grups de suport per a pacients. Parlar amb els pares de nens amb HAE, així com amb adults amb la malaltia, us pot donar consells i escoltar-los atentament. També us pot recordar que, tot i que l'HAE és poc freqüent, la vostra família no està sola.

` Angioedema hereditari, HAE, inflamació, inhibidor de C1, malalties genètiques, inflamació en nens, angioedema