El vostre nadó té un problema de desenvolupament cerebral? Aprèn sobre l'holoprosencefàlia (HPE)

Les paraules no poden expressar l'alegria i l'amor que sentim quan mirem un nadó acabat de néixer, oi? Però de vegades, els nostres nadons poden venir al món amb problemes de salut que no esperem. Avui parlarem d'un defecte congènit que és una mica complicat, però que hauríem de conèixer.

Què és l'holoprosencefàlia (HPE)?

En poques paraules, l'holoprosencefàlia, també coneguda com a HPE, és una afecció congènita que es produeix mentre el nadó encara és a l'úter. Es tracta d'un defecte de naixement. En aquesta afecció, el cervell d'un fetus no se separa correctament en hemisferis dret i esquerre a mesura que es desenvolupa. Sabíeu que el nostre cervell normalment es divideix en dues parts principals, l'hemisferi dret i l'hemisferi esquerre? Aquests dos hemisferis estan connectats entre si i intercanvien informació a través d'un feix de fibres nervioses anomenat cos callós. A més, cadascun d'aquests hemisferis es divideix en altres parts, com ara el lòbul frontal, el lòbul parietal, el lòbul occipital i el lòbul temporal.

Aquesta divisió del cervell en parts és molt important. Perquè aquesta divisió ajuda el cervell a processar molta informació alhora i a realitzar diferents activitats. Així doncs, com en el cas de l'"(HPE)", si aquesta divisió no es produeix mentre el cervell es desenvolupa correctament, pot causar diversos problemes físics i relacionats amb el sistema nerviós.

Aquesta afecció, anomenada «HPE», es produeix en una fase molt primerenca del desenvolupament fetal. Això significa que pot ser fins i tot abans que sàpigues que estàs embarassada. Hi ha diferents tipus d'holoprosencefàlia, i la seva gravetat i símptomes varien. La manera com la afecció afecta cada nen també pot variar.

Quins són els principals tipus d'holoprosencefàlia (HPE)?

Hi ha tres tipus principals d'holoprosencefàlia (HPE). Vegem-los en ordre de major a menor gravetat:

Holoprosencefàlia alobar

Aquest és el tipus més greu . El que passa aquí és que el cervell fetal no se separa en dos hemisferis. Com a resultat, les estructures situades entre el cervell i la cara es perden i les cavitats cerebrals es fusionen. Juntament amb això, s'observen deformitats facials greus. Molt sovint, els nadons amb aquest tipus d'"(HPE)" neixen morts o moren poc després de néixer.

Holoprosencefàlia semilobar

En aquest tipus, el cervell del fetus només està parcialment dividit en dos hemisferis . Això passa perquè el costat esquerre del cervell està connectat al costat dret en zones anomenades "lòbuls frontals" i "lòbuls parietals". A més, la línia divisòria entre els hemisferis dret i esquerre del cervell, la "fissura interhemisfèrica", només es troba a la part posterior del cervell.

Holoprosencefàlia lobar

En aquest tipus, el cervell fetal està dividit en gran part en dos hemisferis., però no completament separats. Tot i que hi ha dos hemisferis (dret i esquerre), els hemisferis cerebrals estan connectats entre si a l'"escorça frontal". Aquesta és la forma menys greu de "(HPE)".

Variant interhemisfèrica mitjana (MIH)

A més d'aquests tres tipus principals, hi ha un quart subtipus anomenat variant interhemisfèrica mitjana (MIH). En aquesta és on el cervell fetal està connectat al mig.

Quina diferència hi ha entre la hidranencefàlia i la holoprosencefàlia?

Potser aquests dos noms et confonen. La hidranencefàlia i l'holoprosencefàlia són defectes congènits que afecten el cervell del nadó, però hi ha una diferència entre les dues.

La hidranencefàlia és la pèrdua d'una part del cervell del nadó. Es tracta d'una afecció molt rara anomenada hidrocefàlia (cap ple d'aigua). Els nadons amb aquesta afecció solen tenir el cap engrandit.

Tanmateix, l'holoprosencefàlia és quan el cervell no se separa correctament en hemisferis dret i esquerre durant l'etapa embrionària. Entens aquesta diferència?

A qui afecta aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

L'holoprosencefàlia (HPE) és una afecció que afecta els fetus que es desenvolupen a l'úter. Normalment es produeix durant la segona i tercera setmana de desenvolupament fetal. Això significa que sovint fins i tot abans de saber que estàs embarassada.

Els investigadors estimen que l'holoprosencefàlia afecta aproximadament 1 de cada 250 fetus durant l'etapa embrionària inicial (la segona i tercera setmana d'embaràs). Tanmateix, la majoria d'aquests embarassos acaben en avortament espontani o mort fetal.

Per tant, l'holoprosencefàlia és una afecció rara en naixements vius, que es produeix en aproximadament 1 de cada 16.000 naixements vius.

Quins són els símptomes de l'holoprosencefàlia (HPE)?

Com que hi ha diferents tipus d'holoprosencefàlia (HPE), la gravetat i els símptomes poden variar molt. Això significa que aquests símptomes poden variar d'un nen a un altre.

Símptomes comuns

Els símptomes comuns de l'HPE inclouen:

• Retards del desenvolupament.
• Discapacitat intel·lectual.
• Epilèpsia i convulsions.
• Tenir un cap petit (microcefàlia).
• Tenir un cap gran (macrocefàlia).
• Acumulació excessiva de líquid al cervell (hidrocefàlia).
• Anormalitats facials .
• Anomalies dentals (per exemple, tenir una sola dent incisiva central).
• Llavi leporí i/o paladar fissurat.
• Dificultat per controlar la temperatura corporal, la freqüència cardíaca i la respiració.
• Dificultat per menjar.

Característiques d'Alobar HPE

Aquest és el tipus més greu, per la qual cosa els símptomes són més intensos:

• Tenir un sol ull (ciclopia), tenir els ulls massa junts (etmocefàlia) o no tenir cap ull (anoftàlmia).
• Tenir globus oculars molt petits (microftàlmia) i un nas en forma de tub (probòscide).
• Un nas pla amb ulls junts (hipotelorisme orbitari) o un llavi leporí que es produeix al mig del llavi (llavi leporí mitjà) o a tots dos costats (llavi leporí bilateral).

Característiques de l'HPE semilobular

• Ulls molt separats (hipotelorisme orbitari), globus oculars molt petits (microftàlmia) o un o més ulls (anoftàlmia).
• Aplanament del pont i la punta del nas.
• Un sol forat nasal.
• Llavi leporí mitjà o llavi leporí bilateral.
• Paladar fendit.

Característiques de Lobar HPE

Aquest és el tipus menys greu, però és possible que observeu aquests símptomes:

• Labi leporí bilateral.
• Primer pla dels ulls.
• Nas pla o enfonsat.

Aquesta afecció, anomenada holoprosencefàlia, també pot aparèixer com a part de diverses síndromes genètiques diferents. Cadascuna d'aquestes síndromes té els seus propis signes i símptomes únics.

Què causa l'holoprosencefàlia (HPE)?

Normalment, el cervell fetal es divideix en dos hemisferis al principi del desenvolupament. L'holoprosencefàlia (HPE) es produeix quan la part frontal del cervell, el prosencèfal, no se separa correctament en els hemisferis dret i esquerre. És a dir, en comptes que els costats esquerre i dret de la part frontal del cervell estiguin completament separats, hi ha una connexió anormal entre els dos.

Concretament, l'holoprosencefàlia pot ser causada per:

• Les mutacions es produeixen en almenys 14 gens diferents .
• Anomalies cromosòmiques .
• Certes síndromes genètiques .

No obstant això, en molts casos, els metges no poden trobar la causa exacta.

Mutacions genètiques

Una mutació genètica és un canvi en la seqüència del teu ADN. Aquesta seqüència d'ADN proporciona a les cèl·lules la informació que necessiten per fer les seves funcions. Per tant, si part d'una seqüència d'ADN és incompleta o està danyada, pots experimentar símptomes d'una afecció genètica.

Un nadó pot heretar una mutació genètica d'un o dels dos pares, depenent de com es transmeti la mutació. Tanmateix, algunes mutacions també es produeixen aleatòriament, és a dir, que ningú de la família té antecedents de la mutació.

Els científics han relacionat mutacions en els següents gens amb la malaltia (HPE):

• `SHH`
• `SIS3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Aquestes mutacions fan que els gens i les proteïnes que produeixen no funcionin correctament. Això és el que afecta el desenvolupament del cervell fetal i causa l'holoprosencefàlia.

Anomalies cromosòmiques

Tots tenim 46 cromosomes a les nostres cèl·lules, disposats en 23 parells. Aquests cromosomes porten el nostre ADN. En poques paraules, contenen les instruccions perquè els nostres cossos creixin i funcionin. Rebem un joc de cromosomes de la nostra mare i un altre del nostre pare.

Aproximadament un terç dels nadons que neixen amb holoprosencefàlia tenen una anomalia cromosòmica. L'anomalia cromosòmica que s'associa més comunament amb l'HPE és la presència de tres còpies del cromosoma 13, coneguda com a trisomia 13. La trisomia 18 (tres còpies del cromosoma 18) i la triploïdia (la presència de 69 cromosomes en una cèl·lula en lloc dels 46 normals) també poden causar HPE.

Síndromes genètiques

De vegades, l'holoprosencefàlia pot aparèixer com a part de certes síndromes genètiques que causen altres problemes mèdics a més de l'HPE.

Algunes de les síndromes genètiques associades amb l'HPE són:

• `(Síndrome de Hartsfield)`
• `(Síndrome de Kallman dos)`
• `(Síndrome de Steinfeld)`
• `(Síndrome de Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Síndrome de Stromme)`

Com es diagnostica l'holoprosencefàlia (HPE)?

Els metges sovint poden diagnosticar l'holoprosencefàlia (HPE), especialment els casos greus, abans que neixi un nadó, mitjançant una ecografia prenatal. La malaltia també es pot diagnosticar prenatalment amb una ressonància magnètica (RM) fetal.

Tot i que aquestes proves d'imatge prenatals poden detectar l'HPE, l'HPE sovint es diagnostica després del naixement del nadó , quan comencen a aparèixer anomalies facials o problemes neurològics. A continuació, es realitzen proves d'imatge del cap per confirmar el diagnòstic.

Els nadons amb formes molt lleus d'holoprosencefàlia poden no ser diagnosticats fins que tenen aproximadament un any. En aquests casos, els retards en el desenvolupament poden ser un indici que hi pot haver un problema amb el sistema nerviós. Aleshores, els metges demanaran proves d'imatge cerebral.

proves diagnòstiques

Els metges utilitzen les proves d'imatge següents per diagnosticar l'holoprosencefàlia després del naixement del nadó:

• Ecografia cranial: L'ecografia (també anomenada sonografia) és una prova d'imatge indolora i no invasiva que utilitza ones sonores d'alta freqüència per produir imatges o vídeos en directe de teixits com ara òrgans interns o vasos sanguinis.
• Ressonància magnètica (RM) cerebral: exploració cerebralUna ressonància magnètica també és una prova indolora. Pot fer imatges molt clares de les estructures i els teixits del cervell del vostre fill. Una ressonància magnètica utilitza un imant gran, ones de ràdio i un ordinador. No utilitza raigs X (radiació).
• Tomografia computada (TC) del cap: una TC és una prova que utilitza raigs X i un ordinador per crear moltes imatges tridimensionals (3D) de la part del cos que s'està examinant (en aquest cas, el cap i el cervell del vostre fill).

Si és possible, els metges realitzaran estudis d'ADN, incloent-hi anàlisi cromosòmica, proves citogenètiques i moleculars, per determinar la causa exacta de l'HPE.

Si les proves genètiques revelen un problema cromosòmic o genètic associat amb l'holoprosencefàlia, el metge us pot recomanar que busqueu assessorament genètic si teniu previst tenir un altre fill.

Quins són els tractaments per a l'holoprosencefàlia (HPE)?

Malauradament, actualment no hi ha cura ni tractament important per a la malaltia de l'holoprosencefàlia (HPE). En comptes d'això, els metges tracten cada nen amb HPE en funció dels seus símptomes específics. Això significa que les opcions de tractament varien d'un nen a un altre.

Aquests tractaments poden requerir els esforços combinats d'un equip de diferents especialistes. Aquests poden incloure:

• Pediatres
• Neuròlegs
• endocrinòlegs
• Cirurgians plàstics
• Fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals
• Equip de cures pal·liatives
• Equip d'atenció complexa

Gent així s'hi pot incloure.

Tractaments comuns

Aquests són alguns dels tractaments més utilitzats per a l'HPE:

• Medicaments anticonvulsius per prevenir, reduir o controlar les convulsions.
• Si el vostre fill té hidrocefàlia, es pot tractar amb una derivació ventriculoperitoneal (VP).
• Els medicaments i la teràpia ocupacional i fisioteràpia poden ajudar amb trastorns del moviment com la rigidesa muscular (espasticitat) i els moviments involuntaris (distonia).
• Cirurgia plàstica reconstructiva per al llavi leporí i el paladar esquerdat o altres trets facials.
• Medicaments per tractar els desequilibris hormonals de la glàndula pituïtària.
• Prendre mesures per millorar la ingesta nutricional dels nens amb dificultats d'alimentació. Per exemple, alimentar a través d'una sonda a l'estómac (sonda de gastrostomia - sonda G).

Tot això es fa per proporcionar al nen la millor qualitat de vida possible.

Es pot prevenir l'holoprosencefàlia (HPE)?

Malauradament, es produeix holoprosencefàlia (HPE)Molts casos no es poden prevenir. Això és degut a que sovint són causats per problemes genètics hereditaris "ocults". Si teniu previst tenir un fill, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques per entendre el risc del vostre fill de tenir una afecció genètica o una mutació genètica hereditària, com ara l'HPE.

No obstant això, els científics han identificat alguns factors de risc que poden augmentar la probabilitat que un fetus desenvolupi holoprosencefàlia. Aquests inclouen:

• Tenir diabetis: si tenies diabetis tipus 1 o tipus 2 abans de quedar-te embarassada, pots tenir un risc més elevat de tenir un nadó amb HPE. Això no s'ha de confondre amb la diabetis gestacional, que es produeix durant l'embaràs.
• Deficiència de folat (àcid fòlic): El folat, la forma natural de la vitamina B9, és essencial per a un desenvolupament fetal saludable, especialment el cervell i la medul·la espinal. La deficiència de folat abans i durant l'embaràs pot augmentar el risc de tenir un nadó amb HPE.
• Exposició a teratògens: Els teratògens són substàncies o factors que causen problemes amb el desenvolupament fetal i provoquen defectes congènits. L'exposició a teratògens, com l'etanol (alcohol), l'àcid retinoic i les micotoxines (toxines de floridura) dels aliments, pot augmentar el risc de tenir un nadó amb holoprosencefàlia.

Per tant, és molt important seguir un estil de vida saludable, menjar una dieta equilibrada i seguir els consells mèdics durant i abans de l'embaràs.

Quin és el pronòstic de l'holoprosencefàlia (HPE)?

El pronòstic de l'holoprosencefàlia (HPE) varia segons la gravetat de la malaltia i la causa específica.

El pronòstic per a l'HPE moderada a greu és generalment dolent. Molt pocs nens amb HPE moderada a greu sobreviuen fins a l'edat adulta. Els nens amb HPE lleu a moderada solen sobreviure fins a l'edat adulta, però sovint han de conviure amb complicacions mèdiques relacionades amb l'HPE.

Molts nens amb holoprosencefàlia requereixen medicaments i tractaments diaris per prevenir convulsions i tractar altres complicacions.

Esperança de vida

L'esperança de vida d'una persona amb holoprosencefàlia (HPE) depèn del tipus d'HPE que tingui i de la causa subjacent de la malaltia.

Els nadons amb Alobar HPE (la forma més greu) solen morir com a naixements morts, poc després del naixement o dins dels primers sis mesos de vida.

Més del 50% dels nens amb HPE semilobar o lobar, i sense altres anomalies orgàniques, sobreviuen almenys 12 mesos.

Els nens amb casos lleus d'HPE solen sobreviure fins a l'edat adulta.

Si el meu nadó té holoprosencefàlia (HPE), què he d'esperar?

Això és molt important. Recordeu que no hi ha dos nens amb holoprosencefàlia (HPE) afectats de la mateixa manera. No hi ha manera de saber amb certesa com afectarà el vostre fill. El millor que podeu fer per preparar-vos per al futur és parlar amb especialistes que investiguen i tracten l'holoprosencefàlia. Us poden donar més informació sobre això.

Com puc cuidar el meu nadó amb holoprosencefàlia (HPE)?

Per ajudar a cuidar el vostre fill amb holoprosencefàlia (HPE), seguiu aquests consells dels seus metges:

• Administrar qualsevol medicament receptat segons les indicacions.
• Deriva per a avaluacions i teràpies del desenvolupament.
• Assegureu-vos d'assistir a totes les visites mèdiques de seguiment.

L'holoprosencefàlia pot causar problemes cognitius, neurològics i/o motors. Molts nens amb holoprosencefàlia hipertròfica tenen problemes de desenvolupament i poden necessitar ajuda amb les activitats diàries al llarg de la seva vida.

L'equip mèdic del vostre fill pot respondre a les vostres preguntes i oferir-vos suport. També us poden dirigir a grups de suport a la vostra zona o en línia. Recordeu que no esteu sols.

Quan hauria de veure el metge del meu fill?

Si al vostre fill li han diagnosticat holoprosencefàlia (HPE), haurà de visitar el seu equip mèdic regularment per assegurar-se que el tractament funciona i per avaluar el seu progrés en el desenvolupament.

Descobrir que el teu nadó té holoprosencefàlia pot ser difícil d'afrontar. Però has de saber que no estàs sol. Hi ha molts recursos disponibles per ajudar-te a tu i a la teva família. És important parlar amb un metge que conegui aquesta afecció. Això t'ajudarà a saber més sobre com afectarà el teu nadó i com preparar-t'hi.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

L'holoprosencefàlia (HPE) és un defecte congènit complex que es produeix quan el cervell d'un nadó no es separa correctament en dos hemisferis a l'úter.

• Hi ha diferents tipus i nivells de gravetat , de manera que els símptomes varien de nen a nen.
• Sovint hi ha causes genètiques i anomalies cromosòmiques implicades, però de vegades no es pot trobar la causa.
• Tot i que es pot detectar abans del naixement amb ecografia o ressonància magnètica, sovint només es detecta després del naixement.
• No hi ha una cura específica , però hi ha diversos tractaments per controlar els símptomes i donar suport al nen.
• El pronòstic varia segons la gravetat de la malaltia. En casos lleus, els nens poden sobreviure fins a l'edat adulta.
• Si esteu embarassada o teniu previst quedar-vos-en, aneu amb compte amb coses com el control de la diabetis i la presa d'àcid fòlic.
• No estàs sol en aquesta situació. Pots obtenir ajuda de metges, assessors i grups de suport. La informació i el suport precisos són molt importants.

Holoprosencefàlia , HPE, trastorns cerebrals, defectes congènits, desenvolupament fetal, malalties genètiques, anomalies cromosòmiques, salut de l'embaràs, salut infantil