El vostre petit té aquests símptomes estranys? Parlem de la síndrome de Hurler.

Deu estar constantment preocupat pel desenvolupament i el comportament del vostre petit, oi? De vegades, és normal sentir-se una mica espantat quan les coses no van com s'espera. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. Es diu síndrome de Hurler. Potser no heu sentit a parlar d'aquest nom abans. Però val la pena ser-ne conscient, sobretot si algú de la vostra família ha tingut aquesta afecció.

Què és la síndrome de Hurler? Entenem-ho de manera senzilla!

D'acord, doncs primer vegem què és la síndrome de Hurler. En poques paraules, és una malaltia genètica rara. Es considera la forma més greu d'un grup de malalties anomenades mucopolisacaridosi tipus 1 (MPS 1). Alguns dels sucres complexos del nostre cos, concretament els glicosaminoglicans (abans anomenats mucopolisacàrids), requereixen un enzim especial per descompondre'ls i eliminar-los del cos. Una persona amb síndrome de Hurler no produeix aquest enzim, o el produeix molt poc.

Imagineu-vos, què passa si el recollidor d'escombraries de casa nostra no funciona correctament? Les escombraries s'acumulen, oi? Així és com és. Quan falta aquest enzim, aquests sucres s'acumulen a les parts del cos anomenades "lisosomes" dins de les cèl·lules. Aquests "lisosomes" són com petits "centres de neteja" a les nostres cèl·lules. Aleshores, aquests sucres s'acumulen en aquestes i s'omplen com una pila d'escombraries. Això també s'anomena "condició d'emmagatzematge lisosòmic" (condició d'emmagatzematge lisosòmic). Quan això passa, les cèl·lules no poden funcionar correctament i, de vegades, moren. És per això que apareixen els símptomes de la síndrome de Hurler.

Aquesta afecció pot causar anomalies en els ossos i les articulacions, trets facials distintius, problemes de desenvolupament intel·lectual, malalties del cor, problemes pulmonars i augment de la mida del fetge i la melsa . Si això passa en un nen, els símptomes poden ser potencialment mortals i, malauradament, l'esperança de vida es pot escurçar.

Què més hi ha en aquesta categoria anomenat MPS I?

Hem esmentat anteriorment que la síndrome de Hurler és la més greu del grup "(MPS I)". Hi ha dos tipus més en aquest grup "(MPS I)".

• Síndrome de Hurler: aquest és el tipus més greu del qual estem parlant.
• Síndrome de Hurler-Scheie: aquest és un tipus de gravetat moderada.
• Síndrome de Scheie: aquest és el tipus menys greu d'aquest grup.

Aquests tres tipus són com diferents graus de la mateixa malaltia. Com més lleu i més greu. Els metges solen referir-se als dos tipus menys greus com a "MPS I atenuada".

Les principals diferències entre aquests tipus són el moment d'aparició dels símptomes, la velocitat de la malaltia i l'impacte en la intel·ligència. En la síndrome de Hurler, els símptomes sovint apareixen poc després del naixement.També té un impacte significatiu en el desenvolupament intel·lectual. En altres tipus de "(MPS I atenuada)", els símptomes poden no aparèixer fins als sis o set anys d'edat. A més, l'impacte en la intel·ligència no és tan greu com en la síndrome de Hurler. Per tant, les persones amb "(MPS I atenuada)" poden viure una vida normal.

Qui pot desenvolupar la síndrome de Hurler?

Aquesta és una mutació genètica que pot afectar qualsevol nen. Tanmateix, si algú de la vostra família ha tingut mucopolisacaridosi tipus I, el vostre fill té un risc lleugerament més alt de desenvolupar aquesta afecció. Això no és una cosa que la mare hagi fet durant l'embaràs.

Què tan comuna és aquesta situació?

La síndrome de Hurler és una afecció rara. S'estima que afecta aproximadament un de cada 100.000 nounats. Tant els homes com les dones tenen la mateixa probabilitat de desenvolupar-la. La forma menys greu de MPS I, que s'ha esmentat anteriorment, afecta aproximadament un de cada 500.000 nounats.

Com afecta la síndrome de Hurler al cos d'un nadó?

Aquesta afecció afecta molts aspectes del cos en creixement del nadó. Alguns dels símptomes físics que se'n deriven són específics d'aquesta afecció. Per exemple:

• El cap és més gran del normal.
• Els ulls ennuvolats són quan la part blanca de l'ull (còrnia) al voltant de l'anell negre de l'ull apareix ennuvolada.
• Trets facials: Augment de la distància entre els ulls, front engrandit, pont nasal aplanat, llavis engrandits, etc.
• També afecta la manera com es desenvolupen els ossos, cosa que pot provocar que el nadó es redueixi en alçada (dificultat per respirar).

A més d'aquests símptomes externs, també afecta els òrgans interns del cos. Especialment el cor i els pulmons. A causa d'això, el nadó pot tenir infeccions d'oïda, infeccions sinusals i infeccions pulmonars freqüents. De vegades, pot ser necessari utilitzar màquines per ajudar a respirar i cirurgia per reparar els danys als òrgans.

Els símptomes de la síndrome de Hurler poden ser potencialment mortals. Tanmateix, si la malaltia es diagnostica i es tracta a temps, es pot augmentar el temps de supervivència del nadó.

Si teniu previst quedar-vos embarassada en el futur, és una bona idea comprendre els riscos d'aquestes afeccions hereditàries, parlar amb el vostre metge i informar-vos sobre les proves genètiques.

Quins són els símptomes de la síndrome de Hurler?

Els símptomes d'aquesta malaltia poden variar de persona a persona i la seva gravetat pot variar. Els símptomes solen començar a la primera infància. Una de les principals característiques que la distingeix d'altres tipus de MPS I és que mostra retards en el desenvolupament intel·lectual a principis de la vida i disminueix gradualment les capacitats d'aprenentatge i memòria amb el temps.En les formes més lleus de MPS I, la intel·ligència no sol veure's afectada significativament.

Aquests són alguns altres símptomes de la síndrome de Hurler:

• Problemes amb les vàlvules cardíaques, debilitament del múscul cardíac (cardiomiopatia)
• Pèrdua auditiva o pèrdua completa d'audició
• Acumulació de líquid cefaloraquidi al voltant del cervell (hidrocefàlia)
• Augment d'òrgans i teixit connectiu, com ara el fetge, la melsa, les amigdales i els músculs
• Problemes de visió, per exemple, augment de la pressió ocular (glaucoma)
• Problemes articulars (rigidesa articular, síndrome del túnel carpià, malalties articulars)
• Infeccions respiratòries freqüents, apnea del son, dificultats respiratòries
• Hèrnies (protuberàncies a l'abdomen o a l'engonal)

Característiques visibles externament

Durant el primer any del teu nadó, pots començar a veure aquests signes externs:

• estatura baixa
• Disostosi ( alineació incorrecta dels ossos )
• Una curvatura cap endavant de la part superior de l'esquena (com un geperut) (cifosi toràcica-lumbar)
• Creixement excessiu de pèl al cos, especialment a la cara i l'esquena

Quin és el motiu d'això?

La causa principal de la síndrome de Hurler és una mutació en el gen anomenat "IDUA". Aquest gen "IDUA" és el que dóna instruccions per fabricar els "(enzims lisosòmics)" dels quals hem parlat abans. Recordeu que aquest enzim descompon els productes de rebuig (aquests sucres) dins de les cèl·lules. Aleshores, quan aquest gen "IDUA" no funciona correctament, aquest enzim no es produeix en quantitats suficients. Com a resultat, aquests productes de rebuig s'acumulen dins de les cèl·lules i les cèl·lules moren o no funcionen correctament. És per això que apareixen els símptomes de la síndrome de Hurler.

Com és que això passa de generació en generació?

Aquesta és una condició hereditària, és a dir, que es transmet de pares a fills. S'hereta de manera autosòmica recessiva. En poques paraules, perquè un nen desenvolupi aquesta condició, ha d'heretar el gen defectuós "IDUA" tant de la mare com del pare. Si només un dels pares hereta el gen defectuós, el nen no desenvoluparà la malaltia. Tanmateix, aquest nen pot ser "portador" de la malaltia. Això significa que, fins i tot si no té símptomes, pot transmetre el gen als seus fills.

Com es diagnostica la síndrome de Hurler?

Afortunadament, hi ha proves que poden detectar aquesta afecció abans que neixi el nadó. Aquestes s'anomenen proves de cribratge prenatal.

• Amniocentesi: consisteix a prendre una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó i analitzar-la.
• Mostreig de vellositats coriòniques: consisteix a prendre un petit tros de teixit de la placenta i analitzar-lo.

Ambdues proves poden comprovar si hi ha anomalies genètiques a l'ADN del nadó.

Després del naixement del nadó, el metge l'examinarà, observarà els símptomes i realitzarà proves d'activitat enzimàtica per confirmar la malaltia. També preguntarà si algú de la família ha tingut aquesta afecció (mucopolisacaridosi), ja que pot ser hereditària.

De vegades, es poden fer proves addicionals per confirmar el diagnòstic. Per exemple:

• Una radiografia per examinar els ossos del nadó
• Un ecocardiograma (exploració cardíaca)
• Anàlisis de sang i orina

Quin és el tractament per a això?

El tractament de la síndrome de Hurler se centra principalment en la prevenció i el control dels símptomes.

Els dos principals mètodes de tractament disponibles actualment són:

1. Teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT): Això consisteix a administrar al cos un enzim que li falta. L'enzim s'anomena alfa L-iduronidasa (nom comercial aldurazyme). Això pot ajudar a prevenir que els símptomes empitjorin i revertir algunes complicacions. Aquest tractament s'inicia tan bon punt es diagnostica la malaltia. Es tracta d'un tractament de per vida que s'administra com una injecció . El metge decidirà amb quina freqüència s'ha d'administrar la injecció, depenent de la gravetat de la malaltia.

2. Trasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques (HSCT): Es tracta simplement d'un trasplantament de medul·la òssia. Aquest tractament se sol administrar a nens menors de dos anys (de vegades més grans, sota supervisió mèdica). En casos greus, pot ajudar a allargar la vida, prevenir la propagació de la malaltia, preservar les capacitats intel·lectuals i reduir els símptomes físics. Això implica trasplantar cèl·lules mare productores d'enzims de la medul·la òssia d'un donant sa al nen.

A més d'aquests tractaments principals, hi ha altres tractaments per controlar els símptomes:

• Cirurgia: La cirurgia es pot realitzar per reparar o substituir les vàlvules cardíaques, extirpar les cataractes i inserir una lent artificial (substitució de la còrnia), corregir anomalies del creixement ossi i reparar hèrnies.
• Diversos tractaments terapèutics: fisioteràpia, teràpia ocupacional, logopèdia, etc.
• Si teniu dificultat per respirar, utilitzeu un dispositiu com una màquina de CPAP.
• Si tens mala audició, fes servir audiòfons.
• Analgèsics per reduir el dolor causat pels símptomes.

Hi ha alguna complicació derivada del tractament?

En alguns casos, poden aparèixer complicacions a causa de l'anestèsia administrada durant la cirurgia, ja que aquests nens tenen dificultat per respirar i les contractures articulars dificulten la inserció d'una via intravenosa.

A més, per treure el màxim profit dels tractaments de ERT i HSCT, és important començar-los a temps. Retardar el tractament, sobretot si ja han aparegut símptomes relacionats amb el desenvolupament intel·lectual, pot reduir els resultats. Per tant, abans de començar el tractament del vostre fill, parleu amb el vostre metge sobre els possibles efectes secundaris o complicacions.

Hi ha alguna manera d'evitar que aquesta condició li passi al nadó?

Malauradament, la síndrome de Hurler és una afecció genètica, per la qual cosa no es pot prevenir. Tanmateix, si teniu previst tenir fills en el futur, és una bona idea consultar un metge per a un assessorament genètic i, si cal, proves genètiques per comprendre el risc que el vostre fill tingui aquesta afecció genètica.

Què passa si tens un nadó amb la síndrome de Hurler?

És molt trist sentir això. El pronòstic per als nens amb síndrome de Hurler no és gaire bo. A causa dels greus símptomes d'aquesta malaltia, especialment els efectes sobre el cor i els pulmons, l'esperança de vida mitjana d'un nen és d'uns 10 anys. Tanmateix, si la malaltia es diagnostica a temps i s'inicien tractaments com el "HSCT" (trasplantament de medul·la òssia) i la "ERT" (teràpia enzimàtica), l'esperança de vida es pot allargar una mica més.

Els nens amb la forma intermèdia o lleu de MPS I poden viure fins als 20 i 30 anys amb tractament. La mort prematura sovint és deguda a insuficiència respiratòria.

Però recorda que, si la malaltia és menys greu i el tractament s'inicia aviat, fins i tot podràs viure una vida normal.

Hi ha una cura completa per a això?

Fins ara, no hi ha cura per a la síndrome de Hurler. No obstant això, els tractaments actuals poden ajudar molt a allargar la vida i alleujar els símptomes que posen en perill la vida.

Quan hauries de portar el teu nadó al metge?

Si sospiteu que el vostre nadó té símptomes de la síndrome de Hurler, sobretot si no està assolint les fites de desenvolupament esperades per a la seva edat, o si sembla que té dificultats de visió o audició, consulteu immediatament el metge del vostre fill.

Emergència! Si el vostre nadó té problemes per respirar, sent que el batec del cor és irregular o perd el coneixement amb freqüència (aquests podrien ser signes de cardiomiopatia), porteu-lo immediatament a l'hospital més proper o truqueu al 1990.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Quan descobreixes que el teu fill té aquesta afecció, és normal que tinguis moltes preguntes. Pregunta al teu metge sobre coses com ara:

• Quin és el millor tractament per a la malaltia del meu fill per prevenir els símptomes?
• Hi ha efectes secundaris dels tractaments que recomanes?
• Amb quina freqüència hauria de rebre el meu fill injeccions de teràpia de reemplaçament enzimàtic?

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Hurler i la síndrome de Hunter?

Ambdues són "condicions d'emmagatzematge lisosomal". És a dir, malalties en què els productes de rebuig s'acumulen dins de les cèl·lules. Tanmateix, hi ha algunes petites diferències entre les dues:

• Síndrome de Hurler: Aquesta és la forma més greu de mucopolisacaridosi tipus I (MPS I). En aquesta, l'enzim del cos anomenat alfa-L-iduronidasa es redueix.
• Síndrome de Hunter: Aquesta és una afecció menys greu que la síndrome de Hurler. Pertany al grup de mucopolisacaridosis tipus II (MPS II). En aquesta, l'enzim del cos anomenat iduronat-2-sulfatasa (I2S) es redueix.

Finalment, coses a recordar

Un diagnòstic de la síndrome de Hurler pot ser difícil per a una família, sobretot amb les moltes preguntes que sorgeixen sobre la vida del nen. Durant aquest moment difícil, és important treballar estretament amb els metges del vostre fill i estar ben informat sobre la malaltia i les opcions de tractament. A més, recordeu que no esteu sols. Busqueu suport de familiars, amics i professionals sanitaris que us puguin donar consol. Un diagnòstic precoç i un tractament adequat poden ajudar el vostre fill a viure la millor vida possible.

` Síndrome de Hurler, trastorn genètic, salut infantil, deficiència enzimàtica, MPS 1, malaltia genètica, malalties infantils, deficiència enzimàtica, malalties lisosòmiques, síndrome de Hurler, trastorn genètic, salut infantil, deficiència enzimàtica