Tens els ossos i les dents febles? Coneix aquesta rara afecció (hipofosfatàsia)

Has sentit a parlar mai d'una malaltia en què els ossos i les dents es tornen febles i fràgils? Potser has vist algú de la teva família o el fill d'un amic tenir aquest problema. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. S'anomena hipofosfatàsia o HPP.

Què és la hipofosfatàsia?

En poques paraules, la hipofosfatàsia (HPP) és una malaltia genètica rara. Afecta principalment la manera com es desenvolupen els ossos i les dents. Per ser precisos, aquesta malaltia fa que els ossos i les dents no siguin tan forts o gruixuts com haurien de ser. En termes mèdics, no es mineralitzen ni es calcifiquen correctament. Entra dins la categoria de malaltia metabòlica òssia.

Pensa-hi, els nostres ossos són com pilars de formigó en un edifici, necessiten ser forts. Necessiten la quantitat adequada de minerals com el calci i el fòsfor. Aquest procés no es produeix correctament en el cos d'una persona amb HPP. Com a resultat, els ossos es tornen tous i febles.

La gravetat de la HPP pot variar molt de persona a persona. Algunes persones poden tenir-la tan lleu com les fractures per estrès a causa d'accidents freqüents a la mitjana edat. Tanmateix, en alguns casos, pot ser tan greu que el nadó pot morir a l'úter (mort fetal) o en pocs dies després del naixement.

Quins són els principals tipus d'hipofosfatàsia (HPP)?

L'HPP es divideix en set tipus principals. Aquests es classifiquen segons l'edat a la qual comencen els símptomes i la gravetat de la malaltia. Vegem què són, del més greu al menys greu:

• HPP perinatal greu: aquest és el tipus més greu.
• HPP lleu que es produeix abans del naixement (perinatal): en aquest cas, es pot observar cert desenvolupament ossi.
• HPP infantil: Un tipus que apareix després del naixement.
• HPP infantil: També pot ser lleu o greu.
• HPP en adults: els símptomes apareixen després de l'edat adulta.
• Odontohipofosfatàsia: Això només afecta les dents. Les dents de llet cauen ràpidament.
• Pseudohipofosfatàsia: Això és molt rar. Tot i que el nivell de fosfatasa alcalina a la sang és normal, els símptomes són similars als de la HPP infantil.

Amb quina freqüència es produeix aquesta malaltia anomenada HPP?

De fet, la HPP és una malaltia molt rara en la població general. Els casos greus de HPP afecten aproximadament un de cada 100.000 a un de cada 300.000 nadons que neixen cada any. Tanmateix, les formes més lleus de la malaltia, com la HPP en adults, són molt menys freqüents. Això significa que aproximadament una de cada 6.000 a 7.000 persones poden estar afectades.

La malaltia és més comuna entre la comunitat mennonita de Manitoba, Canadà, on s'informa que aproximadament un de cada 2.500 nadons desenvolupa HPP greu.

Quins són els símptomes de la hipofosfatàsia (HPP)?

Els símptomes de la HPP varien molt. Els símptomes poden variar fins i tot dins d'una mateixa família. Els símptomes que experimenteu solen depenent del tipus de HPP que tingueu.

Símptomes de la HPP perinatal

Els metges sovint poden veure aquestes característiques del fetus durant les ecografies realitzades durant l'embaràs:

• Braços i cames curts, arquejats i poc desenvolupats (poc mineralitzats).
• Costelles del pit poc desenvolupades.
• Deformitats toràciques (convulsions toràciques).

Alguns embarassos poden acabar amb un naixement mort. Alguns nadons poden morir pocs dies després del naixement a causa de dificultat respiratòria causada per debilitat toràcica.

Símptomes de la HPP benigna perinatal

Els nadons amb aquesta afecció poden néixer amb els braços i les cames arquejades. Els metges poden veure això durant les ecografies durant l'embaràs.

No obstant això, després del naixement, aquestes deformitats òssies milloren gradualment. Els símptomes posteriors poden anar des de la HPP infantil fins a l'odontohipofosfatàsia.

Característiques de l'HPP infantil

Els símptomes de la HPP infantil solen començar a aparèixer al voltant dels sis mesos d'edat. Inclouen:

• Augment de pes i problemes de creixement.
• Pèrdua prematura de les dents de llet.
• Fusió anormal dels ossos del crani (craniosinostosi), que pot causar un canvi en la forma del cap (braquicefàlia).
• Augment de la pressió dins del crani (hipertensió intracranial). Això pot causar mals de cap i ulls sortits (proptosi).
• Ossos tous i deformats semblants al raquitisme.
• Eixamplament dels ossos a la zona del canell i el turmell.
• Deformitats del tòrax i les costelles i les seves fractures.
• Dificultat per respirar.
• Febre acompanyada de dolor ossi.
• Falta de to muscular (hipotonia). Algunes persones també ho anomenen "síndrome del lactant fluix".
• Augment dels nivells de calci a la sang (hipercalcèmia). Això pot causar vòmits, restrenyiment, fatiga i pèrdua de gana.
• Rarament, poden produir-se convulsions.

En alguns casos, aquests problemes de mineralització òssia en l'HPP infantil poden millorar espontàniament durant la infància. Tanmateix, és essencial buscar tractament per prevenir complicacions permanents (per exemple, baixa estatura, deformitats òssies).

Símptomes de la HPP infantil

La HPP infantil pot variar de lleu a greu. Els símptomes poden incloure:

• Pèrdua de densitat mineral òssia adequada a l'edat i fractures espontànies (aquesta és la característica principal de l'HPP lleu).
• Fusió ràpida dels ossos del crani (craniosinostosi) i augment resultant de la pressió dins del crani (hipertensió intracranial).
• Deformitats òssies que es fan visibles al voltant dels 2-3 anys.
• Dolor ossi i articular.
• Pèrdua prematura de dents de lletut. Normalment cauen una o més dents abans dels 5 anys.
• Debilitat i retard en la marxa (no fer el primer pas als 18 mesos).
• Marxa balancejant.

De vegades, la HPP infantil pot millorar sobtadament a la joventut. Tanmateix, les complicacions poden repetir-se a la mitjana edat o a la vellesa.

Símptomes de la HPP en adults

Els símptomes de la HPP en adults també són molt diversos. Inclouen:

• Reblaniment dels ossos (osteomalàcia).
• Dolor ossi.
• Pèrdua de dents permanents (alguns adults amb HPP poden haver tingut raquitisme de petits o poden haver perdut les dents de llet prematurament).
• Fractures, especialment fractures per estrès dels ossos metatarsals o pseudofractures (zones soltes) del fèmur.
• Dolor i debilitat crònica causats per fractures òssies freqüents.
• Dipòsits de calci al voltant de les articulacions, causant inflamació articular (periartritis calcificada) i/o dolor.
• Dolor articular sobtat i intens (condrocalcinosi o pseudogota, causada per dipòsits de calci al cartílag).

Símptomes de l'odontohipofosfatàsia

Aquest tipus només afecta les dents; els ossos de l'esquelet no es veuen afectats. El símptoma principal és que les dents de llet cauen prematurament, és a dir, durant la infància o la primera infància. Algunes persones també poden perdre les dents permanents inesperadament a mesura que envelleixen.

Què causa la hipofosfatàsia (HPP)?

La principal causa de la HPP són les variants genètiques. Concretament, està causada per mutacions en el gen ALPL . Normalment, el gen ALPL indica al nostre cos que produeixi un enzim anomenat fosfatasa alcalina inespecífica de teixits (TNSALP) . Aquest enzim és essencial perquè els nostres ossos i dents es mineralitzin correctament, és a dir, que es tornin forts.

Pensa en aquest enzim TNSALP com l'enginyer en cap d'una fàbrica de fabricació d'ossos. Si no funciona correctament, la qualitat dels productes (és a dir, els ossos) que surten de la fàbrica disminuirà.

Quan els canvis en el gen ALPL impedeixen que l'enzim TNSALP es produeixi correctament, aquest no pot fer la seva feina correctament.

La mineralització òssia és el procés pel qual la matriu òssia s'omple amb un material sòlid com el fosfat de calci. Aquesta matriu òssia està formada per proteïnes com el col·lagen i minerals com el calci i el fosfat.

Les formes més greus d'HPP són causades per canvis genètics que bloquegen completament l'activitat de l'enzim TNSALP. Altres canvis genètics que redueixen l'activitat de l'enzim TNSALP, però no la bloquegen completament, causen formes més lleus de la malaltia.

Com s'hereta la hipofosfatàsia (HPP)?

Les formes greus de HPP, com la HPP perinatal, s'hereten en un patró autosòmic recessiu. Això significa que tots dos pares han de transmetre el gen ALPL alterat al seu fill. Sovint, els pares no tenen símptomes de HPP i no saben que són portadors de la variació gènica, de manera que el nen es pot sorprendre quan es desenvolupi la malaltia.

Les formes lleus de HPP es poden heretar en un patró autosòmic recessiu o autosòmic dominant. Un patró autosòmic dominant significa que un nen pot tenir la malaltia encara que només un dels pares hereti el gen ALPL mutat .

Com es diagnostica la hipofosfatàsia (HPP)?

Els metges utilitzen principalment exàmens físics, proves d'imatge i proves de laboratori per diagnosticar la HPP. Un metge que estigui familiaritzat amb la malaltia la pot reconèixer ràpidament. Tanmateix, un metge que no estigui gaire familiaritzat amb la HPP pot trigar una mica a fer un diagnòstic.

Les proves que ajuden a diagnosticar l'HPP són:

• Anàlisi de sang de la fosfatasa alcalina (ALP): l'ALP és un enzim relacionat amb la densitat mineral òssia. Les persones amb HPP solen tenir nivells d'ALP més baixos amb l'edat. Tanmateix, aquesta prova per si sola no pot confirmar la malaltia, ja que altres afeccions també poden causar nivells baixos d'ALP.
• Anàlisi de sang de piridoxal 5ʹ-fosfat (PLP): el PLP és una forma de vitamina B6. Les persones amb HPP solen tenir nivells més alts de PLP.
• Radiografies: En casos greus de HPP, les radiografies poden mostrar deformitats òssies específiques de la malaltia. Tanmateix, com que hi ha altres causes de problemes ossis, és possible que el metge del vostre fill no ho reconegui immediatament com a HPP.
• Proves genètiques: Aquestes proves permeten identificar variacions en el gen ALPL que causen la HPP. Tanmateix, aquesta prova no es realitza a tots els laboratoris.

Com es tracta la hipofosfatàsia (HPP)?

Actualment no hi ha cura per a la HPP. Tanmateix, l'asfotasa alfa (Strensiq®)El tractament principal per a això és una vacuna anomenada TNSALP. S'administra com a injecció subcutània i actua com a teràpia de reemplaçament enzimàtic. Es pot utilitzar en nens i adults que tenen símptomes que comencen a la infància.

Els estudis han demostrat que el fàrmac Asfotasa alfa pot millorar la respiració, els nivells de calci, la salut òssia i la supervivència en nens amb HPP infantil i juvenil.

Altres tractaments se centren en el control de símptomes i complicacions específics. El vostre fill pot necessitar un equip d'especialistes per tractar-lo. Aquests poden incloure:

• Pediatres
• Ortopedes
• Endocrinòlegs pediàtrics
• Neurocirurgians pediàtrics
• Nefròlegs
• Periodoncistes (especialistes en els teixits que envolten les dents)
• Especialistes en el maneig del dolor
• fisioterapeutes
• Terapeutes ocupacionals

Alguns exemples de tractaments de suport:

• Suport respiratori per a dificultats respiratòries.
• Teràpia amb casc o cirurgia per a la craniosinostosi.
• Col·locació d'una derivació o cirurgia cranial per tractar l'augment de la pressió dins del crani (hipertensió intracranial).
• Vitamina B6 per a les convulsions causades per HPP.
• Atenció dental regular des de ben petits per avaluar els problemes dentals.
• Restringir el calci dietètic, alguns diürètics i les injeccions de calcitonina pot causar nivells elevats de calci a la sang (hipercalcèmia).
• Medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) per al dolor ossi i articular.
• Les fractures poden requerir guixos, fèrules o cirurgia per arreglar els ossos trencats (fixació interna).

Què he d'esperar si el meu fill té hipofosfatàsia (HPP)?

És important recordar això: no hi ha dues persones amb HPP que es vegin afectades de la mateixa manera. Ningú pot predir exactament com el vostre fill desenvoluparà la malaltia a mesura que creixi. El millor que podeu fer és, si és possible, parlar amb un metge especialitzat en la investigació i el tractament de la HPP. Us pot dir quins símptomes o canvis heu de tenir en compte i què us depara el futur.

Es pot prevenir la hipofosfatàsia (HPP)?

Com que l'HPP és una malaltia genètica , no es pot prevenir.

Si us preocupa la possibilitat de transmetre la hipofosfatàsia o altres malalties genètiques als vostres fills, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic .

Com puc cuidar el meu fill amb HPP?

Si el vostre fill té HPP, és important que us hi impliqueu per assegurar-vos que rebi la millor atenció mèdica possible. Alguns dels metges que consulteu poden no estar gaire ben informats sobre aquesta malaltia rara. Per tant, si defenseu el vostre fill, podeu ajudar-lo a obtenir la millor qualitat de vida possible.

Tu i la teva família també podeu considerar unir-vos a un grup de suport. Això us donarà l'oportunitat de conèixer altres persones que han passat per experiències similars a les vostres, parlar i compartir idees.

Quan hauria de veure el meu fill un metge?

Si el vostre fill té hipofosfatàsia, ha de reunir-se amb el seu equip mèdic regularment per rebre tractament i controlar els símptomes.

Entendre el diagnòstic de HPP del vostre fill pot ser aclaparador. Però recordeu que l'equip sanitari del vostre fill li proporcionarà un pla de gestió i seguiment sòlid i específic per a ell. És important assegurar-vos que vosaltres, el vostre fill i la vostra família rebeu el suport que necessiten i centrar-vos en la salut del vostre fill. L'equip sanitari del vostre fill és aquí per donar-vos suport en cada pas del camí.

Quin és el missatge principal que volem extreure d'aquesta història?

La hipofosfatàsia és una malaltia genètica rara que afecta la força dels ossos i les dents. La gravetat d'aquesta malaltia varia de persona a persona. El diagnòstic precoç i el tractament adequat són clau.

• Com que l'HPP és una malaltia genètica , no es pot prevenir.
• Els símptomes poden començar en qualsevol moment, des del naixement fins a l'edat adulta.
• El més important és reconèixer la malaltia ràpidament i buscar tractament de metges especialistes.
• Els tractaments actuals (especialment l'asfotasa alfa) poden controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
• Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Us ajudarà.

Recorda que no estàs sol. Hi ha recursos i grups de suport que poden ajudar les persones que viuen amb aquestes afeccions i les seves famílies.

Hipofosfatàsia , HPP, malalties genètiques, debilitat òssia, malalties dentals, malalties pediàtriques, fosfatasa alcalina