De vegades, els pares s'espanten molt quan veuen alguns símptomes en un nadó. El nadó no menja bé, no guanya pes o es comporta de sobte d'una manera inusual. La causa d'aquestes coses pot ser els "trastorns metabòlics hereditaris", dels quals cap de nosaltres ha sentit a parlar. No us espanteu quan sentiu aquest nom. Tot i que és un tema una mica complicat, parlem-ne de manera senzilla.
En poques paraules, què és aquest metabolisme?
Penseu en el nostre cos com una gran fàbrica. Les coses que mengem i bevem ( hidrats de carboni , proteïnes , greixos ) són les matèries primeres d'aquesta fàbrica. El procés químic complex que utilitza aquestes matèries primeres per crear l'energia que el cos necessita, excreta coses innecessàries com a residus i crea coses noves és el que anomenem metabolisme .
Hi ha "treballadors" en aquesta fàbrica per mantenir tot funcionant sense problemes. Anomenem aquests treballadors enzims . Cada enzim només té una funció específica. Un descompon el sucre , un altre descompon les proteïnes i un altre elimina les toxines .
Un "error innat del metabolisme" significa que un dels "treballadors" (enzims) d'aquesta fàbrica no funciona correctament o que aquest treballador no neix amb aquest defecte. Això es deu a un defecte en el "pla" genètic necessari per produir aquest enzim.
Això és com perdre un treballador en una cadena de muntatge. O bé no es produeix alguna cosa essencial, o bé s'acumulen materials tòxics innecessaris i sorgeixen problemes.
Què causa aquestes malalties?
Moltes d'aquestes malalties són causades per factors genètics . En poques paraules, perquè un nen desenvolupi una malaltia d'aquest tipus, ha de rebre dues còpies del gen defectuós: una de la seva mare i una altra del seu pare.
En la majoria dels casos, tots dos pares són "portadors" d'aquest gen defectuós. Això significa que tenen tant el gen defectuós com el gen sa als seus cossos. Gràcies al gen sa, no desenvolupen cap símptoma.
Tanmateix, si un nen hereta el mateix gen defectuós tant de la mare com del pare, el cos del nen no produirà l'enzim pertinent. És llavors quan es produeix la malaltia. Això no és culpa de ningú, és una cosa que s'hereta.
Quins tipus de malalties hi ha?
Hi ha centenars d'aquests tipus de malalties. Cadascuna té els seus propis símptomes. Vegem alguns dels tipus més comuns.
| Categoria de malalties i exemples | En poques paraules, què passa? |
|---|---|
| Trastorns d'emmagatzematge lisosòmic Ex: síndrome de Hurler, malaltia de Tay-Sachs, malaltia de Gaucher | A causa de la disminució dels enzims als "lisosomes", que descomponen els productes de rebuig dins de les cèl·lules, s'acumulen toxines. Això pot causar danys als nervis i deformitats òssies. |
| Galactosèmia | El nadó no pot digerir el sucre "galactosa" que es troba a la llet. Després de beure llet materna o de fórmula, poden aparèixer símptomes com ara vòmits i icterícia. |
| Malaltia de l'orina amb xarop d'auró | L'acumulació de certs aminoàcids al cos danya el sistema nerviós. L'orina del nen fa olor dolça, com el xarop d'auró. |
| Fenilcetonúria (PKU) | Un aminoàcid anomenat "fenilalanina" s'acumula a la sang. Si no s'identifica i es tracta a temps, pot afectar el desenvolupament intel·lectual. |
| Trastorns del Metabolisme dels Metalls Ex: malaltia de Wilson, hemocromatosi | Els defectes en les proteïnes que controlen els metalls com el coure i el ferro que el cos necessita poden provocar nivells tòxics al cos. |
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes varien molt. Depèn de quin enzim falta i quin procés metabòlic s'hagi alterat. Algunes malalties mostren símptomes al cap de poques setmanes del naixement. D'altres poden trigar anys a desenvolupar-se.
Aquí teniu alguns símptomes comuns:
- Letargia i somnolència: El nen està constantment cansat i sense vida.
- Anorèxia: Manca d'interès per menjar o beure llet.
- Mal de panxa i vòmits: Vòmits freqüents.
- Pèrdua de pes o manca d'augment de pes: l'augment de pes no és adequat per a l'edat.
- Icterícia: Els ulls i la pell es tornen grocs.
- Retard del desenvolupament: Coses com somriure, aixecar el cap i caminar succeeixen més tard que altres nens.
- Convulsions: Es produeixen afeccions semblants a les convulsions.
- Olor inusual de l'orina, la suor o l'alè.
El més important és no entrar en pànic si teniu un o dos d'aquests símptomes. Però si persisteix més d'un d'aquests factors, consulteu el vostre metge sense demora.
Com es diagnostica i es tracta la malaltia?
Diagnòstic de la malaltia
En alguns països desenvolupats, cada nounat es sotmet a proves de detecció de diverses malalties d'aquest tipus (cribratge neonatal). Alguns hospitals de Sri Lanka també realitzen cribratge de diverses malalties d'aquest tipus.
Si un metge sospita això després que apareguin els símptomes, derivarà el pacient a fer-se anàlisis de sang i proves d'ADN especials. Aquestes són les úniques maneres de confirmar amb precisió la malaltia.
Mètodes de tractament
La tecnologia encara no s'ha desenvolupat per curar completament el defecte genètic que causa aquestes malalties. No obstant això, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar la malaltia i ajudar el nen a viure una vida normal.
Hi ha tres objectius principals del tractament:
- Restringir els aliments que el cos no pot digerir: per exemple, a un nen amb fenilcetonuria se li dóna una dieta especial que restringeix els aliments rics en proteïnes.
- Teràpia de reemplaçament enzimàtic: per a algunes malalties, l'enzim s'administra com a vacuna per intentar restaurar els processos del cos.
- Eliminació de toxines del cos:Mitjançant medicaments o mètodes especials, s'eliminen els productes químics nocius que s'han acumulat al cos.
El millor és que un nen o un adult amb aquesta afecció busqui tractament en un hospital especialitzat en aquesta àrea. És molt important seguir les instruccions del metge al peu de la lletra.
Missatge per emportar
- Les «malalties metabòliques congènites» són afeccions causades per factors genètics. No són culpa dels pares en absolut.
- Tot i que aquestes malalties són rares individualment, no ho són tant quan es consideren en conjunt.
- Si el vostre fill continua tenint retards en el desenvolupament, problemes d'alimentació o altres símptomes inusuals, no els ignoreu. Demaneu consell mèdic immediatament.
- Moltes d'aquestes malalties es poden controlar bé amb un diagnòstic precoç, un tractament adequat i un control dietètic.
- Amb els avenços en la ciència mèdica, és probable que en el futur hi hagi disponibles tractaments nous i més eficaços per a aquestes malalties (com la teràpia gènica).
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari