Els teus músculs bateguen o es tensen constantment? Podria ser una afecció rara anomenada síndrome d'Isaac?

De vegades sents que els músculs et tremolen o que, de sobte, es torcen i es tensen? Aquests símptomes són molt comuns entre els adults. La majoria de les vegades no són greus. Tanmateix, molt rarament, aquests símptomes poden ser un signe d'una afecció neurològica greu. Una d'aquestes afeccions rares de la qual parlarem avui és la síndrome d'Isaac.

Què és la síndrome d'Isaac? Entenem-la de manera senzilla!

D'acord, vegem què és això. La síndrome d'Isaacs és un trastorn neuromuscular molt i molt rar. El que passa en aquest cas és que els nervis del sistema nerviós perifèric del nostre cos s'estimulan massa. Penseu-ho com un interruptor elèctric que s'encén i s'apaga tot el temps, els nostres nervis també s'activen innecessàriament. Això fa que els músculs comencin a funcionar automàticament, sense el nostre control.

Una persona amb aquesta afecció sovint experimenta espasmes musculars, rampes i contraccions. De vegades, això també pot afectar el nostre sistema nerviós autònom. Això pot causar coses com augment de la sudoració i canvis en la freqüència cardíaca.

Això també s'anomena:

• Síndrome d'activitat contínua de les fibres musculars
• síndrome d'Isaacs-Mertens
• Neuromiotonia
• Síndrome del malbaratament quàntic

Amb quina freqüència es produeix la síndrome d'Isaac?

De fet, aquesta és una afecció molt i molt rara. Fins i tot els científics no poden dir exactament quantes persones la tenen, perquè fins ara només s'han reportat uns pocs centenars de casos a tot el món.

Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, els rampes musculars i les espasmes musculars (de vegades anomenades fasciculacions ) són molt freqüents en adults. Normalment no són perillosos. Per tant, no tingueu por de suposar que la síndrome d'Isaac és una afecció neurològica greu només perquè en teniu una. Moltes persones tenen aquests símptomes per altres motius més senzills.

Qui pot desenvolupar la síndrome d'Isaac?

La síndrome d'Isaac sol començar entre els 15 i els 60 anys. Tanmateix, s'ha descrit la malaltia en persones més joves, de vegades fins i tot en nadons.

Aquest trastorn pot estar associat amb altres afeccions mèdiques. Això significa que les persones amb aquestes afeccions tenen més probabilitats de desenvolupar-lo. Aquí teniu alguns exemples:

• Càncer
• Malaltia celíaca
• Polineuropatia desmielinitzant inflamatòria crònica (CIDP): també és una malaltia nerviosa.
• Síndrome de Guillain-Barré
• malaltia de Hashimoto
• Lupus
• Miastènia gravis
• neuropatia perifèrica
• artritis reumatoide
• Timoma: és un càncer que es desenvolupa a la glàndula tim.
• deficiència de vitamina B12

Quines són les causes d'aquesta afecció anomenada neuromiotonia?

Hi pot haver dues raons principals per a això:

1. Malaltia adquirida: Es tracta d'una malaltia autoimmunitària. En poques paraules, el sistema immunitari del nostre cos comença a atacar les nostres pròpies cèl·lules sanes com si fossin invasores estranyes. Aproximadament el 50% de les persones amb síndrome d'Isaac tenen anticossos que ataquen els canals que permeten que l'electròlit potassi entri i surti dels nostres nervis. Aquest moviment de potassi afecta la funció nerviosa. Quan aquests canals es danyen, els nervis s'estimulan massa.

2. Afecció hereditària: És genètica. És a dir, s'hereta de pares a fills.

Quins són els símptomes de la síndrome d'Isaac?

Aquests símptomes solen durar tot el dia i fins i tot poden aparèixer mentre es dorm. Molt sovint, els símptomes dels rampes musculars són més notoris als braços i les cames. Tanmateix, també poden afectar altres parts del cos.

Aquests són alguns dels principals símptomes:

• Atàxia: Això significa pèrdua d'equilibri i coordinació del cos en caminar o moure's. Pots balancejar-te com una persona borratxa.
• Temps que triga un bony a afluixar-se: Un cop un bony està tens, triga molt de temps a tornar a la normalitat.
• Sudoració excessiva (hiperhidrosi): Sudoració excessiva sense motiu.
• Canvis en la freqüència cardíaca: el batec del cor pot accelerar-se o alentir-se sobtadament .
• Fatiga i insomni: Sentir-se cansat tot el temps i no poder dormir a la nit.
• Enrotllament, estrenyiment, palpitacions i debilitament de la carn: Aquests augments graduals amb el temps.
• Miocímia: Es tracta d'una sensació dels músculs que es contrauen, es contrauen o es contrauen contínuament. Alguns ho descriuen com "com cucs que s'arrosseguen sota la pell".
• Dificultat per parlar o respirar si les amigdales de la gola estan afectades.

Imagineu-vos, fins i tot quan esteu quiets, un tros de carn al braç o a la cama no para de tremolar, com si alguna cosa a dins es tremolés. Què molest seria si això no s'aturés ni tan sols quan us aneu a dormir a la nit? Això és la miocímia.

Com es diagnostica la síndrome d'Isaac?

El metge pot demanar certes proves per confirmar la síndrome d'Isaac i descartar altres afeccions. Algunes d'aquestes inclouen:

• Anàlisis de sang: Aquestes ajuden a identificar tipus específics d'anticossos a la sang d'aproximadament la meitat de les persones amb síndrome d'Isaac.
• Estudis de conducció nerviosa i electromiogrames (EMG): aquestes proves mesuren el funcionament dels músculs i els nervis, de la mateixa manera que un electricista comprova el corrent en un cable.
• Estudis d'imatge com ara una tomografia computada o una ressonància magnètica: poden examinar l'interior del cos per veure si hi ha altres problemes.

De vegades, la síndrome d'Isaacs es pot confondre amb altres afeccions com la síndrome de la persona rígida , la síndrome del múscul ondulant o la síndrome de rampes-fasciculacions, per la qual cosa és important un diagnòstic precís.

Com es tracta la síndrome d'Isaac?

Actualment no hi ha cura per a aquesta afecció. El tractament té com a objectiu principal controlar els símptomes i ajudar-vos a funcionar el millor possible.

Si la síndrome d'Isaacs està associada amb una altra malaltia autoimmune o maligna, també és important tractar la malaltia subjacent.

El vostre metge us pot recomanar els següents tractaments per a la síndrome d'Isaac:

• Medicaments anticonvulsius: per exemple, medicaments com la fenitoïna i la carbamazepina. Aquests redueixen els espasmes musculars, els tremolors i el dolor.
• Medicaments immunosupressors: fàrmacs com l'azatioprina i el metotrexat funcionen controlant el sistema immunitari perquè no actuï de manera inadequada.
• Immunoglobulina intravenosa (IVIG): consisteix a administrar al cos una solució que conté anticossos de donants sans a través d'una vena.
• Corticosteroides orals: per exemple, prednisolona.
• Intercanvi de plasma:Aquest és un mètode per filtrar toxines i anticossos nocius de la sang de persones que tenen anticossos anormals.

Es pot prevenir la síndrome d'Isaac?

Com que els científics encara no entenen del tot què causa això, actualment no hi ha manera de prevenir-ho.

Quines són les perspectives per a les persones amb neuromiotonia?

El pronòstic per a una persona amb síndrome d'Isaac varia. Depèn de la gravetat del trastorn, la causa subjacent, l'èxit del tractament i altres afeccions mèdiques associades.

Els símptomes de la neuromiotonia empitjoren gradualment amb el temps. Poden limitar significativament el moviment i interferir amb les activitats diàries.

Això significa que el que inicialment sembla un petit espasme muscular pot arribar a ser tan greu que sigui impossible caminar. Per tant, és important diagnosticar la malaltia precoçment i començar el tractament.

Tot i que actualment no hi ha una cura completa, aquesta afecció no sol ser mortal.

Què he de fer per viure bé amb la síndrome d'Isaac?

Viure amb aquesta condició pot ser difícil, però algunes persones han tingut èxit gestionant els efectes físics i mentals fent el següent:

• Defensa de les persones amb trastorns neuromusculars: participació en programes de sensibilització i educació sobre aquest tema.
• Assistir a sessions d'assessorament: Pots aprendre les estratègies necessàries per afrontar aquesta situació mentalment.
• Connectar amb altres persones en una situació similar: Especialment a través de les xarxes socials. És una gran força sentir que no estàs sol.
• Meditant.
• Practicant ioga.
• Caminar: És important mantenir-se el més actiu físicament possible.

Què més puc preguntar al meu metge sobre la síndrome d'Isaac?

Si us diagnostiquen neuromiotonia o síndrome d'Isaac, assegureu-vos de fer aquestes preguntes al vostre metge:

• Per què vaig desenvolupar la síndrome d'Isaac?
• Tinc alguna altra afecció mèdica relacionada amb això?
• Com sabem amb certesa que es tracta de la síndrome d'Isaac i no d'una altra malaltia neuromuscular com l'ELA (esclerosi lateral amiotròfica)?
• A quines zones del meu cos afecta això?
• Quins tractaments recomaneu?
• Sóc elegible per a algun assaig clínic?
• Em pot ajudar la fisioteràpia o la teràpia ocupacional?
• Em podeu derivar a un assessor o grup de suport que m'ajudi a afrontar aquesta situació?
• Algú més de la meva família necessita fer-se la prova de la síndrome d'Isaac?

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

La síndrome d'Isaac és un trastorn neuromuscular rar que fa que els nervis i els músculs es tornin hiperactius. Si us diagnostiquen aquesta afecció, no us espanteu, però assegureu-vos de parlar amb el vostre metge. Ell o ella pot comprovar si hi ha altres afeccions relacionades i ajudar-vos a controlar símptomes com ara espasmes i rigidesa muscular. Recordeu que, amb el tractament i el suport adequats, podeu viure una bona vida amb aquesta afecció.

síndrome d' Isaac , neuromiotonia, dolor muscular, espasmes musculars, malaltia neurològica