Què és la fibrosi quística? Entenem-ho de manera senzilla!

Probablement heu sentit a dir que algunes persones neixen amb una malaltia genètica, oi? La fibrosi quística (FQ) és una malaltia genètica. Molta gent pensa que es tracta d'una malaltia que només afecta els pulmons, perquè les dificultats respiratòries i les infeccions pulmonars freqüents són habituals amb aquesta malaltia. Però la història és en realitat una mica més complicada que això. Vegem què és.

Què és exactament la fibrosi quística (FQ)?

En poques paraules, la fibrosi quística (FQ) és una afecció genètica que provoca l'acumulació de grans quantitats de moc espès i enganxós dins de certs òrgans del nostre cos. Aquest moc espès pot danyar aquests òrgans i afectar la seva funció.

Normalment, el moc dels pulmons i el nas és una mica líquid i líquid. Manté aquestes zones humides i atrapa la brutícia i les restes. Però en les persones amb fibrosi quística, una mutació genètica canvia la manera com es produeix aquest moc. Una proteïna responsable d'això o bé no hi és o bé no funciona correctament. Com a resultat, les sals que fluidifiquen el moc queden atrapades dins de les cèl·lules, fent que el moc sigui molt espès i enganxós.

Tot i que molta gent ho considera una malaltia pulmonar, la fibrosi quística rep aquest nom perquè causa quists i cicatrius (fibrosi) al pàncrees. Aquest dany, juntament amb l'engruiximent del revestiment, pot bloquejar els conductes que alliberen enzims digestius que ajuden a digerir els aliments que mengem. Això pot impedir que el cos absorbeixi correctament els nutrients dels aliments. A més dels pulmons i el pàncrees, també pot afectar el fetge, els sins paranasals, els intestins i els òrgans sexuals.

La fibrosi quística és una afecció genètica amb la qual es neix. Això significa que és una afecció de per vida que pot empitjorar amb el temps. Les persones amb fibrosi quística poden tenir una vida més curta que les persones sense fibrosi quística.

Hi ha els principals tipus de fibrosi quística (FQ)?

Sí, es poden identificar dos tipus principals de "FQ":

1. Fibrosi quística clàssica: aquesta sol afectar diversos òrgans del cos. La malaltia sovint es diagnostica durant els primers anys de vida.

2. Fibrosi quística atípica: Es tracta d'una forma de fibrosi quística menys greu i més lleu. Pot afectar només un òrgan o els símptomes poden aparèixer i desaparèixer. Normalment es diagnostica en nens més grans o adults joves.

Quins són els símptomes de la fibrosi quística (FQ)?

Una persona amb fibrosi quística pot experimentar símptomes com:

• Infeccions pulmonars freqüents (per exemple, pneumònia o bronquitis recurrents)Imagineu-vos, alguns nens petits sempre tenen moc nasal, tos i sibilàncies al pit, i fins i tot amb medicació, tornen una vegada i una altra sense cap alleujament. Així és com és.
• Defecació tova o oliosa.
• Dificultat per respirar.
• Les sibilàncies són un soroll freqüent i cruixent que prové del pit.
• Infeccions sinusals freqüents.
• Tos persistent.
• El creixement és lent.
• El fet de no prosperar, tot i que menges bé i obtens les calories que el teu cos necessita, és una condició en què no guanyes pes ni et tornes prim.

Símptomes de la fibrosi quística atípica (FQ atípica)

Les persones amb fibrosi quística atípica també poden tenir alguns dels símptomes esmentats anteriorment. Amb el temps, també poden experimentar coses com:

• Sinusitis crònica.
• Pòlips nasals.
• Els nivells anormals d'electròlits al cos poden provocar deshidratació o cop de calor.
• Diarrea.
• Pancreatitis.
• Pèrdua de pes involuntària.

Què causa la fibrosi quística (FQ)?

La causa principal de la fibrosi quística és una mutació (variant o mutació) en un gen anomenat CFTR. El gen CFTR produeix una proteïna que actua com a canal iònic a la superfície de les cèl·lules. Imagineu-vos-ho com una petita porta a la membrana cel·lular. Aquestes portes permeten que certes partícules la travessin.

La proteïna produïda pel gen `CFTR` normalment actua com a porta per als ions de clorur (un tipus de sal amb càrrega elèctrica negativa). Quan els ions de clorur surten de la cèl·lula, també s'hi aspira aigua. És llavors quan el moc es torna prim i relliscós. Però en les persones amb `FQ`, aquest procés no es produeix correctament a causa de mutacions en el gen `CFTR`. Els ions de clorur queden atrapats dins de les cèl·lules, deixant el moc espès i enganxós.

Hi ha diferents tipus de mutacions del gen CFTR (classes I a VI). Algunes mutacions no produeixen cap proteïna, d'altres només produeixen una petita quantitat de proteïna i d'altres no produeixen la proteïna que sí que produeixen.

La fibrosi quística (FQ) és una malaltia hereditària?

Sí, la «FQ» és una condició genètica que s'hereta des del naixement. Una persona amb «FQ» hereta dues còpies d'aquest gen «CFTR» mutat: una de la mare i una altra del pare (això s'anomena herència «autosòmica recessiva »).

No cal que els teus pares tinguin fibrosi quística perquè tu també la tinguis. De fet, la majoria de famílies no tenen antecedents familiars de fibrosi quística. Una persona que només té una còpia del gen mutat s'anomena portadora . Els portadors no mostren símptomes de fibrosi quística.

Els adults també poden desenvolupar fibrosi quística (FQ)?

No, neixes amb la mutació genètica que causa la fibrosi quística. Tanmateix, si els símptomes són molt lleus o si apareixen i desapareixen, és possible que algunes persones no rebin el diagnòstic fins més tard a la vida, potser fins i tot a l'edat adulta.

Quines són les possibles complicacions de la fibrosi quística?

La fibrosi quística pot causar complicacions com ara:

• Infeccions: La mucositat espès atrapa els bacteris als pulmons i a les vies respiratòries, cosa que dificulta la seva sortida. Això pot provocar infeccions freqüents.
• Absència bilateral congènita del conducte deferent (ACDV): En aquesta afecció, els homes no tenen el conducte deferent, el conducte que transporta els espermatozoides. Per tant, necessiten ajuda amb els tractaments de fertilitat si volen tenir fills.
• Diabetis: La diabetis relacionada amb la fibrosi quística pot aparèixer a causa d'un dany al pàncrees.
• Malnutrició: La manca de moc espès al sistema digestiu i d'enzims pancreàtics que ajuden a digerir els aliments augmenta el risc de malnutrició.
• Osteopènia i osteoporosi: Es poden desenvolupar malalties que debiliten els ossos a causa de la incapacitat d'absorbir correctament els nutrients del sistema digestiu.
• Complicacions de l'embaràs: la fibrosi quística pot afectar el sistema digestiu i causar malnutrició. Això augmenta el risc de complicacions de l'embaràs. El part prematur és la complicació més freqüent.

Com es diagnostica la fibrosi quística (FQ)?

Els metges solen fer proves de detecció de fibrosi quística als nounats durant el cribratge neonatal. Això es fa prenent unes gotes de sang del taló del nadó. Al laboratori, aquesta mostra de sang s'analitza per detectar una substància química anomenada tripsinogen immunoreactiu (TRIP) . Aquesta és produïda pel pàncrees. Les persones amb fibrosi quística tenen nivells més alts de TRIP a la sang. Els nadons es fan proves de TRIP en néixer i de nou unes setmanes més tard.

Tanmateix, algunes afeccions, com ara el part prematur, també poden causar nivells elevats d'IRT. Per tant, una prova d'IRT positiva no significa necessàriament que un nadó tingui fibrosi quística. Si el nivell d'IRT del nadó és més alt del que s'esperava, el metge demanarà més proves per fer un diagnòstic final.

De vegades (al voltant del 5% dels casos), el cribratge neonatal pot no detectar nivells elevats d'IRT en algú amb fibrosi quística. O potser no us heu fet proves rutinàries de la fibrosi quística en néixer. Si vosaltres o el vostre nadó teniu símptomes de fibrosi quística, un metge us farà una prova de suor i, si cal, altres proves.

Proves per a la fibrosi quística (FQ)

• Prova de suor:Això mesura la quantitat de clorur a la suor. Les persones amb fibrosi quística tenen nivells més alts de clorur a la suor. Aquesta és la prova més específica per diagnosticar la fibrosi quística. Tanmateix, pot ser normal en persones amb fibrosi quística atípica.
• Proves genètiques: es prenen mostres de sang per comprovar si hi ha canvis en els gens que causen la fibrosi quística.
• Proves d'imatge: Per confirmar o donar suport al diagnòstic de fibrosi quística (FQ), es fan servir radiografies de la cavitat nasal i del tòrax. Aquestes proves d'imatge per si soles no poden diagnosticar la FQ.
• Proves de funció pulmonar (PFT): Aquestes mesuren el bon funcionament dels pulmons.
• Cultiu d'esput: El metge prendrà una mostra de la mucositat que surt dels pulmons quan tossiu i la farà analitzar per detectar bacteris. Alguns tipus de bacteris, com ara Pseudomonas, són més comuns en persones amb fibrosi quística.
• Biòpsia pancreàtica: Això permet al metge veure si hi ha quists o lesions al pàncrees.
• Diferència de potencial nasal (DPN): Mesura la petita càrrega elèctrica que normalment existeix al revestiment del nas. Aquesta càrrega es crea pel moviment dels ions. Les persones amb fibrosi quística tenen menys moviment d'ions a causa de la manera com la fibrosi quística afecta els canals iònics.
• Mesura del corrent intestinal (ICM): Per realitzar aquesta prova, un metge pren una mostra de teixit rectal. El laboratori mesura la quantitat de clorur que segrega aquesta mostra.

Com es tracta la fibrosi quística (FQ)?

Malauradament, no hi ha cura per a la fibrosi quística. Tanmateix, amb l'ajuda d'un especialista en fibrosi quística i altres membres del vostre equip sanitari, podeu controlar la malaltia i els seus símptomes. Aquest tractament inclou:

• Mantenir les vies respiratòries netes i obertes mitjançant tècniques de respiració i dispositius per dissoldre la flegma.
• Fàrmacs que ajuden a corregir problemes amb la proteïna `CFTR` (`moduladors de CFTR`).
• Medicaments que redueixen símptomes específics.
• Assegureu-vos d'obtenir prou i la quantitat adequada de calories dels aliments.
• Cirurgia.

Tècniques de desobstrucció de les vies respiratòries

Si teniu fibrosi quística, hi ha diverses maneres de mantenir les vies respiratòries netes:

• Tècniques de tos i respiració: un fisioterapeuta especialitzat en fibrosi quística us pot ensenyar tècniques per obrir les vies respiratòries i afluixar la mucositat.
• Dispositius de pressió positiva espiratòria (PEP):Aquests dispositius "PEP" es poden portar a la boca o com a "màscara" a la cara. Proporcionen resistència, de manera que cal esforçar-se més per exhalar. Això obre les vies respiratòries i expulsa la mucositat. Els dispositius "PEP" de vibració (per exemple , "Flutter®", "Acapella®", "AerobikA®", "RC-Cornet®" ) són tipus especials de "PEP" que combinen la vibració amb la capacitat d'afluixar la mucositat.
• Armilles de desobstrucció de les vies respiratòries: També anomenades dispositius d'oscil·lació de la paret toràcica d'alta freqüència, es tracta d'una armilla inflable connectada a una màquina. L'armilla vibra i trenca la mucositat.
• Drenatge postural i percussió: aquesta és una tècnica de fisioteràpia. Et mous a adoptar posicions que ajuden a eliminar la mucositat dels pulmons. Una altra persona et toca el pit i/o l'esquena per ajudar a afluixar la mucositat. Això es pot fer juntament amb tècniques per induir la tos.

Moduladors de CFTR per a la fibrosi quística

Els moduladors de CFTR són una classe de fàrmacs que ajuden a corregir problemes amb les proteïnes produïdes pel gen CFTR mutat i augmenten la quantitat de la proteïna que funciona correctament a la superfície de les cèl·lules. No curen la fibrosi quística. Però algunes persones han experimentat millores significatives en els seus símptomes i esperança de vida. Tanmateix, aquests tractaments moduladors no són adequats per a tothom amb fibrosi quística, i alguns no els poden tolerar.

Alguns exemples de `moduladors CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Altres medicaments per a la fibrosi quística

El metge també pot receptar altres medicaments per reduir la inflamació, tractar infeccions o controlar els símptomes. Aquests inclouen:

• Antibiòtics: El metge pot receptar antibiòtics per tractar o prevenir infeccions.
• Broncodilatadors inhalats: els broncodilatadors obren i relaxen les vies respiratòries, cosa que facilita la respiració.
• Solució salina hipertònica inhalada: la sal de les solucions salines atrau l'aigua, cosa que fluidifica la mucositat i facilita la tos.
• Medicaments antiinflamatoris: Aquests medicaments redueixen la inflamació. Aquests inclouen corticosteroides i medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) .
• Enzims pancreàtics: ajuden a digerir els aliments i a absorbir-ne els nutrients.
• Suavitzants de femta: Aquests ajuden amb afeccions com el restrenyiment i faciliten la defecació.

Dieta per a la fibrosi quística (FQ)

Si teniu fibrosi quística, les vostres necessitats dietètiques són diferents de les d'una persona sense fibrosi quística. A causa de la fibrosi quística, és possible que el pàncrees no pugui produir o secretar els enzims que ajuden a digerir els aliments. Això significa que els vostres intestins poden no ser capaços d'absorbir correctament els nutrients i el greix dels aliments.

El vostre especialista en fibrosi quística o dietista titulat us recomanarà un pla nutricional. Pot incloure:

• Ingesta calòrica diària. Això pot ser aproximadament el doble que la d'una persona sense fibrosi quística.
• Menjar una dieta rica en greixos. Això és important per obtenir més vitamines liposolubles.
• Mantenir un pes corporal superior al normal des de la infància. Això pot ajudar a créixer i a expandir els pulmons. Això pot ajudar amb els símptomes a mesura que envelleixes.
• Prendre càpsules de suplements enzimàtics. Els suplements enzimàtics ajuden amb la digestió.
• Afegir més sal a la dieta. Això ajuda a reposar la sal addicional que el cos perd a través de la suor. Això és especialment important durant el clima calorós i humit i quan es fa exercici. Pregunteu al vostre metge quanta sal necessiteu al dia.

Cirurgia per a la fibrosi quística (FQ)

És possible que necessiteu cirurgia per la fibrosi quística o una complicació de la fibrosi quística. Això pot incloure:

• Cirurgies relacionades amb el nas o els sins paranasals.
• Cirurgia per eliminar obstruccions intestinals.
• Trasplantament de pulmó.
• Trasplantament de fetge.

La fibrosi quística (FQ) és una afecció potencialment mortal?

Sí, la fibrosi quística és una afecció potencialment mortal. La principal causa de mort és el dany pulmonar causat per moc espès i infeccions pulmonars freqüents.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb fibrosi quística (FQ)?

Els experts diuen que, en els darrers anys, l'esperança de vida d'una persona nascuda amb fibrosi quística ha estat d'uns 50 anys. Fa uns anys, l'esperança de vida era d'entre 30 i 40 anys, però això ha augmentat en els darrers anys a causa dels avenços en els mètodes de tractament.

Les persones amb FQ atípica solen tenir una esperança de vida més llarga que les que tenen FQ clàssica.

Què he d'esperar si tinc fibrosi quística?

No hi ha cura per a la fibrosi quística. Vostè o el seu fill necessitareu un tractament de per vida per controlar-la. Això inclou tractar infeccions, mantenir una nutrició i visitar regularment un especialista en fibrosi quística. Tanmateix, els nous tractaments han ajudat els nens amb fibrosi quística a viure bé fins a l'edat adulta i a tenir una millor qualitat de vida.

El tractament funciona millor quan la fibrosi quística es detecta precoçment. Per això és tan important el cribratge neonatal. Començar tractaments com els moduladors de la CFTR a una edat primerenca pot millorar la salut a llarg termini i augmentar l'esperança de vida.

Es pot prevenir la fibrosi quística?

Com que la fibrosi quística és una malaltia amb la qual es neix, no hi ha manera de prevenir-la. Si sou portador d'una mutació del gen CFTR, podeu preguntar al vostre metge sobre les proves genètiques prenatals i la probabilitat que els vostres fills desenvolupin fibrosi quística.

Com puc cuidar-me?

Cuidar-se amb la fibrosi quística significa treballar amb el seu equip sanitari per desenvolupar un pla de tractament. Per mantenir-se sa, cal seguir aquest pla molt acuradament. Inclou:

• Segueix estrictament la teva rutina de neteja respiratòria.
• Prendre medicaments segons la prescripció mèdica.
• Continua assistint a les clíniques amb el teu equip mèdic per a la fibrosi quística.

Demana recomanacions als teus metges sobre un pla d'alimentació saludable i una activitat física segura que sigui adequada per a tu. Pregunta al teu metge si la rehabilitació pulmonar és una bona idea per a tu.

Podeu reduir el risc d'infecció evitant les persones malaltes, practicant bones tècniques de rentat de mans i rebent les vacunes recomanades.

També pots participar en assajos clínics que proven nous tractaments per a la fibrosi quística. Pregunta al teu metge si n'hi ha algun que sigui adequat per a tu. Assegura't d'obtenir informació completa sobre els beneficis i els riscos dels assajos clínics.

Quan hauria de veure el meu metge?

Assisteix a totes les clíniques programades amb els membres del teu equip sanitari. Parla amb el teu metge si tens cap pregunta sobre el teu pla de tractament o els teus símptomes. Pregunta'l què has de fer si tens signes d'infecció. També pots dir-li si necessites ajuda amb problemes socials o emocionals.

Quan he d'anar a Urgències (UTE) ?

Si teniu aquests símptomes greus, aneu immediatament a urgències:

• Febre alta (més de 103 graus Fahrenheit/40 graus Celsius).
• Dificultat per respirar.
• Nula o molt poca producció d'orina.
• Dolor persistent al pit o a l'abdomen.
• Mareig.
• Confusió.
• Dolor o debilitat muscular severa.
• Convulsions.
• Color blau de la pell, els llavis o les ungles (cianosi: pot ser un signe de baixos nivells d'oxigen a la sang o als teixits).
• Si la febre o la tos millora o desapareix, torna a empitjorar.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Quines opcions de tractament tinc?
• Quin és un pla d'alimentació saludable que puc seguir?
• Què puc fer per controlar els meus símptomes?
• A quins signes d'infecció he de prestar atenció?
• Quan t'hauria de tornar a veure?
• Per quins símptomes he d'anar a urgències?
• Voleu comprovar altres membres de la família?

Per què les persones amb fibrosi quística no s'haurien de tocar entre elles?

Els professionals de la salut generalment recomanen que les persones amb fibrosi quística (FQ) evitin el contacte proper amb altres persones. Això es deu al fet que les persones amb FQ poden contraure fàcilment infeccions que altres poden controlar fàcilment. També són més propenses a propagar gèrmens a altres persones amb FQ (que també tenen infeccions difícils de controlar). Les persones amb FQ també haurien d'evitar qualsevol persona que estigui malalta.

Finalment, alguna cosa (missatge per emportar)

És normal sentir-se una mica aclaparat quan et diagnostiquen una malaltia de per vida. Tanmateix, els nous tractaments i una millor comprensió de la fibrosi quística permeten tenir més temps per anar dia a dia. Moltes persones amb fibrosi quística ara poden esperar viure una vida plena fins a l'edat adulta. Un nen diagnosticat amb fibrosi quística avui dia probablement tindrà encara més opcions de tractament en el futur.

Reuneix un equip de familiars i professionals mèdics de confiança per entendre què esperar i ajudar-te a afrontar els reptes de la vida quotidiana. I no tinguis por de demanar una segona opinió en qualsevol moment del camí. No estàs sol i hi ha molta gent que et pot ajudar en aquest viatge.

` Fibrosi quística, malalties genètiques, malalties pulmonars, moc, gen CFTR, salut infantil, problemes respiratoris