Has notat algun canvi o problema en el desenvolupament o l'aspecte facial del teu petit? De vegades, una afecció rara com la síndrome de Jacobsen podria ser la causa. No et preocupis, ho farem tot senzill.
Què és la síndrome de Jacobsen?
En poques paraules, la síndrome de Jacobsen és una afecció rara relacionada amb els cromosomes del nostre cos. Els nostres gens es troben en aquests cromosomes. En aquesta afecció, falten o s'eliminen diversos gens d'una part del nostre cromosoma 11. Per ser precisos, aquests gens falten a l'extrem del braç llarg (braç q) d'aquest cromosoma. És per això que també s'anomena trastorn de deleció terminal 11q.
Imagineu-vos, si falta un petit tros del cromosoma 11, el nombre de gens afectats també es redueix. Aleshores, els símptomes es poden reduir una mica. Però si falta una gran part, els símptomes són més greus. Quan algunes persones només tenen una petita part que falta d'aquesta manera, s'anomena síndrome parcial de Jacobsen o monosomia parcial 11q. La monosomia és quan falta una part d'un parell de cromosomes.
Els nens amb síndrome de Jacobsen presenten retards en el desenvolupament , problemes de comportament i trets facials distintius . Molts nens també tenen defectes cardíacs congènits . També són més propensos a tenir un trastorn hemorràgic anomenat síndrome de París-Trousseau.
Actualment no hi ha una cura completa per a això, i el temps de supervivència varia de persona a persona.
Quins són els símptomes de la síndrome de Jacobsen?
Els símptomes de la síndrome de Jacobsen varien segons la mida i la ubicació de la deleció. Moltes persones experimenten retards en el desenvolupament de la parla i les habilitats motores . També poden tenir deteriorament cognitiu i altres discapacitats d'aprenentatge .
Molts nens amb síndrome de Jacobsen també tenen problemes de comportament . Per exemple, comportament compulsiu i poca capacitat d'atenció. A molts nens també se'ls diagnostica una afecció anomenada trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) . Aquesta afecció també s'associa amb un major risc de desenvolupar trastorns de l'espectre autista .
Trets facials específics
Els nens amb síndrome de Jacobsen tenen diversos trets facials distintius. Aquests inclouen:
- Tenir un cap gran - macrocefàlia
- Un front punxegut a causa d'una anomalia cranial (trigonocefàlia)
- Orelles petites i baixes
- Ulls allunyats - hipertelorisme
- Parpelles caigudes - ptosi
- La presència d'un plec cutani a la cantonada interna de l'ull: plecs epicantals
- Pont nasal ample
- Cantonades de la boca que giren cap avall
- Un llavi superior prim
- Un petit tall inferior
Altres característiques
Es poden veure diverses altres característiques:
- Defectes cardíacs congènits
- Dificultats d'alimentació
- Retard del creixement abans i després del naixement
- estatura baixa
- Infeccions freqüents de sinus i oïdes
- Anormalitats del sistema digestiu, els ronyons i els genitals
Moltes persones amb la síndrome de Jacobsen també tenen un trastorn hemorràgic anomenat síndrome de París-Trousseau . Això afecta les plaquetes del vostre fill. Les plaquetes són un tipus de cèl·lula que ajuda a la coagulació de la sang. Amb la síndrome de París-Trousseau, el nen té risc de patir sagnat anormal al llarg de la seva vida i pot fer-se blaus fàcilment.
Quines són les causes de la síndrome de Jacobsen?
La síndrome de Jacobsen és un trastorn cromosòmic . Com sabeu, els cromosomes són els elements que contenen la nostra informació genètica (gens). Aquests gens determinen com s'ha de desenvolupar i funcionar el nostre cos. Normalment, hi ha 22 parells de cromosomes numerats al cos humà, a més d'un parell de cromosomes sexuals. Cada cromosoma té un braç curt (braç p) i un braç llarg (braç q).
En algunes persones, diversos gens al final del braç llarg (q) del cromosoma 11 estan delecionats. L'altra meitat del cromosoma 11 normalment està intacta. Aquesta és la causa de la síndrome de Jacobsen. Com més gran sigui la mida de la deleció, més greus seran els símptomes. Depenent de la mida de la deleció, la regió pot contenir entre 170 i més de 340 gens. Els gens d'aquesta regió són responsables del correcte desenvolupament del nostre cor, cervell i trets facials.
Això és dominant o recessiu?
Dominant o recessiu es refereix a com s'obtenen els gens dels pares.
Però,En la majoria dels casos, la síndrome de Jacobsen no és hereditària. És a dir, no s'hereta dels pares. Molt sovint és causada per un error aleatori en la divisió cel·lular durant el desenvolupament embrionari, que provoca la pèrdua d'una part del cromosoma. Els pares no poden fer res per evitar-ho, i no hi ha res que puguin fer per evitar-ho. Les persones amb síndrome de Jacobsen normalment no tenen antecedents familiars de la malaltia. Tanmateix, poden transmetre la malaltia als seus fills.
Molt rarament, les persones amb síndrome de Jacobsen poden heretar la malaltia d'un pare o mare asimptomàtic. Això passa quan un dels pares té un esdeveniment genètic complex anomenat translocació equilibrada . En poques paraules, una part del cromosoma 11 i una part d'un altre cromosoma s'intercanvien. Això no redueix el material genètic, de manera que els pares no mostren símptomes. Tanmateix, quan aquests cromosomes es transmeten, els fills poden tenir un desequilibri.
Quins són els factors de risc?
La síndrome de Jacobsen és una afecció genètica que pot afectar a qualsevol persona. Algunes investigacions han descobert que afecta les nenes una mica més sovint.
Com ho diagnostiquen els metges?
El vostre metge pot diagnosticar la síndrome de Jacobsen durant l'embaràs. Si les ecografies prenatals plantegen algun dubte, el vostre metge us pot recomanar proves addicionals. Les proves de detecció genètica prenatal habituals inclouen:
- Proves prenatals no invasives (NIPT): consisteix a prendre una petita quantitat d'ADN del nadó a partir d'una mostra de sang i comprovar si hi ha anomalies en el nombre de cromosomes.
- Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): el metge utilitza una agulla per prendre una mostra de cèl·lules de la placenta.
- Amniocentesi: el metge utilitza una agulla per prendre una mostra del líquid amniòtic de l'úter.
Després del naixement del nadó, el metge pot diagnosticar la síndrome de Jacobsen mitjançant proves genètiques . En aquesta prova genètica, el metge pren una mostra de sang del nadó i l'examina al microscopi. Tenyeix els cromosomes de la mostra, que semblen un codi de barres. Això pot buscar cromosomes trencats o gens que falten. Normalment, la part trencada es troba al cromosoma 11. Tanmateix, calen més proves genètiques per trobar la ubicació exacta de la ruptura.
Una altra prova és la hibridació genòmica comparativa de microarrays (Array CGH).De vegades, canvis molt petits en els cromosomes, massa petits per ser vistos al microscopi, poden causar la síndrome de Jacobsen. És llavors quan els metges fan aquesta prova Array CGH. Aquesta mostra canvis molt petits en l'ADN a tots els cromosomes del nadó. Pot esbrinar si l'ADN està duplicat, alterat o falta.
Com es tracta la síndrome de Jacobsen?
No hi ha cura per a la síndrome de Jacobsen. El tractament se centra principalment en:
- Per gestionar els símptomes del vostre fill/a
- Per ajudar-lo a assolir les seves fites de desenvolupament
- Per evitar complicacions de salut
Per als nadons que tenen dificultats per menjar, els metges poden recomanar una sonda de gastrostomia (sonda G) . Aquesta sonda es col·loca directament a l'estómac del nadó per administrar aliments. Una cirurgia anomenada fundoplicatura pot corregir un problema amb la vàlvula a la part inferior de l'esòfag.
El vostre fill pot necessitar altres cirurgies. Per exemple, cirurgies per corregir problemes craniofacials, com la trigonocefàlia . També pot ser necessària la cirurgia per corregir problemes de visió o oculars. També pot ser necessària la cirurgia per corregir defectes esquelètics, cardíacs i d'altres tipus.
El metge del vostre fill pot receptar certs medicaments per a algunes complicacions cardíaques. Per exemple, antiarrítmics . Aquests són medicaments que ajuden a prevenir o corregir ritmes cardíacs anormals. També poden receptar diürètics . Aquests són medicaments que ajuden a eliminar l'excés d'aigua del cos.
Els metges poden recomanar ulleres correctores, lents de contacte o cirurgia per a anomalies oculars.
Els metges poden fer transfusions de sang o de plaquetes per tractar els efectes de la síndrome de París-Trousseau . També poden administrar un medicament anomenat desmopressina , que ajuda a la coagulació de la sang.
El vostre fill sens dubte assolirà les seves fites de desenvolupament en algun moment. Tanmateix, la intervenció primerenca pot ajudar-lo a assolir tot el seu potencial. El metge del vostre fill pot recomanar el següent:
- Educació especial de reforç
- Fisioteràpia
- Logopèdia
Què puc esperar si el meu fill té la síndrome de Jacobsen?
L'esperança de vida de les persones amb síndrome de Jacobsen varia segons la gravetat dels seus símptomes. A causa d'afeccions cardíaques greus i problemes de coagulació de la sang, aproximadament el 20% dels nadons amb síndrome de Jacobsen moren abans dels 2 anys.
No obstant això, molts nens amb síndrome de Jacobsen han sobreviscut fins a l'edat adulta. Els adults amb aquesta condició poden viure vides felices i plenes amb diversos graus d'independència.
Es pot prevenir la síndrome de Jacobsen?
Com que és una afecció genètica, la síndrome de Jacobsen no es pot prevenir. Si esteu embarassada o teniu previst quedar-vos-en, consulteu el vostre metge sobre assessorament genètic . Un assessor genètic us pot ajudar a comprendre el vostre risc de tenir un fill amb la síndrome de Jacobsen.
Descobrir que el vostre nadó té la síndrome de Jacobsen pot ser espantós. No us espanteu, però preneu-vos el temps per aprendre tot el que pugueu sobre el diagnòstic del vostre fill. Si és possible, intenteu trobar un metge que entengui l'estat del vostre fill. Ell o ella li pot donar les millors opcions de tractament.
Per ajudar-vos a afrontar el diagnòstic del vostre fill, busqueu grups de suport . Altres persones que hagin estat en la mateixa situació que vosaltres us poden donar els coneixements i la força que necessiteu per ajudar el vostre fill.
Missatge per emportar
La síndrome de Jacobsen és una afecció rara i potencialment complexa, però recorda que no estàs sol.
- Això és causat per una mutació genètica aleatòria , no per culpa dels pares.
- La identificació i la intervenció precoços són molt importants per millorar la qualitat de vida del nen.
- Demana ajuda a metges, terapeutes i assessors especialitzats .
- La força i l'experiència adquirides dels grups de suport amb altres pares són inestimables.
- Cada nen és diferent. Tracta el teu fill amb amor i paciència segons les seves capacitats i necessitats.
Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge.
Síndrome de Jacobsen , anomalia cromosòmica, cromosoma 11, malaltia genètica, retard del desenvolupament, síndrome de Paris-Trousseau, defecte cardíac congènit, assessorament genètic
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari