El vostre fill/a té aquests símptomes? Hauríem de ser conscients de la síndrome de Kearns-Sayre?

El vostre fill/a mostra de vegades símptomes estranys que no podeu entendre? Potser heu notat alguna cosa com una pèrdua de visió, un lleuger canvi en la manera de caminar o una sensació de debilitat al cos? Aleshores, això és una cosa que pot ser molt important per a vosaltres. De vegades, aquests poden ser signes d'una afecció mèdica molt rara, però que val la pena conèixer. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions, que s'anomena síndrome de Kearns-Sayre.

Què és la síndrome de Kearns-Sayre?

En poques paraules, la síndrome de Kearns-Sayre és una afecció molt rara que afecta el sistema nerviós i els músculs. També s'anomena "KSS" per abreujar. Afecta principalment els ulls. També pot afectar el cor, els músculs i les funcions cerebrals com el pensament i la memòria. La majoria de les vegades, aquests símptomes comencen a aparèixer abans dels 20 anys .

Això és un "trastorn mitocondrial", cosa que significa que aquesta afecció està causada per un problema amb les petites parts anomenades mitocondris dins de les nostres cèl·lules. Malauradament, encara no hi ha una cura completa per a això. Tanmateix, la detecció precoç i el tractament adequat poden ajudar a controlar els símptomes i mantenir una bona qualitat de vida. Aquesta malaltia va ser descoberta per primera vegada el 1958 per dos metges anomenats Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayer. Per això va rebre aquest nom. És una afecció progressiva que empitjora gradualment amb el temps.

Aprenem una mica sobre els mitocondris, que donen energia al nostre cos.

Ara potser us preguntareu què són aquests mitocondris i per què són tan importants. Penseu-hi, els mitocondris són com petites fàbriques d'energia a cada cèl·lula del nostre cos (excepte els glòbuls vermells). Com la gasolina d'un cotxe, el 90% de l'energia que el nostre cos necessita per funcionar es produeix en aquests mitocondris. Aquestes petites fàbriques prenen els nutrients dels aliments que mengem, utilitzen l'oxigen i els converteixen en energia que les nostres cèl·lules poden utilitzar.

Imagineu-vos què passa si aquests mitocondris no funcionen correctament o si es fan malbé? Aleshores, el nostre cos no rep l'energia que necessita. Això fa que el funcionament de diversos sistemes del cos, és a dir, cèl·lules, teixits i òrgans, es vegi afectat. Les malalties mitocondrials són una mica difícils de diagnosticar i tractar, perquè afecten moltes parts del cos, no només una. Tot i que els símptomes d'aquestes malalties poden variar de persona a persona, solen empitjorar amb el temps. En particular, els músculs i les cèl·lules nervioses, que requereixen molta energia, són els més danyats.

Quins podrien ser els símptomes d'aquesta afecció?

Els símptomes de la síndrome de Kearns-Sayer (SKS) solen començar abans dels 20 anys i afecten primer els dos ulls. Amb el temps, això de vegades pot provocar ceguesa.

Símptomes inicials que afecten els ulls:

• Pèrdua de visió: La visió es redueix, especialment en ambients foscos, com ara a la nit. Això es deu a un dany a la retina de l'ull. Mèdicament, això s'anomena "retinopatia pigmentària".
• Parpelles caigudes: Les parpelles superiors d'un o ambdós ulls caiuen incontrolablement. Això s'anomena "ptosi".
• Debilitament o disfunció dels músculs oculars: Els músculs que s'utilitzen per moure els ulls s'afebleixen gradualment. Això s'anomena "oftalmoplegia externa progressiva crònica (OPCE)". Això de vegades pot fer que sigui impossible girar els dos ulls en la mateixa direcció.

Altres símptomes a més dels ulls:

Aquesta afecció no es limita als ulls. Pot afectar moltes altres parts del cos.

• Pèrdua d'audició (sordesa): La pèrdua d'audició disminueix gradualment i fins i tot es pot quedar completament sord.
• Deteriorament cognitiu o pèrdua de memòria (demència): Es fa difícil pensar, entendre i aprendre. De vegades, la pèrdua de memòria també es pot produir gradualment.
• Malaltia cardíaca: Els defectes de conducció cardíaca poden produir-se a causa de bloquejos en els senyals elèctrics del cor. Això pot ser força perillós.
• Desequilibris hormonals (anomalies endocrines): Per exemple, es pot produir diabetis mellitus. També poden sorgir altres problemes relacionats amb les hormones.
• Augment de proteïnes al líquid cefaloraquidi (LCR): es detecta mitjançant una punció lumbar.
• Problemes renals.
• Problemes per caminar i equilibrar-se (atàxia): pèrdua d'equilibri, ensopegades en caminar i pèrdua de coordinació.
• Convulsions: Això és molt rar.
• Baixa estatura: No créixer més del normal.
• Debilitat als braços i les cames: Les extremitats es senten sense vida i els músculs es debiliten.

Imagineu-vos que el vostre fill abans era molt juganer, corria i jugava. Però recentment, diu que no hi veu bé a la nit, té problemes per concentrar-se en els deures i ja no se sent tan fort com abans quan camina. Si això passa, el més important és demanar consell mèdic sense ignorar-ho.

Per què es produeix una afecció tan rara?

La síndrome de Kearns-Sayer (SKS) està causada per una mutació genètica a l'ADN dels mitocondris, o ADN mitocondrial (ADNmt) . Aquest ADNmt és la part de la cèl·lula que porta els gens necessaris per al funcionament saludable dels mitocondris. Tanmateix, els investigadors encara no estan segurs de per què es produeix aquesta mutació genètica.

El més important és que això no és culpa de la mare ni del pare.La majoria de les vegades, aquests canvis genètics es produeixen mentre el nadó encara s'està desenvolupant a l'úter. De vegades, es transmeten de mare a fill (herència materna), però la condició també es pot produir sense antecedents familiars. Les proves genètiques poden ajudar a determinar si la mutació genètica és heretada o és un fet aleatori.

Com ho diagnostiques exactament?

De fet, la síndrome de Kearns-Sayer (SKS) pot ser una mica difícil de diagnosticar perquè afecta diversos sistemes del cos. És possible que observeu símptomes inusuals en vosaltres mateixos o en el vostre fill. O bé un metge pot notar aquests símptomes durant una revisió mèdica rutinària. Tanmateix, si observeu algun d'aquests símptomes, el millor és consultar un metge immediatament.

Els metges fan el següent per diagnosticar aquesta condició (KSS):

• Escoltarem atentament el vostre historial mèdic i els vostres símptomes.
• Es realitza una exploració física completa.
• Altres proves: Es poden fer anàlisis d'orina, proves oculars, proves d'audició, anàlisis de sang i possiblement una punció lumbar/espinal.
• Assessorament genètic i proves genètiques: normalment es fa amb una mostra de sang.

A més, el metge pot prendre un petit tros de teixit muscular i examinar-lo (una biòpsia muscular) . Això buscarà unes anomenades "fibres vermelles irregulars". Si hi són presents, significa que les cèl·lules musculars són anormals a causa d'una malaltia mitocondrial.

També es poden fer proves d'imatge com aquestes per descartar altres afeccions:

• `TC`
• Electroencefalograma (EEG) (una prova que mesura l'activitat elèctrica del cervell)
• Electroretinograma (ERG) (una prova que mesura l'activitat de la retina)
• `RM` o `espectroscòpia (MRS)`

La detecció precoç d'aquesta malaltia és crucial per a un tractament reeixit. Només amb un diagnòstic precís podeu rebre el tractament adequat, tant tu com el teu fill.

Hi ha algun tractament per a això? Com ​​es gestiona?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Kearns-Sayer (SKS). Però no us preocupeu. Un diagnòstic precoç i una atenció de suport poden ajudar a reduir el risc de complicacions. El vostre metge us pot recomanar tractaments que us puguin ajudar a vosaltres i al vostre fill a controlar els símptomes i millorar la seva qualitat de vida.

Ajuda d'un equip de metges especialistes

Com que aquesta afecció afecta tantes parts del cos, requereix el suport d'un equip de metges amb experiència en diversos camps. El vostre equip de tractament pot incloure:

• oftalmòleg
• Especialista en audició (audiòleg)
• cardiòleg
• Endocrinòleg
• Genetista
• neuròleg
• Terapeuta ocupacional o fisioterapeuta
• Especialista en salut mental (per exemple, neuropsiquiatra)

Quins són els tractaments?

L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i reduir les complicacions que poden aparèixer a mesura que la malaltia empitjora gradualment.

• Fisioteràpia i teràpia ocupacional: ajuden a mantenir la coordinació, la força i l'equilibri. També t'ajuden a realitzar les tasques diàries de manera independent.
• Medicació: El metge pot receptar medicaments per a malalties cardíaques, problemes hormonals o símptomes mentals (per exemple, depressió).

A més, el metge pot recomanar coses com ara:

• Audifons o implants coclears (si algunes persones ho necessiten)
• Una blefaroplastia o una cirurgia de parpelles pot ajudar a mantenir els ulls oberts quan les parpelles caiguin.
• Un suplement d'àcid fòlic si el nivell de folat al líquid cefaloraquidi (LCR) és baix.
• Teràpia de reemplaçament hormonal per a deficiències hormonals.
• Insulina o altres medicaments per a la diabetis.
• Implantació d'un marcapassos si hi ha anomalies potencialment mortals en els senyals elèctrics del cor.

El control mèdic regular és important per a algú amb (SKK) perquè, amb el temps, a mesura que els diversos sistemes d'òrgans del cos perden funció, poden aparèixer nous símptomes. Parla amb el teu metge regularment sobre les opcions que et poden ajudar a mantenir-te el més saludable possible, durant el màxim temps possible.

Com és la vida amb aquesta situació? Què ens depararà el futur?

El pronòstic per a algú amb síndrome de Kearns-Sayer (KSS) depèn de la gravetat dels seus símptomes. Tanmateix, moltes persones viuen amb la malaltia durant dècades. Els tractaments de suport poden ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill a viure una vida llarga i saludable. No perdeu l'esperança.

Finalment, les coses més importants a recordar

D'acord, doncs, amb el que hem parlat, espero que hàgiu après alguna cosa sobre la síndrome de Kearns-Sayre. És una afecció una mica complexa i rara. Però recordeu:

• La detecció precoç és molt important. Si teniu símptomes inusuals, sobretot si comencen a una edat primerenca, com ara debilitat ocular, cardíaca o muscular, no dubteu a demanar consell mèdic.
• Això és una condició genètica, no és culpa de ningú. Així que no et culpis a tu mateix.
• Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha molts tractaments que poden controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida .
• Treballa amb un equip de metges especialistes per desenvolupar un pla de tractament específic. Segueix sempre les instruccions del teu metge.
• Tot i que aquesta és una situació difícil, no estàs sol. Amb suport i la informació adequada, pots superar-ho.

Si tu o algú que coneixes té aquest problema, espero que aquesta informació també els ajudi. Mantingueu-vos informats, mantingueu-vos sans!

Síndrome de Kearns -Sayre, mitocondris, mutacions genètiques, malalties oculars, malalties cardíaques, debilitat muscular, malalties neurològiques