El teu nadó té la pell vermella i inflada? Aprenguem sobre la síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)!

Us heu adonat mai que alguns nadons neixen amb una gran marca de naixement vermella a un costat del cos, especialment en un braç o una cama, i aquest braç/cama és lleugerament més gran que l'altre costat? O de vegades es poden veure venes en aquest costat? És normal sentir una mica de por quan es veu una cosa així. Avui parlarem d'una afecció que mostra símptomes similars, que és una mica rara, és a dir, que no tothom la desenvolupa i és congènita. Això s'anomena síndrome de Klippel-Trenaunay (STC) . No us preocupeu, en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)? En poques paraules...

Imagineu-vos, el SKA és una afecció rara que acompanya el nostre nadó quan arriba al món (és a dir, una afecció congènita ). Això provoca alguns petits canvis en la manera com es desenvolupen els teixits tous, els ossos i els vasos sanguinis del nadó. Un dels principals símptomes és l'aparició d'una marca de naixement de color vermell porpra, generalment en un dels braços o les cames, anomenada "taca de vi de Porto" . Sovint, les persones amb aquest SKA també tenen alguns problemes amb el seu sistema limfàtic . Aquest sistema limfàtic és un sistema important que ajuda a mantenir l'equilibri dels fluids corporals.

Actualment no hi ha cura per al STC. Tanmateix, no us espanteu. Hi ha molts tractaments eficaços per controlar els símptomes . Si la malaltia es diagnostica i es tracta el més aviat possible, com ara després del naixement del nadó, les complicacions de salut que poden sorgir a causa del STC es poden reduir considerablement.

Alguns metges també anomenen la condició KTS CLVM . Aquesta és la primera lletra de quatre paraules en anglès.

• C correspon als capil·lars : són els petits vasos sanguinis que connecten les venes i les artèries.
• L significa sistema limfàtic : forma part del nostre sistema immunitari. Transporta un fluid anomenat limfa per tot el cos.
• V significa venes : són els vasos sanguinis que porten sang al cor.
• La lletra M significa malformació . Significa que una part del cos no es desenvolupa normalment o que hi ha una deformitat.

La KTS rep el nom de dos metges francesos, Maurice Klippel i Paul Trenaunay, que van descobrir la malaltia el 1900. Els experts estimen que aproximadament 1 de cada 100.000 persones a tot el món pateixen aquesta malaltia. Pot afectar a qualsevol persona, independentment de la raça o el sexe.

Quins són els símptomes del SKA? Com ​​es reconeix?

Els símptomes de la síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) afecten principalment les venes, els capil·lars, els teixits tous, els ossos i els vasos limfàtics del nostre cos. Vegem com:

1. Malformació capil·lar (MC):

Aquí és on es produeix la "taca de vi de Porto" que hem esmentat abans. Això és causat per la inflamació dels capil·lars sota la pell. Aquestes marques de naixement poden ser un dels primers signes que podeu tenir el síndrome de Karyophyllitis Kronika (SKT). ​​Aquestes taques poden tenir una varietat de colors, des del rosa clar fins al porpra fosc (vermell vi). A mesura que envelliu, aquestes taques poden tornar-se semblants a butllofes, més clares o més fosques.

2. Malformació venosa (VM):

Gairebé totes les persones amb STR tenen malformacions venoses. Aquestes poden afectar les venes que es troben just per sobre de la superfície de la pell, causant varius a les cames, especialment a l'engonal i les cuixes. També poden afectar les venes profundes que discorren a les profunditats del cos. Això pot provocar un coàgul de sang a les venes profundes (trombosi venosa profunda - TVP) . La TVP és una afecció perillosa.

3. Creixement excessiu de teixits tous i ossos:

Aquesta és una afecció en què, des de ben petits, un braç o una cama sol créixer més que l'altre. Molt sovint, això només afecta un braç o una cama, i molt sovint només una cama. De vegades, una cama pot ser més llarga que l'altra. Això pot causar pèrdua d'equilibri, dificultat per caminar i rang de moviment limitat.

4. Malformació limfàtica (ML):

Algunes persones amb SKA poden tenir vasos limfàtics addicionals al sistema limfàtic o els vasos limfàtics existents poden tenir una forma anormal. Com que aquests vasos limfàtics addicionals no funcionen correctament, el líquid limfàtic pot tenir fuites , cosa que pot causar inflor a les cames, especialment als peus, o problemes a la pelvis, la bufeta o els intestins inferiors.

Què causa el STR? Per què passa això?

La majoria de les vegades, el STC és causat per una variació en un gen anomenat PIK3CA . Aquesta mutació genètica es produeix esporàdicament, és a dir, que no se'n coneix cap causa. No s'hereta dels pares . Això significa que, fins i tot si cap dels dos pares ha tingut STC, un nen pot desenvolupar STC a causa d'aquesta mutació genètica.

Algunes persones tenen el síndrome de Kawasaki sense aquesta mutació del gen PIK3CA. Per tant, els investigadors creuen que el síndrome de Kawasaki pot ser causat per mutacions en diversos altres gens. La investigació sobre això encara està en curs.

Quines són les possibles complicacions del KTS?

El SKA pot causar diverses complicacions. Per això és important un tractament ràpid. Vegem quines són aquestes complicacions:

• Coàguls de sang: Es poden produir, especialment en venes profundes (TVP).
• Cel·lulitis: és una infecció bacteriana que es produeix sota la pell.
• Acumulació de líquids i inflamació (limfedema): causada per una funció alterada del sistema limfàtic.
• Hemorràgia interna: L'hemorràgia pot produir-se al tracte gastrointestinal (GI), a la bufeta o al sistema reproductor femení.
• Embòlia pulmonar: Es tracta d'una afecció potencialment mortal en què un coàgul de sang que es forma a les venes profundes es desprèn i bloqueja una artèria dels pulmons.

Molt rarament, les persones amb STR poden tenir defectes congènits a les mans o als peus. Per exemple:

• Tenir dits addicionals (polidactília)
• Dits enganxats (sindactília)

El KTS causa dolor?

Sí, la KTS pot ser dolorosa.

• Les varius poden causar picor o dolor.
• Els problemes de circulació sanguínia poden causar inflamació i dolor, especialment a la part inferior de les cames.
• El creixement excessiu d'un òrgan, com ara una cama, pot causar una sensació de pesadesa i dolor en aquesta cama.

Com diagnostiquen els metges el STC? (Diagnòstic)

Els metges primer diagnostiquen el STC basant-se en signes físics. Se sospita el STC si hi ha problemes en almenys dues de les tres àrees principals que hem comentat anteriorment: capil·lars, venes o desenvolupament de les extremitats. Com que molts dels símptomes del STC són visibles en néixer, és possible diagnosticar el STC abans que el nadó surti de l'hospital.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar el KTS?

Depenent dels símptomes, el metge pot realitzar proves com aquestes per confirmar encara més la condició i determinar l'abast del problema:

• Tomografies computades o ressonàncies magnètiques: examinen l'estat dels teixits tous i els ossos.
• Angiograma per ressonància magnètica (angiografia per ressonància magnètica): es tracta d'una prova de ressonància magnètica especialitzada que permet veure clarament l'estat dels vasos sanguinis i les venes.
• Ecografia Doppler: ajuda a veure el flux sanguini a través de les venes i les artèries.

Quins són els tractaments per al KTS?

El tractament de la síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) varia segons els símptomes que tingui cada persona.No tothom rep el mateix tractament. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions. Vegem quins són els principals mètodes de tractament:

• Medicaments anticoagulants / anticoagulants: per exemple, medicaments com l'heparina . Aquests redueixen el risc de coàguls sanguinis a les cames (TVP) i embòlia pulmonar.
• Sirolimus: Aquest fàrmac s'utilitza normalment per evitar que el cos rebutgi un òrgan trasplantat. Tanmateix, també s'ha descobert que evita que les malformacions vasculars empitjorin.
• Mitges de compressió: Són uns tipus especials de mitjons que ajuden a que la sang torni de les cames al cor. Això pot ajudar a reduir la inflamació, el dolor i el risc de coàguls sanguinis.
• Ablació tèrmica endovenosa: Això implica l'ús de feixos d'energia focalitzats per segellar els vasos sanguinis problemàtics des de l'interior. Això es fa mentre les venes encara hi són. Això es tradueix en menys temps de recuperació i menys dolor.
• Teràpia làser: Es poden utilitzar feixos d'energia concentrats i potents per destruir o eliminar teixit no desitjat. Aquesta teràpia làser s'utilitza per aclarir el color d'una marca de naixement de tipus "taca de vi de Porto".
• Escleroteràpia: En aquesta, s'injecta una solució especial directament a les venes, capil·lars o vasos limfàtics problemàtics. Aleshores, els vasos es tanquen. Aquest és un tractament molt eficaç per a les varius.
• Elevació de les sabates: si les cames no tenen la mateixa longitud, podeu posar una elevació més alta a una sabata per corregir-ho. Això també pot ajudar a prevenir l'escoliosi .
• Cirurgia: La cirurgia es pot fer per corregir problemes amb les venes i per igualar la longitud de les cames. O bé, es pot fer cirurgia per eliminar l'excés de greix o teixit per reduir la mida d'un braç o cama massa gran. En rares ocasions, si un dit del peu anormalment gran dificulta posar-se sabates o caminar, es pot extirpar quirúrgicament el dit del peu.

Es pot prevenir el KTS?

Malauradament, com que el STC es produeix aleatòriament, no hi ha manera de prevenir-ne el desenvolupament . Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, un tractament adequat pot ajudar les persones amb STC a tenir una millor qualitat de vida.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb KTS?

Tot i que no hi ha cura per al STR, els símptomes es poden controlar. En la majoria dels casos, les persones amb aquesta afecció viuen una vida típica .

Tanmateix, el pronòstic del SKA pot variar de persona a persona. Depèn de la gravetat de les malformacions vasculars. Aquestes poden empitjorar amb el temps. Per tant, si desenvolupeu hemorràgia gastrointestinal, trombosi venosa profunda o embòlia pulmonar , heu de buscar atenció mèdica immediata . Els coàguls de sang o l'hemorràgia excessiva poden ser mortals.

El consell i el tractament mèdic regulars poden reduir considerablement el risc de complicacions.

Si tinc KTS, com em puc cuidar? / Com puc cuidar del meu fill/a?

Si vostè o el seu fill tenen KTS, tingueu en compte aquestes coses:

• Cuida bé la teva pell: és important per prevenir infeccions.
• Els mètodes anticonceptius hormonals que contenen estrògens generalment no es recomanen: poden augmentar el risc de coàguls sanguinis. Parli amb el seu metge sobre això.
• Prendre medicaments per prevenir els coàguls de sang durant l'embaràs: el metge us aconsellarà sobre això.
• Prendre medicaments anticoagulants abans de la cirurgia: reduir el risc de coàguls sanguinis.

Quan hauria de veure el metge?

Visiteu el vostre metge a intervals regulars al llarg de la vostra vida per a revisions . Això permetrà al vostre metge controlar el vostre estat i tractar qualsevol problema nou que pugui sorgir. Les revisions regulars ajudaran al vostre metge a veure com funciona el vostre tractament i a fer canvis al vostre pla de tractament si cal.

Quan he d'anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si creieu que teniu un coàgul de sang (per exemple, TVP, símptomes d'embòlia pulmonar) o si sagneu molt (hemorràgia abundant), heu d'anar immediatament a urgències.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Si vostè o el seu fill tenen KTS, és possible que vulgui fer preguntes al seu metge com ara:

• Quins tractaments són els millors per a mi/el meu fill/a?
• Amb quina freqüència he de venir a fer revisions?
• Tenint en compte la meva situació actual, què pots dir sobre el meu futur (pronòstic/perspectives)?

El KTS posa en perill la vida?

El SKA en si mateix no afecta directament l'esperança de vida. Tanmateix, algunes complicacions que poden sorgir a causa del SKA, com ara una hemorràgia interna o una embòlia pulmonar, poden ser potencialment mortals . El tractament regular d'aquests factors de risc pot reduir el risc de complicacions.

El KTS és una discapacitat?

Pot passar. Si no podeu treballar a causa de complicacions del STR, com ara trombosi venosa profunda (TVP) o embòlia pulmonar, podeu tenir dret a prestacions per discapacitat. També podeu tenir dret a prestacions com ara una etiqueta d'aparcament per a persones amb discapacitat per a problemes com ara dificultats per caminar a causa d'extremitats engrandides.

Pot ser difícil entendre tots els símptomes i complicacions del SKA alhora. Tanmateix, el metge us els pot explicar tots i ajudar-vos a tractar els vostres problemes. No tingueu por de mantenir el vostre metge informat sobre com us sentiu i qualsevol símptoma nou que experimenteu . Parlar obertament d'aquesta manera facilitarà demanar ajuda si teniu algun problema.

Què volem emportar-nos d'aquesta història (missatge per emportar-nos)

D'acord, doncs hem parlat molt sobre KTS, oi? Aquí teniu algunes coses a tenir en compte:

• El STR és una malaltia congènita rara . Així que no et preocupis, no estàs sol.
• Els principals símptomes són una marca de naixement tipus "taca de vi de Porto", un braç/cama engrandit i problemes venosos .
• Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha molt bons tractaments per controlar-ne els símptomes .
• És molt important diagnosticar la malaltia i començar el tractament el més aviat possible .
• És essencial rebre supervisió mèdica constant i el tractament necessari al llarg de la vida.
• Mantingueu una bona comunicació amb el vostre metge. Feu-li qualsevol pregunta que tingueu i expliqueu-li com us sentiu.

Espero que aquesta informació us hagi ajudat a comprendre millor el SKA. Si vosaltres o algú que coneixeu té aquests símptomes, el millor és que consulteu un metge.

Síndrome de Klippel -Trenaunay, KTS, taca de vi de Porto, marca de naixement, malformació vascular, sistema limfàtic, sobrecreixement de les extremitats, trastorn congènit, marca de naixement vermella, malformació vascular, sistema limfàtic, sobrecreixement de les extremitats, malaltia genètica, CLVM