Coneixes la síndrome de Koolen-de Vries? Parlem-ne!

El vostre petit arriba una mica més tard que altres nens a l'hora d'asseure's, parlar o caminar? És normal que els pares se sentin una mica preocupats i ansiosos quan veuen coses com aquesta. Però no tots els retards són un gran problema. Tanmateix, és important ser conscients d'algunes afeccions rares que són causades per factors genètics. Per exemple, la síndrome de Koolen-de Vries és una afecció de la qual no sentim a parlar cada dia, però val la pena conèixer-la. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Koolen-de Vries?

En poques paraules, la síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) és una malaltia genètica rara. Està relacionada amb els cromosomes del nostre cos. Per ser precisos, està causada per un canvi subtil en el nostre cromosoma número 17. Aquesta malaltia pot causar retards en el desenvolupament , cert nivell de discapacitat intel·lectual i alguns trets facials específics .

És possible que detecteu aquesta afecció per primera vegada quan el vostre fill s'asseu sol més tard que altres nens de la seva edat, diu les seves primeres paraules més tard o triga més a fer els seus primers passos. Un altre nom per a aquesta afecció és "síndrome de microdeleció 17q21.31". Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, vegem més de prop què significa.

L'important és que, tot i que aquests símptomes poden variar d'un nen a un altre, una característica comuna d'aquesta afecció és que aquests nens sovint són molt alegres i amables . Això és una cosa molt bona. Tanmateix, necessitaran ajuda i suport mèdic al llarg de la seva vida per controlar alguns símptomes addicionals.

Quins són els símptomes que es poden observar en aquesta afecció?

Tot i que els símptomes que es veuen en nens amb síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) poden variar d'una persona a una altra, hi ha algunes característiques comunes.

Símptomes que es veuen amb més freqüència:

• Retards en el desenvolupament: aquest és un símptoma important. Això significa que coses com gatejar, seure, caminar i parlar poden ser més tard que altres nens de la mateixa edat.
• Discapacitats intel·lectuals lleus o moderades: poden necessitar una mica més de temps i ajuda per aprendre i comprendre coses noves.
• To muscular feble (hipotonia): Per ser precisos, els músculs del cos poden semblar una mica fluixos i amb manca de fermesa. Això pot dificultar la realització de certs moviments.
• Síndrome del vòmit cíclic: Alguns nens poden experimentar vòmits persistents durant diversos dies sense cap causa aparent. Això pot repetir-se de tant en tant.

Altres símptomes que poden experimentar alguns nens:

A més d'aquests símptomes principals, alguns nens poden experimentar altres problemes.

• Dificultat per alimentar-se en els lactants: Pot aparèixer dificultat per xuclar i empassar aliments, especialment durant la lactància.
• Anormalitats del cor, la bufeta o els ronyons: Alguns nens poden néixer amb certs defectes al cor, la bufeta o els ronyons.
• Escoliosi: Una afecció en què la columna vertebral es corba cap a un costat.
• Afeccions epilèptiques/ convulsions : Es poden produir afeccions que s'assemblen a les convulsions.
• Testicles no descendits: Una afecció en què els testicles dels nens no baixen completament des de l'abdomen fins a l'escrot.

El comportament i la personalitat del nen

Els nens amb síndrome de Koolen-de Vries sovint es consideren molt feliços i amigables . Són molt sociables. Tanmateix, de vegades també poden tenir afeccions com el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) o afeccions del neurodesenvolupament i del comportament com el trastorn de l'espectre autista .

Característiques especials que es poden observar a la cara dels nens amb síndrome de Koolen-de Vries

Els nens amb aquesta afecció poden tenir alguns trets facials específics. Però recordeu que només perquè tingueu un o dos d'aquests trets no vol dir que tingueu la malaltia. Aquests han de ser confirmats per un metge.

• Una cara allargada
• Front gran
• Un nas en forma de pera
• Parpella caiguda (ptosi)
• Orelles grans i prominents
• Un aspecte que apunta cap amunt a les cantonades exteriors dels ulls
• Un plec de pell que cobreix els racons interns dels ulls (plecs epicantals)

Aquests símptomes no es produeixen de la mateixa manera en tots els nens. Alguns nens poden tenir diversos d'aquests símptomes, mentre que d'altres poden tenir-ne menys.

Què causa la síndrome de Koolen-de Vries?

Ara vegem què causa aquesta afecció. La síndrome de Koolen-de Vries està causada per una mutació o deleció completa del gen "KANSL1" situat al cromosoma 17.

Pensa-hi, cada cèl·lula del nostre cos té cromosomes. Aquests cromosomes porten els gens que determinen tot, des del nostre aspecte fins als nostres trets. Normalment, tenim dues còpies de cada cromosoma, una de la nostra mare i una altra del nostre pare.

De nens amb síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS)La majoria (al voltant del 95%) tenen una còpia que falta del gen `KANSL1` al cromosoma número 17. Això s'anomena "microdeleció" , que significa que falta una part molt petita del gen. La minoria restant té el gen `KANSL1`, però té una variació que impedeix que el gen funcioni correctament.

El paper del gen `KANSL1`

Aquest gen `KANSL1` és molt important. Perquè produeix una proteïna que ajuda a controlar com s'activen altres gens. Això passa canviant una substància anomenada `cromatina` . La `cromatina` és una combinació de proteïnes i `ADN` . Això és el que fa que `ADN` s'empaqueta en cromosomes. Així doncs, podeu veure la importància del gen `KANSL1` per al correcte desenvolupament i funcionament de diverses parts i sistemes del nostre cos.

Aquesta condició és hereditària? (Herència)

La síndrome de Cullen-de Vries (KdVS) és una afecció que es pot heretar com a "autosòmica dominant" . En poques paraules, si un nen hereta aquesta variació genètica d'un sol progenitor, pot tenir aquesta afecció. Implica un únic canvi o deleció genètica a cada cèl·lula.

Tanmateix, no sempre és una cosa que s'hereta dels pares. En alguns casos, la malaltia pot aparèixer aleatòriament, de novo. Això significa que ningú de la família ha tingut la malaltia abans, i el canvi genètic es pot produir per primera vegada durant el desenvolupament de les cèl·lules reproductores del nen o durant les primeres etapes de l'embrió. Per tant, és possible que un nen la desenvolupi fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Si sospiteu que el vostre fill té aquesta afecció, el primer que farà un metge és examinar-lo detingudament i preguntar-vos sobre els símptomes. Això us ajudarà a comprendre millor el desenvolupament i el comportament del vostre fill.

Aleshores, per confirmar aquesta condició definitivament, calen proves genètiques. Segons el tipus de canvi genètic, el tipus de proves realitzades pot variar.

• Microarray cromosòmic: aquesta prova pot detectar si falta una part d'un cromosoma. Això ajuda a detectar la "microdeleció" de la qual hem parlat abans.
• Seqüenciació de gens: Això pot detectar variacions subtils en el propi gen KANSL1.

Com que no tots els nens amb síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) presenten els mateixos símptomes, els metges poden recomanar proves addicionals per comprendre millor l'estat del nen. Per exemple:

• Avaluació del desenvolupament: aquesta avaluació avalua el nivell de desenvolupament i les habilitats del nen.
• Ecocardiograma: Examina la funció i l'estructura del cor.
• Avaluació de l'alimentació: En aquesta avaluació s'examinaran les dificultats per menjar o beure.
• Ecografia renal: Comprova si hi ha problemes amb els ronyons.
• Ressonància magnètica (RM): Pren imatges detallades d'òrgans interns, com ara el cervell.
• Radiografies: Per buscar problemes amb els ossos, com ara l'escoliosi.

No tothom necessita fer-se totes aquestes proves. Els metges decideixen quines proves fer en funció dels símptomes i les necessitats del nen.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Koolen-de Vries?

Actualment no hi ha cura per a la síndrome de Koolen-de Vries. Això és degut a que és una condició genètica. Tanmateix, hi ha una varietat de tractaments i opcions de gestió que poden ajudar un nen a controlar els seus símptomes, millorar la seva qualitat de vida i ajudar-lo a desenvolupar-se al màxim del seu potencial. Aquests tractaments s'adapten a les necessitats del nen.

Teràpies

Els metges sovint recomanen diversos tipus de teràpies:

• Teràpia ocupacional: Això ajuda el nen a desenvolupar habilitats motores fines (per exemple, abotonar, escriure) i habilitats motores gruixudes (per exemple, córrer i saltar) necessàries per realitzar tasques diàries.
• Fisioteràpia: Un fisioterapeuta ajuda a enfortir els músculs d'un nen, millorar l'equilibri i facilitar moviments com caminar. Això és molt important per als nens amb una afecció anomenada "hipotonia".
• Logopèdia: Això ajuda a superar les dificultats per parlar i expressar idees. Els logopedes utilitzen diversos mètodes com ara imatges, llenguatge de signes i dispositius de parla.

Altres tractaments i intervencions

Depenent dels símptomes del nen, poden ser necessaris tractaments addicionals:

• Medicaments anticonvulsius: Els nens que tenen convulsions necessiten rebre medicaments per controlar-les.
• Col·locació d'una sonda d'alimentació per a problemes nutricionals: Els nens que tenen dificultats per empassar o xuclar aliments i begudes poden necessitar que se'ls col·loqui una sonda d'alimentació pel nas o l'estómac directament a l'estómac per proporcionar la nutrició necessària.
• Cirurgia: La cirurgia pot ser necessària per a afeccions com l'escoliosi o els testicles no descendits.

Escolarització i suport

Els infants poden necessitar diferents nivells de suport pel que fa a l'aprenentatge. Alguns infants tenen un bon rendiment a les escoles ordinàries, mentre que d'altres necessiten assistència educativa especial . És molt important crear un entorn d'aprenentatge que s'adapti a les capacitats i necessitats de l'infant.

Quina és l'esperança de vida de les persones amb la síndrome de Koolen-de Vries?

Els investigadors no poden dir amb certesa quina és l'esperança de vida de les persones amb aquesta afecció. Com que és tan rara, encara hi ha pocs estudis a llarg termini sobre això. Tanmateix, segons la informació actual, generalment s'espera que les persones amb aquesta afecció visquin fins a l'edat adulta .

Què he d'esperar si el meu fill té la síndrome de Kuhl-de Vries (KdVS)?

La vida dels nens amb síndrome de Koolen-de Vries pot variar molt segons la gravetat dels seus símptomes. És possible que el vostre fill necessiti veure diferents metges i anar a clíniques amb freqüència. La teràpia i la medicació poden ser una part important de la seva vida. A més, és possible que alguns nens amb aquesta malaltia no necessitin veure metges o rebre teràpia tan sovint com altres.

El més important és recordar que no esteu sols. Els metges i terapeutes del vostre fill us acompanyaran en cada pas del camí.

Podeu ajudar el vostre fill a obtenir el suport que necessita a l'escola. Això pot incloure classes especialitzades o un tutor . Parleu amb els professors del vostre fill i els funcionaris de l'escola per ajudar-los a obtenir els recursos que necessiten. Per exemple, si el vostre fill té dificultats de parla, assegureu-vos que treballi amb un logopeda.

Els adults amb síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) sovint tenen dificultats per viure de manera independent. Això és una cosa que cal avaluar juntament amb els seus cuidadors i metges, depenent de la situació de cada persona.

Quan descobreixes que el teu fill té la síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS), és normal sentir una sèrie d'emocions, com ara tristesa, ansietat i potser fins i tot ràbia. No és fàcil afrontar aquests sentiments. Però vull recordar-te que no estàs sol. Els metges, infermeres i terapeutes del teu fill t'ajudaran en aquest viatge. Des del diagnòstic fins al tractament, estan compromesos a ajudar-te a gestionar la malaltia del teu fill i a ajudar-lo a viure una vida millor.

Finalment, missatge per emportar-se

• La síndrome de Koolen-de Vries és una malaltia genètica rara. Està causada per una mutació en el gen "KANSL1" del cromosoma 17.
• Els retards en el desenvolupament, les discapacitats intel·lectuals i els trets facials distintius són alguns dels principals símptomes d'aquesta afecció.
• Aquests nens sovint són alegres i amables .
• Tot i que no hi ha una cura específica, hi ha diversos tractaments i teràpies per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida .
• La identificació precoç i la intervenció necessària són molt importants per al desenvolupament d'un infant.
• Si el vostre fill té aquesta condició, el més important és seguir els consells mèdics, proporcionar el tractament terapèutic necessari i donar-li molt d'amor i suport .
• Unir-se a grups de suport per a pares de nens amb aquestes afeccions també pot ser una gran font d'enfortiment. No dubteu mai a preguntar als vostres metges sobre les vostres preguntes i preocupacions.

Esperem que aquesta informació us hagi ajudat a entendre la síndrome de Koolen-de Vries.

Síndrome de Cullen -De Vries, Malalties genètiques, Retard del creixement, Discapacitat intel·lectual, Gen KANSL1, Cromosoma 17, Salut infantil