Què és la histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL)? El vostre petit està en risc?

Heu sentit a parlar mai de la histiocitosi de cèl·lules de Langerhans, o el que anomenem HCL per abreujar? Potser el nom sona una mica complicat i aterridor. Però en realitat, es tracta d'una malaltia molt rara que afecta principalment els nostres nens petits, especialment els nounats i els nens menors de 15 anys. Així que no us preocupeu, parlem-ne de manera senzilla, en singalès que pugueu entendre molt bé, amb detall, com si estiguéssiu parlant amb un amic proper.

Què és exactament (LCH)?

En poques paraules, la HCL és una afecció que es produeix quan el cos d'un nen té massa cèl·lules de Langerhans, un tipus de cèl·lula especial del nostre sistema immunitari. Aquestes cèl·lules de Langerhans són en realitat un tipus de glòbul blanc. La seva funció principal és combatre els gèrmens que entren al nostre cos i protegir-nos de les malalties.

Aquestes cèl·lules es troben normalment per tot el nostre cos, especialment a la pell, els pulmons, els ganglis limfàtics, la medul·la òssia, la melsa i el fetge. Tanmateix, en el cas de la HCL (hipòfisi linfohepatitis lubrica), aquestes cèl·lules de Langerhans s'acumulen en excés en un o més llocs. Quan això passa, aquests òrgans es poden danyar i es poden formar lesions.

El curs de la malaltia pot variar de persona a persona. Alguns nens es recuperen completament de la malaltia amb el tractament adequat. Sorprenentment, de vegades, sobretot si només afecta la pell, pot millorar sense cap tractament. Tanmateix, si la malaltia (HCL) afecta òrgans vitals com la medul·la òssia, la melsa o el fetge del nen, pot ser necessari un tractament més intensiu.

És l'(LCH) càncer?

Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. De fet, la majoria dels investigadors consideren la HCL com una afecció cancerosa, és a dir, una neoplasia. Tanmateix, alguns científics ara la consideren una malaltia inflamatòria. Tanmateix, els oncòlegs són metges especialitzats en càncer i malalties de la sang. De vegades, també s'utilitzen tractaments contra el càncer, com la quimioteràpia, per tractar la malaltia.

Qui es veu més afectat per aquesta afecció (LCH)?

La HCL és més freqüent en nounats i nens d'entre 1 i 15 anys. La HCL en adults és molt rara, però no impossible.

Què tan comú és això?

Segons les estadístiques, un o dos de cada milió de nounats es veuen afectats per la HCL cada any. A més, aproximadament cinc de cada milió de nens menors de 15 anys es veuen afectats. Per tant, podeu veure que es tracta d'una afecció molt rara.

Quins són els símptomes de la HCL?

Els símptomes de la HCL varien molt de persona a persona. Pot afectar només una zona del cos o pot afectar moltes zones. Per tant, els símptomes depenen de quina part del cos del nen estigui afectada.

Si els ossos estan afectats:

Al voltant del 80% dels nens amb HCL desenvolupen lesions en un o més dels seus ossos. Què pot causar això?

• Es pot desenvolupar una inflamació o un bony en zones com el crani, els ossos al voltant dels ulls, els ossos de l'orella, els ossos de la mandíbula, les extremitats, la columna vertebral, els malucs o les costelles. Aquesta inflamació pot ser dolorosa o pot desaparèixer.
• Mal de cap.
• Mal de coll o d'esquena.
• Fractures.
• Dificultat per caminar.
• Coixejant.

A la pell:

Les erupcions cutànies es veuen habitualment com a símptomes de la HCL.

• En nadons petits, pot aparèixer una erupció cutània que sembla una crosta lletosa al cuir cabellut.
• En nens més grans i adults, pot causar una erupció cutània amb aspecte de caspa.
• Aquestes erupcions també poden aparèixer en altres parts del cos (engonal, braços, aixelles, estómac, esquena, pit). Poden ser doloroses, amb picor o dureses.
• Alguns nens poden desenvolupar butllofes que supuren.
• També poden produir-se coses com la decoloració, l'enduriment o la descamació de les ungles.

Quant a la boca:

Els símptomes que es poden observar a l'interior de la boca inclouen:

• Afluixament de dents o pèrdua de dents.
• Dent arrencada.
• Inflor de les genives.
• Nafres als llavis, a la llengua, a l'interior de les galtes o al paladar.

Relacionat amb el fetge o la melsa:

Si aquests òrgans estan afectats, apareixen símptomes com ara:

• Inflor abdominal a causa de l'augment de mida del fetge i/o la melsa.
• Groguenc de la pell i del blanc dels ulls (icterícia).
• Picor.
• Fatiga.
• Fàcil formació d'hematomes i/o sagnat.

Si la medul·la òssia està afectada:

La medul·la òssia és on es fabriquen les cèl·lules sanguínies. Si es veu afectada:

• Anèmia, pell pàl·lida, fatiga i pèrdua de gana a causa d'una disminució dels glòbuls vermells.
• Infeccions freqüents i febre a causa de la baixa concentració de glòbuls blancs.
• Facilitat en la formació d'hematomes i/o sagnat a causa de plaquetes baixes.

Sistema endocrí (Sistema endocrí - Hormones):

La LCH pot afectar el sistema endocrí d'un nen, que és on es produeixen hormones, com la glàndula pituïtària i la glàndula tiroide.

• Si la glàndula pituïtària està afectada: set excessiva (polidípsia) i micció freqüent (també anomenada diabetis insípida), retard de creixement, pubertat precoç o retardada i augment de pes.
• Si la glàndula tiroide està afectada: inflamació de la glàndula tiroide, símptomes de nivells baixos d'hormona tiroïdal (hipotiroïdisme) i dificultat per respirar.

Quant a les orelles:

• Infeccions d'oïda freqüents.
• Líquid que drena per les orelles.
• Envermelliment.
• Erupció cutània amb picor.
• Mal d'orella.
• Pèrdua auditiva.

Pel que fa als ulls:

• Ulls sortits.
• Inflor per sobre dels ulls.
• Problemes de visió.

Ganglis limfàtics:

• Ganglis limfàtics inflamats i dolorosos al coll, aixelles i/o engonal.

Sistema nerviós central:

Això significa que el cervell i/o la medul·la espinal es veuen afectats.

• Mal de cap.
• Mareig.
• Vòmits.
• Set excessiva.
• Micció freqüent.
• Dificultat per caminar.
• Pèrdua d'equilibri.
• Incapacitat per controlar els moviments corporals (atàxia).
• Dificultat per parlar o veure.
• Convulsions.
• Canvis en el comportament i/o la memòria.

Pulmons:

La HCL pulmonar, una afecció que afecta els pulmons, és més freqüent en adults. Les persones fumadores tenen un risc especial.

• Dolor al pit.
• Tos seca.
• Dificultat per respirar.
• Tossir sang.
• Insuficiència pulmonar (pneumotòrax).

Tracte gastrointestinal:

Si l'estómac, l'intestí prim i/o l'intestí gros del nen estan afectats:

• Mal de panxa.
• Vòmits.
• Diarrea.
• Sang a les femtes.
• Fallada de creixement a causa de la malnutrició.

Important: Aquests símptomes poden ser causats per diverses altres afeccions, no només per la HCL. Per tant, si el vostre fill té aquests símptomes, és important que consulteu immediatament un metge per obtenir un diagnòstic adequat.

Quines són les causes de la (LCH)?

Només aproximadament la meitat de les persones amb HCL tenen una mutació somàtica en un gen anomenat BRAF. Les mutacions somàtiques són canvis que es produeixen en certes cèl·lules després de la concepció. No s'hereten dels pares, sinó que es produeixen aleatòriament durant el desenvolupament de l'embrió.

El gen (BRAF) produeix una proteïna que controla el creixement i el desenvolupament cel·lular. Normalment, aquesta proteïna es pot activar i desactivar segons senyals químics. Tanmateix, quan hi ha una mutació en aquest gen, la proteïna sempre es queda bloquejada en l'estat "activat". Això fa que les cèl·lules (LCH) creixin i es divideixin excessivament. Això és el que causa danys als teixits i la formació de tumors.

Els científics també han descobert que les mutacions en diversos altres gens també poden causar la malaltia. Per exemple, els gens (MAP2K1), (RAS) i (ARAF). Alguns investigadors creuen que les toxines ambientals i les infeccions víriques també poden contribuir a la malaltia.

Quins són els factors de risc per a la HCL?

Alguns factors poden augmentar el risc que el vostre fill desenvolupi HCL. Aquests inclouen:

• Tenir antecedents familiars de LCH.
• Tenir ètnia hispànica (tot i que això no és tan rellevant al nostre país, s'esmenta a les fonts).
• Fumar (especialment per a adults amb càncer de pulmó (LCH)).
• Exposició a certes substàncies químiques durant l'embaràs.
• Exposició a pols de metall, granit o fusta al lloc de treball.
• Infeccions durant el període neonatal.
• No haver rebut les vacunes recomanades durant la infància.

Quines són les possibles complicacions de la HCL?

Aproximadament el 50% dels nens amb HCL desenvolupen diverses complicacions a causa d'aquesta afecció. Per exemple:

• Cicatriu.
• Retard del creixement.
• Discapacitat musculoesquelètica.
• Una afecció com la diabetis (diabetis insípida).
• Desequilibris hormonals.
• Discapacitat auditiva.
• Problemes de salut mental (com ara depressió, ansietat).
• Problemes ossis i pulmonars.
• Cirrosi hepàtica.
• Càncers secundaris (per exemple, leucèmia, limfoma, sarcoma d'Ewing).

Com es diagnostica la HCL?

El metge del vostre fill primer li preguntarà sobre l'historial mèdic i li farà un examen físic. Després, demanarà diverses proves en funció dels símptomes que experimenti el vostre fill. Depenent dels resultats d'aquestes proves, és possible que el vostre fill sigui derivat a un hematòleg/oncòleg pediàtric, que coordinarà el tractament i l'atenció del vostre fill.

Quines proves es fan per al diagnòstic?

Com que l'HCL pot afectar diferents parts del cos, calen diverses proves per diagnosticar la malaltia amb precisió.

• Anàlisis de sang:
• Hemograma complet (CBC): Comprova els nivells de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes del nen.
• Anàlisis químiques de la sang: aquestes proves comproven els nivells de certes substàncies alliberades pels òrgans i teixits del cos.
• Proves de funció hepàtica: aquestes proves comproven els nivells de substàncies alliberades pel fetge.

• Anàlisis d'orina:
• Anàlisi d'orina: es comprova la quantitat de glòbuls vermells, glòbuls blancs, proteïnes i sucre a l'orina del nen.
• Prova de privació d'aigua: aquesta prova comprova quant orina el nen i si l'orina es concentra quan no se li dóna aigua.

• Biòpsies:
• Biòpsia: Un metge pren una mostra de teixit i un patòleg l'examina al microscopi per detectar si hi ha cèl·lules LCH.
• Aspiració i biòpsia de medul·la òssia: s'utilitza una agulla buida per extreure medul·la òssia, sang i un petit tros d'os de l'os del maluc del nen. Això també ho examina un patòleg.

• Proves genètiques:
• Es fa servir una mostra de sang o teixit per comprovar si hi ha canvis en el gen (BRAF).

• Proves d'imatge:
• Radiografies: Es prenen imatges dels ossos i els òrgans del cos. De vegades es fa un estudi esquelètic de tot el cos per buscar anomalies.
• Gammagrafia òssia: s'injecta una substància radioactiva en una vena i s'utilitza un escàner per buscar dipòsits anormals als ossos. Ja no s'utilitza gaire.
• Tomografia computeritzada (TC): es dóna al nen un líquid especial per beure o se l'injecta en una vena, i es prenen imatges detallades des de diferents angles de l'interior del cos.
• Tomografia per emissió de positrons (PET): s'injecta una petita quantitat de sucre radioactiu (glucosa) en una vena i es mou l'escàner pel cos per fer imatges d'on s'està utilitzant el sucre. Les cèl·lules malaltes apareixen brillants en aquesta exploració.
• Ressonància magnètica (imatge per ressonància magnètica - ressonància magnètica): s'injecta una substància anomenada gadolini en una vena i es prenen una sèrie d'imatges detallades mitjançant imants, ones de ràdio i un ordinador. Les zones malaltes apareixen més brillants.
• Ecografia: utilitza ones sonores d'alta energia per crear imatges de l'interior del cos reflectint els ecos dels òrgans i teixits.

Com es tracta la HCL?

El tractament per a la HCL depèn d'on es troben les cèl·lules de la HCL al cos del nen i de si la malaltia és de "baix risc" o "alt risc".

Els òrgans de baix risc són:

• Pell
• Os
• Pulmons
• Ganglis limfàtics
• sistema gastrointestinal
• Glàndula pituïtària
• glàndula tiroide
• Tim

Els òrgans d'alt risc són:

• Fetge
• Melsa
• medul·la òssia
• Sistema nerviós central (SNC)

Els metges classifiquen la malaltia (HCL) com a "HCL monosistèmica" i "HCL multisistèmica". Això significa:

• Monosistema (LCH): les cèl·lules LCH es troben només en una part d'un sol òrgan o sistema corporal. El tipus més comú és l'LCH, que només afecta els ossos.
• Multisistema (LCH): Hi ha cèl·lules en dos o més òrgans o per tot el cos (LCH). Això és una mica menys comú que el sistema únic (LCH).

En alguns casos, especialment els que només afecten la pell o els ossos (LCH), la malaltia pot resoldre's sense cap tractament. En aquests casos, els metges controlaran la malaltia per veure si torna o es propaga.

Opcions de tractament (LCH):

• Teràpia amb esteroides: El metge pot utilitzar esteroides, com la prednisona, especialment per a l'HCL de la pell. Aquests redueixen l'activitat dels glòbuls blancs, que també poden afectar les cèl·lules de l'HCL.
• Cirurgia: Els tumors de l'HCL i el teixit circumdant es poden extirpar quirúrgicament. Un procediment anomenat curetatge consisteix a raspar les cèl·lules de l'HCL de l'os amb un instrument afilat, semblant a una cullera (cureta).
• Quimioteràpia: consisteix a administrar fàrmacs a les cèl·lules canceroses per aturar-ne el creixement. Aquests fàrmacs o bé maten les cèl·lules o bé eviten que es divideixin. Aquests fàrmacs es prenen per via oral, s'injecten en una vena o múscul o, de vegades, s'apliquen a la pell en forma de crema.
• Radioteràpia: Els raigs X d'alta energia o altres tipus de radiació s'utilitzen per matar les cèl·lules canceroses o impedir que creixin i es divideixin.
• Immunoteràpia: mètode que utilitza el sistema immunitari del nen per combatre el càncer. Les defenses naturals del cos es reforcen mitjançant substàncies elaborades pel propi cos o elaborades en un laboratori.
• Teràpia dirigida: utilitza fàrmacs o altres substàncies per identificar i atacar cèl·lules canceroses específiques. Per exemple, els fàrmacs anomenats inhibidors de BRAF poden matar les cèl·lules canceroses bloquejant les proteïnes necessàries per al creixement cel·lular. Els anticossos monoclonals són proteïnes del sistema immunitari fabricades al laboratori.
• Trasplantament de cèl·lules mare: trasplantament de noves cèl·lules per substituir les cèl·lules hematopoètiques destruïdes per la quimioteràpia.

Es pot prevenir la HCL?

La HCL es pot prevenir en gran mesura perquè està causada per una mutació genètica. No podem controlar alguns factors de risc, com ara els antecedents familiars i l'origen ètnic. Tanmateix, hi ha algunes coses que podem gestionar:

• No es permet fumar.
• Evitar certs productes químics nocius durant l'embaràs.
• Rebre totes les vacunes recomanades.

Quin és el pronòstic de la HCL?

Les perspectives per a LCH depenen de diversos factors:

• Quants sistemes o òrgans del cos estan afectats?
• Quins sistemes o òrgans del cos es veuen afectats.
• Com de bé respon la malaltia al tractament.

Generalment, els nens amb HCL monosistèmica (HCL) i multisistèmica (HCL) que no afecta el fetge, la melsa ni la medul·la òssia entren a la categoria de "baix risc". Amb tractament, els nens d'aquesta categoria tenen gairebé un 100% de probabilitats de supervivència. Tanmateix, la malaltia pot repetir-se i/o desenvolupar altres complicacions a llarg termini.

Els nens amb leucèmia multisistèmica (LCH) que afecta el fetge, la melsa o la medul·la òssia entren a la categoria d'"alt risc".

Quan hauria d'anar el meu fill al metge?

Fins i tot després que el vostre fill hagi completat el tractament, el metge haurà de visitar-lo regularment. Això és degut a que el risc que la malaltia reaparegui és alt. Per tant, caldrà controlar el vostre fill durant diversos anys. Durant aquestes proves de seguiment, caldrà repetir les mateixes proves que es van fer quan es va diagnosticar el nen, com ara ecografia, ressonància magnètica, tomografia computada i tomografia per emissió de positrons. El metge us dirà amb quina freqüència heu de portar el vostre fill.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

És possible que tingueu moltes preguntes sobre el diagnòstic del vostre fill. És una bona idea escriure-les i portar-les amb vosaltres a la vostra propera visita mèdica. Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer:

• Com afectarà la histiocitosi de cèl·lules de Langerhans al meu fill?
• El meu fill necessita tractament?
• Quines opcions de tractament hi ha disponibles per al meu fill/a?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• El meu fill es curarà completament amb aquests tractaments?
• Quin és el pronòstic de la malaltia del meu fill/a?
• Hi ha algun grup de suport que puguis recomanar?

Finalment, un missatge per emportar

La histiocitosi de cèl·lules de Langerhans (HCL) és una afecció rara que afecta amb més freqüència els nens. Si el vostre fill està passant per això, és possible que sentiu moltes emocions. Podeu sentir-vos tristos i espantats pel vostre fill. Podeu tenir molta por per dins, però potser esteu intentant ser forts per fora. Tots els vostres sentiments són vàlids. Però recordeu, no heu de passar per aquest viatge sols. L'equip mèdic del vostre fill sap pel que esteu passant. Són allà per ajudar-vos en cada pas del camí, per entendre la condició del vostre fill i per donar-vos la força per afrontar-ho.

Recorda que un diagnòstic precoç i un tractament adequat poden millorar la salut del teu fill. No tinguis por, afronta-ho amb valentia.

Histiocitosi de cèl·lules de Langerhans, HCL, pediatria, càncer, mutacions genètiques, símptomes , tractament