Què és la síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)? Parlem-ne!

El vostre petit té convulsions freqüents? Té canvis importants en l'aprenentatge i el comportament? Si és així, el que us diré pot ser molt important per a vosaltres. Avui parlarem de la síndrome de Lennox-Gastaut , o (LGS) per abreujar, una epilèpsia greu i difícil de tractar. Això pot començar a una edat primerenca. Però no us preocupeu, ara hi ha nous medicaments i tractaments disponibles.

Què és exactament la síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)? Qui la pateix?

En poques paraules, la síndrome de ginecomastia localitzada (SLG) és una forma greu d'epilèpsia que comença a la infància, generalment abans dels 10 anys, i especialment entre els 3 i els 5 anys. És una mica més freqüent en els nens. Tanmateix, no és una afecció gaire comuna. Afecta aproximadament una o dues persones de cada milió. Aproximadament entre l'1% i el 2% de tots els pacients amb epilèpsia tenen SLG.

Com afecta això als nostres cossos?

L'epilèpsia és un trastorn en què els senyals elèctrics, o informació, del cervell es transmeten entre cèl·lules. La síndrome de glaucoma idiopàtica (GLG) és una forma més greu d'epilèpsia. Hi ha diverses causes:

• En la síndrome de guia lateral apical (SLG), es produeix més d'un tipus de convulsió. Alguns d'aquests tipus de convulsions tenen més probabilitats de causar lesions greus al nen.
• Aquestes convulsions poden danyar el cervell en si. Els nens amb síndrome de LGS poden tenir danys cerebrals greus, dificultats d'aprenentatge i retards en el desenvolupament. Això significa que el nen pot perdre o oblidar coses que ja ha après, com ara caminar i parlar. Aquesta és una situació molt trista.
• La síndrome de gil·lusió idiopàtica (SLG) sol ser molt resistent al tractament. Això significa que és difícil de controlar amb medicació. La medicació és el primer tractament, però sovint s'administren diversos tipus de medicaments alhora. Fins i tot si s'administren, la medicació per si sola rarament aconsegueix aturar completament les convulsions.

Quins són els símptomes de la (LGS)?

Un nen amb síndrome de LGS pot presentar diversos símptomes. Alguns són perceptibles en la vida i les activitats quotidianes, mentre que d'altres només són perceptibles durant les convulsions.

Problemes d'aprenentatge i de comportament

És comú que els nens amb síndrome d'esquelet lateral amiotròfic (SLG) tinguin dificultats d'aprenentatge i problemes de comportament . Aquests poden aparèixer poc després de l'inici de les convulsions i poden empitjorar a mesura que les convulsions continuen. Aquests problemes d'aprenentatge i intel·lectuals sovint són permanents, és a dir, poden persistir fins a l'edat adulta.

Els infants amb trastorn de l'espectre autista (TGE) tenen dificultats per aprendre, fer amics i comunicar-se amb els altres. També poden tenir dificultats per regular les seves emocions. Alguns infants també poden mostrar símptomes similars als dels infants amb trastorn de l'espectre autista .

Fase de convulsió

Una convulsió pot ocórrer normalment en tres etapes:

1. Pròdrom o aura: Això és una cosa que algunes persones experimenten abans d'una convulsió, tot i que no sempre. Pot ser una sensació lleugerament desagradable. En aquest moment es poden produir canvis en la visió, canvis en altres sentits o canvis en l'estat d'ànim o el comportament.

2. Convulsió: És quan es produeix una convulsió. Això pot variar segons el tipus de convulsió (a continuació parlarem dels diferents tipus de convulsions).

3. Recuperació posterior a la crisi epilèptica: aquest és el període després que la crisi hagi acabat. És quan una persona recupera la plena consciència.

Tipus de convulsions observades en LGS

Hi ha diversos tipus principals de convulsions observades en la síndrome de Langley. Els tipus de convulsions més comuns i els seus efectes són els següents:

• Convulsions atòniques:
• Pèrdua de control muscular/desmai: Això també s'anomena "atac de caiguda" perquè implica una pèrdua sobtada de control i una caiguda a terra, com un titella a qui se li han trencat els fils. Això és molt perillós perquè el nen no té control quan cau i pot patir lesions greus, fins i tot mortals, al cap, coll, pit i esquena.
• Pèrdua parcial de la consciència: aquesta convulsió pot no causar una pèrdua completa de la consciència.
• Curta durada: Aquestes convulsions duren molt poc, com uns pocs segons.

• Convulsions tòniques:
• Rigidesa/congelació de tot el cos: Això es produeix quan tots els músculs del cos es contrauen sobtadament, fent que el cos s'endureixi completament com si s'hagués convertit en pedra.
• Una postura especial: quan són a terra, tenen les cames i les espatlles a terra, l'esquena pot estar arquejada. Els braços poden estar estesos per sobre del cap, o bé els braços poden estar tancats i els colzes apuntant cap als costats, i els punys poden estar a prop dels malucs.
• Més sovint passa durant el son: Aquests es produeixen més sovint mentre es dorm. Però també poden ocórrer durant el dia. Si això passa mentre el nen està despert, hi ha risc de lesió perquè el nen pot caure.
• Curta durada: Això també dura des d'uns pocs segons fins a aproximadament un minut.

• Crisis d'absència atípiques:
• Ulls oberts i mirada fixa: En aquesta crisi, es perd la consciència, però els ulls romanen oberts. Per tant, això sovint es pot confondre amb somnis desperts, manca de concentració i sensació de fora de lloc.
• Moviments repetitius: Durant aquesta crisi epilèptica, podeu veure moviments dels ulls i la boca. També hi pot haver moviments de les mans.
• Curta durada: Això tampoc dura més d'uns segons.

Important: Els nens amb síndrome de guia lateral apical (SLG) poden tenir convulsions en "clústers", és a dir, que es produeixen diverses convulsions en un període curt de temps. Més de dos terços dels nensEs produeix una afecció anomenada "estat epilèptic" . Aquesta és una afecció que requereix tractament mèdic d'emergència!

Què és l'estatus epilèptic?

Això significa una de dues coses:

• Una crisi epilèptica única i prolongada que dura entre 5 i 30 minuts.
• Es produeix més d'una convulsió en 30 minuts i la persona no recupera la plena consciència durant aquestes convulsions.

L'estat epilèptic és una emergència mèdica. És particularment perillós perquè pot causar danys cerebrals permanents i fins i tot la mort.

Altres símptomes i tipus de convulsions relacionades

• Convulsions tònicoclòniques: Les convulsions tònicoclòniques (abans anomenades "grand mal") comencen de la mateixa manera que les convulsions tòniques, però tenen una fase addicional. La fase clònica és quan es produeixen sacsejades del cos, la característica més comuna de la convulsió. Les convulsions tòniques i tònicoclòniques solen durar uns dos minuts.
• Moviments ràpids, curts i bruscos: les convulsions mioclòniques són moviments bruscos i bruscos. Només duren uns segons, però de vegades poden durar més. Les persones que no tenen convulsions també poden tenir aquest tipus de "sacsejades mioclòniques". Per exemple, poden causar singlot o despertar-se sobtadament del son.
• Símptomes sensorials, mentals o d'altra índole: les convulsions parcials o focals només afecten una part limitada del cos.

Quines són les causes de la LGS?

Hi ha diverses causes possibles de la síndrome de Lennox-Gastaut. Algunes de les causes són presents abans que neixi un nen. D'altres són causades per esdeveniments que ocorren durant la infància. En aproximadament una quarta part dels casos de "(LGS)", no es pot identificar cap causa clara.

Aquí teniu algunes de les raons identificades:

• Problemes amb el desenvolupament cerebral abans del naixement.
• Lesions cranials greus (traumatismes cerebrals o contusions).
• Infeccions que danyen el cervell, com la meningitis o l'encefalitis.
• Malalties metabòliques hereditàries, per exemple `(malalties mitocondrials)`.
• Dany cerebral causat per la manca d'oxigen abans o durant el naixement (hipòxia cerebral).
• Esclerosi tuberosa.
• Tumors cerebrals.
• Síndrome de West (aquest és un altre tipus d'epilèpsia, que posteriorment pot evolucionar cap a SLG).

Els investigadors han descobert que les "mutacions de novo" són comunes entre les persones amb LGS.De novo significa "des del principi". Es tracta de defectes en l'"(ADN)" d'una persona que es produeixen de sobte, de manera aleatòria. És a dir, la mutació és causada per un defecte en l'"(ADN)" de l'espermatozoide o òvul que va produir la persona, però no és un defecte en l'"(ADN)" de cap dels pares.

Tanmateix, hi pot haver una influència genètica en la malaltia. Al voltant del 30% de les persones amb síndrome de Langley tenen antecedents familiars d'epilèpsia. No obstant això, cal més recerca per determinar exactament quin és el factor genètic.

Això és contagiós?

No, la síndrome de Lennox-Gastaut no és contagiosa. No es propaga d'una persona a una altra. Tanmateix, algunes malalties infeccioses poden causar danys cerebrals i causar "LGS". Tanmateix, no tothom que té aquestes infeccions desenvoluparà "LGS".

Com es diagnostica la síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)?

Normalment es fan diverses proves per diagnosticar la síndrome de LGS, i un metge realitzarà un examen neurològic. Un pediatre pot sospitar de la malaltia basant-se en el que diuen els pares sobre els símptomes del seu fill, especialment si el nen té discapacitats d'aprenentatge o problemes de comportament.

Quines proves es fan per diagnosticar això?

Les proves més utilitzades són:

• Electroencefalograma (EEG): Això implica col·locar diversos elèctrodes al cuir cabellut amb un gel conductor per mesurar l'activitat elèctrica del cervell. Un EEG és important per diagnosticar la síndrome de ginecomastia localitzada (SLG) perquè mostra un patró elèctric distintiu en les ones cerebrals.
• Ressonància magnètica (RM): utilitza un imant potent i un ordinador per prendre imatges d'alta resolució de l'interior del cos, especialment del cervell. Això és molt útil per detectar problemes amb el desenvolupament del cervell.
• Proves de laboratori: aquestes proves examinen la sang i l'orina per veure si hi ha altres possibles causes de les convulsions. Analitzen aspectes com la química de la sang, els enzims hepàtics i la funció renal. Tot i que aquestes proves no poden diagnosticar definitivament la síndrome de gil·lusió lombar (SLG), poden ajudar a descartar altres afeccions que puguin imitar la SLG.
• Proves genètiques: Això pot ajudar a determinar si hi ha afeccions hereditàries que poden causar LGS o si hi ha mutacions espontànies.

A més, es poden fer altres proves per descartar afeccions similars. El metge us n'explicarà més.

Com es pot tractar això? Es pot curar?

Hi ha diverses opcions de tractament per a la síndrome de Langley (SLG). Tanmateix, la malaltia és notòriament difícil de tractar. En la majoria dels casos, es pot utilitzar un o una combinació d'aquests tractaments:

• Medicaments
• Teràpies dietètiques
• Cirurgia cerebral o dispositius implantats

Medicaments

La síndrome de Lennox-Gastaut sovint és molt resistent a la medicació. Per això és tan difícil de controlar. En molts casos, calen múltiples medicaments. Un altre factor que complica la situació és que alguns medicaments anticonvulsius, que controlen alguns tipus de convulsions, poden augmentar la freqüència d'altres tipus de convulsions.

Quan la malaltia és resistent al tractament, els metges poden intentar prevenir certs tipus de convulsions o reduir-ne la freqüència. Per exemple, és especialment important prevenir les convulsions atòniques, ja que estan associades a un alt risc de lesions per caigudes.

Teràpies dietètiques

Per a moltes persones amb epilèpsia greu, els canvis en la dieta poden ajudar a reduir la freqüència de les convulsions o aturar-les completament. La dieta cetogènica per a l'epilèpsia (una dieta rica en proteïnes i greixos i baixa en hidrats de carboni) sovint és recomanada pels metges. Pot ser una bona opció quan la medicació no ha funcionat.

Tot i que la dieta cetogènica és un tractament popular per a l'epilèpsia greu, té alguns inconvenients. Aquesta dieta només funciona si la segueixes al peu de la lletra. Això és degut a que menjar massa carbohidrats, com ara sucre i aliments amb midó, pot desencadenar convulsions. Tanmateix, altres dietes modificades també poden ajudar. Si t'interessa, el teu metge et pot ajudar a provar una d'aquestes dietes.

Cirurgia cerebral i dispositius implantats

En alguns casos, sobretot quan altres tractaments no han funcionat, la cirurgia és la millor opció. Aquests són alguns tipus de cirurgia:

• Estimulació del nervi vague (EVN): Això implica implantar un dispositiu al cos que subministra un corrent elèctric suau al desè nervi cranial, el nervi vague, que està connectat directament al cervell. Aquest corrent pot reduir la freqüència i la gravetat de les convulsions. Amb el temps, els seus efectes augmenten. Això significa menys convulsions i convulsions menys greus. La implantació d'aquest dispositiu és un procediment reversible, amb riscos baixos i un temps de recuperació curt, per la qual cosa sovint es considera abans d'una cirurgia important.
• Corpus callosotomia: El cos callós és una part del cervell que actua com a pont entre els hemisferis esquerre i dret. Quan es talla el cos callós, els senyals anormals que causen les convulsions deixen d'anar i venir. Això pot reduir la freqüència de les convulsions o fins i tot aturar completament les convulsions greus i incapacitants.
• Hemisferectomia (hemisferectomia):Això implica l'extirpació quirúrgica d'un costat del cervell. Tot i que això pot semblar extrem, els especialistes ho poden utilitzar per aturar convulsions incontrolables. Més tard, la fisioteràpia sovint pot ajudar el cervell a adaptar-se al canvi. El cervell es reestructura i la part restant assumeix les funcions de la part extirpada.
• Resecció: Les anomalies estructurals del cervell poden causar de vegades la síndrome del ginecòleg del linfoma de guia (LGS). Si els metges troben aquesta anomalia, poden extirpar el teixit cerebral danyat o malalt i aturar les convulsions. Tanmateix, com que en la LGS, l'activitat convulsiva es troba en més d'una àrea del cervell, aquesta no sol ser una opció gaire reeixida per a la LGS.

Complicacions/efectes secundaris del tractament

Les complicacions del tractament són específiques de cada tractament. Per tant, és millor parlar amb el metge sobre les complicacions i els efectes secundaris del tractament que vostè o el seu fill esteu rebent. El metge us pot donar informació adequada per a la vostra condició, les vostres circumstàncies i altres afeccions mèdiques.

Quant de temps trigaré a sentir-me millor després del tractament? Quant de temps trigaré a recuperar-me?

El temps de recuperació després del tractament varia molt segons els mètodes de tractament utilitzats i el vostre estat general. El vostre metge és la millor persona per dir-vos exactament què esperar i quant de temps trigareu a recuperar-vos.

Es pot prevenir la síndrome de Lennox-Gastaut (LGS)?

En la majoria dels casos, la síndrome del ginecomastia localitzada (SLG) no és una afecció prevenible. Tampoc es pot reduir el risc de desenvolupar-la. L'única excepció és la prevenció de les lesions al cap i al cervell que poden derivar-se de la LGS. L'única manera de prevenir que es produeixi aquesta afecció és fer que els vostres fills portin cascos homologats i certificats.

Què he d'esperar si el meu fill o jo tenim aquesta condició?

La síndrome de Lennox-Gastaut és una afecció que sol tenir conseqüències greus. Molts nens amb aquesta afecció desenvolupen discapacitats d'aprenentatge i danys cerebrals permanents que limiten les seves capacitats mentals. A més, com que les convulsions atòniques (atacs de caiguda) són freqüents i sovint provoquen caigudes, els nens amb aquesta afecció tenen un risc més gran de lesions.

Aquesta afecció també és difícil de tractar. Molts nens que la pateixen requereixen atenció especialitzada de per vida perquè no poden cuidar-se sols. Tanmateix, algunes persones amb aquesta afecció només tenen danys cerebrals lleus, cosa que significa que poden viure de manera independent.

Quant dura (LGS)?

A menys que s'administri tractament per aturar completament les convulsions (cosa molt rara), la síndrome de ginecomastia (SGL) és una afecció de per vida.

Quines són les perspectives per a aquesta situació?

Els riscos més importants de la síndrome de Lennox-Gastaut són el dany cerebral causat per convulsions incontrolades o per caigudes causades per convulsions. A causa d'aquests riscos, la taxa de mortalitat de les persones amb "LGS" dins dels 10 anys posteriors al diagnòstic és d'entre el 3% i el 7%.

En alguns casos, els procediments mèdics poden aturar les convulsions causades per la síndrome de LGS. Això atura la malaltia, però no pot reparar els danys al cervell causats per convulsions prèvies.

Com em cuido? / Com cuido el meu fill/a?

Si vostè o un ésser estimat té SLG, és molt important que segueixi al peu de la lletra les instruccions del seu metge. Això inclou:

• Prendre la medicació segons la prescripció mèdica.
• Aniré al metge tal com m'ha recomanat.
• Monitorització de les convulsions i evitació de factors desencadenants o situacions que puguin causar-les.

Quan hauria de veure el metge?

El vostre metge o el del vostre fill us indicarà que feu visites de seguiment segons calgui. També heu de consultar el vostre metge si els símptomes de les convulsions canvien significativament o si afecten la vostra rutina i activitats diàries normals.

Quan he d'anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si vostè o el seu fill pateixen una o diverses convulsions que compleixen els criteris d'una emergència mèdica anomenada estat epilèptic , ha d'anar a urgències de l'hospital més proper. Això significa en les situacions següents:

• Si una sola crisi epilèptica dura entre 5 i 30 minuts.
• Si es produeixen dues o més convulsions en un termini de 30 minuts i la persona no recupera la plena consciència durant les convulsions.

Missatge per emportar

La síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) és una forma greu d'epilèpsia d'aparició precoç. Sovint pot tenir un impacte profund, de vegades de per vida, en la vida d'un nen. Tot i que és difícil de tractar, els nous medicaments, cirurgies i tractaments poden ajudar a reduir la gravetat de la malaltia i limitar la propagació de la malaltia. En rares ocasions, el tractament pot curar completament la malaltia. Tanmateix, cal més recerca per determinar si aquesta afecció es pot tractar o curar. Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, el millor és consultar un metge el més aviat possible.

Síndrome de Lennox -Gastaut, SLG, epilèpsia, convulsions, pediatria, trastorns cerebrals, malalties neurològiques