Tens alguna malaltia rara que afecta la "substància blanca" del teu cervell? Parlem de la leucodistròfia!

Heu sentit mai a parlar de la paraula "leucodistròfia"? Pot semblar una mica estranya i difícil de pronunciar, oi? Però aquesta és una història sobre una malaltia rara que afecta el nostre sistema nerviós, especialment el cervell i la medul·la espinal, però és molt important que tots en siguem conscients. De vegades ens preocupem molt si algú proper, un nen petit, desenvolupa aquesta afecció. Així doncs, avui en parlarem simplement, d'una manera que pugueu entendre.

Què és aquesta leucodistròfia?

En poques paraules, la leucodistròfia és un grup de trastorns neurològics rars. Els nervis del nostre cervell i la medul·la espinal (que són com cables elèctrics) estan envoltats per una capa protectora i aïllant anomenada mielina . Aquesta mielina ajuda a que els missatges nerviosos viatgin de manera suau i ràpida. Els metges també anomenen aquesta capa de mielina la substància blanca.

Pensa-hi com la beina de plàstic que envolta un cable elèctric. Si aquesta beina està danyada, l'electricitat no flueix correctament i fins i tot pot causar un "curtcircuit". De la mateixa manera, quan aquesta beina protectora anomenada mielina està danyada o quan no es forma correctament, les nostres cèl·lules nervioses no es poden comunicar correctament entre si. Els missatges no es transmeten correctament. El que passa en la leucodistròfia és que aquesta mielina està danyada contínuament. Això provoca una pèrdua progressiva de funció al sistema nerviós. La comunicació entre el cervell i la resta del cos es trenca.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

De fet, la leucodistròfia no és una afecció gaire comuna. Tots els tipus de leucodistròfia són molt rars. Per exemple, als Estats Units i al Canadà, tots els tipus de leucodistròfia combinats afecten entre un de cada 6.000 i un de cada 100.000 naixements vius. Als països asiàtics, la incidència es calcula que és tan baixa com tres de cada 100.000 naixements vius.

Quins són els símptomes de la leucodistròfia?

Aquesta és la més complicada. Perquè els símptomes de la leucodistròfia poden variar molt. Els símptomes també varien segons el tipus de malaltia. Tanmateix, en la majoria dels tipus de leucodistròfia, hi ha una disminució gradual del funcionament del sistema nerviós . Això pot causar diversos símptomes. No tothom tindrà tots els símptomes.

En general, aquestes condicions poden afectar coses com:

• Equilibri en caminar: Incapacitat per caminar correctament, caigudes freqüents.
• Força: Sensació que les extremitats s'adormeixen, dificultat per aixecar o subjectar objectes.
• Cognició: Dificultat per aprendre, recordar i concentrar-se.
• Menjar i empassar: Dificultat per empassar aliments, ennuegament freqüent.
• Audició: Pèrdua auditiva.
• Moviment i coordinació: Incapacitat per controlar les extremitats correctament, dificultat per realitzar tasques de manera ordenada.
• Parla: Dificultat per parlar, incapacitat per articular paraules correctament o pèrdua gradual de la capacitat de parlar.
• Visió: Debilitament de la visió, de vegades pèrdua completa de la visió.

Pensa-hi, si ets un nen petit, el desenvolupament del teu fill pot ser més lent que el d'altres nens. Pot ser que triguin més a aprendre coses noves, jugar i parlar. Tot això passa perquè la mielina està danyada i els missatges del cervell al cos no viatgen correctament.

Diversos tipus principals de leucodistròfia

Els investigadors han identificat ara més de 50 tipus de leucodistròfia. I encara en descobreixen de nous. Cada tipus de leucodistròfia és causat per una mutació genètica diferent. És a dir, un canvi en els gens del nostre cos. A més, cada tipus té símptomes diferents. L'edat d'aparició dels símptomes també varia segons el tipus.

Vegem alguns exemples. Com que seria massa llarg descriure tots aquests tipus, només parlarem d'alguns dels principals.

• Adrenoleucodistròfia (ALD): Afecta la substància blanca del cervell i la medul·la espinal, així com les glàndules suprarenals, que controlen les nostres hormones. Els símptomes solen començar a la infància o a principis de l'edat adulta. Podeu notar coses com ara dificultats d'aprenentatge, canvis en la visió o l'oïda, dificultat per caminar, fatiga i pèrdua de pes.

• Leucodistròfia autosòmica dominant (ADLD) d'aparició en l'adult: Això sol aparèixer en persones de 40 o 50 anys. Causa problemes de força, moviment i cognició. També pot afectar aspectes com la pressió arterial i la freqüència cardíaca .

• Malaltia d'Alexander: Això provoca retards en el desenvolupament, convulsions i dificultat per caminar en els nens. Normalment afecta els nounats o els nens petits. Tanmateix, hi ha alguns tipus de malaltia d'Alexander que poden causar símptomes en adults.

• Malaltia de Canavan:En aquest cas, el creixement del nen també es retarda, el cos es debilita, li costa empassar-se els aliments, es produeixen convulsions, el nen està constantment inquiet i poden aparèixer canvis en la visió. Els símptomes solen aparèixer durant la infància. Tanmateix, hi ha alguns tipus de malalties canines que mostren símptomes més tard.

• Malaltia de Krabbe: També anomenada leucodistròfia de cèl·lules globoides . Els símptomes sovint comencen a la infància. Inclouen debilitat, dificultat per alletar, inquietud, retard del creixement, neuropatia ( entumiment i formigueig a les extremitats) i convulsions. De vegades, els símptomes poden aparèixer més tard a la vida.

• Leucodistròfia metacromàtica: Pot aparèixer en nadons, nens petits o fins i tot adults. Pot causar canvis en les habilitats de pensament, comportament, visió o audició, convulsions, neuropatia, demència (pèrdua completa de memòria) i ceguesa.

Hi ha molts altres tipus, com la xantomatosi cerebrotendinosa (CTX) , l'atàxia infantil amb hipomielinització del sistema nerviós central (CACH) (també anomenada malaltia de la substància blanca evanescent [VWM] ), la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (que afecta principalment els nens) i la malaltia de Refsum .

Per què es produeix la leucodistròfia?

La principal raó d'això són les mutacions genètiques. És a dir, els canvis en l'ADN del nostre cos. Aquests canvis es produeixen en els gens que indiquen la formació d'aquesta coberta protectora anomenada mielina, o com funciona correctament. Sense aquesta coberta protectora, les cèl·lules nervioses no poden funcionar correctament.

Aquestes mutacions genètiques de vegades es poden heretar de pares a fills. És a dir, es poden transmetre de generació en generació. Tanmateix, de vegades aquestes mutacions també poden sorgir aleatòriament, a mesura que les cèl·lules creixen i es divideixen.

És important destacar que algunes persones poden tenir una mutació genètica que causa leucodistròfia però no desenvolupar la malaltia. Les anomenem portadores. Tanmateix, aquests portadors poden transmetre la mutació als seus fills. Si sou portador d'una mutació genètica que causa leucodistròfia, podeu considerar l'assessorament genètic . Un assessor genètic examinarà els vostres antecedents familiars i us ajudarà a determinar el vostre risc de transmetre la mutació als vostres fills.

Hi ha factors de risc que influeixin en això?

De fet, no hi ha factors de risc específics que puguin prevenir la leucodistròfia. Això és degut a que és genètica. Tanmateix, s'ha descobert que alguns grups ètnics tenen una mica més de probabilitats de desenvolupar alguns tipus de leucodistròfia. La majoria dels tipus de leucodistròfia afecten els dos sexes per igual. Tanmateix, alguns tipus, com la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), afecten principalment els nois.

Com es diagnostica la leucodistròfia?

El metge primer et preguntarà sobre els teus símptomes i sobre el teu historial mèdic personal i familiar. Després, et farà un examen físic i un examen neurològic.

També pots fer algunes proves més:

• Exàmens de detecció de neonats: En alguns països, aquestes proves s'utilitzen per identificar certs tipus de leucodistròfies.
• Anàlisis de sang i saliva ( proves genètiques ): Aquestes poden detectar mutacions genètiques en el vostre ADN.
• Exàmens d'imatge: Per exemple , es pot realitzar una ressonància magnètica per examinar l'estat de la substància blanca del cervell i la medul·la espinal.

Malgrat totes aquestes proves, el diagnòstic de la leucodistròfia de vegades pot ser difícil perquè els símptomes són molt variats. De vegades, moltes afeccions de leucodistròfia no es diagnostiquen.

Quins són els tractaments per a la leucodistròfia?

Això és el més important que tots hem de saber. Encara no hi ha cura per a la leucodistròfia. Però això no vol dir que no hi puguem fer res. Hi ha moltes coses que podem fer per controlar els símptomes, fer la vida una mica més fàcil i preservar part de la funció del sistema nerviós.

Aquests tractaments poden incloure:

• Medicació per a convulsions, rigidesa muscular i problemes de moviment.
• Teràpia nutricional o l'ús de sondes d'alimentació per a dificultats per menjar i empassar.
• Teràpia hormonal per a problemes amb la funció de les glàndules suprarenals.
• Fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia per millorar habilitats com caminar, equilibrar i parlar.

La teràpia gènica és una nova opció de tractament per a alguns tipus de leucodistròfies. Consisteix en la inserció de material genètic a les cèl·lules per canviar la manera com produeixen certes proteïnes.

Un trasplantament de cèl·lules mare o un trasplantament de medul·la òssia poden millorar els símptomes d'alguns tipus de leucodistròfia. Tanmateix, aquest tractament només és eficaç en un nombre molt limitat de casos. Si la xantomatosi cerebrotendinosa (CTX) es diagnostica precoçment, es pot utilitzar un tractament anomenat àcid quenodesoxicòlic (CDCA) per tractar-la.

A més, actualment hi ha diversos assajos clínics en curs per trobar tractaments per a alguns tipus de leucodistròfia. Per tant, si vostè o el seu fill tenen aquesta afecció, pot parlar amb el seu metge per veure si aquesta nova opció de tractament és adequada per a vostè.

Quina és l'esperança de vida amb leucodistròfia?

Aquest és un tema difícil i delicat de tractar. La leucodistròfia és una malaltia progressiva que causa problemes amb el sistema nerviós amb el temps. Molts nens amb leucodistròfia moren abans d'arribar a l'edat adulta. Tanmateix, algunes persones viuen fins a l'edat adulta. Tot i que aquestes malalties sovint són mortals, els nous tractaments i assajos clínics han aportat una mica d'esperança a les persones que pateixen aquesta malaltia.

Les coses més importants que hem de recordar (Missatge per emportar)

La leucodistròfia és una malaltia rara i hereditària del sistema nerviós. Danya la capa protectora anomenada mielina que envolta els nervis del cervell i la medul·la espinal. Sense mielina, els nervis no es poden comunicar correctament, cosa que provoca diversos símptomes.

Tot i que encara no hi ha cura per a això, hi ha medicaments i diversos tractaments per controlar els símptomes i fer la vida més fàcil. Noves investigacions han demostrat resultats satisfactoris en el tractament d'aquestes afeccions. Recordeu que l'equip mèdic del vostre fill sempre està amb vosaltres, proporcionant-li la millor atenció. És molt important no entrar en pànic, buscar consell mèdic aviat i conèixer la informació correcta.

` Leucodistròfia, mielina, substància blanca, malalties neurològiques, mutacions genètiques, malalties pediàtriques, sistema nerviós