Tens dipòsits de greix en diferents parts del cos? Aprèn sobre la lipodistròfia!

Has vist o experimentat mai una pèrdua sobtada de greix en algunes zones del cos o un augment no desitjat de greix en altres zones? De vegades, això pot ser inimaginable. Avui parlarem precisament d'aquesta afecció. En termes mèdics, això s'anomena lipodistròfia . No et preocupis, tot i que el nom pugui sonar estrany, parlem-ne de manera senzilla.

Què és la lipodistròfia?

En poques paraules, la lipodistròfia és la pèrdua completa o parcial de teixit adipós, el que comunament anomenem "greix", en algunes zones, o l'acumulació anormal de greix en diverses zones del cos.

Imagina't que estàs perdent pes en certes zones del teu cos, com ara els braços i les cames, mentre que guanyes excés de greix en zones com la cara i el coll. Això és el que passa amb la lipodistròfia. Hi ha diferents tipus d'aquesta afecció, alguns dels quals són genètics (és a dir, quelcom amb què naixem), mentre que d'altres es desenvolupen més tard com a resultat d'altres afeccions mèdiques. Cada tipus afecta les persones de manera diferent i té símptomes diferents.

Per què és tan important el greix (teixit adipós) per al nostre cos?

Ara potser penses: "Com menys greix tinguis, millor". Però, de fet, el teixit adipós realitza moltes funcions importants al nostre cos. Fes-hi una ullada:

• Emmagatzematge d'energia: És en aquests teixits grassos on s'emmagatzemen com a energia les calories addicionals que obtenim dels aliments que mengem.
• Proporciona protecció: Proporciona protecció similar a un coixí a diversos òrgans del nostre cos.
• Mantenir la calor: Reté la calor corporal i ens protegeix del fred ambiental.
• Alliberament d'hormones: Es produeixen i s'alliberen al torrent sanguini diverses hormones importants, com la leptina .
• Control de la inflamació: També ajuda a controlar la inflamació al cos.

Així doncs, quan aquest teixit gras es perd o es diposita de manera anormal a causa de la lipodistròfia, no només canvia el nostre aspecte, sinó que també es veuen alterades importants funcions metabòliques del cos. Moltes persones amb lipodistròfia tenen risc de desenvolupar malalties com la diabetis mellitus i de tenir nivells anormals de colesterol a la sang.

Hi ha tipus de lipodistròfia?

Sí, la lipodistròfia es pot dividir en dos tipus principals: genètica i adquirida.

Tipus de lipodistròfia genètica

Aquests són heretats, és a dir, tipus que es produeixen a causa de mutacions genètiques.

• Lipodistròfia generalitzada congènita (CGL): síndrome de Berardinelli-Seip.També coneguda com. Aquesta és una afecció molt rara. En aquesta, el greix corporal es perd gairebé completament o en gran part. Això és causat per un defecte genètic present des del naixement. Aquesta afecció normalment es pot diagnosticar durant el primer any de vida.
• Lipodistròfia parcial familiar (FPLD): Aquesta també és una afecció genètica. Tanmateix, sovint es diagnostica més tard a la vida. En aquesta afecció, el nen perd greix principalment a les cames i els braços, i acumula més greix a la cara i el coll.

Tipus de lipodistròfia adquirida

Aquests són tipus que sorgeixen després de néixer i durant la nostra vida per diverses raons.

• Lipodistròfia generalitzada adquirida (AGL): També coneguda com a síndrome de Lawrence , aquesta afecció causa pèrdua de greix, generalment a la cara, el coll, els braços i les cames. Aquesta pèrdua de greix pot ocórrer ràpidament, en unes poques setmanes, o lentament en mesos o anys. Normalment comença a la infància o l'adolescència, però pot ocórrer a qualsevol edat. Hi ha diverses causes possibles d'AGL.
• Lipodistròfia parcial adquirida (LPA): També coneguda com a síndrome de Barraquer-Simons , aquesta afecció causa una pèrdua gradual de greix de la cara, el coll, els braços i el pit durant la infància. Algunes persones també poden tenir un excés de greix en zones com l'abdomen, les cames i les natges. La LPA sovint s'associa amb afeccions autoimmunitàries .
• Lipodistròfia induïda per la teràpia antiretroviral altament activa (TARGA) (LD-VIH): Aquest tipus de lipodistròfia es produeix en persones infectades amb el virus de la immunodeficiència humana (VIH) després de rebre teràpia antiretroviral altament activa (TARGA) que inclou inhibidors de la proteasa del VIH-1 . L'aparició d'aquesta afecció depèn de la intensitat i la durada del tractament. Les persones amb LD-VIH sovint experimenten una pèrdua gradual de greix dels braços, les cames i la cara. Algunes persones també poden guanyar excés de greix al voltant de la cara, el coll, la part superior de l'esquena i la cintura.
• Lipodistròfia localitzada: es produeix quan es perd greix només en una petita zona del cos. Per exemple, aquesta afecció es pot produir quan s'injecten medicaments (com la insulina) a la mateixa zona repetidament. Sembla un petit clotet, però la pell que el recobreix no sol estar afectada.

La lipodistròfia i la lipoatròfia són el mateix?

La lipodistròfia és un terme general per a la distribució anormal del greix. També està relacionada amb la lipoatròfia , que significa pèrdua de greix. Alguns científics i metges utilitzen tots dos termes per descriure la mateixa afecció. En poques paraules, la lipoatròfia és un subconjunt de la lipodistròfia.

Qui es veu més afectat per aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

La majoria dels tipus de lipodistròfia comencen a la infància, però els tipus adquirits també es poden desenvolupar en adults.

Amb l'excepció de la lipodistròfia induïda per HAART (LD-VIH) , altres tipus de lipodistròfia adquirida afecten més comunament les dones. Com que la infecció per VIH és més freqüent en els homes, el LD-VIH també és més freqüent en els homes.

En general, la lipodistròfia és molt rara . Tanmateix, les formes adquirides (de per vida) de lipodistròfia són cada cop més comunes a causa dels efectes secundaris de certs medicaments.

Com afecta la lipodistròfia al meu cos?

Cada tipus de lipodistròfia afecta el cos de manera diferent, però hi ha dos factors principals que són comuns: la pèrdua de teixit adipós i la manca de l'hormona leptina .

L'efecte de la pèrdua de teixit adipós en el cos

El nostre teixit adipós està format per cèl·lules anomenades adipòcits . Cada cèl·lula adipòcita conté aproximadament un 90% de gotes de lípids. Aquests adipòcits emmagatzemen greix (triglicèrids). Quan aquestes cèl·lules grasses es fan malbé a causa de la lipodistròfia, no poden emmagatzemar greix correctament.

En alguns casos de lipodistròfia, aquest greix perdut es diposita incorrectament en altres teixits del nostre cos, per exemple, al fetge, al pàncrees o al teixit muscular. Això pot provocar problemes de salut com ara:

• Malaltia del fetge gras / esteatosi hepàtica
• Resistència a la insulina i nivells elevats d'insulina a la sang (hiperinsulinèmia)
• Diabetis (Diabetes Mellitus)
• Augment dels nivells de triglicèrids a la sang (hipertrigliceridèmia)
• Pancreatitis
• síndrome metabòlica
• Malaltia de l'artèria coronària

Però recordeu que no totes les persones amb lipodistròfia desenvoluparan aquestes afeccions. Algunes poden tenir formes més lleus, mentre que d'altres poden tenir formes més greus.

Efectes de la deficiència de leptina sobre el cos

A mesura que les persones amb lipodistròfia perden teixit adipós, també perden certes hormones, especialment l'hormona leptina .

La leptina és una hormona produïda pel nostre teixit adipós. Ens ajuda a mantenir un pes corporal normal a llarg termini. Saps com? Ens fa sentir plens i controla la gana. Els científics encara estan investigant la leptina. Creuen que la leptina afecta el nostre metabolisme , la funció del sistema endocrí i la funció del sistema immunitari .

Les persones amb lipodistròfia poden experimentar una disminució dels nivells de leptina, cosa que pot provocar gana excessiva, resistència a la insulina i altres problemes de salut.

Quins són els símptomes de la lipodistròfia?

Com que hi ha molts tipus de lipodistròfia, els símptomes també són molt diversos.

El símptoma més comú és una pèrdua clara i persistent de greix en algunes zones del cos, mentre que, alhora, una acumulació anormal o no desitjada de greix en altres zones del cos.

Per exemple, les persones amb lipodistròfia parcial adquirida (LPA) perden greix gradualment a la cara, el coll, els braços i el pit durant la infància. Algunes persones amb LPA també poden guanyar excés de greix en zones com l'abdomen, les cames i les natges.

Depenent del tipus de lipodistròfia que tingueu i de la vostra edat, és possible que no noteu cap problema de salut important durant anys. Tanmateix, molts tipus de lipodistròfia causen nivells elevats de colesterol, triglicèrids i sucre (glucosa) a la sang. El vostre metge els pot detectar amb anàlisis de sang rutinàries, com ara un panell de lípids i un panell metabòlic bàsic .

Alguns tipus de lipodistròfia, especialment la lipodistròfia parcial, poden ser difícils de diagnosticar. Per tant, és important consultar un metge si vostè o el seu fill desenvolupen nous símptomes o si un símptoma existent empitjora, independentment de la causa.

Quines són les causes de la lipodistròfia?

Les causes de la lipodistròfia varien segons si és genètica o adquirida.

Causes de la lipodistròfia genètica

Les formes genètiques de lipodistròfia, és a dir, la lipodistròfia generalitzada congènita (CGL) i la lipodistròfia parcial familiar (FPLD), són causades per certes mutacions genètiques .

Una mutació genètica és un canvi en la nostra seqüència d'ADN. La nostra seqüència d'ADN és el que proporciona a les nostres cèl·lules la informació que necessiten per fer les seves funcions. Per tant, si part d'aquesta seqüència d'ADN és incompleta o està danyada, podem desenvolupar símptomes d'una malaltia genètica.

• Causes de la lipodistròfia generalitzada congènita (CGL): Els tipus de CGL de l'1 al 4 són causats per mutacions en els gens AGPAT2, BSCL2, CAV1 i CAVIN1 . Aquests gens són importants per al creixement i la funció de les cèl·lules que emmagatzemen greix (adipòcits) al nostre teixit adipós. Les mutacions en aquests gens afecten l'estructura i la funció dels adipòcits. Un nen amb CGL hereta aquestes mutacions genètiques dels seus pares. Fins i tot si tots dos pares tenen una còpia del gen mutat, normalment no mostren símptomes.
• Causes de la lipodistròfia parcial familiar (FPLD): Les mutacions en diversos gens poden causar FPLD. La més comuna és la lipodistròfia parcial familiar (LMNA).Una mutació en un gen anomenat LMNA. El gen LMNA i altres gens implicats en la FPLD indiquen als adipòcits que emmagatzemin greix i produeixin diverses proteïnes que són importants per a l'emmagatzematge de greix. Si es produeix una mutació en qualsevol d'aquests gens, el creixement, l'estructura o la funció dels adipòcits es veuen afectats negativament. La majoria dels casos de FPLD s'hereten en un patró autosòmic dominant . Això significa que tenir una còpia del gen mutat a cada cèl·lula és suficient per causar la malaltia. De vegades, una persona amb FPLD hereta la mutació d'un dels seus pares afectats. En altres casos, són causades per noves mutacions aleatòries en el gen i poden produir-se fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Causes de la lipodistròfia adquirida

La lipodistròfia adquirida pot ser causada per medicaments, reaccions autoimmunitàries o causes idiopàtiques . Tot i que no hi ha una base genètica directa per a la lipodistròfia adquirida, alguns investigadors creuen que algunes persones poden tenir una predisposició genètica a desenvolupar lipodistròfia adquirida.

• Causes de la lipodistròfia generalitzada adquirida (AGL): L'AGL pot aparèixer després d'una infecció o després d'una malaltia del sistema immunitari. Les infeccions que s'han relacionat amb l'AGL inclouen:
• Varicel·la (varicel·la)
• Xarampió
• Tos ferina (pertussis)
• Diftèria
• Pneumònia
• Osteomielitis
• Mononucleosi (Mononucleosi / mono)

No és cert que desenvolupis AGL només perquè tinguis aquestes infeccions.

Les afeccions autoimmunitàries associades amb l'AGL inclouen:

• Tiroïditis autoimmunitària
• Hepatitis autoimmunitària
• Dermatomiositis juvenil
• artritis reumatoide
• síndrome de Sjögren
• Anèmia hemolítica autoimmune

Si teniu aquestes malalties del sistema immunitari, no es pot dir que definitivament desenvolupareu AGL.

En la majoria dels casos, la causa de l'AGL no es pot identificar (idiopàtica).

• Causes de la lipodistròfia parcial adquirida (LPA): Els científics creuen que la LPA és causada pel nostre sistema immunitari que destrueix per error les cèl·lules grasses. Més del 80% de les persones amb LPA tenen complement 3 a la sang.Hi ha un baix nivell d'una proteïna anomenada factor del complement. Aquesta proteïna normalment participa en la resposta del nostre sistema immunitari. Les persones amb LPA sovint tenen un autoanticòs anomenat complement 3-factor nefrític a la sang. Un autoanticòs és una proteïna del sistema immunitari que ataca i danya per error el teixit sa.

• Causes de la lipodistròfia induïda per la teràpia antiretroviral altament activa (TARGA) (LD-VIH): Els científics encara no estan segurs de per què la TARGA, que conté inhibidors de la proteasa del VIH-1, causa lipodistròfia.

La bona notícia és que la majoria de les persones que comencen el tractament del VIH ara no s'han de preocupar massa per la lipodistròfia, ja que els medicaments contra el VIH més nous fan que la malaltia sigui menys probable.

Com saps si tens lipodistròfia?

Si teniu símptomes de lipodistròfia, el metge us farà un examen físic, us preguntarà sobre els vostres antecedents mèdics i familiars i, a continuació, demanarà algunes proves per confirmar el diagnòstic i veure si hi ha altres causes per als vostres símptomes.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la lipodistròfia?

El metge pot demanar diverses proves per diagnosticar la lipodistròfia i/o per veure si hi ha altres causes per als símptomes. Aquestes inclouen:

• Ressonància magnètica (RM) de cos sencer: una ressonància magnètica utilitza un imant gran, ones de ràdio i un ordinador per fer imatges detallades dels òrgans i altres estructures del cos. El metge pot demanar aquesta prova per avaluar la composició i la distribució del greix al cos.
• Panell metabòlic complet: aquesta és una anàlisi de sang que mesura 14 substàncies diferents a la sang. Proporciona informació important sobre l'equilibri químic i el metabolisme del cos. El metge examinarà específicament els nivells de sucre (glucosa) en sang i els enzims hepàtics .
• Panell de lípids: Aquesta també és una anàlisi de sang. Mesura la quantitat de molècules de greix anomenades lípids a la sang. Aquesta prova sol incloure quatre mesures de colesterol i una mesura de triglicèrids. La lipodistròfia sovint causa nivells anormals de colesterol.
• Prova de leptina: Aquesta prova mesura el nivell de leptina a la sang. Si teniu lipodistròfia i els nivells de leptina són inferiors al normal, això us pot donar una idea de com respondrà el vostre cos a la teràpia de reemplaçament de leptina.
• Proves genètiques: si el metge sospita que teniu una forma hereditària (genètica) de lipodistròfia, us pot recomanar proves genètiques per confirmar el diagnòstic.
• Biòpsia renal:Això implica extreure quirúrgicament una mostra de teixit renal i examinar-la al microscopi. El metge pot demanar aquesta prova per veure si els ronyons s'han vist afectats per la lipodistròfia.

Quins són els tractaments per a la lipodistròfia?

El tractament i la gestió de la lipodistròfia depenen del tipus específic que tingueu i de si teniu altres afeccions associades, com ara diabetis o nivells anormals de colesterol.

Els tractaments més utilitzats per a la lipodistròfia són:

• Medicació de reemplaçament de la leptina: El metge pot receptar-li una forma sintètica de l'hormona leptina anomenada metreleptina . Les persones amb lipodistròfia sovint tenen una deficiència de leptina. Aquesta hormona ajuda a regular el metabolisme del cos i també pot reduir els nivells alts de colesterol i triglicèrids.
• Tractament per a la diabetis i la resistència a la insulina: si teniu resistència a la insulina i/o diabetis a causa de la lipodistròfia, el vostre metge us pot receptar medicaments orals com ara pioglitazona, metformina, sulfonilurees o tiazolidinediones per tractar-la. Algunes persones amb lipodistròfia també poden necessitar prendre insulina sintètica per tractar la diabetis. També és possible que hàgiu de controlar els nivells de sucre en sang regularment a casa amb un glucòmetre .
• Control dels nivells de triglicèrids i colesterol: Els medicaments orals esmentats anteriorment que ajuden a tractar la diabetis sovint poden ajudar a controlar els nivells de colesterol. El metge també pot receptar estatines , com ara rosuvastatina i pravastatina . Les persones amb nivells alts de triglicèrids poden necessitar prendre suplements de derivats de l'àcid fíbric o àcids grassos poliinsaturats n-3 , com els que es troben a l'oli de peix.
• Cirurgia i procediments estètics: Les persones amb lipodistròfia en zones estèticament sensibles, com la cara, el pit i els genitals, poden sotmetre's a cirurgia estètica per millorar el seu aspecte i la seva autoconfiança. Els cirurgians plàstics poden realitzar trasplantaments de teixit adipós autòleg, reconstrucció facial mitjançant flaps lliures i implants de silicona o altres. També poden utilitzar liposucció o tècniques d'extirpació quirúrgica per eliminar dipòsits de greix no desitjats en zones com la barbeta o la part posterior del coll (sovint anomenada "gepa de búfal" ).

Els científics encara tenen molt per aprendre sobre com tractar i controlar la lipodistròfia. A mesura que descobreixin més sobre les complexitats dels processos metabòlics, és possible que hi hagi més opcions de tractament disponibles.

Es pot prevenir la lipodistròfia?

En la majoria dels casos, la lipodistròfia no es pot prevenir.

Les formes genètiques de lipodistròfia no es poden prevenir, ja que són el resultat d'una mutació genètica hereditària. Si teniu previst tenir fills, enteneu el risc de tenir un fill amb una afecció genètica i parleu amb el vostre metge sobre les proves genètiques.

La lipodistròfia adquirida sovint és causada per una infecció o una malaltia del sistema immunitari. Mentre que algunes infeccions, com la varicel·la i la tos ferina, es poden prevenir amb la vacunació, altres infeccions i malalties del sistema immunitari associades amb la lipodistròfia adquirida no es poden prevenir.

Quin és el pronòstic de la lipodistròfia?

El pronòstic de la lipodistròfia depèn en gran mesura del tipus de lipodistròfia que tingueu i de si teniu altres afeccions o complicacions associades, com ara diabetis, problemes de fetge o ronyó.

La correcció estètica de les zones amb poc greix i les zones amb excés de greix ajuda a millorar la qualitat de vida de les persones amb lipodistròfia.

Si a tu o al teu fill us diagnostiquen lipodistròfia, parla amb el teu metge sobre què esperar i com gestionar millor la malaltia.

Quan s'ha de consultar un metge per la lipodistròfia?

Si observeu que el greix corporal vostre o del vostre fill continua disminuint en zones específiques, o que el greix augmenta en determinades zones, parleu amb el vostre metge.

Si a vostè o al seu fill li diagnostiquen lipodistròfia, ha de reunir-se amb el seu equip mèdic regularment per assegurar-se que el tractament funciona correctament.

Finalment, coses a recordar

La lipodistròfia és una afecció rara però greu. Tot i que no hi ha cura, alguns tractaments poden ajudar a controlar els seus símptomes i les afeccions associades, com ara la diabetis i els nivells anormals de colesterol.

El tractament varia molt de persona a persona. Per tant, el vostre equip mèdic treballarà amb vosaltres per crear un pla que sigui el millor per a vosaltres. No tingueu por de fer preguntes al vostre metge. Ells són allà per ajudar-vos. Aquest coneixement sens dubte us ajudarà a viure una vida saludable!

` lipodistròfia, teixit adipós, leptina, genètica, adquirida, diabetis, colesterol, triglicèrids, VIH, malalties metabòliques