També sents que ets molt més alt i tens els braços i les cames més llargs que els teus amics? O se't trenquen les articulacions fàcilment? Has hagut de portar ulleres des de petit? Si una o més d'aquestes coses t'apliquen, pot ser molt important que siguis conscient de la malaltia de la qual parlem avui, anomenada síndrome de Marfan. Tot i que això no és gaire familiar, parlem-ne de manera senzilla.
En poques paraules, què és la síndrome de Marfan?
Penseu en el nostre cos com un edifici bellament construït. Els maons, les parets i el sostre d'aquest edifici es mantenen units i es fan forts amb morter de ciment. De la mateixa manera, hi ha un tipus especial de teixit que connecta tot el nostre cos, com ara òrgans, ossos, músculs i vasos sanguinis, i els dóna la força i la flexibilitat que necessiten. En medicina, anomenem això "teixit connectiu". Aquests són com la "geniva" del nostre cos.
La síndrome de Marfan és una afecció genètica. Una persona amb aquesta afecció té un teixit connectiu feble o, més precisament, massa fluix. Això significa que el teixit connectiu és menys fort i elàstic. Com que aquest teixit connectiu es troba per tot el cos, la síndrome de Marfan pot afectar diverses parts del nostre cos. Pot afectar principalment el cor, els vasos sanguinis, els ulls, els ossos i les articulacions .
Tot i que es tracta d'una afecció congènita, de vegades apareixen símptomes i es fa un diagnòstic a una edat primerenca.
Quins podrien ser els símptomes d'això?
L'important és entendre que no totes les persones amb síndrome de Marfan experimentaran el mateix conjunt de símptomes. Varia molt de persona a persona. Algunes persones poden tenir molts símptomes, mentre que d'altres només en poden tenir uns quants. És per això que els metges anomenen això una afecció amb "expressió variable".
No obstant això, hi ha algunes característiques comunes que es poden observar. Desglossem-les en dues parts.
| Les dues característiques principals de la síndrome de Marfan | |
|---|---|
| Aneurisma de l'arrel aòrtica | L'aorta és el vas sanguini més gran que transporta la sang del cor a la resta del cos. La primera part, la que es connecta amb el cor, es pot debilitar, inflar-se i eixamplar-se com un globus. Aquest és el símptoma més perillós d'aquesta malaltia. |
| Ectopia del cristal·lí (desplaçament del cristal·lí) | El cristal·lí de l'interior dels nostres ulls, a causa de l'afebliment de les fibres delicades que el mantenen al seu lloc, es pot moure lleugerament d'on hauria d'estar. Això causa discapacitat visual. |
A més d'aquestes dues característiques principals, sovint s'observen altres característiques relacionades amb l'aspecte del cos.
| Característiques comunes relacionades amb l'aspecte corporal | |
|---|---|
| Tipus de cos | Tenir un cos inusualment alt i prim. |
| Mans, peus, dits | Braços, cames, mans i dits anormalment llargs en comparació amb altres parts del cos. |
| Cara | Forma de cara llarga i estreta. |
| Columna vertebral | Escoliosi. |
| Pit | Un os del pit que està enfonsat (Pectus excavatum) o sobresurt cap a fora (Pectus carinatum). |
| Cruïlla | Les articulacions són molt flexibles i propenses a la luxació. |
| Peus | Peus plans. |
| Dents | Dents apiñades per manca d'espai a la boca. |
| Pell | Les estries apareixen a la superfície de la pell fins i tot sense un canvi en el pes corporal. |
Quines són les complicacions que pot tenir la síndrome de Marfan?
Si aquesta condició no es gestiona adequadament, amb el temps poden desenvolupar complicacions greus.
Possibles efectes sobre el cor i els vasos sanguinis
Aquestes són les complicacions que requereixen més atenció en la síndrome de Marfan.
- Dissecció aòrtica: aquesta és la condició més perillosa. La paret de l'aorta està formada per diverses capes. Un esquinç sobtat a la capa interna d'aquesta paret pot provocar fuites de sang entre les capes. Aquesta és una condició potencialment mortal que requereix cirurgia d'emergència.
- Malaltia de la vàlvula cardíaca: Les vàlvules del cor es debiliten i poden no tancar-se correctament, cosa que permet que la sang es filtri cap enrere.
- Cor engrandit: El múscul cardíac es pot engrandir i debilitar perquè el cor ha de treballar més amb el pas del temps.
- Irregularitats del batec del cor (arrítmia): El batec del cor pot tornar-se irregular.
- Aneurismes cerebrals: Un punt feble en un vas sanguini dins o al voltant del cervell pot inflar-se com un globus.
Efectes sobre els ulls
- Cataractes
- Glaucoma
- despreniment de retina
Efectes sobre els pulmons
L'afebliment del teixit connectiu també pot afectar els pulmons.
- Asma
- Infeccions pulmonars (bronquitis, pneumònia)
- Pulmó col·lapsat (pneumotòrax)
És molt important estar constantment vigilant i sotmetre's a revisions mèdiques per detectar complicacions relacionades amb el cor i l'aorta en la síndrome de Marfan.
Per què es produeix la síndrome de Marfan? Quina n'és la causa?
La principal raó d'això és una mutació genètica. La fibril·lina-1, que es troba als teixits connectius del nostre cos.Hi ha un gen que controla la producció d'una proteïna anomenada "fibril·lina". S'anomena gen "FBN1". Les persones amb síndrome de Marfan tenen un cert canvi, o defecte (variant), en aquest gen "FBN1". Això fa que el cos produeixi una proteïna fibril·lina feble.
- Molt sovint (al voltant del 75%), el gen defectuós s'hereta d'un dels pares. Si algun dels pares té la malaltia, cadascun dels seus fills té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia.
- En el 25% restant dels casos, el nen pot desenvolupar aquesta mutació genètica fins i tot si els pares no tenen la malaltia. Encara no s'ha trobat la causa exacta.
Com ho troben els metges?
Com que la síndrome de Marfan afecta tantes parts del cos, pot ser necessari un equip de metges de diferents especialitats per fer un diagnòstic precís. El metge normalment seguirà aquests passos:
- Preguntar sobre el vostre historial mèdic i símptomes: preguntar sobre qualsevol molèstia que experimenteu, problemes de visió o dolor articular.
- Una exploració física completa: mesura l'alçada, el pes, la longitud de les extremitats, si hi ha mal d'esquena i la forma del tòrax.
- Preguntar sobre els antecedents mèdics familiars: preguntar coses com ara si algú de la família ha tingut aquests símptomes o si algú ha mort per una aturada cardíaca sobtada.
- Derivació per a proves especials:
- Ecocardiograma (prova d'ecocardiografia): Aquesta és la prova més important. Pot comprovar l'estat del cor i l'aorta, i la funció de les vàlvules.
- Electrocardiograma (ECG): Comprovació de possibles irregularitats del ritme cardíac.
- TC o ressonància magnètica: Visualitzeu tota la longitud de l'aorta i altres vasos sanguinis en detall.
- Un examen ocular: identificar la posició del cristal·lí de l'ull i altres problemes.
- Prova genètica: Es pot prendre una mostra de sang per determinar si hi ha un defecte en el gen `FBN1`.
Quins són els tractaments per a això?
En primer lloc, no hi ha cura per a la síndrome de Marfan. Però no us preocupeu. És possible controlar-la bé, prevenir complicacions i viure una vida normal i saludable. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i prevenir complicacions perilloses.
Medicaments
- Betabloquejants: Aquests fàrmacs disminueixen lleugerament la freqüència cardíaca, disminueixen la pressió arterial i redueixen la pressió sobre l'aorta. Això pot alentir la velocitat a la qual es dilata l'aorta.
- Bloquejadors dels receptors de l'angiotensina II (ARA): Aquests fàrmacs també ajuden a protegir l'aorta.
Monitorització rutinària
Aquesta és la part més important de la gestió. Has de visitar el metge regularment i fer-te proves.
- Cor i vasos sanguinis: es realitza una ecografia com a mínim un cop l'any per comprovar si hi ha canvis en la mida de l'aorta.
- Ulls: Hauries de fer-te revisar els ulls regularment per un oftalmòleg.
- Sistema esquelètic: També cal parar atenció a coses com la columna vertebral.
Consells sobre activitat física
L'exercici és bo per a algú amb síndrome de Marfan, però no tot l'exercici és bo. Alguns exercicis intensos poden exercir pressió sobre l'aorta. Per tant, és essencial parlar amb el vostre metge per esbrinar quins exercicis són adequats per a vosaltres.
| Activitats adequades (normalment) | Coses a evitar/no fer |
|---|---|
|
|
Cirurgia cardíaca
Si l'aorta s'eixampla perillosament, els metges poden recomanar una cirurgia per extirpar la part feble i inserir un empelt abans que es trenqui. Si les vàlvules cardíaques estan danyades, es pot realitzar una cirurgia per reparar-les o substituir-les.
Vida i salut mental amb la síndrome de Marfan
Viure amb la síndrome de Marfan pot ser difícil a vegades. Visitar metges constantment, prendre medicaments i fer canvis en l'estil de vida pot ser cansat.
I també,
- Pensar en l'aspecte del teu cos pot causar ansietat.
- Dolors corporals i fatiga freqüents.
- Quan no pots practicar esports, córrer i jugar com altres persones, pots sentir-te socialment aïllat.
- Coses com el futur i formar una família poden causar por.
Per aquestes raons, hi ha el risc de desenvolupar problemes mentals com l'ansietat i la depressió .
Recorda que la teva salut mental és tan important com la teva salut física. Si et sents estressat o ansiós, parla amb algú de confiança. Si cal, no dubtis mai a buscar ajuda d'un psiquiatre o terapeuta.
Gràcies al coneixement que tenim sobre la síndrome de Marfan i als nous tractaments, l'esperança de vida d'una persona amb aquesta afecció ara és molt més similar a la d'una persona mitjana. El més important és identificar la malaltia precoçment i gestionar-la adequadament.
Missatge per emportar
- La síndrome de Marfan és una condició genètica que debilita els teixits connectius del nostre cos.
- Les principals característiques són un cos inusualment alt i prim, extremitats llargues, articulacions laxes i problemes de visió.
- La complicació més perillosa d'aquesta malaltia és el risc de dilatació i ruptura de l'aorta.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a això, es pot controlar molt bé i es pot portar una vida saludable amb medicació, control mèdic regular (especialment ecografies) i canvis en l'estil de vida.
- Si sospiteu que vosaltres o algú de la vostra família teniu aquests símptomes, consulteu immediatament el vostre metge per parlar-ne. La detecció precoç és molt important.
- Cuida la teva salut mental, així com la teva salut física. Demana ajuda si la necessites.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari