T'has adonat mai que el cabell del teu nadó és molt estrany, arrissat com un filferro, de color clar i es trenca fàcilment? O el cos del teu nadó es nota molt fluix i fred? Tot i que aquestes són coses a les quals de vegades no hi prestem gaire atenció, poden ser els primers signes d'algunes malalties rares. Per exemple, una malaltia que pot aparèixer en nadons, però de la qual no es parla gaire, s'anomena malaltia de Menkes. Avui en parlarem una mica més detalladament .
Què és la malaltia de Menkes? En poques paraules...
La malaltia de Menke és una afecció genètica . Significa que un nadó neix amb ella. El que passa en això és que el cos no pot utilitzar correctament el nutrient essencial coure . Ara potser esteu pensant: "Per a què serveix el coure?". En realitat, el coure és una cosa que ajuda a molts sistemes importants del nostre cos a funcionar correctament. Penseu-hi:
- El nostre sistema nerviós (és a dir, el cervell i els nervis que recorren tot el cos) ha de funcionar correctament.
- Mantingueu els nostres ossos forts.
- Que els nostres cabells i la nostra pell siguin sans.
- Els nostres vasos sanguinis (per on flueix la sang) haurien de funcionar correctament.
El coure és essencial per a tot això. Per tant, com que el cos d'un nadó amb la malaltia de Menkes no utilitza aquest coure correctament, pot causar danys greus, especialment al sistema nerviós. Això fa que el creixement del nadó s'aturi i el cos es debiliti. El trist és que aquesta malaltia pot ser mortal .
En aquesta malaltia, el cabell del nadó es torna estranyament arrissat i sembla un filferro, per això algunes persones l'anomenen "malaltia del cabell arrissat".
L'important és que encara no hi ha una cura completa per a això. Tanmateix, si el tractament amb coure s'inicia durant les primeres quatre setmanes després del naixement del nadó, és possible alleujar els símptomes i allargar una mica la vida del nadó. Per tant, el diagnòstic precoç és molt important.
Quina és la freqüència de la malaltia de Menkes?
A tot el món, anteriorment es pensava que aproximadament un de cada 100.000 nounats podia tenir aquesta malaltia. Això és aproximadament un de cada dos milions i mig.
Tanmateix, un nou estudi realitzat el 2020 amb dades de la base de dades d'agregació del genoma va descobrir que aquesta xifra podria ser molt més alta. En conseqüència, es diu que un de cada 8.664 nens només als Estats Units, o uns 225 nadons per any, pot tenir aquesta condició.
Si en el futur es desenvolupen mètodes de cribratge per a nounats, aquestes estadístiques es confirmaran encara més i serà possible identificar la malaltia precoçment i començar el tractament.
Qui és més probable que contregui aquesta malaltia?
La malaltia de Menkes és més freqüent en nens.És la que més afecta. Però pot afectar qualsevol raça, qualsevol grup ètnic.
Quins són els símptomes de la malaltia de Menkes?
Els nadons amb la malaltia de Menkes de vegades poden néixer prematurament . Poden semblar generalment sans en néixer.
No obstant això, els primers símptomes comencen a aparèixer al voltant dels 2 o 3 mesos d'edat . Aquests són:
- El cabell arrissat és un tipus de cabell arrissat, filós i ondulat. Aquest cabell és de color molt clar, de vegades blanc o gris. També es trenca fàcilment.
- Disminució del to muscular (hipotonia): Això significa que el cos del nadó està molt flàccid. Sembla sense vida.
- Temperatura corporal baixa (hipotèrmia): el cos del nadó sent fred tot el temps.
- La cara pren un aspecte caigut .
- Símptomes d'epilèpsia (convulsions/epilèpsia) , és a dir, afeccions semblants a les convulsions.
- Creixement lent i retard en el desenvolupament: el nadó no creix correctament i no guanya pes .
- Groguenc de la pell i els ulls (icterícia).
Aquests símptomes no apareixen en tots els nadons al mateix temps. De vegades, tot i que molt rarament, aquests símptomes poden aparèixer més tard en la infància o fins i tot en l'adolescència.
Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Menkes?
La síndrome de Menkes és un trastorn neurodegeneratiu que destrueix gradualment el sistema nerviós . Això significa que, amb el temps, es desenvolupen problemes cognitius al cervell i a les habilitats de pensament. Els nens i els adults amb aquesta malaltia poden desenvolupar complicacions com ara:
- Problemes com hemorràgies cerebrals (hematomes subdurals) .
- La diverticulosi és el desenvolupament de petites bosses que sobresurten de les parets dels intestins o de la bufeta.
- La formació d'ossos extra petits (ossos de Wormian) al crani.
- Pèrdua d'habilitats motores .
- L'osteoporosi és una afecció que fa que els ossos es tornin febles i fràgils, cosa que facilita la seva ruptura.
- Síndrome de tortuositat arterial .
Hi ha alguna cosa important a dir aquí. De vegades, quan els metges veuen una hemorràgia al cervell o ossos trencats d'un nadó, poden sospitar de maltractament infantil. Si sabeu que el vostre fill està en un entorn segur, però mostra aquests símptomes, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge i discutir la possibilitat de fer-se la prova de la malaltia de Menkes.
Què és la síndrome de la banya occipital (OHS)?
La síndrome de la banya occipital (OHS) és una forma més lleu de la malaltia de Menkes.Això vol dir que els símptomes no són tan greus. Normalment es diagnostica quan un nen té entre 5 i 10 anys.
A més dels símptomes lleus de la malaltia de Menkes, els nens amb OHS també poden experimentar:
- Banyes occipitals: Són estructures semblants a banyes formades per dipòsits de calci a la base del crani.
- Disautonomia: Un problema del sistema nerviós que afecta coses com la pressió arterial i l'equilibri corporal.
- Afloixament de les articulacions i la pell.
- Problemes menors amb la capacitat de pensar.
Què causa la malaltia de Menkes?
Com hem esmentat anteriorment, la malaltia de Menkes és una malaltia genètica . És a dir, està present des del naixement. En aproximadament dos terços dels casos, està causada per un gen defectuós heretat de la mare . En aproximadament un terç dels casos, la malaltia està causada per noves mutacions en el gen anomenat ATP7A.
El gen que causa aquesta malaltia s'anomena "ATP7A", que afecta la producció d'una proteïna que controla la quantitat de coure al nostre cos. Per tant, quan aquest gen "ATP7A" no funciona correctament, el nostre cos no pot "transportar" el coure correctament.
Els nois tenen més probabilitats d'heretar aquest gen perquè la síndrome de Menkes és un trastorn genètic lligat al cromosoma X. Els nois tenen un cromosoma X. Per tant, si hi ha un gen defectuós, la malaltia es desenvoluparà. Les noies tenen dos cromosomes X, per tant, per desenvolupar la malaltia, cal heretar tots dos gens defectuosos.
Com diagnostiquen els metges la malaltia de Menkes?
Per diagnosticar la malaltia de Menkes, el metge primer examinarà el nen. En particular, prestarà atenció al cabell arrissat i trencadís . També preguntarà sobre els símptomes i els antecedents mèdics familiars. També es poden fer proves al nen per:
- Anàlisis de sang: es pren una mostra de sang per comprovar si hi ha nivells baixos de coure, ceruloplasmina (una proteïna que transporta el coure) i catecolamines, hormones que ajuden a controlar el moviment muscular i les emocions.
- Tomografia computada o radiografia: aquesta anàlisi buscarà ossos petits i retorçats (ossos wormians) al crani del nen. Aquests problemes són causats per problemes amb el teixit connectiu causats per una manca de coure.
- Biòpsia de pell: es pren una mostra molt petita de la pell del nen i s'examina al microscopi per comprovar com el cos del nen utilitza el coure.
- Ecografia: S'utilitza per examinar la bufeta. Els diverticles, que són bosses que sobresurten de la bufeta, són una complicació freqüent de la síndrome de Menkes.
- Anàlisi d'orina: Aquesta prova comprova si hi ha nivells elevats de certs àcids (HVA/VMA) a l'orina. La quantitat d'aquests àcids varia segons l'activitat d'un enzim dependent del coure.
El meu fill/a pot fer-se una prova genètica per a la malaltia de Menkes?
Els investigadors encara intenten trobar noves maneres de detectar la malaltia de Menkes precoçment. Les proves genètiques que busquen mutacions en el gen ATP7A són una manera de fer-ho.
Com tracten els metges la malaltia de Menkes?
Perquè el tractament sigui el més eficaç, s'ha de començar entre els 25 i els 28 dies posteriors al naixement . L'èxit del tractament depèn de la gravetat de la mutació del gen "ATP7A".
Els metges administren als nens amb malaltia de Menkes un substitut del coure anomenat histidina de coure en forma d'injeccions subcutànies . L'objectiu d'aquest tractament és augmentar la quantitat de coure a la sang. També pot ajudar a reduir els danys al sistema nerviós, reduir afeccions com les convulsions i allargar la vida del nen.
Com puc gestionar els símptomes del meu fill/a?
Com que encara no hi ha cura per a la malaltia de Menkes, els metges se centren en el control dels símptomes. L'equip mèdic que tracta el vostre fill pot fer coses com ara:
- Prescripció de medicaments per controlar les convulsions.
- La nutrició enteral és l'administració d'aliments a través d'una sonda per ajudar el nen a absorbir millor els nutrients.
- Recomanació de fisioteràpia o teràpia ocupacional .
- Prescripció de medicaments per al dolor .
Quin és el futur de les persones amb la malaltia de Menkes?
Si el tractament no s'inicia aviat, els nens amb malaltia de Menkes solen viure menys de tres anys .
Fins i tot amb tractament, els símptomes de la malaltia de Menkes poden empitjorar amb el temps. Fins i tot els nens amb la malaltia que reben tractament poden viure 10 anys o menys.
Es pot prevenir la malaltia de Menkes?
Malauradament, la malaltia de Menkes no es pot prevenir . Si teniu algun familiar o fill amb aquesta afecció, és important que parleu amb un metge i que rebeu assessorament genètic .
Abans de quedar-te embarassada, pots fer-te una prova genètica (prova genètica / prova d'ADN) per esbrinar si tens el gen que causa la malaltia de Menkes. Aquesta informació et pot ajudar a l'hora de planificar una família.
Quan hauries de consultar un metge sobre la malaltia de Menkes?
Si creieu que el vostre fill té símptomes de la malaltia de Menkes, consulteu immediatament un metge . La detecció precoç pot millorar la qualitat de vida dels nens amb aquesta afecció.
Com que la malaltia de Menkes s'hereta a través del cromosoma X, les dones poden fer-se una prova d'ADN per esbrinar si tenen el gen que causa la malaltia. És una bona idea parlar amb el metge sobre l'assessorament genètic abans de tenir fills.
Si el vostre fill té la malaltia de Menkes, parleu amb el vostre metge sobre les millors maneres de controlar els símptomes i millorar la vostra qualitat de vida. Tot i que no hi ha cura per a la malaltia de Menkes, els metges estan treballant de valent per trobar noves maneres de diagnosticar i tractar la malaltia. A més, unir-se a grups de suport per a pares de nens amb malaltia de Menkes és una manera excel·lent de compartir experiències i trobar consol.
Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)
D'acord, doncs resumim algunes de les coses que heu de recordar del que hem parlat:
- La malaltia de Menkes és un trastorn genètic que fa que el cos no utilitzi correctament el coure.
- Això és més comú en nois .
- Si el cabell del vostre nadó s'enrosca de manera estranya, s'ha tornat de color clar, està fluix o ha crescut més lentament, consulteu immediatament un metge.
- És molt important diagnosticar la malaltia i començar el tractament aviat . El millor és que el tractament s'iniciï durant les primeres 4 setmanes després del naixement.
- Tot i que no hi ha una cura completa, hi ha tractaments per controlar els símptomes i allargar la vida .
- Si teniu antecedents familiars d'aquestes malalties, és recomanable demanar consell genètic .
Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap dubte, mai és tard per parlar amb un metge.
` Malaltia de Menkes, Coure, Malalties genètiques, Malalties pediàtriques, Sistema nerviós, Cabells arrissats, ATP7A
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari