Els ulls del teu nadó són petits? O encara no s'han format? (Microftàlmia i Anoftàlmia) Parlem-ne.

Potser heu notat que alguns nadons neixen amb algun tipus d'anomalia ocular. De vegades, un o tots dos ulls són més petits del normal o, en casos excepcionals, els ulls poden no estar ben col·locats. És normal que els pares se sentin molt preocupats quan veuen aquestes afeccions. Per això, avui parlarem d'aquestes afeccions anomenades "(Microftàlmia)" i "(Anoftàlmia)".

Què són la `(Microftàlmia)` i l'`(Anoftàlmia)`?

En poques paraules, ambdues afeccions són congènites (presents en néixer). Això vol dir que es produeixen a causa d'un problema amb el desenvolupament dels ulls mentre el nadó encara és a l'úter. Algunes persones també anomenen aquestes "defectes congènits dels ulls".

Microftàlmia: Això passa quan un o tots dos ulls del nadó no es desenvolupen correctament, cosa que els fa més petits del normal. Les parts de l'interior de l'ull també poden tenir una forma defectuosa a causa d'un desenvolupament inadequat.

• Si afecta els dos costats ("microftàlmia bilateral"): això vol dir que aquesta afecció afecta els dos ulls.
• Si només afecta un costat ("microftàlmia unilateral"): això vol dir que aquesta afecció només afecta un ull.

Algunes persones també anomenen això "síndrome de l'ull petit".

`(Anoftàlmia)`: Això és quan un o tots dos ulls del nadó no es desenvolupen en absolut . Això significa que els ulls no estan formats.

• Si afecta els dos costats ("anoftàlmia bilateral"): Cap dels dos ulls està al seu lloc.
• Si només afecta un costat ("anoftàlmia unilateral"): Un ull no està al seu lloc.

Quina freqüència tenen aquestes afeccions?

En realitat, aquestes són afeccions força rares. Segons alguns informes, fins i tot en un país com els Estats Units, aquestes afeccions (anoftàlmia i microftàlmia) es produeixen en aproximadament un de cada 5.200 nadons que neixen cada any. Alguns informes fins i tot diuen que és un de cada 10.000. Això vol dir que no tots els nadons desenvolupen això.

Quins són els símptomes d'aquestes afeccions?

Quan un metge examina el nadó a fons després del part, especialment quan examina els ulls, pot determinar si aquesta afecció és present o no.

El més important és la reducció de la visió o la pèrdua completa de la visió . Juntament amb aquestes afeccions oculars, també poden aparèixer altres malalties oculars i altres problemes de salut.

Alguns altres possibles problemes oculars inclouen:

• Cataractes: En aquest cas, es forma una substància semblant a un núvol a la lent de l'ull, que provoca visió borrosa i pèrdua de la visió del color.
• Coloboma: Es tracta d'una pèrdua de teixit dins de l'ull. Molt sovint, es produeix a l'iris, la part acolorida de l'ull. Una persona amb un coloboma pot tenir una pupil·la amb forma anormal perquè hi ha un tall a l'iris.
• Microcòrnia: Es tracta d'una afecció en què la còrnia, la part transparent de la part frontal de l'ull, és molt petita. Si en teniu, la còrnia no arribarà ni als 10 mil·límetres de diàmetre, fins i tot si sou adults.
• Despreniment de retina: aquesta és una afecció greu que pot provocar ceguesa. La retina, la capa de teixit de la part posterior de l'ull que ens ajuda a veure-hi, se separa del teixit de suport. La retina és la que envia senyals al cervell sobre el que veiem.
• Parpella caiguda (`ptosi` o `pseudoptosi`): La `(ptosi)` és quan la parpella s'inclina cap avall. Està relacionada amb els músculs i els nervis. La `(pseudoptosi)` pot semblar similar a la `(ptosi)`, perquè la parpella també s'inclina. Tanmateix, no està causada pels nervis o els músculs, sinó pel fet que el globus ocular no es desenvolupa correctament.

Quines són les causes de la `(Microftàlmia)` i l'`(Anoftàlmia)`?

Els investigadors encara no saben exactament què causa aquestes afeccions. Alguns nadons neixen amb aquestes afeccions a causa de canvis genètics. Els investigadors creuen que els canvis en els gens i els cromosomes, juntament amb factors ambientals, poden causar aquestes afeccions, que són presents des del naixement.

Hi ha diversos altres factors que poden afectar aquestes afeccions oculars:

• Ús de certs medicaments durant l'embaràs: per exemple, isotretinoïna (també coneguda com Accutane®) per a l'acne o talidomida per al càncer i certes malalties de la pell.
• Exposició a raigs X o altres radiacions durant l'embaràs.
• Exposició a productes químics durant l'embaràs: per exemple, alguns medicaments i pesticides.
• Exposició a certes infeccions durant l'embaràs: per exemple, infeccions com el xarampió alemany ("rubèola") i la "toxoplasmosi".
• Deficiència de vitamina A materna.

L'important és que, tot i que existeixen aquestes raons, no tothom experimentarà aquestes afeccions. A més, aquestes afeccions poden ocórrer sense cap d'aquestes raons.

Com diagnostiquen els metges aquestes afeccions?

En el cas d'un nadó, un metge pot diagnosticar aquestes afeccions examinant el nadó. Tanmateix, també hi ha maneres de diagnosticar aquestes afeccions durant l'embaràs .

Les proves que poden detectar aquestes afeccions abans que neixi el nadó són:

• Ecografia: utilitza ones sonores d'alta freqüència per crear imatges. Tanmateix, una ecografia realitzada mentre el nadó encara és a l'úter no sempre detecta la malaltia.
• Ressonància magnètica fetal:`(MRI)` significa `Imatge per ressonància magnètica`. Es tracta d'una prova d'imatge especialitzada. Pot ser útil per identificar possibles complicacions i problemes que poden sorgir durant el part d'un nadó.
• Proves genètiques: Per exemple, proves com la prova de detecció de marcadors quàdruples. La prova quàdruple és una anàlisi de sang que es fa entre les setmanes 15 i 20 d'embaràs. Això pot proporcionar informació sobre les condicions genètiques del nadó.

Quins són els tractaments per a la `(Microftàlmia)` i l'`(Anoftàlmia)`?

Malauradament, la ciència mèdica actualment no té manera de donar un nou ull als nadons que neixen amb aquestes afeccions. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar-los a viure amb aquestes afeccions.

• Conformadors: Són dispositius que es col·loquen a l'òrbita de l'ull. Ajuden a desenvolupar-se normalment a l'òrbita i a les parts facials. A mesura que la cara del nadó creixi, aquests dispositius hauran de ser més grans.
• Ulls protètics: Són ulls artificials que es col·loquen en conques oculars buides. També ajuden amb el creixement de les conques oculars i la cara. També ajuden amb problemes d'aparença.
• Cirurgia: Pot ser necessària la cirurgia per tractar afeccions com ara cataractes, coloboma o per ajustar correctament els conformadors.
• Serveis que ajuden el nen i la família a afrontar la pèrdua de visió o la ceguesa: Aquests inclouen professors que ensenyen a nens amb discapacitats visuals, terapeutes de baixa visió i especialistes en baixa visió. Aquests serveis d'intervenció precoç ajuden el nen a aprendre a caminar, parlar i interactuar amb els altres. També ajuden la família a treballar conjuntament per millorar la vida del nen.
• Ulleres o lents de contacte: De vegades, l'ull amb microftàlmia pot tenir alguna visió. En aquests casos, poden ser necessàries lents correctores per tractar afeccions com l'ambliopia (també coneguda com a ull gandul). Si només teniu visió en un ull , és important portar ulleres protectores . Depenent de quines parts de l'ull estiguin afectades per la microftàlmia, és possible que pugueu veure-hi clarament amb lents correctores.

Com puc reduir aquest risc?

No hi ha manera d'eliminar completament el risc de microftàlmia i anoftàlmia. Tanmateix, hi ha coses que podeu fer per fer que el vostre embaràs sigui més segur :

• Consulta un metge abans de quedar-te embarassada: Treballeu junts per mantenir-vos el més saludables possible abans de quedar-vos embarassada i durant l'embaràs. Durant aquesta conversa, també podeu parlar de quines vacunes heu de posar-vos abans de quedar-vos embarassada.
• Comença i continua l'atenció prenatal de manera precoç i adequada: no et perdis les cites amb el metge, fins i tot si et sents bé.
• Parla amb el teu metge sobre els medicaments i altres productes que estàs prenent: assegura't que siguin segurs per a un embaràs saludable. Això inclou qualsevol medicament que el teu metge t'hagi receptat, així com qualsevol vitamina o suplement que estiguis prenent. Si estàs prenent isotretinoïna o talidomida, assegura't d'informar-ne al teu metge .
• Després de parlar sobre el vostre historial mèdic i els antecedents mèdics familiars, el vostre metge us pot suggerir proves genètiques abans de quedar-vos embarassada.
• Mantingueu-vos allunyats de productes químics nocius.

Si tinc `(Microftàlmia)` o `(Anoftàlmia)`, què he d'esperar?

No hi ha una cura completa per a les afeccions "(Microftàlmia)" i "(Anoftàlmia). L'important és com gestionar i conviure amb aquestes afeccions i els altres problemes que poden sorgir.

Quan hauria de veure el meu metge?

Si vostè o el seu fill té `(Microftàlmia)` o `(Anoftàlmia`, és molt important que demani ajuda a un equip mèdic especialitzat . A més d'un pediatre general o internista, algú amb aquestes afeccions sovint necessitarà els serveis de:

• Oftalmòleg: Metge que diagnostica i tracta malalties oculars i problemes de visió.
• Ocularista: Persona que pot fabricar i ajustar dispositius com ara ulls artificials i conformadors.
• Cirurgià oculoplàstic: Un cirurgià que ha rebut formació especialitzada en els ulls, les òrbites i els ossos que els formen.

És una bona idea incloure tots aquests al vostre equip mèdic (o al del vostre fill), així com especialistes que us puguin ajudar amb altres necessitats.

Quines altres afeccions es poden associar amb la `(Microftàlmia)` i l'`(Anoftàlmia)`?

La microftàlmia i l'anoftàlmia poden aparèixer juntament amb altres afeccions mèdiques presents en néixer. Per exemple, deformitats de les extremitats (com la polidactília), deformitats facials i orals (com el llavi leporí i el paladar fissures) i problemes intel·lectuals.

A més, poden aparèixer afeccions anomenades "(Anoftàlmia)" i "(Microftàlmia)" com a part de certes síndromes congènites. Alguns exemples són:

• `(Síndrome d'Aicardi)`:Aquesta és una malaltia molt rara. Pot causar la pèrdua de certes parts del cos en néixer. Les persones amb aquesta afecció poden tenir problemes de salut de per vida, com ara convulsions i retards en el desenvolupament.
• Síndrome CHARGE: Aquesta també és una malaltia rara. Afecta moltes parts del cos, inclosos els ulls i el cor.
• Síndrome d'anoftàlmia SOX2: A més de no tenir ulls o tenir-los petits, les persones amb aquesta síndrome poden tenir convulsions i problemes cerebrals.
• Síndrome de microftàlmia de Lenz: A més dels ulls petits, les persones amb aquesta síndrome poden experimentar moviments oculars incontrolats, problemes d'aprenentatge i problemes amb el sistema esquelètic i el sistema urinari.

Quan esteu embarassada, podeu sentir molta ansietat quan descobriu que el vostre nadó pot tenir "(Microftàlmia)" o "(Anoftàlmia)". Això és normal. Parlar amb el vostre equip mèdic us pot ajudar a desenvolupar estratègies per ajudar a gestionar aquestes afeccions. Hi ha "serveis d'intervenció precoç" per ajudar el vostre fill a aprendre, i fins i tot hi ha "grups de suport" per ajudar la vostra família i el vostre fill a tenir èxit.

Coses importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs resumim algunes de les coses que heu de recordar del que hem parlat:

• La microftàlmia és quan un o tots dos ulls són més petits del normal. L'anoftàlmia és quan un o tots dos ulls estan absents. Aquestes són afeccions que estan presents des del naixement .
• Tot i que no es coneix la causa exacta d'això, hi poden haver factors genètics i ambientals .
• Aquests es poden detectar precoçment mitjançant proves com l'ecografia i la ressonància magnètica fetal durant l'embaràs.
• Tot i que els ulls nous no es poden substituir, podem ajudar les persones a viure bé amb aquestes afeccions mitjançant "conformistes", "ulls protètics", cirurgia i serveis de suport especialitzats .
• Mantenir-se saludable durant l'embaràs i seguir els consells mèdics pot ajudar a reduir fins a cert punt el risc d'aquestes afeccions.
• Si vostè o el seu fill tenen aquesta condició, no s'espantin . Amb el suport d'un equip mèdic especialitzat, l'amor de la família i una atenció adequada, el seu fill pot viure una bona vida.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, parleu amb el vostre metge.

microftàlmia , anoftàlmia, afeccions oculars congènites, ulls petits, ulls absents, defectes de naixement, oftalmologia pediàtrica