Has sentit a parlar d'una malaltia rara que provoca l'estrenyiment dels vasos sanguinis del cervell? (Malaltia de Moyamoya) Parlem-ne!

Has tingut mai un mal de cap sobtat i intens o una sensació d'entumiment a un costat del cos? De vegades, hi pot haver raons darrere d'aquestes coses que ni tan sols pots imaginar. Avui parlarem d'una afecció mèdica rara però molt important. Es diu malaltia de Moyamoya . El nom sona una mica estrany, oi? Vegem què és.

Què és la malaltia de Moyamoya?

En poques paraules, la malaltia de Moyamoya és una afecció que afecta els vasos sanguinis del cervell. Per ser precisos, és una malaltia cerebrovascular . Els principals vasos sanguinis que subministren sang al cervell són les artèries caròtides , que van des dels costats del coll fins al cervell. En aquesta malaltia, una o ambdues artèries s'estrenyen gradualment o es bloquegen completament. També pot afectar les artèries cerebrals , que subministren sang a les parts frontal i mitjana del cervell.

Pensa-hi, aproximadament dos terços de la part frontal del nostre cervell rep sang i oxigen a través d'aquests vasos sanguinis principals. Aleshores, què passa quan aquests s'estrenyen? La quantitat de sang i oxigen que necessita el cervell disminueix. És com quan una canonada d'aigua s'obstrueix, el flux d'aigua disminueix.

Ara els nostres cossos són increïbles. Quan un vas sanguini important està bloquejat d'aquesta manera, el cervell intenta compensar el dèficit formant nous vasos sanguinis més petits. Però aquests nous vasos sanguinis no són tan forts com els vasos sanguinis principals. Sovint són febles i petits . És com si una carretera principal estigués bloquejada i els vehicles es desviessin per carreteres secundàries petites. Aquests petits vasos sanguinis poden no ser capaços de subministrar prou sang al cervell. A més, aquests vasos sanguinis febles de vegades poden esclatar. Això pot causar hemorràgies cerebrals i accidents cerebrovasculars .

Què significa el nom "Moyamoya"?

"Moyamoya" és una paraula japonesa. Significa "una columna de fum" o "com una bufada de fum". Els metges japonesos van ser els primers a descobrir aquesta malaltia. Quan van fer una exploració especial dels vasos sanguinis, anomenada angiograma , van veure que els petits vasos sanguinis recent formats estaven corbats com columnes de fum o bufades de fum. Per això aquesta malaltia es va anomenar "malaltia de Moyamoya". No és un nom meravellós?

Quina és la raresa de la malaltia de Moyamoya?

En realitat, aquesta és una malaltia molt rara. Es veu més comunament al Japó. Es diu que hi ha una mitjana de cinc persones per cada cent mil que desenvolupen aquesta malaltia. Fins i tot en un país com els Estats Units, hi ha menys de 5.000 persones amb aquesta malaltia. Per tant, es pot suposar que això també és molt rar a Sri Lanka. Però de tant en tant, es reporten aquests pacients.

Quins són els símptomes de la malaltia de Moyamoya?

Els símptomes d'aquesta malaltia són causats per una disminució del subministrament de sang al cervell. Sovint, la primera vegada que es reconeix la malaltia ésQuan es produeix un ictus o quan hi ha una sèrie d' atacs isquèmics transitoris (AIT) . Aquests AIT són anomenats "mini-ictus" pels metges. Això significa que el flux sanguini al cervell s'interromp temporalment i després es restaura. Però això és un avís.

Altres símptomes poden incloure:

• Hemorràgia cerebral: Això pot ser causat per l'esclat dels petits vasos sanguinis febles que hem esmentat anteriorment.
• Mal de cap: Es poden produir mals de cap freqüents, de vegades intensos.
• Retards en el desenvolupament: Especialment si els nens petits desenvolupen aquesta malaltia, el seu desenvolupament pot ser més lent que el d'altres nens.
• Aneurisma: Una protuberància semblant a un globus en una part d'un vas sanguini. Aquests poden esclatar.
• Moviments involuntaris: Tremolors incontrolables de coses com ara extremitats.
• Problemes amb les capacitats cognitives: per exemple, dificultat per aprendre, recordar i concentrar-se.
• Problemes sensorials: Es poden produir canvis en la visió, l'oïda, l'olfacte, el tacte i el gust.
• Convulsions: Afeccions semblants a les convulsions.

És possible que tinguis un o més d'aquests símptomes. No tothom experimentarà aquests símptomes de la mateixa manera.

Què causa la malaltia de Moyamoya?

De fet, els investigadors encara no han pogut esbrinar exactament què causa aquesta malaltia. No obstant això, s'ha descobert que té una influència genètica i, de vegades, pot ser una condició adquirida per altres motius. Encara s'estan fent investigacions sobre els gens que poden transmetre aquesta malaltia de pares a fills. També se sospita que certes coses com la inflamació o la infecció al cos poden causar-la.

De vegades, aquests símptomes de Moyamoya poden aparèixer amb altres afeccions mèdiques. Això s'anomena síndrome de Moyamoya o fenomen de Moyamoya. Per exemple:

• Síndrome de Down
• Malaltia de Graves ( una malaltia relacionada amb la glàndula tiroide)
• Neurofibromatosi tipus 1 (condició genètica)
• Anèmia de cèl·lules falciformes ( una malaltia de la sang)
• Aterosclerosi (dipòsits de greix als vasos sanguinis)

Les persones amb altres malalties com aquestes tenen més probabilitats de desenvolupar símptomes de Moyamoya.

La malaltia de Moyamoya és genètica?

Sí, els investigadors han trobat RNF213Les mutacions, o canvis, en un gen anomenat RNF213 poden ser responsables d'alguns casos de fibromiàlgia. Es creu que una proteïna produïda per aquest gen, RNF213, està implicada en el desenvolupament dels vasos sanguinis.

Al voltant del 15% dels japonesos amb la malaltia de Moyamoya tenen un familiar que té la malaltia, cosa que suggereix un vincle genètic. Tanmateix, el patró exacte d'herència encara no està clar.

Qui té més probabilitats de desenvolupar la malaltia de Moyamoya?

Com hem esmentat anteriorment, aquesta és una malaltia rara. Tot i que la malaltia de la moyamoya, causada per factors genètics, és més freqüent entre els japonesos, ara també s'està detectant entre altres grups ètnics.

Tot i que els científics encara no entenen la causa exacta, les dones tenen aproximadament el doble de probabilitats de desenvolupar la malaltia que els homes.

La malaltia de Moyamoya es pot desenvolupar a qualsevol edat. Tanmateix, els nens d'entre 5 i 10 anys i els adults d'entre 30 i 50 anys són els més propensos a desenvolupar la malaltia.

Quines són les possibles complicacions d'aquesta malaltia?

Si la malaltia de la moyamoya no es tracta adequadament, poden aparèixer diverses complicacions. Aquestes inclouen:

• Paràlisi
• Problemes de visió
• Problemes de parla
• Trastorns del moviment
• Dany cerebral permanent

Per això és important reconèixer i tractar la malaltia ràpidament.

Com saps si tens la malaltia de Moyamoya?

Si teniu símptomes de la malaltia de la moyamoya, un metge us examinarà i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Aleshores, si se sospita la malaltia de la moyamoya, és possible que us demani proves com ara:

• Arteriografia cerebral: En aquesta prova, s'insereix un petit tub, anomenat catèter, en una artèria del braç o la cama. A continuació, s'injecta un líquid especial que conté iode (colorant de contrast) al torrent sanguini a través del catèter. A continuació, es fa una radiografia per veure com es mou el líquid pels vasos sanguinis. Això permet veure com d'estrets són els vasos sanguinis i com flueix la sang.
• Angiografia per ressonància magnètica (ARM): Es tracta d'una prova indolora que utilitza un camp magnètic, ones de ràdio i un ordinador per examinar els vasos sanguinis.
• Ressonància magnètica (RM): Aquesta és una tècnica similar a la RM. Pren imatges de l'interior del cos i pot avaluar els efectes de la malaltia al cervell.

Aquestes proves són les que permeten als metges saber exactament si teniu la malaltia de Moyamoya o no.

Quines són les etapes de la malaltia de Moyamoya?

La malaltia de Moyamoya és una malaltia progressiva.Una malaltia. És a dir, si no es tracta, la malaltia empitjorarà gradualment. Els metges utilitzen una classificació anomenada "etapes Suzuki" per descriure la gravetat de la malaltia. Utilitzen la informació de l'escàner de ressonància magnètica per determinar en quina etapa de la malaltia es troba. Aquestes etapes Suzuki, en termes senzills, són les següents:

• Estadi 1: Només hi ha un estrenyiment o bloqueig a la part interna de l'artèria caròtide.
• Estadi 2: Totes les branques apicals de l'artèria caròtide han començat a aprimar-se. Aquests vasos sanguinis "fumats" (els petits i d'aspecte fumat) són gairebé invisibles a l'angiografia.
• Etapa 3: Els vasos sanguinis són clarament visibles a l'angiografia. Es pot veure clarament aquest aspecte de "columna de fum".
• Etapa 4: Els vasos sanguinis del cervell comencen a disminuir gradualment. En el seu lloc, comencen a formar-se vasos sanguinis alternatius (vasos col·laterals transdurals).
• Etapa 5: El nombre de vasos sanguinis disminueix encara més i es desenvolupen més vasos sanguinis alternatius.
• Estadi 6: Els vasos sanguinis del cervell han desaparegut gairebé completament. L'artèria caròtide està completament estreta o bloquejada.

Comprendre aquestes etapes amb precisió ajuda els metges a planificar el tractament.

Quins són els tractaments per a la malaltia de Moyamoya?

Quan es tracta la malaltia de la moyamoya, l'objectiu principal és controlar els símptomes i intentar evitar que la malaltia empitjori. Per això, el metge pot receptar-li alguns medicaments:

• Aspirina: L'aspirina ajuda a prevenir o reduir els coàguls de sang en aquells vasos sanguinis petits i febles que s'han format recentment.
• Medicaments anticonvulsius: s'administren per prevenir les crisis epilèptiques (convulsions) causades per l'epilèpsia.
• Anticoagulants: Són anticoagulants. Ajuden a prevenir la coagulació de la sang. Tanmateix, aquests medicaments tenen un risc, que és que si es produeix un sagnat, pot ser difícil d'aturar. Per tant, els metges els administren amb precaució, només en casos especials.
• Bloquejadors dels canals de calci: poden ajudar a reduir els mals de cap causats per les migranyes. Tanmateix, aquests medicaments també poden reduir la pressió arterial, cosa que pot augmentar el risc d'ictus. Per tant, només s'utilitzen en casos especials.

Però recordeu que aquests medicaments no poden aturar l'estrenyiment dels vasos sanguinis. Per tant, la malaltia pot empitjorar gradualment. Si això passa, el vostre metge us pot suggerir una cirurgia de bypass . Aquesta cirurgia:

• Creant una nova ruta sanguínia utilitzant artèries sanes del cuir cabellut, evitant l'artèria bloquejada.
• Redireccionar el flux sanguini cap a les parts afectades del cervell.
• Obrint els vasos sanguinis estrets.

El metge li explicarà detalladament quin procediment quirúrgic és el més adequat per a la seva situació, els seus efectes secundaris i les possibles complicacions.

Es pot prevenir la malaltia de Moyamoya?

No hi ha cap manera provada de prevenir la síndrome de Moyamoya, que està causada per factors genètics. Tanmateix, el risc de desenvolupar la síndrome de Moyamoya es pot reduir controlant els factors de risc relacionats amb els vasos sanguinis i reduint el risc d'aterosclerosi .

A més, si teniu la malaltia de Moyamoya, prendre la medicació que us ha receptat el metge exactament i tal com us l'ha prescrit pot ajudar a controlar els símptomes i prevenir complicacions.

Què pot esperar una persona amb aquesta malaltia?

Per a moltes persones, la malaltia de Moyamoya empitjora gradualment amb el temps. A mesura que els vasos sanguinis s'estrenyen, fins i tot poden patir un ictus . Si no es tracta, la malaltia de Moyamoya pot provocar danys neurològics greus, ictus i fins i tot la mort.

No obstant això, algunes persones poden romandre estables durant anys sense cap símptoma. Quan els símptomes comencen a aparèixer, el metge pot suggerir cirurgia.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la malaltia de Moyamoya?

Si la malaltia es diagnostica a temps i el tractament comença ràpidament, les persones amb la malaltia de Moyamoya poden viure una vida normal.

Tanmateix, si no es tracta, aquesta malaltia pot ser mortal. Per això el diagnòstic i el tractament precoços són tan importants.

Quan hauria de buscar atenció mèdica d'emergència una persona amb la malaltia de Moyamoya?

Si experimenteu algun signe d'un ictus , heu de buscar atenció mèdica d'emergència immediatament . El temps és essencial aquí.

L'Associació Americana d'Ictus utilitza un acrònim anomenat FAST per facilitar-ne el record. Vegem què significa en singalès:

• F - Cara caiguda: Sents un costat de la cara adormit? Si intentes somriure, se't cau un costat de la cara?
• A - Debilitat del braç: Pots aixecar els dos braços? Baixa un braç?
• S - Dificultat de parla: Parles amb dificultat? O és lent? Pots repetir una frase senzilla?
• T - És hora de trucar als serveis d'emergència: si observeu algun d'aquests signes d'un ictus, truqueu immediatament al 911 i demaneu una ambulància o aneu immediatament a l'hospital. El temps és essencial!

Altres símptomes d'un ictus poden incloure l'aparició sobtada de:

• Confusió
• Adormiment a un costat del cos
• Problemes de visió
• Dificultat per caminar
• Mal de cap molt intens

La malaltia de Moyamoya és una afecció rara que pot provocar accidents cerebrovasculars i hemorràgies cerebrals. Tot i que els investigadors encara no n'han identificat la causa exacta, és més freqüent en els japonesos. Si teniu algun dels símptomes de Moyamoya, consulteu immediatament un metge. El diagnòstic i el tractament precoços de la malaltia de Moyamoya poden ser la diferència entre la vida i la mort. També és important conèixer els símptomes d'un ictus i prendre mesures immediates si se'n produeix un.

Resum (missatge per emportar)

Espero que ara entengueu una mica la malaltia de Moyamoya de la qual hem parlat avui. Aquí teniu algunes coses importants que cal recordar:

• Aquesta és una malaltia rara que provoca l'estrenyiment dels vasos sanguinis del cervell.
• Poden aparèixer símptomes com ara un ictus , mal de cap i convulsions .
• És molt important reconèixer i tractar la malaltia ràpidament.
• El tractament inclou medicaments i, si cal , cirurgia de bypass .
• Conèixer els símptomes d'un ictus (FAST) pot salvar vides.

Si vostè o algú que coneix té aquests símptomes, si us plau, consulti un metge. No es preocupi, hi ha solucions per a tot. El més important és actuar ràpidament.

` Moyamoya, malalties cerebrals, accidents cerebrovasculars, vasos sanguinis, malalties neurològiques, malalties genètiques, mals de cap