La medul·la òssia també produeix teixit fibrós? Aprenguem sobre la mielofibrosi!

Has sentit a parlar mai d'una malaltia anomenada mielofibrosi? En realitat, és un tipus molt rar de càncer de sang. En poques paraules, es produeix quan la medul·la òssia , que és la part tova i esponjosa dels ossos, és substituïda per teixit cicatricial fibrós . També és un tipus de leucèmia a llarg termini i pertany a un grup anomenat trastorns mieloproliferatius. Els trastorns mieloproliferatius es produeixen quan es produeixen massa cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia, on es fabriquen les cèl·lules sanguínies.

Què és exactament la mielofibrosi?

Vegem-ho amb més detall. La medul·la òssia conté cèl·lules mare formadores de sang. Aquestes cèl·lules mare es converteixen posteriorment en glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. Però en algú amb mielofibrosi, es produeix una mutació en el material genètic, o ADN, d'una d'aquestes cèl·lules mare. Això fa que la cèl·lula es converteixi en una cèl·lula cancerosa defectuosa. Aquesta cèl·lula defectuosa es divideix i transmet la mutació a totes les noves cèl·lules que produeix.

Amb el temps, aquestes cèl·lules canceroses anormals s'acumulen en gran nombre. Algunes d'aquestes cèl·lules causen inflamació a la medul·la òssia. Aquesta inflamació és la que fa que es formi el teixit cicatricial que he esmentat abans. Així doncs, a causa d'aquest teixit cicatricial i de l'excés de cèl·lules canceroses, la medul·la òssia perd la seva capacitat de produir cèl·lules sanguínies sanes.

Quins són els principals tipus de mielofibrosi?

Hi ha dos tipus principals de mielofibrosi.

• Mielofibrosi primària: és el tipus que es produeix espontàniament, sense cap connexió amb cap altra malaltia.
• Mielofibrosi secundària: està causada per un altre trastorn de la sang. Per exemple, pot ser causada per malalties com la trombocitosi primària o la policitèmia vera. Aquest tipus secundari representa entre el 10% i el 20% dels pacients diagnosticats.

Amb quina freqüència es produeix aquesta malaltia anomenada mielofibrosi?

La mielofibrosi és en realitat una afecció molt rara . Per exemple, als Estats Units, s'ha informat que aquesta malaltia es produeix en aproximadament 1,5 de cada 100.000 persones per any. Pot afectar a qualsevol persona, independentment de l'edat. No hi ha diferència d'edat, però és més probable que es diagnostiqui en persones majors de 50 anys. Si la mielofibrosi es desenvolupa en nens petits, normalment es diagnostica abans dels 3 anys.

Quins efectes pot tenir la mielofibrosi al teu cos?

Quan els glòbuls es produeixen de manera anormal d'aquesta manera, es poden produir diverses complicacions. Vegem què són:

• Anèmia: Aquesta és una afecció en què no hi ha prou glòbuls vermells. Com sabeu, els glòbuls vermells són els que transporten oxigen per tot el cos. Per tant, quan no hi ha prou glòbuls vermells, els teixits del cos no reben prou oxigen. Això pot causar símptomes com fatiga, debilitat i dificultat per respirar .

• Trombocitopènia: Es tracta d'una afecció en què hi ha massa poques plaquetes. Les plaquetes són les que ajuden a la coagulació de la sang quan hi ha una lesió. Per tant, quan el recompte de plaquetes és baix, el cos pot ser més propens a sagnar i tenir hematomes .

• Esplenomegàlia: La melsa controla el recompte de glòbuls sanguinis i elimina els glòbuls vermells danyats del cos. Per tant, quan es produeixen massa glòbuls sanguinis anormals, la melsa ha de treballar més. Es pot engrandir. Quan la melsa s'engrandix, és possible que sentiu una sensació de plenitud o molèsties a la part superior esquerra de l'abdomen .

• Hematopoesi extramedul·lar: Aquest és el desenvolupament de cèl·lules formadores de sang fora de la medul·la òssia , en altres parts del cos. Aquestes cèl·lules es poden formar en llocs com els pulmons, el tracte gastrointestinal, la medul·la espinal, el cervell o els ganglis limfàtics. Aquestes cèl·lules es poden agrupar per formar tumors , que poden envair altres òrgans o interferir amb la seva funció.

• Hipertensió portal: Es tracta d'un augment de la pressió arterial a la vena que transporta la sang de la melsa al fetge. Molt probablement, això és causat per danys a les venes a causa de l'hematopoesi extramedul·lar esmentada anteriorment.

Una altra cosa és que, per aproximadament el 12% de les persones amb mielofibrosi primària, la malaltia pot evolucionar cap a un tipus de càncer de sang molt greu anomenat leucèmia mieloide aguda .

Què causa la mielofibrosi?

Els científics encara no saben exactament què causa la mielofibrosi. Però han descobert que està relacionada amb canvis en l'ADN de certs gens . Hi ha implicat un tipus de proteïna anomenada cinases associades a Janus (JAK) . Aquestes proteïnes JAK controlen la producció de cèl·lules sanguínies a la medul·la òssia, enviant senyals a les cèl·lules perquè es divideixin i creixin. Si aquestes proteïnes JAK es tornen hiperactives, es poden produir massa o massa poques cèl·lules sanguínies.

Entre el 60% i el 65% de les persones amb mielofibrosi tenen una mutació en el gen JAK2 . Un altre 5% a 10%Hi ha una mutació en el gen de la leucèmia mieloproliferativa (MPL). A més, una mutació anomenada calreticulina (CALR) s'observa en entre el 20% i el 25% dels pacients amb mielofibrosi.

Qui té més risc d'això?

Pots tenir un risc més elevat de desenvolupar mielofibrosi pels motius següents:

• Si tens més de 50 anys .
• Si teniu un trastorn de la sang anomenat trombocitosi primària o policitèmia vera.
• Si heu estat exposat a radiacions ionitzants o a productes petroquímics com el benzè i el toluè.

Quins són els símptomes de la mielofibrosi?

La mielofibrosi és una malaltia de progressió lenta , per la qual cosa és possible que no tingueu cap símptoma durant anys. Aproximadament un terç dels pacients no presenten cap símptoma en les primeres etapes.

Si apareixen símptomes, els més comuns són fatiga greu (a causa d'anèmia) i una melsa engrandida . Els símptomes també poden incloure:

• Treball dur
• Febre
• Picor
• Pell pàl·lida
• Pèrdua de pes
• Sudoracions nocturnes
• Dolor ossi o articular
• Infeccions freqüents
• Melsa o fetge engrandits
• Coàguls de sang inexplicables
• Sagnat o hematomes inusuals
• Engrandiment de les venes de l'estómac i l'esòfag (aquestes venes poden esclatar i sagnar).

Com diagnosticar aquesta malaltia?

Un metge, especialment un oncòleg, t'examinarà físicament, et preguntarà sobre el teu historial mèdic i els teus símptomes actuals. També comprovarà si tens la melsa engrandida i si tens signes d'anèmia.

A continuació, es realitzen diverses proves per descartar altres afeccions i confirmar si teniu mielofibrosi.

Anàlisis de sang

• Hemograma complet (HMC): mesura el nombre de diferents tipus de cèl·lules a la sang. Si els glòbuls vermells són més baixos del normal o els glòbuls blancs i les plaquetes són anormals, podria ser un signe de mielofibrosi.
• Frotis de sang perifèrica (PBS): Això comprova la mida, la forma i altres característiques de les cèl·lules sanguínies per detectar anomalies. Si hi ha cèl·lules d'aspecte anormal i un gran nombre de cèl·lules sanguínies immadures, també podria ser un signe de mielofibrosi.
• Anàlisis químiques de sang:Aquestes proves mesuren els nivells de diverses substàncies alliberades a la sang des dels òrgans. Això us pot indicar el bon funcionament d'un òrgan. Els nivells alts de substàncies com l'àcid úric, la bilirubina i la làctica deshidrogenasa a la sang també poden ser un signe de mielofibrosi.

Proves de medul·la òssia

• Biòpsia de medul·la òssia: consisteix a prendre una petita mostra de medul·la òssia i examinar-la al microscopi. S'analitzen les cèl·lules per determinar si teniu mielofibrosi.
• Aspiració de medul·la òssia: consisteix a extreure el líquid de la medul·la òssia i analitzar-lo per detectar signes de mielofibrosi.

Pot ser que calguin més proves

Pot ser que calguin més proves per confirmar el diagnòstic:

• Anàlisi de mutacions genètiques: El metge analitzarà les cèl·lules de la sang i de la medul·la òssia per detectar mutacions genètiques associades amb la mielofibrosi, com ara JAK2, CALR i MPL. Alguns tractaments es dirigeixen a les cèl·lules canceroses que tenen la mutació JAK2.
• Procediments d'imatge: El metge pot fer una ecografia per comprovar si la melsa està engrandida. També pot fer una ressonància magnètica per comprovar si hi ha teixit cicatricial a la medul·la òssia. Aquest teixit cicatricial pot ser un signe de mielofibrosi.

Com es tracta la mielofibrosi?

Si no presenteu símptomes, és possible que no necessiteu tractament. Tanmateix, fins i tot si no necessiteu tractament immediat, el vostre metge continuarà controlant el vostre estat.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) i Vonjo® (pacritinib) són medicaments aprovats per la Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units. S'utilitzen per tractar la mielofibrosi de risc moderat a alt. Tots tres medicaments funcionen com a inhibidors de JAK . És a dir, redueixen la senyalització hiperactiva de la cinasa associada a Janus (JAK). Com a resultat, aquests medicaments ajuden a alleujar els símptomes associats amb la mielofibrosi, com ara una melsa engrandida, suors nocturns, picor, pèrdua de pes i febre.

Per a molts, l'objectiu principal del tractament és controlar les afeccions associades a la mielofibrosi, com ara l'anèmia i la melsa augmentada de mida.

Tractament per a l'anèmia

Hi ha tractaments per a l'anèmia com ara:

• Andrògens: Prendre andrògens com el danazol pot augmentar la producció de glòbuls vermells.
• Immunomoduladors: Aquests fàrmacs augmenten la capacitat del sistema immunitari per combatre les cèl·lules canceroses, reduint així els símptomes. Fàrmacs com l'interferó, la talidomida (Thalomid®) i la lenalidomida (Revlimid®) pertanyen a aquesta classe. També es poden administrar en combinació amb glucocorticoides com la prednisona.
• Medicaments de quimioteràpia: Alguns medicaments de quimioteràpia poden reduir els símptomes causats per l'augment del recompte de cèl·lules sanguínies i la melsa engrandida. La hidroxiurea i la cladribina són aquests medicaments.
• Transfusions de sang: Si teniu anèmia greu, les transfusions de sang regulars poden augmentar el recompte de glòbuls vermells.

Tractament de l'esplenomegàlia

Els inhibidors de JAK, els immunomoduladors i els fàrmacs de quimioteràpia s'utilitzen per controlar la melsa engrandida. En casos greus, és possible que calgui extirpar quirúrgicament la melsa (esplenectomia) o rebre radioteràpia a la melsa.

La radioteràpia també pot ser necessària per tractar una afecció anomenada hematopoesi extramedul·lar, en què les cèl·lules sanguínies es desenvolupen fora de la medul·la òssia.

Es pot curar completament la mielofibrosi?

El trasplantament al·logènic de cèl·lules hematopoètiques (HCT) pot ser l'única opció per curar aquesta malaltia. Tanmateix, és un procediment arriscat i no és adequat per a tothom.

En aquest procediment, les cèl·lules sanguínies anormals es reemplacen per cèl·lules d'un donant sa. Abans del trasplantament, se us administrarà quimioteràpia o radioteràpia per eliminar les cèl·lules malaltes. Aleshores, les noves cèl·lules del donant podran assumir les funcions del vostre cos.

El tractament amb HCT comporta un alt risc de complicacions . Per tant, només és adequat per a un grup selecte de persones. El risc de complicacions és encara més alt per a les persones amb altres afeccions mèdiques. L'adequació per a aquest tractament depèn de molts factors, com ara l'edat, la gravetat dels símptomes i la probabilitat d'èxit del tractament.

Quina és l'esperança de vida quan es viu amb aquesta malaltia?

La mielofibrosi és un càncer molt greu . La taxa de supervivència mitjana per a aquests pacients sol ser d'uns sis anys. La taxa de supervivència mitjana significa que algunes persones viuen menys de sis anys, mentre que un nombre similar viu més de sis anys. Això no és el mateix per a tothom, varia de persona a persona.

Hi ha diversos factors que determinen el pronòstic de la malaltia:

• la teva edat.
• Els teus símptomes.
• El recompte de cèl·lules sanguínies.
• La gravetat de les cicatrius a la medul·la òssia.
• Si hi ha o no mutacions genètiques (JAK2, CALR, MPL).

El més important és parlar obertament amb el metge sobre com afectarà el diagnòstic a la teva vida.

Com em cuido? (Autocura)

Pregunteu al vostre metge si us podríeu beneficiar de les cures pal·liatives . Els equips de cures pal·liatives poden incloure metges, infermeres, treballadors socials i altres especialistes. Us poden proporcionar els recursos i el suport que necessiteu per viure amb aquesta malaltia. A més del tractament que rebeu del vostre oncòleg, aquestes persones poden ser una gran font de suport. Els especialistes en cures pal·liatives poden ajudar a millorar la vostra qualitat de vida com a persona que viu amb càncer.

Finalment, les coses més importants que cal recordar

La mielofibrosi és un tipus rar de càncer de sang en què la medul·la òssia és substituïda per teixit fibrós. Es tracta d'una afecció greu que requereix un control i/o tractament mèdic continu. Depenent de la vostra afecció, és possible que no tingueu cap símptoma durant anys. En altres casos, els símptomes poden progressar ràpidament i dificultar la realització de les activitats diàries. Tanmateix, hi ha tractaments disponibles per ajudar a controlar els símptomes que interfereixen amb la vostra vida diària.

Mentrestant, pregunta al teu metge sobre els recursos que et poden ajudar a afrontar aquests canvis. Les cures pal·liatives i els grups de suport són opcions molt útils a mesura que t'adaptes a la vida amb càncer.

Recorda que no estàs sol. Els metges, la família i els amics són aquí per ajudar-te. No tinguis por de parlar amb el teu metge sobre qualsevol pregunta que puguis tenir.

Mielofibrosi , càncer de sang, medul·la òssia, anèmia, augment de melsa, inhibidors de JAK, leucèmia