Has notat moltes taques de color marró clar a la teva pell o al cos del teu nadó? Potser veus petits bonys sota la pell? Tot i que molta gent pensa que són normals, de vegades poden ser signes d'una afecció genètica anomenada "neurofibromatosi tipus 1", o NF1 per abreujar. No et preocupis, tot i que el nom sona descoratjador, és una afecció manejable. Avui, en parlarem de tot d'una manera senzilla i fàcil d'entendre.
En poques paraules, què és NF1?
La NF1 és una afecció genètica. Afecta principalment la pell i el sistema nerviós (és a dir, el cervell, la medul·la espinal i els nervis de tot el cos). Provoca un petit canvi en el procés que controla el creixement de les cèl·lules del nostre cos. Penseu-hi com un "interruptor" del nostre cos que controla la divisió de les cèl·lules. Una persona amb NF1 té un petit defecte en aquest interruptor. Com a resultat, algunes cèl·lules es divideixen massa ràpidament i formen tumors.
Aquests tumors normalment es desenvolupen als nervis. Per això els anomenem neurofibromes . L'important és que la majoria d'aquests tumors són benignes . Això vol dir que no són càncer. Aquests tumors es poden desenvolupar als nervis del cervell, la medul·la espinal i la pell. És possible que hagis sentit al teu metge anomenar aquesta afecció "malaltia de Von Recklinghausen". Aquest és un altre nom.
Quina és la freqüència de la NF1?
La NF1 és el tipus més comú de neurofibromatosi. Es calcula que el 96% de tots els pacients pertanyen a aquest tipus. A tot el món, s'estima que aproximadament un de cada 3.000 nounats pot tenir NF1. Això significa que no és una afecció gaire rara.
Quins són els principals símptomes de la NF1?
Els símptomes de la NF1 són causats pels tumors dels quals hem parlat abans, que pressionen els nervis. Però no tothom té els mateixos símptomes. Algunes persones tenen molt pocs símptomes, mentre que d'altres poden estar una mica més afectades. Fem una ullada als símptomes principals.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Taques de cafè amb llet | Són com el color marró clar que apareix en afegir una mica de llet al cafè. Són una mena de taca plana a la superfície de la pell. Per al diagnòstic, tenir més de sis d'aquestes taques se sol considerar una característica important. |
| Neurofibromes | Tumors nerviosos que es formen sota la pell. Es poden desenvolupar a qualsevol part del cos. Alguns són tan petits com un pèsol, mentre que d'altres són més grans. Poden ser tous al tacte o lleugerament ferms. |
| Taques a les aixelles i l'engonal | Una característica distintiva d'aquesta malaltia és l'aparició de petites taques (pigues) a les aixelles, l'engonal i, de vegades, sota els pits de les dones. |
| Canvis als ulls | Es poden desenvolupar petits protuberàncies marrons (nòduls de Lisch) a l'iris de l'ull. També es poden desenvolupar tumors (gliomes òptics) al nervi que connecta l'ull i el cervell. Això pot causar problemes de visió. |
| Problemes ossis | Es poden observar coses com l'escoliosi, les cames arquejades, un cap més gran del normal (macrocefàlia) i una estatura baixa. |
| Problemes d'atenció | Alguns nens i adults poden desenvolupar afeccions com el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH). |
| Dolor | En llocs on s'han format tumors, poden causar dolor a causa de la compressió nerviosa. També poden afectar la funció d'alguns òrgans. |
L'important és que no totes aquestes característiques es donen en la mateixa persona. I no totes són visibles en néixer. Algunes de les característiques comencen a aparèixer amb l'edat.
Què causa la NF1?
Això és causat per un canvi molt petit en els nostres gens. Per ser precisos, és una mutació en un gen anomenat "neurofibromina 1". Aquest gen indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada "neurofibromina". Aquesta proteïna és com un "fre" que controla la velocitat a la qual es divideixen les cèl·lules del nostre cos. També l'anomenem "supressor tumoral" o "supressor tumoral".
En la NF1, a causa d'un error en les instruccions d'aquest gen, la proteïna neurofibromina no es produeix correctament. Això significa que el "fre" no funciona correctament. Com a resultat, algunes cèl·lules es divideixen incontrolablement i formen tumors.
Hi ha dues maneres en què es pot produir aquest canvi genètic:
1. Herència dels pares: si un dels pares té NF1, el fill té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia.
2. Ocurrència aleatòria: Aproximadament la meitat dels pacients amb NF1 no tenen antecedents familiars. Això significa que, fins i tot si els pares no tenen la malaltia, el canvi es pot produir aleatòriament durant la generació de gens al cos del nen.
Quines són les possibles complicacions de la NF1?
Tot i que la majoria de la gent no desenvolupa complicacions greus, de vegades poden aparèixer els següents símptomes:
- Pèrdua de visió (a causa de tumors de glioma òptic)
- Fractures o deformitats òssies
- danys nerviosos
- Pressió arterial alta (hipertensió)
- Recurrència tumoral fins i tot després del tractament
- Baixa autoestima a causa de preocupacions per la pròpia aparença
Tot i que aquests tumors no solen ser cancerosos, molt rarament alguns neurofibromes poden esdevenir cancerosos. Per això és important que el metge els revisi regularment.
Com es diagnostica la NF1?
Un metge primer t'examinarà per fer-se una idea de la malaltia. El metge examinarà acuradament la teva pell per detectar taques, bonys, etc. A més, pot realitzar proves per confirmar el diagnòstic.
- Proves d'imatge: proves com ara "(RM)", "(radiografies)" o "(TC)" per veure si hi ha tumors dins del cos.
- Proves genètiques: una anàlisi de sang per confirmar si hi ha una mutació en el gen "NF1".
- Examen ocular: fer que un especialista examini els ulls per detectar nòduls de Lisch.
Aquesta malaltia sovint es diagnostica a l'edat adulta. Això és degut a que, com hem esmentat anteriorment, alguns símptomes (per exemple, protuberàncies sota la pell) comencen a aparèixer amb l'edat.
Quins són els tractaments per a la NF1?
El més important que cal dir primer és,Encara no hi ha cura per a la NF1. Però no tingueu por. Hi ha molts tractaments que us poden ajudar a controlar els vostres símptomes i a viure una vida més reeixida i plena. El tractament depèn del tipus de símptomes que tingueu.
- Cirurgia: Els tumors que són dolorosos, comprimeixen els nervis o interfereixen amb l'aspecte es poden extirpar quirúrgicament.
- Tractament del càncer: si un tumor esdevé cancerós, s'administren tractaments com la "quimioteràpia".
- Tractaments ossis: La cirurgia o les ortesis s'utilitzen per a coses com la fusió espinal.
- Medicaments: Actualment hi ha medicaments específics, com ara el selumetinib, per controlar el creixement tumoral. També s'utilitzen medicaments per tractar afeccions com el TDAH.
La importància de les revisions mèdiques periòdiques
És important que les persones amb NF1 visitin un metge com a mínim un cop l'any per a una revisió completa. També s'han de revisar els ulls i la pressió arterial cada any. Això els ajudarà a identificar qualsevol problema nou aviat i a començar el tractament.
Quan hauries de veure un metge?
Si sospiteu que vosaltres o el vostre fill teniu símptomes de NF1, sobretot si observeu el següent, assegureu-vos de consultar un metge.
- Tenir més de sis taques cafè amb llet (color cafè).
- Canvis o bonys a la pell sense cap motiu.
- Canvis en la visió.
Si ja se sap que teniu NF1, si experimenteu un augment del dolor, un creixement ràpid de tumors o nous símptomes, informeu immediatament al vostre metge.
Missatge per emportar
- La NF1 és una afecció genètica que causa lesions cutànies i la formació de tumors als nervis. La majoria d'aquests tumors no són cancerosos.
- Aquesta condició es pot heretar dels pares o pot aparèixer aleatòriament sense la presència de ningú a la família.
- Els símptomes varien molt de persona a persona. A més, no tots els símptomes apareixen alhora, sinó que es desenvolupen amb el temps.
- Tot i que la NF1 no es pot curar completament, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i permetre't viure una bona vida. Les revisions mèdiques anuals són molt importants.
- És normal sentir-se incòmode i trist per les acrocordones i els bonys a la pell. No dubtis mai a parlar amb el teu metge o un assessor de salut mental sobre això.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari