El teu petit té la panxa una mica inflada? O sents que el teu fill no creix al ritme adequat per a la seva edat? De vegades, aquestes coses poden ser normals. Però molt rarament, poden ser causades per una malaltia genètica rara de la qual no hem sentit a parlar. Avui parlem de la malaltia de Niemann-Pick, que pertany a una d'aquestes malalties rares. No t'espantis quan sentis aquest nom. Parlem-ne d'una manera senzilla que puguis entendre.
Què és la malaltia de Niemann-Pick?
En poques paraules, la malaltia de Niemann-Pick és una afecció hereditària que resulta de l'acumulació innecessària de substàncies grasses, o lípids, dins de les cèl·lules del nostre cos.
Ara potser us preguntareu: "Què són aquests lípids? Per què s'acumulen?". Expliquem-ho d'aquesta manera.
Penseu en cada cèl·lula del nostre cos com una petita fàbrica. Aquesta fàbrica necessita energia per funcionar. Aquesta energia prové dels aliments que mengem. Els greixos (lípids) i les proteïnes d'aquests aliments es descomponen en petits trossos dins de les nostres cèl·lules i s'utilitzen per produir energia. A més, aquests lípids (per exemple, el colesterol i els olis) també són necessaris per a moltes funcions importants, com ara construir les parets de les nostres cèl·lules i produir hormones.
Normalment, en el cos d'una persona sana, quan aquests lípids s'esgoten, o si n'hi ha massa, hi ha enzims especials per descompondre'ls i eliminar-los del cos. Igual que un sistema que elimina els residus d'una fàbrica quan ha deixat de funcionar.
Però en una persona amb la malaltia de Niemann-Pick, hi ha un defecte genètic en la producció dels enzims o proteïnes que descomponen els lípids que he esmentat. Com a resultat, els lípids inutilitzables i innecessaris comencen a acumular-se dins de les cèl·lules. És com una pila d'escombraries en una fàbrica amb un sistema d'eliminació de residus avariat.
D'aquesta manera, els lípids no s'acumulen en un sol lloc.
- Cervell
- Fetge
- Melsa
- Pulmons
- medul·la òssia
Aquests s'acumulen dins de les cèl·lules d'òrgans vitals com el cor. Amb el temps, aquests lípids s'acumulen i impedeixen que aquests òrgans funcionin correctament. És llavors quan comencen a aparèixer els símptomes.
Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes poden variar segons l'òrgan on es dipositen aquests lípids. Els símptomes també varien segons el tipus de malaltia. Tanmateix, hi ha diversos símptomes comuns.
Símptomes neurològics
Aquests símptomes apareixen quan els lípids es dipositen a les cèl·lules cerebrals.
- Atàxia: Es tracta d'una afecció en què els músculs del cos no poden controlar els moviments deliberats, com ara caminar o agafar alguna cosa. El cos se sent inestable i inestable.
- Debilitat muscular:El cos se sent sense vida i el to muscular disminueix.
- Espasticitat: De vegades els músculs es tornen rígids i poden tenir espasmes. El moviment es torna molt difícil.
- Dificultat per parlar: Arrastrar les paraules, incapacitat per parlar amb claredat.
- Disminució gradual de la funció cerebral: Coses com la memòria i la capacitat d'aprenentatge poden disminuir amb el temps.
Símptomes relacionats amb altres parts del cos
- Inflor del fetge i la melsa: aquest és sovint un dels primers signes que es veuen. Aquests dos òrgans s'engrandeixen a causa dels dipòsits de lípids. Això fa que l'abdomen del nen sobresurti cap endavant i adquireixi un aspecte inflat.
- Dificultat per empassar i beure: Aquesta afecció afecta especialment els nens petits.
- Canvis en els moviments oculars: Pot aparèixer dificultat per mirar amunt i avall.
- Canvis a la còrnia: la còrnia es pot tornar tèrbola.
- Taca vermella cirera: Aquest és un símptoma molt específic. Quan un metge examina l'ull, pot veure una taca vermella que sembla una cirera al mig de la retina. Això no passa a tothom, però a alguns pacients sí.
L'important és que aquests símptomes no apareguin de sobte. Es desenvolupen gradualment, a poc a poc. Per tant, si teniu cap dubte, és molt important que consulteu un metge qualificat el més aviat possible i demaneu consell.
Hi ha tres tipus principals d'aquesta malaltia.
La malaltia de Niemann-Pick no és tota igual. N'hi ha tres tipus principals (i més en algunes classificacions). Cada tipus té causes, símptomes i curs de la malaltia diferents. Fem servir una taula per ajudar-nos a entendre les diferències.
| Tipus de malaltia | Característiques principals i naturalesa | Raó |
|---|---|---|
| Tipus A |
| Activitat insuficient de l'enzim esfingomielinasa. Aquest enzim descompon el lípid esfingomielina. |
| Tipus B | La causa és la mateixa que la del tipus A. És a dir, l'activitat de l'enzim esfingomielinasa es redueix. Tanmateix, en aquest cas, en comparació amb el tipus A, es manté certa activitat de l'enzim. | |
| Tipus C | La causa no és un enzim. És una deficiència en una de les dues proteïnes anomenades NPC1 o NPC2. Aquestes proteïnes transporten colesterol i altres lípids a l'interior de les cèl·lules. |
Una petita nota sobre el tipus D
En el passat, els pacients amb tipus C, que descendien d'un avantpassat comú a la regió de Nova Escòcia del Canadà, eren anomenats tipus D. Però ara sabem que també és una afecció que pertany al tipus C i que està causada per un defecte específic en el gen NPC1.
Hi ha algun tractament per a això?
Saber la resposta a aquesta pregunta és molt important per a tu i per a tothom. Si he de ser sincer, fins ara no hi ha cura per a la malaltia de Niemann-Pick.
Aleshores, què fan els metges?
Els tractaments actuals són de suport . És a dir, tot i que la malaltia no es pot curar, controlen els símptomes, proporcionen al pacient el màxim confort possible i ajuden a fer la vida més fàcil.
- Protecció contra les infeccions: Aquests pacients, especialment els nens, són propensos a infeccions freqüents. Per tant, és molt important protegir-los d'infeccions com la pneumònia.
- Nutrició: Els nens que tenen dificultat per empassar poden necessitar ser alimentats a través d'una sonda d'alimentació.
- Fisioteràpia: Els tractaments d'exercici i fisioteràpia poden ajudar a controlar la rigidesa muscular (espasticitat) i mantenir les articulacions funcionals.
- Tractament per a les dificultats respiratòries: si els pulmons estan afectats, com en els pacients de tipus B, pot ser necessari oxigen suplementari.
Tractaments experimentals
- Trasplantament de medul·la òssia: s'ha provat en alguns pacients amb tipus B, però encara no és un tractament estàndard.
- Teràpia de reemplaçament enzimàtic i teràpia gènica: els científics esperen que aquests tractaments siguin beneficiosos per als pacients amb diabetis tipus B en el futur, però encara es troben en fase de recerca.
Molta gent pensa que controlant la seva dieta i reduint la ingesta d'aliments grassos, poden aturar l'acumulació d'aquests lípids. Però la veritat és que canviar la dieta no pot aturar l'acumulació de lípids dins de les cèl·lules. Perquè el problema no rau en els greixos que es consumeixen des de l'exterior, sinó en un procés que es produeix dins de les cèl·lules a causa d'un defecte genètic del cos.
Què pots dir sobre el futur? (Pronòstic)
Aquest és un tema molt delicat del qual parlar. El futur d'un pacient, o el pronòstic, depèn completament del tipus de malaltia.
- Tipus A: Com s'ha esmentat anteriorment, aquest és el tipus més greu. Els nadons amb aquesta afecció solen morir durant la infància, abans dels 2 o 3 anys, a causa d'una infecció o d'una disfunció del sistema nerviós.
- Tipus B: Aquests pacients poden viure vides relativament llargues. Alguns viuen fins a l'edat adulta. Tanmateix, a causa del dany pulmonar, poden requerir supervisió mèdica de per vida i, de vegades, suport amb oxigen.
- Tipus C:És molt difícil predir el futur d'aquesta malaltia, perquè l'edat a la qual apareixen els símptomes i el curs de la malaltia varien molt de persona a persona. Alguns nens moren a una edat primerenca, mentre que aquells amb símptomes d'aparició tardana i casos menys greus poden viure fins a l'edat adulta.
Missatge per emportar
- La malaltia de Niemann-Pick és una malaltia genètica hereditària molt rara que provoca l'acumulació de substàncies grasses (lípids) dins de les cèl·lules del cos.
- Hi ha tres tipus principals (A, B i C). El tipus A és el més greu. El tipus B afecta principalment els pulmons i el fetge, mentre que el tipus C afecta greument el sistema nerviós.
- Inicialment es poden observar símptomes com ara inflor abdominal (fetge/melsa engrandits), dificultat per caminar i creixement retardat.
- Encara no hi ha cura per a aquesta malaltia. Tot el que es fa és controlar els símptomes i proporcionar alleujament al pacient.
- Si sospiteu que el vostre fill té algun d'aquests símptomes, no us espanteu i consulteu un pediatre qualificat o un altre metge el més aviat possible.
- La recerca sobre malalties rares com aquestes s'està duent a terme arreu del món. Esperem que en el futur sorgeixin millors tractaments.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari