El vostre petit té aquesta malaltia rara? (Hiperglicinèmia no cetòtica - NKH) Parlem-ne.

El vostre nadó nounat sempre té son, no li interessa alletar? O té problemes per respirar? És normal que, com a pare o mare, us sentiu molt espantats quan veieu aquestes coses. De vegades, hi pot haver una afecció greu i rara darrere d'aquests símptomes. Una d'aquestes afeccions és la "(hiperglicinèmia no cetòtica)" o "(NKH)". Avui en parlarem en detall i de manera senzilla.

Saps què vol dir `(NKH)`?

En poques paraules, la "hiperglicinèmia no cetòtica" o "NKH" és una afecció genètica molt rara . El que passa és que el cos del nostre nadó no pot controlar ni descompondre correctament una molècula anomenada "glicina".

Ara us preguntareu què és la `(glicina)`. La `(glicina)` és un aminoàcid `(aminoàcid)`. De la mateixa manera que es necessiten maons per construir un edifici, aquests aminoàcids són essencials per construir proteïnes al nostre cos. Així, quan el cos del nadó no pot controlar adequadament aquesta `(glicina)`, comença a acumular-se en diverses parts del cos, especialment al cervell . Això s'anomena `(hiperglicinèmia)` quan el nivell de `(glicina)` augmenta innecessàriament. Això pot causar problemes neurològics greus, coma i, de vegades, fins i tot la mort al nadó.

La part "no cetòtica" del nom fa referència al fet que és diferent d'altres malalties que poden causar un augment de la glicina al cos. La NKH també s'anomena error innat del metabolisme . És una afecció que es produeix en néixer i afecta la manera com certes reaccions químiques al cos no es produeixen correctament. Un altre nom per a això és encefalopatia per glicina.

Hi ha alguna variant de `(NKH)`?

Sí, els investigadors divideixen la NKH en dos tipus principals: clàssica i variant . Això és causat per dos tipus de canvis en els gens. Els noms NKH clàssica i variant fan referència a quin gen té la mutació.

La "(NKH)" clàssica es divideix en dos tipus: greu i atenuada . Aquests es classifiquen segons la gravetat dels símptomes. D'aquests , la "(NKH)" greu és la més comuna .

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La «(NKH)» és una malaltia molt rara . A tot el món, aproximadament un de cada 76.000 nadons està afectat per aquesta malaltia. Així que no us alarmeu quan sentiu a parlar d'això. Tanmateix, és molt important estar-ne al corrent.

Quins són els símptomes de la malaltia `(NKH)`?

Els símptomes de les formes greus i lleus de "NKH" solen començar en néixer . De vegades, els símptomes poden aparèixer durant els primers mesos de vida.

Símptomes d'una afecció greu `(NKH)`:

Les primeres coses que poden notar els nadons amb `(NKH)` greu són:

• Somnolència excessiva (letargia): Això pot augmentar gradualment i progressar fins a un coma.
• Debilitat muscularHipotonia: El nadó pot sentir-se sense vida.
• Dificultats respiratòries que posen en perill la vida : Això es pot observar en els primers dies de vida.

Si eviteu aquests primers símptomes, normalment veureu el següent:

• Dificultat per beure llet.
• Cessació intermitent de la respiració (apnea).
• Discapacitat intel·lectual severa .
• Rigidesa muscular anormal (espasticitat).
• Convulsions difícils de controlar .

Sovint, aquests nens no són capaços de fer les etapes normals del desenvolupament, com ara gatejar, agafar una joguina, seure i beure d'un biberó. Fins i tot si aprenen alguna cosa, aquestes habilitats poden "retrocedir" amb el temps. Imagineu-vos com de trist és això per als pares.

Característiques de NKH atenuada:

Els símptomes de la corea sense ànim de lucre (NKH) lleu són menys greus que els de la NKH greu, però sovint són similars. Els nens amb NKH lleu solen assolir les seves fites de desenvolupament, però les seves habilitats poden variar molt . El desenvolupament es pot retardar, però la majoria dels nens finalment aprenen a caminar i parlar amb els altres. Alguns nens tenen convulsions, però aquestes solen ser lleus i tractables. A més, també es poden observar símptomes com ara moviments involuntaris (corea), rigidesa muscular (espasticitat) i hiperactivitat.

Què causa que els nadons desenvolupin `(NKH)`?

La causa principal d'això són els canvis en els gens, o mutacions . En particular, al voltant del 80% dels pacients són causats per canvis en el gen anomenat "(GLDC)". La resta són causats per canvis en el gen anomenat "(AMT)".

Aquests gens "(GLDC)" i "(AMT)" indiquen al nostre cos que produeixi certs "(enzims)". Aquests "(enzims)" treballen junts com un grup. Aquest grup s'anomena "( sistema de divisió de la glicina)". El que fa això és que quan no necessitem "(glicina)", la trenca en parts més petites. Quan la quantitat de "(glicina)" augmenta, interfereix amb la funció cerebral.

Així doncs, si hi ha una mutació en qualsevol d'aquests dos gens, es fa difícil per al nostre cos descompondre la glicina. Algunes mutacions redueixen la funció d'aquest sistema de divisió de la glicina, mentre que d'altres l'eliminen completament. Quan aquest sistema no funciona correctament, s'acumula glicina addicional als òrgans del nadó, especialment al cervell. Els científics encara no saben exactament com aquestes anomalies contribueixen als símptomes de la NKH.

La malaltia "(NKH)" s'hereta en un "patró autosòmic recessiu". Això significa que ambdues còpies del gen a cada cèl·lula han de tenir la mutació. Normalment, tots dos pares biològics d'una persona amb "(NKH)" tenen una còpia d'aquest gen mutat, però no desenvolupen símptomes.

Com diagnostiquen els metges la malaltia `(NKH)`?

Per diagnosticar la síndrome de la hipersensibilitat al nadó (NKH), el metge del vostre nadó primer farà un examen físic i examinarà de prop els símptomes. Després,

• Es comprova el nivell de `(glicina)` al líquid cefaloraquidi (`(líquid cefaloraquidi - LCR)`) i al plasma sanguini `(plasma)`. Quan l'activitat de l'`(enzim)` esmentat disminueix, el nivell de `(glicina)` al `(LCR)` i al plasma augmenta. A més, també augmenta la relació entre el nivell de `(glicina)` al `(LCR)` i el nivell de `(glicina)` al plasma.
• Una ressonància magnètica del cervell també és molt útil, ja que pot mostrar un patró específic de canvis en el cervell dels nadons amb NKH.
• Les proves genètiques també poden comprovar si hi ha mutacions en un dels dos gens que causen la NKH.
• Molt rarament, es pot prendre un petit tros del fetge per examinar-lo (biòpsia hepàtica) per confirmar el diagnòstic.

Quins són els tractaments per a la `(NKH)`?

Com que els nadons amb "(hiperglicinèmia no cetòtica)" solen estar molt malalts, cal tractar-los en una "(Unitat de Cures Intensives Neonatals - UCIN)" . A la "(UCIN)", el vostre nadó rebrà un alt nivell d'atenció i tractament.

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la "(NKH)" greu . Tanmateix, per als nadons amb formes més lleus de "(NKH)", alguns tractaments poden ser útils. Aquests tractaments s'han d'administrar de manera precoç i agressiva per ser més eficaços.

Aquests tractaments es poden administrar sols o en combinació:

• Medicaments que redueixen el nivell de "(glicina)" al cos del nadó (per exemple, "(benzoat de sodi)" ).
• Fàrmacs que actuen contra l'acció de la "(glicina)" en certes cèl·lules nervioses (per exemple, la "(cetamina)" o el "(dextrometorfan)" ).

Controlar les convulsions també és molt important. Les convulsions poden ser difícils de controlar amb medicaments estàndard. Per a un tractament reeixit, pot ser que hàgiu de combinar diversos medicaments i alguns medicaments, com l'àcid valproic, poden ser necessaris. Una dieta cetogènica també pot ajudar a controlar les convulsions.

Tractament per a altres símptomes de `(NKH)`:

• Ventilació mecànica.
• Un tub que s'insereix a l'estómac per subministrar aliment (sonda de gastrostomia).
• Fisioteràpia.
• Intervenció precoç i suport addicional.

Si podeu, pregunteu al vostre metge sobre la possibilitat de participar en un assaig clínic .

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb `(NKH)`?

És difícil dir exactament quant de temps pot viure algú amb NKH. Això es deu al fet que hi ha moltes mutacions genètiques diferents i la gravetat de la malaltia varia molt. Tanmateix, la Fundació per a la Hiperglicinèmia No Cetòtica estima que el 80% dels nadons amb la malaltia no sobreviuen al període neonatal (el primer mes de vida) . Fins i tot si sobreviuen al període neonatal, molts nens amb NKH greu no viuen més enllà dels 5 anys. L'equip mèdic del vostre fill us podrà donar una millor idea d'això. Confieu en la seva experiència i suport. Entenc com de difícil deu ser sentir això.

Es pot prevenir aquesta malaltia?

No. La NKH és una afecció genètica i no es pot prevenir . Si us preocupa que el vostre fill pugui heretar aquesta afecció, és una bona idea parlar amb un assessor genètic abans de planificar un embaràs.

Quan he de portar el meu nadó al metge?

Si el vostre nadó mostra una letargia excessiva o no està interessat en la lactància materna , l'heu de portar a un pediatre immediatament. El metge també us pot derivar al servei d'urgències de l'hospital per a un tractament immediat. Sigui quina sigui la causa d'aquests símptomes, és important que els revisin immediatament.

Quines preguntes he de fer al metge del meu nadó?

Si el vostre nadó té `(NKH)`, potser voldreu fer aquestes preguntes:

• Quin és el motiu de la formació de `(NKH)`?
• Quina variant de `(NKH)` té el meu nadó?
• Quines opcions de tractament recomaneu?
• Hi ha proves que puguin predir la gravetat d'aquesta malaltia?
• Fins a quin punt pot progressar el meu nadó en termes de desenvolupament (caminar, parlar, intel·ligència)?
• El meu nadó haurà de prendre medicació durant la resta de la seva vida?
• Els meus futurs fills també poden desenvolupar `(NKH)`?
• Em pots recomanar un grup de suport?

Quan el vostre nadó rep el diagnòstic d'hiperglicinèmia no cetòtica (NKH), la notícia pot ser un xoc i una font de confusió. Pot ser aclaparador saber que el vostre nadó té una malaltia rara que té pocs tractaments. Si és possible, busqueu un grup de suport per a famílies de nens amb NKH. Parlar amb altres persones que han passat per les mateixes coses que vosaltres us pot donar força i ajudar-vos a afrontar-ho. Recordeu que l'equip mèdic del vostre nadó és allà per donar-vos suport en cada pas del camí.

## Coses importants per recordar (missatge per emportar)

• (NKH) és una malaltia genètica molt rara i greu .
• Això fa que una substància química anomenada "glicina" s'acumuli al cos del nadó, especialment al cervell .
• Els símptomes solen començar en néixer i poden incloure somnolència excessiva, dificultat per alimentar-se, dificultat per respirar i convulsions.
• Condició greu `(NKH)`Tot i que no hi ha cura, hi ha alguns tractaments suaus.
• Si el vostre nadó presenta aquests símptomes, és essencial que busqueu consell mèdic immediatament .
• No estàs sol en aquest viatge. Demana ajuda al teu equip mèdic i als grups de suport . La teva força mental també és molt important.

Espero que aquesta informació us sigui útil. El més important en aquests temps difícils és mantenir-se fort.

` Hiperglicinèmia no cetòtica, NKH, glicina, malalties genètiques, malalties infantils, trastorns neurològics, defectes metabòlics