El vostre fill té aquests símptomes? Parlem de la síndrome de Noonan

Com a mare o pare, probablement sempre esteu preocupats per la salut i el desenvolupament del vostre fill. De vegades és normal sentir-se una mica espantat quan veieu petits canvis en l'aspecte o problemes de desenvolupament del vostre fill. Avui parlarem d'una important afecció genètica que aquests pares haurien de conèixer. Es tracta d'una afecció anomenada síndrome de Noonan.

Què és la síndrome de Noonan?

En poques paraules, la síndrome de Noonan és una afecció genètica . Està causada per un canvi en els gens del nostre cos. Aquesta afecció pot afectar el vostre fill de diferents maneres. Alguns nens neixen amb aquesta afecció, però els símptomes poden ser molt lleus . Això significa que poden viure una vida normal sense problemes importants. Tanmateix, alguns nens poden tenir més problemes .

En aquesta condició, la cara del nen pot tenir alguns trets distintius . Per exemple, un front alt, ulls eixamplats, lòbuls de les orelles més baixos i un coll curt. A més, molts nens amb síndrome de Noonan són baixos per a la seva edat, cosa que significa que poden semblar baixos . També són freqüents problemes oculars, baix to muscular i cardiopaties congènites.

Però la qüestió és que no hi ha cura per a la síndrome de Noonan. Però no et preocupis! El teu metge et pot donar l'orientació que necessites per mantenir el teu fill el més sa possible. També pot treballar amb tu per prevenir o detectar complicacions que puguin sorgir de la malaltia. Aleshores, el teu fill podrà viure una vida plena i activa .

Qui pateix aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

La síndrome de Noonan és una afecció que pot aparèixer en néixer en qualsevol persona . No podem predir qui la desenvoluparà i qui no. Tanmateix, estadísticament, al voltant del 50% de les persones amb síndrome de Noonan hereten la malaltia d'un dels seus pares. En la majoria dels casos, una persona amb síndrome de Noonan té un 50% de probabilitats de transmetre-la al seu fill.

La síndrome de Noonan és un trastorn genètic relativament comú . És a dir, és lleugerament més comú que altres trastorns genètics rars. A grans trets, s'informa que entre una de cada 1.000 i 2.500 persones pot desenvolupar aquesta afecció.

Què causa la síndrome de Noonan?

Aquesta afecció és causada en gran part per la manca d'enzims que ajuden els teixits del nostre cos a créixer i desenvolupar-se.Està causada per canvis en certs gens (mutacions). Concretament, les proteïnes produïdes per aquests gens modificats romanen actives durant més temps del que haurien de fer. Això impedeix que les cèl·lules creixin i es divideixin correctament.

La síndrome de Noonan es pot manifestar de dues maneres:

• Heredita: Un fill hereta aquesta condició d'un dels pares.
• Mutació espontània: una afecció que es produeix a causa d'un nou canvi genètic, sense que ningú de la família l'hagi patit abans.

Les proves genètiques actuals poden detectar l'anomalia genètica en aproximadament el 80% de les persones amb síndrome de Noonan. Tanmateix, els investigadors encara no coneixen la causa exacta de la malaltia en la població restant.

Hi ha altres afeccions similars a la síndrome de Noonan?

Sí, la síndrome de Noonan és una afecció que pertany a un grup de malalties relacionades anomenades RASopaties . Totes aquestes malalties són causades per anomalies de la mateixa manera que les cèl·lules creixen i es desenvolupen. Per tant, els seus símptomes són molt similars.

Algunes altres malalties que pertanyen a la categoria de "RASopaties" són:

• Síndrome cardiofaciocutània
• Síndrome de Costello
• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1)
• Síndrome de Legius
• Síndrome de Noonan amb múltiples lentígens (anteriorment coneguda com a síndrome de LEOPARD)
• Síndrome de Turner

Quins són els símptomes de la síndrome de Noonan?

Els símptomes de la síndrome de Noonan poden variar de persona a persona. Algunes persones tenen símptomes molt lleus, mentre que d'altres tenen símptomes greus i potencialment mortals. Depèn de quina part del cos del nen estigui afectada. La majoria dels símptomes comencen mentre el fetus es desenvolupa a l'úter o apareixen abans que el nen tingui 11 anys .

trets facials visibles

Els trets facials que es veuen en nens amb síndrome de Noonan poden desaparèixer gradualment a mesura que el nen arriba a l'edat adulta . És a dir, poden tornar-se menys prominents del que eren al principi. Aquests trets poden incloure:

• Tenir el front alt .
• Tenir un solc profund al mig del llavi superior.
• Parpella caiguda (ptosi).
• Tenir un nas pla i una punta bulbosa.
• Els lòbuls de les orelles estan situats més baix del normal.
• Ulls blau clar o verds.
• L'estrabisme és una afecció en què la distància entre els ulls augmenta i els ulls s'inclinen cap avall, de vegades girant-se l'un cap a l'altre.

Altres característiques físiques

A més dels trets facials, hi ha altres característiques físiques comunes:

• Inflor de la punta dels dits o de les plantes dels peus.
• Ungles amb una forma o un color inusuals.
• Coll curt i línia de pèl baixa a la part posterior del coll, possiblement amb membrana als costats del coll.
• Baixa estatura (baixa alçada per a l'edat).
• Un pit enfonsat (pectus excavatum) o un os toràcic que sobresurt (pectus carinatum).

Malaltia cardíaca

Molts nens amb síndrome de Noonan poden tenir cardiopaties congènites . Alguns nens poden necessitar tractament immediat per a aquesta cardiopatia. D'altres poden no desenvolupar símptomes fins més tard a la vida. Les cardiopaties més comunes són:

• Defecte septal auricular.
• Cardiomiopatia hipertròfica.
• Estenosi de l'artèria pulmonar.

Altres possibles problemes

A més d'això, la síndrome de Noonan pot causar diversos altres problemes:

• Dificultats respiratòries, per exemple, a causa de la tovesa de la laringe (laringomalàcia).
• Limfedema (acumulació de líquid limfàtic als braços o a les cames).
• Retards del desenvolupament .
• Sagnar més del normal o fer-se hematomes fàcilment.
• Dificultats d'alimentació en la infància.
• Testicles no descendents en nens. Si no es tracta, això pot afectar problemes de fertilitat.
• Escoliosi.
• Problemes de visió o pèrdua d'audició (deficiència auditiva).
• Defectes congènits relacionats amb el ronyó.

Quines altres complicacions s'associen amb la síndrome de Noonan?

Molts nens amb síndrome de Noonan es desenvolupen més lentament del normal a mesura que arriben a l'adolescència. Tanmateix, poden néixer amb una mida normal. Aproximadament el 25% tenen una discapacitat d'aprenentatge. Un petit nombre d'ells també poden tenir una discapacitat intel·lectual. Entre el 10% i el 15% dels nens amb síndrome de Noonan poden requerir educació especial. La condició també pot causar retards en el desenvolupament, problemes de comportament o trastorns de la parla.

Alguns nens amb síndrome de Noonan desenvolupen leucèmia mielomonocítica juvenil (LMMJ) , un tipus poc freqüent de leucèmia que es produeix a la infància.El risc de desenvolupar càncer de mama o altres càncers infantils pot augmentar lleugerament. Tanmateix, es creu que el risc global és d'aproximadament el 4% als 20 anys. Per tant, recordeu que és un risc molt baix .

Com es diagnostica la síndrome de Noonan?

El metge pot sospitar la síndrome de Noonan després d'un examen físic i una revisió dels símptomes del vostre fill. Per confirmar el diagnòstic i descartar altres afeccions, el metge pot recomanar proves genètiques .

Es poden fer diverses altres proves per a això:

• Prova de recompte sanguini complet (CBC).
• Una radiografia de tòrax.
• Una tomografia computada.
• Un ecocardiograma és una prova que comprova la funció del cor.
• Una prova d'ECG (electrocardiograma (ECG)).
• Una ecografia.

Hi ha cura per a la síndrome de Noonan?

No, no hi ha cura per a la síndrome de Noonan. Però no et preocupis! Hi ha tractaments eficaços que poden ajudar-te a tu i al teu fill a controlar els símptomes.

Com es tracta la síndrome de Noonan?

L'equip mèdic del vostre fill desenvoluparà un pla de tractament per a la síndrome de Noonan basat en els símptomes del vostre fill i la seva gravetat. El vostre fill pot rebre tractaments com ara:

• Dispositius d'assistència: com ara ulleres o audiòfons.
• Teràpia conductual o logopèdica .
• Suport educatiu per a les discapacitats d'aprenentatge.
• Medicaments per a la malaltia cardíaca del nen, problemes de sagnat o creixement lent .
• Teràpia amb hormona del creixement.
• Tractaments complementaris com la teràpia de compressió, que proporciona alleujament per a afeccions com el limfedema.

En alguns casos, el metge pot recomanar cirurgia . Recordeu que la detecció precoç és crucial per a un tractament i un seguiment eficaços.

Qui pot formar part de l'equip de tractament de la síndrome de Noonan del meu fill/a?

A més del pediatre, l'equip mèdic que vetlla per la salut del vostre fill pot incloure especialistes com ara:

• Especialista en medicina vascular.
• Un metge especialitzat en el sistema nerviós (cervell, medul·la espinal i nervis) (neuròleg).
• Oncòleg/a.
• Oftalmòleg.
• Genetista.
• Cardiòleg/a.
• Endocrinòleg/a.
• Nefròleg/a.
• Dermatòleg (especialista en pell, cabell i ungles).

El vostre equip d'atenció recomanarà el tractament més adequat per al vostre fill. També controlaran l'estat del vostre fill i faran els ajustaments necessaris a la medicació o al règim de tractament, depenent de l'estat del nen i de qualsevol efecte secundari.

Hi ha alguna cosa que pugui fer per reduir el risc que el meu fill pateixi la síndrome de Noonan?

No. No hi ha res que puguis fer per reduir el risc que el teu fill tingui la síndrome de Noonan. Està causada per una mutació genètica . Tanmateix, si algú de la teva família té la síndrome de Noonan, pots parlar amb el teu metge sobre les proves genètiques prenatals, que es poden fer durant l'embaràs .

Quin és el futur per a les persones amb síndrome de Noonan?

La majoria de les persones amb síndrome de Noonan viuen una vida sana i independent.

L'equip d'atenció del vostre fill treballarà amb vosaltres per controlar els símptomes del vostre fill i prevenir complicacions. Per tant, és important mantenir l'esperança.

Quan s'ha de consultar un metge per la síndrome de Noonan?

Si la síndrome de Noonan causa una cardiopatia congènita greu, pot ser necessari un tractament quirúrgic i un seguiment continu per mantenir el nadó sa i segur. El metge pot parlar amb vostè sobre les opcions de tractament immediates i a llarg termini.

És normal sentir por quan un nounat o un nen en creixement rep un diagnòstic mèdic. Tanmateix, molts nens diagnosticats amb la síndrome de Noonan presenten símptomes lleus . I viuen vides plenes i actives. Parli amb el seu metge sobre tractaments eficaços o opcions d'atenció contínua que s'adaptin a les necessitats del seu fill. Un tractament precoç pot ajudar a reduir la seva ansietat i ajudar el seu fill a aconseguir els millors resultats de salut possibles.

Recordem les coses més importants (Missatge per emportar)

D'acord, doncs, recapitulem els punts més importants del que hem comentat:

• La síndrome de Noonan és una afecció genètica .
• Els símptomes d'això varien , alguns són lleus i d'altres una mica més greus.
• Podeu veure coses com ara trets facials especials, baixa estatura i malalties del cor.
• Tot i que no hi ha una cura completa, hi ha tractaments eficaços que poden controlar els símptomes .
• És molt important diagnosticar la malaltia i començar el tractament precoçment .
• Un equip de metges especialistes ajudarà el vostre fill/a.
• Molts nens amb síndrome de Noonan viuen vides felices i actives .

Així doncs, si el vostre fill té aquests símptomes, no us espanteu, consulteu un metge el més aviat possible i demaneu consell. Us proporcionarà tota l'ajuda que necessiteu.

Síndrome de Noonan , malalties genètiques, cardiopatia congènita, retard del desenvolupament, trets facials, salut infantil, proves genètiques