Has sentit a parlar mai de la malaltia de Pelisseus-Merzbacher, o PMD per abreujar? Potser has notat que el teu petit té retards en el desenvolupament, dificultats per caminar o altres símptomes inusuals, i potser estàs preocupat. En realitat, es tracta d'una afecció molt rara. Això vol dir que no és una cosa que molta gent pateixi. Però és important ser-ne conscient, sobretot si algú de la teva família ha tingut aquests problemes.
Què és la malaltia de Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Entenem-la de manera senzilla!
En poques paraules, la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) és una afecció rara que sovint és genètica , és a dir, que es pot transmetre de generació en generació, i que afecta el cervell i la medul·la espinal (el nervi principal que baixa per la columna vertebral). Principalment causa problemes de moviment, com ara caminar, córrer i saltar, i de funció muscular.
Penseu-hi com els cables elèctrics dels nostres cossos. Aquests cables són per on viatgen els missatges del nostre cervell per tot el cos. En la PMD, la mielina , la coberta protectora que envolta aquests nervis, no es desenvolupa prou. La mielina és com la beina de plàstic d'un cable elèctric. És el que permet que els missatges nerviosos viatgin de manera ràpida i precisa. Per tant, quan aquesta beina de mielina es redueix, hi ha problemes amb la transmissió dels missatges nerviosos.
Algunes persones amb PMD també poden experimentar retards en el desenvolupament, la qual cosa significa que poden tenir retard en l'aprenentatge, la parla o la deambulació, segons la seva edat. La PMD és una malaltia progressiva . Això significa que els símptomes poden empitjorar amb el temps.
Com afecta aquesta malaltia al nostre cos? (Què és la leucodistròfia?)
La PMD és un trastorn genètic que pertany a un grup de malalties anomenades leucodistròfies . Aquestes malalties afecten la substància blanca del nostre sistema nerviós. Aquesta substància blanca és on es troben les fibres nervioses recobertes de mielina. Per tant, en la PMD, el nostre cos no produeix prou mielina, cosa que danya aquesta substància blanca. És per això que els missatges del cervell a la resta del cos no viatgen correctament.
Imagineu-vos, si una persona que porta un missatge no segueix el camí correcte, el missatge podria quedar-se encallat pel camí o anar al lloc equivocat, oi? Això és el que li passa al nostre sistema nerviós quan es perd la mielina.
Qui té més probabilitats de desenvolupar la PMD?
La PMD afecta principalment nens i homes . Això és degut a que és un trastorn genètic lligat al cromosoma X. Això significa que la mutació que causa aquesta malaltia es troba al cromosoma X. Com sabeu, les dones tenen dos cromosomes X, mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y.
Així doncs, fins i tot si una dona té aquesta mutació genètica en un cromosoma X, els símptomes poden no ser tan greus a causa de l'altre cromosoma X sa. És possible que la malaltia no es desenvolupi en absolut. Però si un home té aquesta mutació en el seu únic cromosoma X, el risc de desenvolupar la malaltia és més alt.
Quins són els principals tipus de malaltia de Pelissaeus-Merzbacher?
Hi ha dos tipus principals de malaltia de Pelisseus-Merzbacher:
1. Malaltia clàssica de Pelizaeus-Merzbacher
Aquest és el tipus més comú . Els símptomes solen començar durant el primer any de vida d'un nen . La PMD clàssica causa principalment problemes musculars i de moviment. Per exemple, el nen pot tenir coixesa, caminar lentament o tenir dificultats per mantenir l'equilibri.
Les capacitats intel·lectuals de les persones amb aquest trastorn premenstrual clàssic, és a dir, la capacitat d'aprendre i recordar, solen desenvolupar-se bé fins a l'adolescència. Però després aquest desenvolupament es pot aturar. Després de l'adolescència, hi pot haver un declivi gradual de les capacitats intel·lectuals.
2. Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher connatal
Aquest tipus és relativament rar i més greu . En aquest tipus, símptomes com ara problemes greus de moviment, retard del creixement, problemes d'alimentació i convulsions poden aparèixer durant la infància, al cap d'uns mesos de néixer.
Els nens amb PMD congènita no solen aprendre a caminar . A més, molts tenen dificultats per parlar. No obstant això, són capaços d'entendre el que diuen els altres. Aquesta és una situació molt desafortunada.
Amb quina freqüència es produeix aquesta malaltia anomenada PMD?
Com s'ha esmentat anteriorment, la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és una malaltia molt rara . Segons els experts d'un país com els Estats Units, aproximadament un de cada 200.000 homes pateix aquesta malaltia. Això és encara menys entre les dones. Tot i que és difícil trobar estadístiques precises sobre això a Sri Lanka, es considera una malaltia rara al món.
Quins són els símptomes de la PMD?
Els símptomes de la malaltia de Pelisseus-Merzbacher poden variar de persona a persona, però hi ha alguns símptomes comuns:
- Problemes d'equilibri: incapacitat per mantenir l'equilibri adequat en caminar o estar dret.
- Retards en el desenvolupament: Retard en parlar, caminar i jugar segons l'edat.
- Problemes d'alimentació: Dificultat per xuclar o empassar aliments. Això també pot provocar pèrdua de pes.
- Estridor: Soroll anormalment fort que es produeix en respirar.
- Moviments oculars involuntaris (nistagme): Un moviment ràpid, continu i incontrolat dels ulls endavant i endarrere o amunt i avall.
- Tremolors o sacsejades corporals involuntàries (distonia): contraccions musculars o sacsejades incontrolades de parts del cos.
- Augment de pes escàs: incapacitat per augmentar de pes segons l'edat.
- Debilitat muscular (hipotonia): Sensació de debilitat, manca de to muscular.
Si el vostre fill presenta un o més d'aquests símptomes, és molt important que busqueu consell mèdic immediatament .
Què causa la PMD?
La malaltia de Pelisseus-Merzbacher és causada, en la majoria dels casos , per una mutació del gen PLP1 . Aquesta mutació es pot heretar d'un o dels dos pares.
No obstant això, en aproximadament el 20% dels nois amb PMD, no s'ha trobat la mutació del gen PLP1. Alguns d'ells poden tenir una mutació en el gen GJC2 . D'altres poden desenvolupar PMD sense cap raó aparent. Aquestes són les complexitats de la medicina.
Com es diagnostica la PMD?
El metge del vostre fill pot sospitar una PMD basant-se en els seus símptomes. Pot demanar diverses proves per confirmar la sospita:
- Proves d'imatge: D'aquestes, la ressonància magnètica és la més important. Això es pot utilitzar per veure si hi ha una manca de mielina al cervell i la medul·la espinal del nen. És com fer una foto.
- Proves genètiques: Aquestes proves, que impliquen la presa d'una mostra de sang, poden determinar si la mutació genètica que causa la PMD és present. Aquesta és l'única manera de confirmar definitivament la malaltia.
Quins són els tractaments per a la PMD?
Malauradament, encara no hi ha cura per a la malaltia de Pelisseau-Merzbacher . Tanmateix, això no vol dir que no hi puguem fer res. L'objectiu principal del tractament és millorar la qualitat de vida del pacient i controlar els símptomes .
Hi ha diversos mètodes de tractament que es poden utilitzar per a això:
- Medicaments: Es poden administrar medicaments per reduir els espasmes musculars i les convulsions.
- Fisioteràpia o teràpia ocupacional: Aquestes ajuden a millorar l'equilibri, la força i el control motor d'un nen. Concretament, l'entrenen per caminar, jugar i fer coses pel seu compte.
- Tractaments oculars: Els moviments oculars involuntaris (nistagme) esmentats anteriorment es poden tractar amb ulleres o, en alguns casos, amb cirurgia.
- Assessorament: Conseller de salut mental amb llicènciaÉs molt important demanar consell a un metge. Aquest consell us ajudarà a afrontar l'estrès i l'ansietat que comporta tenir una malaltia genètica com aquesta, i també us ajudarà a afrontar-la de manera saludable. Això és molt important tant per al nen com per als pares.
Quin és el pronòstic de la PMD?
El pronòstic de la PMD, és a dir, fins a quin punt la malaltia t'afectarà i quant de temps viuràs, depèn de la gravetat dels teus símptomes . Les persones amb símptomes greus tenen més probabilitats de tenir un curs més greu de la malaltia i una esperança de vida més curta.
No obstant això, algunes persones poden no tenir símptomes tan greus. Poden viure una vida normal i no tenir gaire impacte en les seves activitats diàries. El vostre metge o infermera us poden ajudar a entendre com la PMD us pot afectar a vosaltres o al vostre fill. No perdeu mai l'esperança.
Hi ha alguna manera de prevenir la PMD?
Malauradament, no hi ha manera de prevenir la malaltia de Pelisseus-Merzbacher perquè és una afecció genètica.
Tanmateix, si teniu PMD o si creieu que podeu ser portador de la malaltia (és a dir, si algú de la vostra família té la malaltia), podeu considerar fer-vos proves genètiques .
Les proves genètiques poden determinar si teniu la mutació genètica que causa la PMD. Podeu parlar amb un assessor genètic per entendre els resultats de les proves i esbrinar quin és el risc que els vostres fills heretin la malaltia. Això pot ser molt útil per planificar el futur.
Preguntes per fer al vostre metge
Si vostè o el seu fill tenen la malaltia de Pelisseus-Merzbacher, o si la sospiteu, pot fer aquestes preguntes al seu metge:
- Què fa que el meu fill/jo sigui més propens a desenvolupar la malaltia de Pelisseus-Merzbacher?
- Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la malaltia de Pelisseus-Merzbacher?
- Quins són els tractaments per a la malaltia de Pelissaeus-Merzbacher? Quin és el millor tractament per al meu fill/jo?
- Quina probabilitat hi ha que els meus fills heretin la malaltia de Pelisseus-Merzbacher de mi?
A més d'aquestes preguntes, parla amb el teu metge sobre qualsevol cosa que estiguis pensant, qualsevol por o dubte que tinguis. No guardis res reprimit a la ment.
Finalment, el més important a recordar (missatge per emportar)
És normal sentir-se commocionat i trist quan descobreixes que el teu fill té la malaltia de Peliseus-Merzbacher. Li passa a tothom. Recorda que no estàs sol .
El tractament per a la PMD varia segons el tipus de malaltia i la gravetat dels símptomes. Algunes persones amb PMD presenten símptomes lleus, de manera que les seves capacitats o esperança de vida no es veuen afectades significativament.
Treballa amb el teu metge per desenvolupar un pla de tractament que funcioni per a tu i la teva família.Amb la informació, el suport i l'amor adequats, pots afrontar aquest repte. Intenta sempre pensar en positiu.
👩🏽⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)
💬 Què és un embaràs ectòpic?
Normalment, perquè un nadó (òvul fecundat) creixi, s'ha d'implantar a l'úter. Tanmateix, en una ectòpica, l'òvul no arriba a l'úter, sinó que es queda enganxat a la trompa de Fal·lopi (o ovari) i hi creix. Aquesta és una afecció extremadament mortal!
💬 Com pot un nadó que es desenvolupa dins de la trompa posar en perill la vida de la mare?
La trompa de Fal·lopi no es pot expandir fins a la mida necessària per suportar un nadó. Al llarg de diversos dies, l'úter es fa més gran i la trompa es trenca (ruptura de trompes). Això pot causar una hemorràgia interna massiva i la mare pot morir en qüestió de minuts.
💬 Com es pot trobar un embaràs així? No es pot salvar el nadó?
En aquest tipus d'embaràs, la mare experimenta primer un dolor insuportable i tens a la part inferior de l'abdomen, sobretot d'un costat, i taques. Malauradament, un embaràs que es desenvolupa a la trompa d'aquesta manera no es pot salvar mai (científicament impossible). Per tant, l'embaràs s'ha d'extirpar immediatament, ja sigui mitjançant cirurgia o medicació (metotrexat), per salvar la vida de la mare.
Malaltia de Pelisseus -Merzbacher, PMD, malalties genètiques, mielina, sistema nerviós, pediatria, retards del desenvolupament
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari