El vostre petit té problemes d'oïda i laringe? Aprenguem sobre la síndrome de Pendred!

El vostre petit no s'estremeix amb els sorolls forts? O no mira enrere quan el criden pel seu nom? De vegades, darrere d'aquestes coses, hi pot haver una rara condició genètica en la qual ni tan sols pensem. Això és el que és la síndrome de Pendred . No us preocupeu, avui en parlarem de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Pendred?

En poques paraules, la síndrome de Pendred és una malaltia genètica rara . En aquest cas, el vostre nadó pot néixer amb una pèrdua auditiva permanent. Aquesta pèrdua auditiva sovint afecta les dues orelles i pot empitjorar amb el temps. A més, els nens i els adults joves amb síndrome de Pendred poden desenvolupar un goll , que és una augment de mida de la glàndula tiroide al coll. De vegades, però molt rarament, aquest goll també pot causar una hipotiroïdisme (glàndula tiroide hipoactiva).

Imagineu-vos com de difícil deu ser descobrir que el vostre fill té aquesta malaltia. Però el més important és no entrar en pànic . El vostre metge us ajudarà a gestionar la malaltia i a controlar els símptomes del vostre fill tant com sigui possible. També us informarà sobre els audiòfons adequats per al vostre fill, així com sobre les estratègies de comunicació. D'aquesta manera, la pèrdua auditiva no serà un obstacle important per a les habilitats lingüístiques i l'aprenentatge del vostre fill.

Quins són els símptomes de la síndrome de Pendred?

El símptoma principal i més evident d'aquesta afecció és la pèrdua d'audició . L'abast d'aquesta pèrdua pot variar de persona a persona. Alguns nens poden tenir una pèrdua auditiva lleu a greu (sordesa). Per exemple, un nen amb una pèrdua auditiva moderada pot sentir la gent parlant però potser no pot entendre el que diuen.

Molt sovint, aquesta pèrdua auditiva és present des del naixement, però de vegades pot aparèixer durant la infància, la infància o fins i tot més tard.

Els símptomes de la pèrdua auditiva causada per la síndrome de Pendred poden incloure:

• Un nadó petit no s'immuta ni tan sols quan sent un soroll fort.
• El nadó no respon quan el criden pel seu nom.
• El nadó no ha dit la seva primera paraula en gairebé un any.
• Començar a parlar més tard que altres nens de la mateixa edat.
• El nen et demana constantment que "ho tornis a dir".

A més d'aquests problemes d'audició, hi pot haver diversos altres símptomes:

• Problemes d'equilibri en caminar , per exemple, trigar una estona a començar a caminar. Tanmateix, això no passa a tothom i és força rar.
• Goll - Això es veu més sovint quan el nen és una mica més gran, és a dir, durant l'adolescència o la joventut.
• Hipotiroïdisme : aquesta també és una afecció molt rara.

Per què es produeix aquesta síndrome de Pendred?

La causa principal de la síndrome de Pendred és una mutació genètica en un gen anomenat "SLC26A4" . Aquest gen ajuda al nostre cos a produir una proteïna anomenada "pendrina" . Aquesta pendrina està relacionada tant amb la nostra audició com amb el funcionament de la glàndula tiroide. Sabíeu que la glàndula tiroide produeix hormones que controlen com el nostre cos utilitza l'energia (metabolisme)?

Així doncs, quan hi ha un problema amb aquesta proteïna pendrina, les estructures de l'oïda interna d'un nen que estan relacionades amb l'oïda poden no desenvolupar-se correctament . Això és el que causa una afecció anomenada pèrdua auditiva neurosensorial . "Neurosensorial" significa que aquesta pèrdua auditiva és permanent i està causada per un problema a la mateixa oïda interna. Aquests problemes poden incloure:

• Aqüeductes vestibulars engrandits (AVE) : Els aqüeductes vestibulars són petits tubs ossis que connecten l'orella interna amb el crani. Moltes persones que tenen aqüeductes vestibulars engrandits pateixen pèrdua auditiva.
• Una còclea amb menys "voltes" del normal : La còclea és la part més interna del nostre sistema auditiu. És una estructura en espiral, com el solc d'un cargol. Normalment té 2 i 3/4 voltes. Un nen amb síndrome de Pendred pot tenir menys voltes en aquesta espiral que una persona normal. Això també s'associa amb la pèrdua d'audició.

A més, com ja he esmentat abans, la pendrina també afecta el funcionament de la glàndula tiroide. Per tant, quan hi ha problemes amb la glàndula tiroide, aquesta es pot inflar (goll) i no produir prou hormones.

Com s'hereta la síndrome de Pendred en un nen?

Pot semblar una mica complicat d'entendre, però permeteu-me que ho digui senzillament. Un nen amb síndrome de Pendred hereta el tret en un patró autosòmic recessiu . D'acord, això sona una mica complicat, oi? Per dir-ho simplement, és així:

Perquè un nen mostri aquests símptomes, ha d'heretar dues còpies d'aquesta mutació genètica: una de la seva mare i una altra del seu pare.

En aquest cas, tots dos pares són portadors del gen mutat. És a dir, tots dos tenen un gen mutat i un gen normal. A causa d'aquest gen normal, els pares no desenvolupen la síndrome de Pendred. Tanmateix, quan tenen un fill, hi ha aproximadament un 25% de probabilitats que el fill desenvolupi la malaltia. Imagineu-vos com si llanceu dues monedes al vol i totes dues sortiran cara.

Com es diagnostica la síndrome de Pendred?

Què cal fer per comprovar si hi ha problemes d'audició en nadonsLes proves auditives se solen fer als hospitals. Si una prova d'audició suggereix una pèrdua auditiva, calen més proves per confirmar el diagnòstic. Només llavors es fan proves més específiques per detectar la síndrome de Pendred. O, si sospiteu que el vostre fill té un problema d'audició, podeu consultar un metge. En aquest punt, probablement consultareu un otorinolaringòleg (ORL) o un especialista en genètica .

El metge us farà preguntes sobre el problema d'audició del vostre fill. Per exemple, quan el vau notar per primera vegada i si algú de la vostra família ha tingut problemes d'audició abans. Com que la síndrome de Pendred és hereditària, és possible que algú de la vostra família també l'hagi tingut.

Aquestes són les proves que ajuden a diagnosticar la síndrome de Pendred:

• Proves d'audició : Aquestes inclouen proves com les emissions otoacústiques (OAE) i la resposta auditiva del tronc encefàlic (ABR) . Aquestes analitzen la funció de l'oïda interna i les vies auditives. A mesura que el nen es fa gran, es poden fer més proves per veure si la pèrdua auditiva està canviant.
• Exploracions d'imatge : es fa una tomografia computada o una ressonància magnètica per buscar estructures anormals a l'orella interna. Per exemple, aquestes exploracions poden buscar aqüeductes vestibulars (AVE) engrandits o una còclea anormal.
• Proves genètiques : Les anàlisis de sang per comprovar la presència de la mutació del gen SLC26A4 poden confirmar el diagnòstic.

Si el vostre fill té goll, també pot consultar un endocrinòleg per comprovar si hi ha problemes de tiroide.

Com es tracta la síndrome de Pendred?

Si he de ser sincer, encara no hi ha cura per a la síndrome de Pendred . Tanmateix, hi ha moltes opcions per controlar la malaltia. El tractament depèn de molts factors, com ara quines anomalies hi ha a l'oïda interna del nen i la gravetat de la pèrdua auditiva.

Opcions de tractament per a la síndrome de Pendred:

• Mètodes educatius i de comunicació: Cal ajudar l'infant a aprendre altres maneres de comunicar-se i interactuar amb els altres, no només a través de l'oïda. Per exemple, coses com la llengua de signes.
• Aparells auditius : Audifons o implants coclears per ajudar el vostre fill a sentir millor.Sí, pot ser necessari. Aquests dispositius proporcionen una ajuda important, almenys el nen comença a sentir sons. Un audiòleg i un especialista en otorrinolaringologia treballen conjuntament per recomanar la tecnologia auditiva més adequada per al nen.
• Tractaments per a la tiroide : si el vostre fill té hipotiroïdisme (tiroïdisme hipotiroïdal), potser haurà de prendre pastilles d'hormona tiroïdal (suplements per a la tiroide). Si el goll és molt gran, potser caldrà extirpar-lo quirúrgicament (tiroïdectomia).

Si el meu fill té la síndrome de Pendred, què he d'esperar?

En la majoria dels casos de síndrome de Pendred , la pèrdua auditiva empitjora gradualment (pèrdua auditiva progressiva) . Alguns nens poden perdre l'audició completament amb el temps. Tanmateix, la gravetat d'això varia de persona a persona. Molts nens utilitzen audiòfons o implants coclears per aconseguir una audició gairebé normal i viure bé. L'equip mèdic del vostre fill us assessorarà sobre les millors opcions de tractament per ajudar a l'audició del vostre fill.

El més important és identificar aquesta condició i començar el tractament el més aviat possible. D'aquesta manera, el nen pot aprendre a comunicar-se amb els altres i a prosperar al costat d'altres nens de la seva edat.

La síndrome de Pendred és una afecció de per vida. Tanmateix, això no vol dir que el nen no pugui entendre els altres o expressar les seves idees.

Com he de cuidar el meu fill/a?

Si el vostre fill té la síndrome de Pendred, és important protegir-lo de lesions al cap, igual que qualsevol altre nen . Per exemple, portar casc quan es va en bicicleta pot ajudar a reduir el risc de pèrdua auditiva sobtada a causa d'una lesió al cap en un accident. Petites coses com aquestes poden marcar una gran diferència.

Quan hauria de veure un metge?

Deixem de banda si la causa és la síndrome de Pendred o alguna altra cosa. Si observeu algun canvi o deficiència en l'audició del vostre fill, sens dubte hauríeu de consultar un metge. Perquè com més aviat rebeu un diagnòstic, més aviat podreu controlar la pèrdua auditiva i començar el tractament. Això és molt important per al futur del nen.

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

Quan vagis a veure el metge, prepara't per fer preguntes com aquestes:

• Qui formarà part de l'equip mèdic que tractarà el meu fill/a? (per exemple, otorrinolaringòleg, audiòleg, genetista)
• Quins són els signes que l'audició del meu fill està empitjorant?
• Quines són les opcions de tractament?
• Quin és el vostre horari de tractament suggerit?
• Quines altres activitats poden danyar l'oïda del meu fill/a? (per exemple, sorolls forts, certs esports)
• Quins recursos hi ha disponibles per ajudar els nens i els pares a afrontar la pèrdua auditiva infantil? (per exemple, serveis d'assessorament, grups de suport)

Amb la síndrome de Pendred, un nen pot perdre la capacitat d'escoltar sons que l'ajuden a connectar amb el seu entorn. Tanmateix, això no vol dir que el nen hagi d'evitar aquestes interaccions per sempre. Els audiòfons poden ser de gran ajuda per a molts nens amb aquesta condició. Aprendre habilitats de comunicació a una edat primerenca pot ajudar el vostre fill a ser més sociable, independentment de la seva pèrdua auditiva. L'equip sanitari del vostre fill podrà parlar amb vosaltres sobre els passos que vosaltres i la vostra família podeu fer per ajudar el vostre fill. Ànims, no esteu sols!

Coses importants a recordar (missatge per emportar)

• La síndrome de Pendred és una afecció genètica que causa principalment pèrdua auditiva i, de vegades, otitis mitjana.
• La detecció i el tractament precoços són molt importants. Això pot millorar molt la qualitat de vida del nen.
• Tot i que no hi ha cura, hi ha maneres de controlar-ho. Aquestes inclouen audiòfons, logopèdia i, si cal, tractament de la tiroide.
• És essencial proporcionar amor, suport i ànims al nen. Mentre seguiu els consells mèdics, ajudeu el nen a viure una vida normal i feliç.
• Protegiu el vostre fill de lesions al cap. Això reduirà la possibilitat que la pèrdua auditiva empitjori.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Sempre estarà disposat a ajudar-vos.

Síndrome de Pendred, discapacitat auditiva, amigdalitis, malalties genètiques, salut infantil, audiòfons, tiroide