El vostre fill té aquests símptomes? Parlem de la síndrome de Phelan-McDermid

Has sentit a parlar mai de la síndrome de Phelan-McDermid? Probablement no has sentit a parlar d'aquest nom, perquè és una malaltia genètica rara. Aquesta malaltia pot causar diversos problemes de salut, retards en el desenvolupament intel·lectual i canvis de comportament, especialment en nens petits. Per això, avui en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre. No et preocupis, és molt important conèixer aquesta informació.

Què és la síndrome de Phelan-McDermid?

En poques paraules, la síndrome de Phelan-McDermid és un trastorn genètic que pot causar diversos problemes en el cos, la intel·ligència i el comportament d'un nen. Per exemple:

• Dificultat per menjar.
• Debilitat muscular.
• Retards en la parla i altres fites del desenvolupament.
• Alguns nens tenen trastorns com el trastorn de l'espectre autista.
• De vegades, fins i tot poden aparèixer afeccions com l'epilèpsia.

Hi ha un altre nom per a això, que és "síndrome de deleció 22q13.3". Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, parlem-ne també.

Què tan rara és aquesta afecció?

De fet, aquesta afecció anomenada síndrome de Phelan-McDermid és molt rara . Segons els científics, afecta entre dos i deu nens per cada cent mil. Tanmateix, com que és una mica difícil de diagnosticar, és possible que tinguin aquesta afecció més nens dels que es denuncien. Només s'han diagnosticat entre 2200 i 2500 nens a tot el món. Així que us podeu imaginar com de rara és aquesta malaltia.

Quina és la connexió entre la síndrome de Phelan-McDermid i l'autisme?

Aquest és un problema que té molta gent. S'ha descobert que molts nens amb síndrome de Phelan-McDermid tenen un trastorn de l'espectre autista . Els científics estimen que aproximadament l'1% dels nens amb autisme també poden tenir la síndrome de Phelan-McDermid. Això significa que hi ha una connexió entre els dos.

Per què es produeix la síndrome de Phelan-McDermid?

D'acord, ara vegem què causa això. Això és causat per un canvi en els cromosomes . Els cromosomes són les petites coses que hi ha dins de les nostres cèl·lules. Dins d'aquests hi ha els nostres gens. Els gens són com un conjunt d'instruccions que determinen tot, des de com ha de funcionar el nostre cos fins a la nostra alçada, el color dels ulls i quines malalties podem desenvolupar.

Normalment, cada cèl·lula humana té 23 parells de cromosomes, per a un total de 46 cromosomes. Un nen amb síndrome de Phelan-McDermid té un petit tros del cromosoma 22 que li falta o que està "suprimit". Per això també s'anomena "síndrome de deleció 22q13.3".

La majoria de les vegades, aquesta condició no s'hereta dels pares. Aquesta pèrdua d'un tros de cromosoma passa aleatòriament, és a dir, quan es forma un òvul o un espermatozoide, o quan s'està desenvolupant un embrió. Tanmateix, en alguns casos rars, es pot heretar d'un progenitor. En aquest cas, una mare o un pare amb aquesta condició té aproximadament un 50% de probabilitats que el seu fill l'hereti.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Els símptomes de la síndrome de Phelan-McDermid poden variar molt de persona a persona. Algunes persones tenen menys símptomes, d'altres en tenen més. Alguns símptomes són presents en néixer, mentre que d'altres apareixen a la infància o a la primera infància. Aquests símptomes poden ser físics, conductuals, intel·lectuals o una combinació de tots aquests.

El vostre fill pot tenir símptomes com aquests:

• Retards en el desenvolupament : Coses com no girar-se, no seure dret, no caminar. Penseu-hi, alguns nadons comencen a girar-se als 6 mesos, d'altres seure drets als 9 mesos. Però un nen amb aquesta afecció pot trigar una mica més a fer aquestes coses.
• Augment de la tolerància al dolor : això significa sentir menys dolor que els altres.
• Debilitat muscular (hipotonia) : El cos pot sentir-se flàccid i flàccid.
• Problemes de parla : Retard en la parla o incapacitat per parlar.
• Trastorns del son : Dificultat per adormir-se, com ara despertar-se amb freqüència.
• Suar menys del normal : Això pot fer que el cos s'escalfi ràpidament i es deshidrati.
• Dificultat per menjar o empassar .
• Problemes del sistema digestiu : Nàusees, vòmits i acidesa estomacal freqüents (malaltia per reflux gastroesofàgic).

Moltes persones amb síndrome de Phelan-McDermid també tenen trastorn de l'espectre autista, per la qual cosa també poden experimentar símptomes conductuals com ara:

• Mirar-se als ulls és una debilitat .
• Sentir por i nervis en situacions socials .
• Interès per mastegar articles no alimentaris (per exemple, joguines, roba).
• Hipersensibilitat al tacte : Sentir-se incòmode quan algú et toca.

També es poden observar algunes característiques especials en l'aspecte de les persones amb aquesta condició:

• Ulls enfonsats.
• Parpella caiguda (ptosi).
• Orelles grans o que sobresurten cap endavant.
• El segon i tercer dits del peu poden semblar fusionats (sindactilia).
• Tenir mans o peus grans i musculosos.
• El cap és allargat i de forma estreta.
• La barbeta pren una forma punxeguda.
• Ungles dels peus petites o anormals.

De vegades, aquesta afecció s'acompanya de cardiopaties congènites i problemes renals.Molt rarament, aquests nens poden desenvolupar sacs plens de líquid (quists aracnoideos) al cervell. Això pot causar un augment de la pressió dins del cap, causant inquietud, plors, mals de cap i epilèpsia.

Com es diagnostica aquesta malaltia?

Com que els símptomes de la síndrome de Phelan-McDermid de vegades són subtils, poden ser difícils de reconèixer. És possible que el vostre fill hagi de sotmetre's a diverses proves abans de poder rebre un diagnòstic precís. El metge pot fer coses com ara:

• Exploració física del nen/a.
• Preguntar sobre l'historial mèdic del nen pel que fa als símptomes i retards del desenvolupament.
• Pregunteu sobre els antecedents mèdics familiars per veure si algú de la família ha tingut aquesta afecció.
• Sol·licitar proves genètiques . Normalment, això implica prendre una petita mostra de sang. Això es pot utilitzar per veure si falta el fragment de cromosoma en qüestió.

En casos molt rars, aquesta afecció pot no ser causada per un cromosoma absent. En canvi, pot ser causada per un canvi en un gen anomenat "SHANK3". Si no es troba cap deleció cromosòmica, el metge també pot suggerir proves per a aquest gen.

Si les proves confirmen la condició "síndrome de deleció 22q13.3", el metge pot suggerir diverses altres proves:

• Proves genètiques d'ambdós pares : veure si es tracta d'una herència o d'un fet aleatori.
• Una ressonància magnètica (RM) o una tomografia computada (TC) del cervell del nen: per veure si hi ha signes d'un quist aracnoide.
• Ecografia renal : per comprovar si hi ha defectes renals.
• Ecocardiograma : per comprovar si hi ha anomalies cardíaques.
• Prova d'audició.
• Un examen ocular detallat.
• Un estudi del son.

Hi ha una cura completa per a això?

De fet, actualment no hi ha cura per a la síndrome de Phelan-McDermid. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes del nen, ajudar-lo a funcionar el millor possible i prevenir les complicacions que puguin sorgir.

L'equip d'atenció del vostre fill pot incloure diversos especialistes, com ara:

• cardiòleg
• Gastroenteròleg
• Nefròleg
• neuròleg
• Terapeuta ocupacional: Persona que ajuda a les persones a realitzar tasques quotidianes com ara menjar i escriure.
• Ortopedista (especialista en ossos i articulacions)
• Fisioterapeuta: Algú que ajuda a enfortir les parts del cos afectades.
• logopeda/lingüista
• Endocrinòleg

Recordeu que tots aquests especialistes treballen conjuntament per proporcionar la millor atenció al vostre fill/a.

Es pot prevenir aquesta situació?

Un cop que algú és diagnosticat amb la malaltia, actualment no hi ha manera de corregir els canvis genètics. Tanmateix, en el cas rar que un dels pares també tingui la malaltia, hi ha vegades que es pot utilitzar la tecnologia de FIV o les proves prenatals per evitar que passi als futurs fills.

Si vostè o algú de la seva família té aquesta afecció, és molt important que parli amb un metge o un assessor genètic . Ell li pot explicar la probabilitat que els seus fills heretin aquesta afecció.

Com serà el futur si el meu fill té aquesta condició?

Això no és el mateix per a tots els nens. Depèn del tipus de discapacitat que tingui el nen i de la seva gravetat.

Els efectes d'aquesta afecció rarament posen en perill la vida. Tanmateix, moltes persones amb aquesta afecció poden requerir atenció mèdica de per vida i suport social continu. Per tant, l'amor, la comprensió i el suport dels membres de la família són molt importants per a aquests nens.

Com es pot cuidar d'un nen així?

És important portar el vostre fill a totes les visites amb l'especialista per millorar les seves capacitats. Com que el vostre fill pot tenir una capacitat reduïda per suar, tingueu en compte el següent:

• Eviteu la calor excessiva .
• Doneu al nen molta aigua per beure (evitar que es deshidrati).
• Protegir de la llum solar directa .

Com que moltes persones amb la síndrome de Phelan-McDermid tenen una alta tolerància al dolor i dificultats per comunicar el seu malestar, estigueu atents als signes que el vostre fill té dolor . Si observeu algun d'aquests signes, truqueu al vostre metge. Us pot ajudar a determinar si el vostre fill té mal de panxa o alguna altra cosa. Els signes de dolor poden incloure:

• Estar més callat que de costum, menys sociable.
• Respirar més ràpid del normal.
• Plorar o estar més inquiet del que és habitual.
• Agafant-se fort a la roba de llit o a objectes propers.
• Mantenir el cos, els braços i les cames rígids i immòbils.
• Expressió facial de dolor (per exemple, tancar els ulls amb força, arrufar els llavis).
• Plorar o cridar.

Què més li pots preguntar al metge?

Si el vostre fill té la síndrome de Phelan-McDermid, podeu fer aquestes preguntes al metge:

• Aquesta deleció cromosòmica és hereditària o va passar per casualitat?
• El meu fill té problemes com ara quists de cor, ronyó o cervell?
• Quant l'afecta la discapacitat intel·lectual del meu fill/a?
• Quin tipus d'especialistes hauria de veure el meu fill/a? Amb quina freqüència?
• Hi ha grups de suport que ens puguin ajudar a conviure amb aquesta condició?
• Recomanes consell genètic?
• Hauria la resta de la nostra família de sotmetre's a proves genètiques?

Finalment, he de dir...

La síndrome de Phelan-McDermid és una malaltia genètica rara. Pot causar retards en la parla i el desenvolupament, així com trastorn de l'espectre autista. Si algú de la teva família ha estat diagnosticat amb aquesta síndrome de deleció cromosòmica, no et preocupis . Un equip d'especialistes pot ajudar-te a tu i al teu fill. Els objectius principals aquí són millorar el funcionament del teu fill, prevenir possibles complicacions i proporcionar assessorament genètic si cal. No estàs sol , i hi ha molta gent que et pot ajudar en aquest viatge.

` Síndrome de Phelan-McDermid, Síndrome de Phelan-McDermid, Malaltia genètica, Cromosoma, Autisme, Retard del desenvolupament, SHANK3