Potser has notat que el teu petit sembla una mica més letàrgic que altres nens, té dificultats per mantenir el coll recte o està guanyant pes molt lentament. O, com a adult, et sents inusualment cansat i marejat quan puges escales o camines distàncies curtes? La raó que hi ha darrere d'això pot ser una afecció rara de la qual no has sentit a parlar mai. Això és exactament del que parlem avui.
En poques paraules, què és la malaltia de Pompe?
Penseu en el nostre cos com una gran fàbrica. Aquesta fàbrica necessita diferents treballadors (proteïnes/ enzims ) per funcionar. La malaltia de Pompe es produeix quan un dels treballadors (una proteïna específica) que descompon el glicogen , un tipus de sucre del nostre cos, i produeix energia, falta o no funciona correctament.
Ara que aquest treballador ja no hi és, en comptes de convertir-se en energia, aquest tipus de sucre anomenat glicogen comença a acumular-se dins de les cèl·lules del nostre cos, especialment en llocs com els músculs, el cor i el fetge . És com si les matèries primeres s'acumulessin en una fàbrica. Aquesta acumulació de glicogen danya aquests òrgans i debilita la seva funció.
Aquesta malaltia també es coneix com a "deficiència de GAA" o " malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus II ( GSD )".
Què causa aquesta malaltia?
La malaltia de Pompe és una malaltia genètica . Això vol dir que l'heretem dels nostres pares. Tanmateix, per desenvolupar la malaltia, heu de rebre el gen defectuós de la malaltia tant de la vostra mare com del vostre pare .
Si una persona hereta només un gen defectuós, no mostrarà símptomes de la malaltia. Però serà portadora de la malaltia. Això vol dir que pot transmetre el gen defectuós als seus fills.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes d'aquesta malaltia, l'edat d'aparició i la gravetat de la malaltia poden variar molt de persona a persona. Es pot dividir en dues categories principals.
| El moment d'aparició de la malaltia | Símptomes freqüents |
|---|---|
| Tipus d'inici infantil (Des d'uns mesos fins a un any) |
|
| Tipus d'aparició tardana (A qualsevol edat, des de la infància fins a la vellesa) |
|
Com diagnosticar amb precisió la malaltia?
Com que aquests símptomes sovint són similars als d'altres afeccions, el diagnòstic pot ser una mica complicat. El metge us pot fer preguntes com aquestes per ajudar-vos a entendre la situació:
- Et sents dèbil, caus sovint o tens dificultats per caminar, córrer o pujar escales?
- Tens dificultats per respirar, sobretot a la nit o quan estàs estirat?
- Tens mal de cap quan et despertes al matí?
- Et sents extremadament cansat durant tot el dia?
- Algú de la teva família ha tingut aquests símptomes?
A més d'aquestes preguntes, també es poden fer algunes proves per descartar altres afeccions mèdiques. Si se sospita la malaltia de Pompe, es fan aquestes proves per confirmar el diagnòstic:
- Una anàlisi de sang: Això comprova el bon funcionament de la proteïna (enzim) deficient.
- Biòpsia muscular: es pren un petit tros de múscul i s'examina al microscopi per veure quant glucogen hi ha emmagatzemat.
- Prova genètica:Busquen directament el defecte genètic que causa la malaltia.
El més important és que el diagnòstic d'aquesta malaltia pot trigar temps. Pot trigar tan sols 3 mesos en un nadó i fins a 7-9 anys en un adult. Per tant, és important ser pacient.
Quins són els tractaments?
Tot i que actualment no hi ha cura per a aquesta malaltia, hi ha tractaments molt eficaços que poden controlar els símptomes i allargar la vida. És extremadament important començar el tractament el més aviat possible , especialment en els nadons.
El tractament principal és la teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) . En poques paraules, això consisteix a administrar al cos un enzim (proteïna) que falta o és deficient mitjançant una injecció. Un cop rebuda aquesta injecció, el cos és capaç de descompondre el glicogen de sucre. Alguns dels fàrmacs que s'utilitzen per a això són:
- `Myozyme` (sovint per a nadons)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (per al tipus d'aparició tardana)
A més, hi ha un nou tractament aprovat per a adults que no responen bé al tractament de la ERT. Utilitza una combinació de dos fàrmacs que es prenen com a injecció (Pombiliti) i càpsules (Opfolda).
Coses a tenir en compte quan es viu amb aquesta malaltia
Viure amb la malaltia de Pompe pot ser difícil, per això és important obtenir suport per a tu i la teva família. També pots unir-te a grups de suport on altres persones amb la malaltia poden compartir experiències i obtenir consells pràctics.
Per exemple, si els aliments són difícils d'empassar, es poden afegir espessidors. Algunes persones poden necessitar que se'ls administri menjar a través d'una sonda d'alimentació per obtenir la nutrició que necessiten.
Com que aquesta malaltia afecta moltes parts del cos, necessiteu el suport d'un equip de metges especialistes.
- cardiòleg
- neuròleg
- Terapeuta respiratori
- Nutricionista
És amb el suport de tothom que podem controlar els símptomes i mantenir-nos sans.
Missatge per emportar
- La malaltia de Pompe és una malaltia genètica que s'hereta dels pares.
- Els principals símptomes són debilitat muscular i dificultat per respirar.
- La malaltia es pot manifestar de dues formes: en la infància i a l'edat adulta tardana.
- Diagnosticar la malaltia el més aviat possible i iniciar la teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) pot minimitzar els danys causats per la malaltia.
- Si vostè o el seu fill tenen dubtes sobre aquests símptomes, consulti un metge sense demora i demani consell.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari