Has sentit a parlar de la malaltia de Pompe? Parlem-ne en detall!

Heu sentit a parlar mai d'una malaltia amb un nom estrany anomenada malaltia de Pompe? Potser aquest nom us és nou. En realitat, és una mica rara, cosa que significa que no és una malaltia que afecti a tothom. Però és molt important conèixer-la, perquè és una condició genètica, és a dir, que es transmet de generació en generació. Això fa que un tipus de sucre anomenat "(glicogen)" s'acumuli a les cèl·lules del nostre cos. Així doncs, avui parlarem simplement de què és aquesta malaltia de Pompe, com es desenvolupa, quins són els símptomes i si hi ha algun tractament.

Què és la malaltia de Pompe?

En poques paraules, la malaltia de Pompe és una afecció genètica que pertany al grup de malalties d'emmagatzematge de glucogen. El nostre cos té un enzim anomenat "(alfa-glucosidasa àcida)" o "(GAA)". Aquest enzim descompon el sucre complex "(glucogen)" del nostre cos, és a dir, el digereix i ajuda a produir energia. Per tant, una persona amb malaltia de Pompe no produeix aquest enzim "(GAA)" correctament, o en té molt poc.

Què passa llavors? Aquest tipus de sucre anomenat "(glicogen)" no es descompon correctament i s'acumula en petits compartiments anomenats "(lisosomes)" dins de les cèl·lules del cos. Penseu-ho com una paperera: si no es treu la brossa, s'omplirà. Aquests "(lisosomes)" són els llocs on es reciclen les coses de l'interior de les nostres cèl·lules, és a dir, estan fetes perquè es puguin tornar a utilitzar. Així doncs, com que aquest enzim "(GAA)" no funciona correctament, el "(glicogen)" s'omple dins d'aquests "(lisosomes). D'aquesta manera, el "(glicogen)" s'acumula principalment als músculs del cor i als músculs esquelètics. Quan s'acumula així, aquests òrgans es danyen i gradualment comencen a debilitar-se.

Aquesta malaltia també s'anomena:

• `(Malaltia de Pompe)` (Malaltia de Pompe)
• `(Deficiència de maltasa àcida)` (Deficiència de maltasa àcida)
• `(Malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus II (GSD2))` (Malaltia d'emmagatzematge de glucogen - tipus II)

Quins són els principals tipus de malaltia de Pompe?

La malaltia de Pompe es divideix principalment en dos tipus, segons l'edat d'aparició i la gravetat dels símptomes.

Malaltia de Pompe d'inici infantil

Aquesta és la forma més greu de la malaltia de Pompe. Aquesta afecció es produeix quan l'enzim (alfa-glucosidasa àcida (GAA)) és completament absent o només està present en quantitats molt petites. De vegades, el nadó pot no mostrar cap símptoma en néixer. Tanmateix, els símptomes solen començar a aparèixer durant el primer any de vida, generalment al voltant dels 4 mesos d'edat.

Aquests nens tenen debilitat muscular greu, un fetge i un cor engrandits a causa d'un debilitament del múscul cardíac (cardiomiopatia). La malaltia és molt progressiva. Si no es tracta adequadament, aquests nens poden morir d'insuficiència cardíaca o respiratòria en un any o dos. Aquesta és una situació molt trista.

Malaltia de Pompe d'aparició tardana

Aquest tipus de malaltia de Pompe es pot presentar a qualsevol edat. Pot aparèixer abans de l'any, però sense que el cor s'engrandi (cosa que és una característica distintiva de la malaltia en la infància), o pot aparèixer en la infància, l'adolescència o fins i tot l'edat adulta. Aquestes persones tenen un nivell baix de l'enzim "(GAA)", però no tan baix com en els nadons.

Aquest tipus sol ser més lleu i menys greu que la forma infantil, però depèn de l'edat a la qual comencen els símptomes. Els nens que desenvolupen símptomes durant la infància poden tenir un curs més greu.

El símptoma principal és la debilitat muscular (miopatia). Això pot causar dificultat per respirar. Tanmateix, és menys probable que el cor es vegi afectat. Si no es tracten, les complicacions respiratòries poden provocar la mort.

Quina és la freqüència de la malaltia de Pompe?

La malaltia de Pompe és en realitat una malaltia genètica molt rara . Per exemple, als Estats Units, aquesta malaltia es produeix en aproximadament una de cada 40.000 persones. A Sri Lanka, és difícil trobar estadístiques exactes sobre això, però és evident que es tracta d'una malaltia rara.

Quins són els símptomes de la malaltia de Pompe?

El símptoma principal de la malaltia de Pompe és la debilitat muscular progressiva , especialment als malucs, les cames, les espatlles, els braços i el diafragma, el múscul gran que es troba entre el pit i l'estómac.

Símptomes de la malaltia de Pompe en la infància:

• Els músculs poden estar flàccids, sense fermesa (hipotonia). El cos pot semblar flàccid, com la "coixesa d'un nadó".
• Engrandiment del cor (cardiomegàlia)
• Fetge engrandit (`(hepatomegàlia)`)
• Llengua engrandida (macroglòssia)
• Falta de creixement (`fallida de creixement`). Això significa que el nadó no guanya pes correctament o no creix més alt.
• Dificultat per respirar.
• Dificultat per menjar i beure llet.
• Infeccions respiratòries freqüents (per exemple, pneumònia).
• Discapacitat auditiva.

Símptomes de la malaltia de Pompe d'aparició tardana:

Aquests símptomes poden ser lleus i només empitjoren amb el temps. Tanmateix, també poden causar debilitat greu i dificultat respiratòria.

• Debilitament gradual dels músculs de les cames i el tronc.
• Dificultat per caminar, caigudes freqüents.
• Dolor en diverses parts del cos, especialment als músculs.
• Pèrdua de la capacitat de fer exercici, córrer i saltar.
• Infeccions respiratòries freqüents.
• Dificultat per respirar (dispnea) quan està lleugerament cansat.
• Mal de cap al matí.
• Sensació d'extrema cansament durant el dia.
• Pèrdua de pes involuntària.
• Dificultat per empassar aliments (disfàgia).
• Irregularitats del ritme cardíac (`(arrítmia)`).
• Disminució gradual de la capacitat auditiva.

Quines són les causes de la malaltia de Pompe?

La malaltia de Pompe està causada per mutacions en el gen "(GAA)". Aquest gen "(GAA)" és responsable de produir l'enzim "(alfa-glucosidasa àcida)" esmentat anteriorment. Aquest enzim descompon el sucre complex "(glicogen)".

Normalment, els nostres cossos converteixen aquest "(glicogen)" en "(glucosa)", que s'utilitza per obtenir energia. L'enzim "(alfa-glucosidasa àcida)" funciona en compartiments anomenats "(lisosomes)" dins de les nostres cèl·lules. Penseu en aquests "(lisosomes)" com a centres de reciclatge a les nostres cèl·lules. Els enzims descomponen diverses substàncies i les dirigeixen a fer noves tasques per al cos, per exemple, per proporcionar energia.

Així doncs, si teniu la malaltia de Pompe, les mutacions en el gen "(GAA)" fan que la producció de l'enzim "(alfa-glucosidasa àcida)" es redueixi o desaparegui completament. Sense aquest enzim, el vostre cos no pot descompondre el "(glicogen)" correctament. Aleshores, el "(glicogen)" s'acumula en aquests "(lisosomes)", causant danys musculars greus. Aquesta és la raó principal dels símptomes.

Aquesta malaltia s'hereta de manera autosòmica recessiva. Això significa que tots dos pares t'han de transmetre el gen mutat. Normalment, els pares només són portadors de la malaltia, és a dir, no mostren símptomes. Però sí que tenen el gen mutat.

Quines són les complicacions de la malaltia de Pompe?

Si no es tracta, la malaltia de Pompe, que comença a la infància, pot ser mortal durant la infància. Moltes persones amb malaltia de Pompe desenvolupen problemes respiratoris i cardíacs. Gairebé tots els pacients desenvolupen debilitat muscular. En algun moment de la seva vida, moltes persones poden necessitar suport d'oxigen i dispositius d'assistència per a coses com caminar.

Com es diagnostica la malaltia de Pompe?

El metge primer us examinarà físicament i us preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars. Després, us prendrà una mostra de sang i us farà una prova per detectar un enzim anomenat "creatina quinasa". Això pot ajudar a determinar si s'ha produït dany muscular. Una prova més específica és mesurar l'activitat de l'enzim "(GAA)" a la sang. També podeu fer-vos "proves genètiques" o proves genètiques per estudiar el gen "(GAA)" al vostre cos.

A més, es poden realitzar les proves següents:

• Proves de funció pulmonar : aquestes mesuren la capacitat dels pulmons.
• Electromiografia (EMG) : Això mesura el bon funcionament dels músculs.
• Proves de cor : Això pot incloure proves com ara un electrocardiograma (ECG) i un ecocardiograma (ecocardiograma).
• Estudis del son : aquestes proves registren certes activitats corporals mentre dorms.

Com es tracta la malaltia de Pompe?

El tractament principal per a la malaltia de Pompe ésTeràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT). En aquesta, el metge li administra un dels següents medicaments per via intravenosa:

• `(Alglucosidasa alfa)`
• `(Avalglucosidasa alfa)`

Aquests fàrmacs són enzims modificats genèticament que funcionen igual que els enzims que es produeixen de manera natural al nostre cos. Aquest tractament:

• Ajuda a reduir la mida del cor.
• Ajuda a mantenir la funció cardíaca normal.
• Ajuda a millorar la funció muscular, la força i la rigidesa, o alenteix la progressió de la malaltia.
• Redueix la quantitat de glicogen emmagatzemat al cos.

A més, un equip d'especialistes tractarà els vostres símptomes individuals i us proporcionarà l'atenció necessària. Aquest equip pot incloure:

• Fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i terapeutes respiratoris
• cardiòlegs
• Neuròlegs

Depenent de la gravetat de la vostra afecció, és possible que necessiteu:

• Fisioteràpia o teràpia ocupacional.
• Una sonda per a l'alimentació (`(sonda d'alimentació)`).
• Suport respiratori artificial (ventilació mecànica).

Actualment, els científics estan duent a terme assajos clínics de teràpia gènica per a la malaltia de Pompe. La teràpia gènica consisteix a substituir els gens danyats per gens sans. Això permet que el cos produeixi correctament l'enzim alfa-glucosidasa àcida. Aquesta és una gran esperança per al futur.

Es pot prevenir la malaltia de Pompe?

La malaltia de Pompe és una afecció genètica, per la qual cosa no es pot prevenir . Tanmateix, si esteu embarassada o teniu previst quedar-vos-en, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic . Això us ajudarà a obtenir més informació sobre aquest tema i, si cal, a fer-vos les proves.

Com és l'esperança de vida amb la malaltia de Pompe?

Si la malaltia no es diagnostica i es tracta a temps, els nens amb malaltia de Pompe en la infància sovint moren a una edat primerenca per dificultat respiratòria o insuficiència cardíaca.

Les persones amb malaltia de Pompe d'aparició tardana poden viure més temps perquè la malaltia progressa més lentament. Tanmateix, això depèn de l'edat a la qual comencen els símptomes i de la gravetat de la malaltia. En general, com més gran sigui l'edat a la qual comencen els símptomes, més lentament progressa la malaltia.

Quan hauries de veure un metge?

Si vostè o el seu fill tenen símptomes de la malaltia de Pompe, haurien de consultar un metge immediatament . Un diagnòstic precoç pot millorar considerablement la qualitat de vida dels nens i adults amb aquesta malaltia.

Com puc jo o el meu fill cuidar-nos amb aquesta condició?

Si tu o el teu fill teniu la malaltia de Pompe, considereu parlar amb un psicòleg. Un psicòleg us pot ajudar a entendre millor la malaltia i a afrontar-la millor. També hi ha grups de suport on podeu conèixer altres persones que estan passant per situacions similars i compartir experiències.

Sovint, els cuidadors poden experimentar fatiga o estrès excessiu (fatiga o esgotament del cuidador). Això és normal, però és important tenir cura de tu mateix i del teu fill.

Què he de preguntar als metges sobre la malaltia de Pompe?

Si a tu o al teu fill us han diagnosticat la malaltia de Pompe, és possible que vulguis fer preguntes al teu metge com ara:

• Quin tipus de malaltia de Pompe té el meu fill/a?
• Què em pots dir de la vida del meu fill/a?
• Quin tipus d'especialistes haurem de veure?
• Amb quina freqüència he de veure aquests especialistes?
• Què puc fer perquè el meu nadó estigui còmode?
• És una bona idea fer proves genètiques també a altres membres de la família?
• Com puc aprendre a conviure bé amb la malaltia de Pompe?

Si vostè o el seu fill tenen la malaltia de Pompe, pregunti al seu metge sobre la possibilitat d'unir-se a un grup de suport. Compartir les seves experiències i aprendre dels altres pot ser molt útil i reconfortant. Recordi que no està sol. Tot i que no hi ha cura per a la malaltia de Pompe, els científics continuen investigant tractaments. Els metges estudien diversos medicaments eficaços que poden ajudar a controlar la propagació dels símptomes i millorar la qualitat de vida del seu fill.

Missatge per emportar

En conclusió, la malaltia de Pompe és una malaltia genètica rara. Principalment causa debilitat muscular. N'hi ha dos tipus, el tipus d'inici infantil i el tipus d'inici tardà. El diagnòstic i el tractament precoços, com ara la teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER), són molt importants. Les persones que viuen amb aquesta malaltia i les seves famílies es poden beneficiar enormement del suport psicològic i dels grups de suport. A mesura que continua la investigació de nous tractaments, hi ha esperança per al futur. Si teniu cap pregunta sobre això, no dubteu a parlar amb un metge.

Malaltia de Pompe , malaltia d'emmagatzematge de glucogen, alfa-glucosidasa àcida, enzim GAA, debilitat muscular, teràpia de reemplaçament enzimàtic, trastorn genètic, malaltia de Pompe d'inici infantil, malaltia de Pompe d'inici tardà, malaltia d'emmagatzematge lisosomal