Has sentit a parlar mai de la "porfíria"? Parlem d'aquesta malaltia rara!

Un procés molt complex i sorprenent que té lloc dins del cos és la producció d'una cosa anomenada "hemo". Aquesta hemo és essencial per a la producció d'hemoglobina, que és responsable del color vermell de la sang i transporta oxigen per tot el cos. No només això, sinó que aquesta hemo ajuda en moltes altres funcions importants dins de les nostres cèl·lules. Tanmateix, de vegades el procés de producció d'aquesta hemo pot anar malament. És llavors quan es produeixen afeccions que pertanyen a un grup rar de malalties anomenades "porfíria". No us preocupeu, parlem-ne de manera senzilla.

Què és exactament la porfíria?

En poques paraules, la porfíria és un nom comú per a un grup de malalties rares que afecten el procés de producció de l'hemo al nostre cos. Penseu-ho d'aquesta manera: la producció d'hemo és com un procés complex de vuit passos. Cadascun d'aquests passos requereix vuit enzims específics per funcionar correctament. Els enzims són proteïnes que acceleren les reaccions químiques al nostre cos. En aquest procés també hi participen substàncies químiques anomenades "porfirines" i "precursors de la porfirina".

Ara penseu-hi, què passa si un enzim en un d'aquests vuit passos no funciona correctament? Aquí és on comença el problema. Com una reacció en cadena, quan aquest enzim no funciona, les porfirines i els precursors de porfirines que hi havia abans comencen a acumular-se dins de les cèl·lules del cos. És aquesta acumulació de productes químics la que causa els símptomes de la porfíria.

Potser us preguntareu: "Per què aquest enzim no funciona correctament?". Molt sovint, la causa és una mutació genètica. És a dir, hi ha un canvi en un gen que codifica un enzim implicat en el procés de producció de l'hemo. Aquesta malaltia, anomenada porfíria, sovint és hereditària. És a dir, aquesta mutació genètica es pot transmetre a altres membres de la família. Si això passa, també poden tenir porfíria o ser portadors de la malaltia.

Però no et preocupis. Si descobreixes que tens aquesta afecció, els metges et poden ajudar a controlar els símptomes i, fins i tot, a prevenir-los. Això pot ajudar a reduir l'impacte que aquestes afeccions tenen en la teva vida.

Hi ha tipus de porfíria?

Sí, hi ha uns vuit tipus de porfíria. Els metges les anomenen totes juntes "les porfíries". Els metges determinaran quin tipus de porfíria teniu en funció dels vostres símptomes i d'on s'acumulen aquestes substàncies químiques addicionals que he esmentat abans al cos.

En general, aquests tipus de porfíria es poden dividir en dos grups principals segons els seus símptomes:

• Porfíries agudes (de vegades anomenades "porfíries hepàtiques agudes")
• Porfíries cutànies

Porfíries agudes

Aquest grup de malalties pot causar dolor estomacal intens i altres símptomes. Alguns tipus de porfíries agudes poden fer que la pell sigui sensible a la llum solar i causar butllofes a la pell.

Aquests són alguns tipus de porfíries agudes:

• Porfíria intermitent aguda (PAI): Aquest és el tipus més comú de porfíria aguda. Pot causar dolor abdominal sobtat i intens, però no hi ha sensibilitat a la llum solar ni butllofes a la pell.
• Coproporfíria hereditària (HCP): Juntament amb rampes estomacals sobtades, la pell pot tornar-se sensible a la llum solar i ampolles.
• Porfíria variegada (VP): En aquesta afecció, podeu experimentar rampes estomacals sobtades i/o butllofes a la pell. Aquests poden empitjorar quan s'exposa a la llum solar.
• Porfíria per deficiència d'ALAD: ALAD significa l'enzim "àcid delta-aminolevulínic (ALA) deshidratasa". Aquest és un tipus molt rar de porfíria, que sol presentar símptomes durant la infància.

Porfíries cutànies

Aquest grup de malalties causa símptomes a la pell quan s'exposa a la llum solar. Aquests poden incloure dolor, decoloració de la pell, inflor i/o butllofes. Depenent de la causa subjacent, algunes persones poden desenvolupar una forma butllofa de la pell anomenada porfíries cutànies, mentre que altres poden no desenvolupar-ne una.

Tipus de porfíries cutànies amb butllofes:

• Porfíria cutània tardana (PCT): Aquest és el tipus de porfíria més comú.
• Porfíria eritropoètica congènita (CEP): "Eritropoètica" fa referència a la medul·la òssia. Aquest és el lloc principal on s'acumulen les porfirines addicionals en aquesta malaltia. Aquest també és un tipus de porfíria molt rar.

Tipus de porfíries cutànies sense butllofes:

• Protoporfíria eritropoètica (EPP) i porfíria lligada al cromosoma X (XLP): També s'anomenen "protoporfíries" perquè la substància química que s'acumula en aquestes malalties és la "protoporfirina". "Lligada al cromosoma X" significa que hi ha una mutació genètica al cromosoma X.
• Porfíria hepatoeritropoètica:Aquest també és un tipus de porfíria extremadament rar.

Quins són els símptomes de la porfíria?

Els símptomes que experimenteu i la seva durada dependran del tipus de porfíria que tingueu. Els símptomes poden ser molt lleus o molt greus. Algunes persones amb porfíria poden no tenir cap símptoma. Tanmateix, en alguns casos, aquests símptomes poden ser potencialment mortals si no es tracten adequadament.

Símptomes de la porfíria aguda

Les porfíries agudes són causades per un augment dels precursors de l'hemo, l'àcid aminolevulínic (ALA) i el porfobilinogen (PBG). Aquestes substàncies afecten el funcionament del sistema nerviós. Pensa-hi, tot, des del moviment dels músculs fins a la digestió dels aliments, està controlat pel sistema nerviós. La porfíria fa que el sistema nerviós no funcioni correctament, cosa que provoca símptomes en forma d'"atacs".

La porfíria aguda pot causar símptomes com ara:

• Un fort mal d'estómac
• Nàusees i vòmits
• Restrenyiment
• Dolor al pit, l'esquena, els braços i/o les cames
• Ansietat
• Insomni
• Canvis mentals com ara confusió, agitació i al·lucinacions
• Treball dur
• Batecs cardíacs accelerats (taquicàrdia)
• Pressió arterial alta
• Entumiment, sensació de formigueig (parestèsia)
• Debilitat muscular o paràlisi (això també pot afectar els músculs que t'ajuden a respirar)
• Convulsions
• Orina fosca o vermella (les porfirines i altres productes químics poden canviar el color de l'orina)

Si teniu coproporfíria hereditària (HCP) o porfíria variegada (VP), la vostra pell pot ser sensible a la llum solar. L'exposició a la llum solar pot causar butllofes, decoloració de la pell i/o cicatrius.

Quant de temps pot durar la porfíria aguda?

Un atac com aquest pot durar de tres a set dies. Però, sobretot si no es tracta, pot durar molt més. Els símptomes poden trigar setmanes o mesos a desaparèixer completament. És possible que només tingueu un o uns quants atacs al llarg de la vostra vida. Tanmateix, algunes persones poden tenir diversos atacs en un any.

La porfíria aguda pot causar complicacions a llarg termini com ara hipertensió arterial, insuficiència renal i, rarament, càncer de fetge.

Símptomes de porfíries cutànies sense butllofes (EPP/XLP)

Les porfíries cutànies causen símptomes a la pell quan s'està exposat a la llum solar. Això inclou la llum solar directa a l'exterior, així com la llum solar que entra per les finestres. Alguns tipus de llum artificial també poden causar símptomes. Aquest tipus de porfíria no causa el dolor estomacal sobtat i intens ni altres símptomes típics d'un "atac".

Quan comences a tenir una reacció a la llum solar, pots sentir una sensació de formigueig al principi. Si no surts del sol ràpidament, pots desenvolupar el que els metges anomenen una "reacció fototòxica". Pots experimentar símptomes cutanis com aquests, especialment a la cara, les mans i els peus:

• Picor
• Entumiment
• Inflor
• Dolor intens a la zona afectada
• Petites taques morades, vermelles o marrons a la pell (`(Petèquies)`)

Aquestes reaccions són molt doloroses i solen durar de dos a cinc dies. Hauries d'intentar quedar-te a casa i refredar les zones afectades (per exemple, amb aire fred d'un aparell d'aire condicionat).

Símptomes de porfíries cutànies amb butllofes

Porfíria cutània tardana (PCT)

Les persones amb PCT poden experimentar símptomes com:

• Butllofes a la pell (sovint al dors de les mans)
• Cicatrius
• Decoloració de la pell
• Engruiximent de la pell
• Pell fràgil que s'esquinça fàcilment fins i tot amb la més mínima lesió o pressió
• Creixement excessiu de pèl (sovint a la cara, als costats del front o en llocs com la barbeta)

Porfíria eritropoètica congènita (CEP)

Aquesta forma greu de porfíria comença a mostrar símptomes poc després del naixement o molt aviat en la vida. El primer signe és l'orina vermella. Com que els bolquers del nadó estan tacats de vermell, els metges sovint tenen la temptació de comprovar primer si hi ha una infecció del tracte urinari.

Altres signes i símptomes de la CEP inclouen:

• Butllofes greus a la pell fins i tot amb l'exposició a una mica de llum solar o llum fluorescent
• Les butllofes s'infecten, causant infeccions òssies i danys ossis
• Pèrdua d'algunes parts de la cara (cartílag de l'orella i nasal)
• Dents que es tornen grisenques
• Anèmia: això significa una manca de glòbuls vermells a la sang. De vegades cal una transfusió de sang.
• Augment de la melsa
• Recompte baix de plaquetes (`(Recompte baix de plaquetes)`)

Quines són les causes de la porfíria?

La porfíria aguda és causada per canvis en certs gens. Tanmateix, el fet que heretis un canvi genètic no vol dir que desenvoluparàs els símptomes de la porfíria.Moltes persones amb els canvis genètics associats amb la porfíria no presenten símptomes. Això significa que les proves genètiques per si soles no poden confirmar el diagnòstic. L'única manera de saber amb certesa si els símptomes són causats per una porfíria aguda és analitzar l'orina per determinar els nivells d'ALA i PBG.

Els experts creuen que altres factors, com ara les hormones, certs medicaments i els aliments que mengeu, poden tenir un paper en l'aparició d'atacs aguts. Si neixeu amb una mutació genètica relacionada amb la porfíria aguda, aquests altres factors poden fer que els atacs siguin més probables.

Els factors que poden desencadenar aquest tipus d'atacs són:

• Augment dels nivells d'hormones sexuals femenines (per exemple, durant la fase lútea del cicle menstrual)
• Alguns medicaments (per exemple, pastilles per dormir, píndoles anticonceptives)
• Beure en excés
• Fumar
• Baixa ingesta d'hidrats de carboni (per exemple, quan esteu en dejuni o seguiu una dieta especial)

Causes de la porfíria cutània tardana (PCT)

La PCT és un tipus de porfíria que sol aparèixer en adults i és una mica diferent d'altres tipus de porfíria. Els metges l'anomenen "causes adquirides". Això significa que es pot desenvolupar la malaltia fins i tot si no es té una mutació genètica.

Normalment, dos o més factors de risc es combinen per interrompre la producció normal d'hemo. Aquests factors inclouen:

• Ús d'estrògens (per exemple, píndoles anticonceptives o teràpia de reemplaçament hormonal)
• Beure en excés
• Augment dels nivells de ferro al cos (`(Sobrecàrrega de ferro / hemocromatosi)`)
• Infecció per hepatitis C
• Infecció per VIH
• Fumar

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

Els metges diagnostiquen la porfíria examinant-vos físicament i fent proves de laboratori. És possible que us facin una o més d'aquestes proves:

• Anàlisis de sang
• Anàlisis d'orina
• Proves de femta

El metge us explicarà quines proves heu de fer i què pot descobrir cada prova. El metge també us pot recomanar proves genètiques a vosaltres i a altres membres de la vostra família. Això pot identificar canvis genètics específics que poden causar porfíria.

Com es tracta la porfíria?

Les opcions de tractament depenen del tipus de porfíria que tingueu i de com us afecta. El vostre metge us explicarà què és el millor per a la vostra condició específica. Aquí teniu algunes coses generals que podeu esperar.

Tractament de les porfíries agudes

Si teniu porfíria aguda, és possible que hàgiu d'ingressar a l'hospital per rebre tractament quan tingueu un "atac". A l'hospital, els metges faran una o més de les accions següents:

• Administració de medicaments per reduir els nivells d'ALA i PBG (infusió d'hemina)
• Administració de medicaments per controlar el dolor, les nàusees i/o l'estat epilèptic
• Administració de fluids intravenosos (IV)
• Monitorització dels nivells d'electròlits i reposar-los si cal
• Prestar atenció als canvis en el teu estat mental

Per ajudar a prevenir futurs atacs, el metge pot receptar-li un medicament anomenat givosiran. Es tracta d'una injecció mensual que atura la sobreproducció d'ALA i PBG.

També hauràs d'evitar factors desencadenants com ara:

• Alguns medicaments
• El dejuni i alguns mètodes de restricció calòrica
• Consum d'alcohol
• Ús del tabac
• Exposició al sol (si teniu VP o HCP)

Tractament de les porfíries cutànies

Independentment del tipus de porfíria cutània que tingueu, és important protegir la pell per prevenir els símptomes. La protecció solar per si sola no sol ser suficient. El millor que podeu fer és evitar estar al sol tant com sigui possible. Si heu d'estar absolutament al sol, porteu roba protectora solar. El vostre metge us aconsellarà què és el millor per a vosaltres. També és possible que hàgiu d'evitar alguns tipus de llum artificial.

Tractament per a EPP/XLP

El metge pot receptar-te un medicament anomenat afamelanotida. Es tracta d'un implant molt petit. El metge te'l col·locarà sota la pell de l'abdomen. El medicament alliberat de l'implant ajudarà a reduir els símptomes dolorosos causats per l'exposició al sol. El metge també controlarà regularment la funció hepàtica i s'assegurarà que els nivells de vitamina D no siguin baixos.

Les persones amb EPP/XLP tenen més probabilitats de desenvolupar càlculs biliars. Alguns pacients amb EPP/XLP també poden desenvolupar anomalies hepàtiques. En casos greus, es pot produir insuficiència hepàtica. Això pot requerir un trasplantament de fetge, de vegades seguit d'un trasplantament de medul·la òssia.

Tractament per a la PCT

El metge pot receptar coses com:

• Flebotomia : L'extracció de petites quantitats de sang a intervals regulars elimina l'excés de ferro del cos. Això pot ajudar si la sobrecàrrega de ferro interfereix amb la producció d'hemo.
• Hidroxicloroquina en dosis baixes: aquest medicament ajuda a eliminar l'excés de porfirines del cos. S'excreten a l'orina.

Tractament de la CEP

És molt important protegir-se de la llum solar i de les llums fluorescents per evitar butllofes i complicacions. Si es produeixen butllofes, poden ser necessàries cremes antibiòtiques. Si la infecció és greu, poden ser necessaris antibiòtics orals o intravenosos.

El metge controlarà regularment els nivells d'hemoglobina per determinar si cal una transfusió de sang. Per a les persones amb els casos més greus, pot ser necessari un trasplantament de medul·la òssia. Aquesta és l'única manera de curar la malaltia.

Quan hauria de veure un metge?

Quan tingueu porfíria, les revisions periòdiques ("seguiments") amb el vostre metge formaran part de la vostra vida. El vostre metge us dirà quan heu de venir a les vostres cites. Aquestes cites són importants per controlar com la malaltia afecta el vostre cos i detectar qualsevol signe de complicacions. Necessitareu anàlisis de sang i orina periòdiques, així com proves per comprovar la funció d'altres òrgans.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb porfíria?

La teva perspectiva depèn d'aquests factors:

• El tipus de porfíria que tens
• Com de mal t'ha afectat
• Qualsevol complicació que sorgeixi

El vostre metge us pot donar la idea més precisa del que podeu esperar en el futur.

La porfíria pot tenir un gran impacte en la teva vida quotidiana. Els símptomes greus poden interferir amb les teves activitats normals, cosa que dificulta treballar, cuidar la teva família i gaudir de les teves aficions. Pots sentir-te molt cansat, tant físicament com mentalment.

Digueu al vostre metge com us sentiu. Ell o ella us pot informar sobre recursos i grups de suport que us poden ajudar. Connectar amb comunitats de porfíria us pot ajudar a obtenir més informació sobre la vostra condició i a trobar maneres de gestionar-la.

Viure amb una malaltia rara com la porfíria pot ser solitari, frustrant i directament aterridor. Potser voldries que la teva família i els teus amics entenguessin com et sents. Potser has hagut d'explicar la teva porfíria a altres persones i preguntar-los per què no pots fer certes coses.

Siguis on siguis, has de saber que no estàs sol.Tot i que la porfíria és rara en comparació amb moltes altres malalties, hi ha una gran comunitat que espera ajudar-vos. Uneix-te a grups de suport en línia per a la porfíria o demana al teu metge que et derivi a un. Trobar persones que entenguin com et sents pot fer que sigui molt més fàcil afrontar els alts i baixos de la vida.

El més important que hem d'aprendre d'això (missatge per emportar)

La porfíria és una malaltia complexa i rara. Tanmateix, si esteu informats sobre ella, seguiu els consells del vostre metge i eviteu coses que empitjoren els vostres símptomes, podeu viure amb èxit amb la malaltia. És important prestar atenció al vostre cos, als vostres símptomes i visitar el vostre metge a temps. Recordeu que no esteu sols i no dubteu mai a demanar ajuda.

` Porfíria, grup hemo, porfirina, enzims, malalties genètiques, malalties de la pell, dolor abdominal