Què és la malaltia priònica? Descobrim exactament què és!

Has sentit a parlar mai d'aquesta "malaltia priònica"? Potser aquest nom et resulta una mica nou. El motiu és que es tracta d'un grup de malalties molt rares al món. Tanmateix, és molt important conèixer aquesta malaltia, ja que afecta directament el nostre cervell i els símptomes s'agreugen molt ràpidament. Pot aparèixer tant en humans com en animals.

Què és la malaltia priònica?

En poques paraules, les malalties priòniques són un grup de malalties causades per una proteïna normal del nostre cervell que muta de manera anormal en proteïnes nocives anomenades "prions". Imagineu-vos una cèl·lula bona del nostre cos que es converteix de sobte en una cèl·lula dolenta i mutada.

Quan aquestes proteïnes priòniques anormals s'acumulen al cervell, comencen a danyar les cèl·lules cerebrals. Per ser precisos, es tracta d'una malaltia neurodegenerativa . Amb el temps, aquest dany pot provocar un deteriorament gradual de la funció cerebral, donant lloc a afeccions com la demència . Això significa que es perd la memòria, es tenen dificultats per pensar i no es pot fer la feina. El més perillós d'aquesta malaltia és que aquests símptomes comencen de sobte i progressen molt ràpidament. Aquesta malaltia afecta aproximadament una de cada milió de persones a tot el món. Això vol dir que és molt rara.

Malauradament, les malalties priòniques són malalties mortals . Això significa que un cop es desenvolupa la malaltia, és difícil de curar. Els metges intenten controlar els símptomes i fer que el pacient se senti el més còmode possible. També ajuden el pacient a afrontar l'impacte de la malaltia en la seva vida, la seva família i les persones que el cuiden.

Com es desenvolupen aquestes malalties priòniques?

Hi ha tres maneres principals en què una persona pot desenvolupar una malaltia priònica.

1. Heretant una mutació genètica (això s'anomena malaltia priònica familiar).

2. Per infecció (això s'anomena malaltia priònica adquirida).

3. Tanmateix, la majoria de les vegades, aquesta malaltia es produeix sense cap causa genètica ni infecció externa . Els investigadors i els metges anomenen això "malaltia priònica esporàdica".

Ara vegem cadascun d'aquests mètodes amb una mica més de detall.

Malalties priòniques esporàdiques

Aquesta és la forma més comuna de malaltia priònica. El que passa aquí és que, sense cap raó aparent, les proteïnes normals del cervell es converteixen sobtadament en els esmentats "prions" dolents. La raó exacta per la qual passa això encara es desconeix.

Les principals malalties que pertanyen a aquesta categoria són:

• Malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) : representa el 85% de les malalties priòniques esporàdiques. És el tipus més comú.
• Insomni fatal esporàdicAixò és molt rar. Fins i tot més rar que l'insomni fatal hereditari.
• Prionopatia variable sensible a la proteasa : Aquesta també és una malaltia priònica esporàdica extremadament rara.

Malalties priòniques familiars

Aquest tipus de malaltia priònica està causada per una mutació en un gen anomenat "PRNP" als nostres gens. La malaltia pot aparèixer tant si la mutació s'hereta de la mare com del pare (això s'anomena "herència autosòmica dominant"). S'han identificat més de 50 mutacions diferents en el gen "PRNP", i cada mutació pot causar diferents tipus de malaltia priònica hereditària.

Algunes malalties que pertanyen a aquesta categoria:

• Malaltia de Creutzfeldt-Jakob familiar (MCJ)
• Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : És molt i molt poc freqüent. Es produeix en una a deu persones de cada 100 milions de persones a tot el món.
• Insomni familiar fatal : Això és fins i tot més rar que la síndrome del GSS. Només entre 50 i 70 famílies a tot el món són portadores de la mutació genètica que causa aquesta malaltia.
• També s'han descrit altres malalties priòniques causades per mutacions en el gen PRNP. Per exemple, 11 membres d'una família britànica van desenvolupar símptomes com ara diarrea, neuropatia autonòmica sensorial, convulsions i demència. Aquesta afecció, anomenada neuropatia autonòmica, afecta aspectes com la pressió arterial, la freqüència cardíaca i la incontinència intestinal i urinària.

Malaltia priònica adquirida

Aquesta és la manera menys comuna de contraure malalties priòniques. En aquest cas, una persona pot contraure la malaltia menjant aliments contaminats amb prions (per exemple, carn d'una vaca amb la "malaltia de les vaques boges") o utilitzant equips mèdics contaminats (per exemple, durant una cirurgia).

• El kuru és el primer cas d'aquest tipus de malaltia neurodegenerativa infecciosa que s'ha identificat i estudiat. Es va trobar entre el poble Fore de Papua Nova Guinea. Es creu que es va propagar a través d'alguns dels seus rituals (com ara menjar carn humana).

Afortunadament, els estrictes mètodes actuals de neteja dels equips mèdics i l'atenció a la seguretat alimentària han reduït considerablement la propagació de malalties priòniques d'aquesta manera.

Quina és la malaltia priònica més perillosa?

De fet, totes les malalties priòniques són mortals . És a dir, si contraieu la malaltia, definitivament morireu. Normalment, el pacient mor entre uns mesos i tres anys després de l'aparició dels símptomes d'una malaltia priònica.

Quins són els símptomes de les malalties priòniques?

Els símptomes de la malaltia priònica poden variar segons el tipus de malaltia priònica i la part del cervell afectada. Però, en general, les persones amb malalties priòniques desenvolupen problemes amb el sistema nerviós que empitjoren gradualment.

Aquests són alguns dels símptomes més comuns:

• Dificultat per caminar, trontollar (`Atàxia`)
• Dificultat per parlar, dificultat per pronunciar les paraules (`afàsia`)
• Confusió, desorientació
• Insomni
• Pèrdua de memòria, dificultat per pensar i prendre decisions
• Moviments lents o rigidesa muscular (trastorns del moviment hipocinètic)
• Sacsejades sobtades, tremolors ("mioclònia")
• Canvis de personalitat (per exemple, irritabilitat, agitació)
• Problemes mentals (per exemple, ansietat, depressió i, de vegades, fins i tot al·lucinacions visuals)

Imagina't, algú molt proper a tu de sobte comença a canviar. S'oblida de coses, no pot parlar com abans, té dificultats per caminar. Quant angoixant és veure aquests símptomes?

Quines són les complicacions de les malalties priòniques?

Les complicacions de les malalties priòniques poden estar relacionades entre si, creant una cascada de complicacions que poden tenir un impacte profund no només en el pacient, sinó també en la família i els amics que el cuiden.

Aquestes complicacions poden aparèixer al cap d'uns mesos o un any després de l'aparició dels símptomes:

• Incapacitat per fer la pròpia feina
• Demència ( pèrdua gairebé completa de memòria)
• Incapacitat per parlar (mutisme)
• Coma (aquesta és la fase final)

Quan algú té una malaltia priònica, ràpidament es torna dependent dels altres. La família i altres persones són allà per cuidar-lo i ajudar-lo. Mentrestant, veure com el seu ésser estimat perd la memòria, esdevé incapaç de parlar i canvia de personalitat és un gran factor d'estrès per als cuidadors.

Per què es produeixen aquestes malalties priòniques?

Això és una qüestió una mica científica, però ho diré de manera senzilla. Les malalties priòniques comencen quan una proteïna priònica normal del nostre cervell (anomenada "PrPc") es converteix en una proteïna anormal i mal plegada (anomenada "PrPSc", que és un prió).

Aquests prions anormals (`PrPSc`) comencen a agregar-se o unir-se a proteïnes priòniques normals (`PrPc`), convertint-les en prions anormals. És com llençar una poma podrida a una pila de pomes bones, i la resta també es farà malbé. Amb el temps, aquestes proteïnes priòniques anormals danyen o destrueixen les cèl·lules nervioses del cervell. Aleshores és quan no es pot caminar, pensar o parlar correctament.

Com es diagnostica la malaltia priònica?

Els metges poden utilitzar les proves següents per diagnosticar una malaltia priònica:

• Anàlisis de sang i punció lumbar : Les persones amb una mutació genètica que causa malalties priòniques hereditàries es determinen la presència de biomarcadors de malaltia o danys a la sang o al líquid cefaloraquidi (el líquid que envolta el cervell i la medul·la espinal).
• Ressonància magnètica cerebral : Això pot prendre imatges molt clares del cervell, de manera que els metges poden buscar signes de malaltia priònica.
• Electroencefalograma (EEG) : Mesura l'activitat elèctrica del cervell.
• Assaig de conversió induïda per tremolors en temps real (RT-QuIC) : en aquesta prova, els patòlegs busquen prions al líquid cefalorraquidi. Es tracta d'una prova relativament nova i precisa.

Hi ha cura per a les malalties priòniques?

Malauradament, els metges encara no han trobat una cura per a les malalties priòniques ni un tractament que pugui controlar la progressió de la malaltia. Les malalties priòniques són malalties que posen en perill la vida . La majoria de les persones moren en qüestió de mesos o anys després de ser diagnosticades amb una malaltia priònica.

El tractament se centra en les cures pal·liatives . Això significa controlar els símptomes i fer que el pacient estigui el més còmode i sense dolor possible. Per exemple, els metges poden receptar medicaments per a coses com:

• Fàrmacs anticonvulsius o relaxants musculars per a la mioclònia.
• Opioides per al dolor.

Quin futur li espera a algú amb una malaltia priònica?

Actualment, no hi ha cura ni tractament per a les malalties priòniques. Tanmateix, els investigadors ho estan investigant de dues maneres, cosa que podria conduir a la detecció precoç de la malaltia i a futurs tractaments.

La prova "RT-QuIC" esmentada anteriorment ha ajudat a detectar la malaltia per prions abans que es produeixin danys irreversibles al cervell. Els investigadors també estudien els prions per trobar maneres d'aturar la formació d'aquestes proteïnes anormals i evitar que les proteïnes normals es tornin anormals.

Què he de fer si tinc una malaltia priònica?

Com que la malaltia priònica progressa tan ràpidament, pot ser difícil que pugueu fer la vostra pròpia feina. Si teniu aquesta malaltia, és una bona idea que completeu una "directiva anticipada" .

Les directives anticipades són documents legals. Exemples:

• Testaments vitals : si teniu una malaltia terminal com la malaltia priònica, aquest document pot especificar què voleu que us passi (per exemple, si voleu o no certs tractaments).
• Poder notarial durador per a l'atenció mèdica (DPA): aquest document pot nomenar qui prendrà les vostres decisions sobre l'atenció mèdica si ja no podeu parlar per vosaltres mateixos.

Si planifiqueu coses com aquesta amb antelació, podeu reduir l'estrès que experimentareu vosaltres i la vostra família més endavant.

Què passa si algú de la família té una malaltia priònica hereditària?

De vegades, les persones hereten mutacions genètiques que augmenten el risc de desenvolupar malalties priòniques. Les proves genètiques poden determinar si teniu una o més de les mutacions genètiques que causen malalties priòniques. Aquestes proves també poden mostrar el vostre risc específic.

Fer-se una prova genètica per a una malaltia mortal és una decisió personal. Algunes persones no volen saber si corren risc. Si voleu fer-vos una prova genètica, demaneu una derivació a un metge. Per exemple, als Estats Units, hi ha institucions com el "Centre Nacional de Vigilància de Patologia de Malalties Priòniques" per a això. També hi ha metges especialistes a Sri Lanka que us poden assessorar sobre aquest tema.

Com cuides un membre de la família amb una malaltia priònica?

Una malaltia com aquesta pot capgirar tota la teva vida quotidiana. Mentre lidies amb el xoc i la tristesa de sentir que el teu ésser estimat té una malaltia terminal, també has de planificar com cuidaràs del teu familiar. Aquí tens alguns suggeriments:

• Crea un pla d'atenció : depenent de la teva situació, el teu familiar pot necessitar atenció en un centre residencial o pot necessitar atenció a casa, depenent de la família, els amics i els assessors sanitaris personals. El teu ésser estimat pot necessitar ajuda amb les tasques diàries, com ara anar al lavabo i menjar.
• Organitza cures pal·liatives : La malaltia priònica és una malaltia mortal que es pot desenvolupar sobtadament i empitjorar molt ràpidament. Si organitzes cures pal·liatives amb antelació, el teu ésser estimat les podrà rebre quan les necessiti.
• Crea un entorn tranquil : Les persones amb malalties priòniques sovint són inusualment sensibles a esdeveniments sobtats (per exemple, tocar algú, sentir un soroll fort, estar en llocs concorreguts). Poden posar-se agitades o enfadades. Gestionar el seu entorn pot ajudar-les a mantenir la calma i la relaxació.

En un moment com aquest, és important que la persona cuidadora també pensi en si mateixa. Tu també necessites descans i suport. No intentis portar aquesta càrrega sola.

Quan hauria de veure un metge?

Els símptomes de les malalties priòniques solen empitjorar molt ràpidament. Si vostè o algú de la seva família té una malaltia priònica, ha de treballar amb els seus metges per controlar els efectes de la malaltia.

En particular, si els símptomes esmentats anteriorment (com ara pèrdua de memòria, dificultat per caminar, dificultat per parlar, canvis de personalitat) comencen sobtadament i empitjoren ràpidament, consulteu immediatament un metge.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Descobrir que tu o algú de la teva família teniu una malaltia priònica pot ser un xoc aclaparador. Tu i la teva família teniu molts reptes ara, i en sorgiran més a mesura que la malaltia progressi. Aquí teniu algunes preguntes per ajudar-vos a entendre què podeu esperar:

• Com saps que tinc una malaltia priònica?
• Quina malaltia priònica tinc?
• Com m'afecta això?
• Què he de fer a continuació?
• Què puc fer per cuidar del meu familiar?
• La meva família hauria de sotmetre's a assessorament i proves genètiques?

Finalment, coses a recordar

Les malalties priòniques són un grup de malalties rares i mortals que afecten el cervell. Els símptomes dels prions poden aparèixer de sobte i empitjorar ràpidament. Pot ser desgarrador saber que tu o algú que estimes teniu una malaltia que no té cura ni tractament per controlar-la.

Tanmateix, hi ha tractaments per ajudar a controlar els símptomes . I hi ha programes i serveis per ajudar les persones afectades per malalties priòniques i els seus cuidadors. Si vostè o algú que estima té una malaltia priònica, no tingui por de fer preguntes i buscar ajuda. No està sol.

Malaltia priònica , malaltia cerebral, malaltia neurològica, demència, malaltia de Creutzfeldt-Jakob, malaltia genètica