Algunes parts del cos es tornen anormalment grans? Parlem de la síndrome de Proteus

Heu vist o sentit a parlar mai d'una persona a qui les parts del cos de la qual, per exemple, un braç o una cama, creixen molt més grans i desproporcionadament més grans que la resta? O la pell en alguns llocs es torna més gruixuda i sembla uns bonys estranys? Aquesta és una afecció molt rara. Avui parlarem d'una afecció que és una mica estranya, però que és molt important que tothom conegui. S'anomena síndrome de Proteus.

Què és la síndrome de Proteus?

En poques paraules, la síndrome de Proteus és una afecció genètica molt rara. Fa que els ossos, la pell, els òrgans interns o els teixits del cos creixin excessivament . És important destacar que aquest creixement sol ser asimètric . Això significa que els costats dret i esquerre del cos es veuen afectats de manera diferent. Un costat pot ser més gran, mentre que l'altre pot ser normal.

Això s'anomena "Proteu", hi havia un antic déu grec anomenat "Proteu", que podia transformar-se en qualsevol forma. Aquesta malaltia també canvia la forma del cos, per això va rebre el seu nom.

Un nadó nounat normalment no mostra cap signe d'aquesta afecció. Aquest desenvolupament anormal comença entre els 6 i els 18 mesos d'edat . Després progressa ràpidament durant els primers 10 anys de vida i pot agreujar-se a mesura que es fan grans. A més dels canvis en l'aspecte físic, algunes persones poden desenvolupar problemes neurològics. Les persones amb síndrome de Proteus també tenen un major risc de coàguls sanguinis i tumors no cancerosos .

Qui pot tenir això? Amb quina freqüència és?

La síndrome de Proteus pot afectar a qualsevol persona, però alguns estudis han demostrat que és lleugerament més freqüent en homes que en dones.

Aquesta és una afecció molt rara . Afecta menys d'una de cada milió de persones a tot el món. Com que és tan rara i hi ha altres afeccions que també mostren un creixement asimètric, és difícil diagnosticar-la amb precisió. Per tant, és difícil dir quantes persones la tenen realment. Els metges creuen que algunes persones no estan diagnosticades i d'altres han estat diagnosticades erròniament. Tanmateix, es creu que menys de cent persones a tot el món tenen la malaltia.

Quins són els símptomes? Com ​​ho reconeixes?

Els primers signes de la síndrome de Proteus solen aparèixer entre els 6 i els 18 mesos . És llavors quan comença el patró de creixement asimètric esmentat anteriorment. El patró d'aquest creixement i la seva gravetat poden variar molt d'una persona a una altra. Pot afectar qualsevol part del cos, inclosos els ossos, la pell, els òrgans i els teixits. La malaltia progressa ràpidament durant els primers deu anys de vida.

### Canvis en els ossos:

Els ossos dels braços, les cames, el crani i la columna vertebral poden créixer de manera irregular.

• Els braços i les cames poden créixer fins a longituds significativament diferents . Imagineu-vos que un braç és més llarg que l'altre o que la longitud de les vostres cames és diferent.
• Es pot produir una curvatura severa de la columna vertebral (escoliosi) .
• Amb el temps, aquest creixement anormal pot fer que les articulacions no puguin funcionar correctament.

### Canvis a la pell:

La síndrome de Proteus pot causar creixements anormals a la pell.

• En alguns llocs, la pell s'engruixeix i s'eleva, formant un bony arrugat que s'assembla a la superfície del cervell. Això s'anomena nevus de teixit connectiu cerebriforme .
• Normalment es veuen a les plantes dels peus , però de vegades es poden desenvolupar a les mans.

Aquest tipus de protuberància a la pell és tan singular que no es veu en cap altra afecció mèdica.

### Vasos sanguinis i teixit adipós:

• Pot haver-hi un creixement anormal dels vasos sanguinis, és a dir, dels capil·lars i les venes.
• El teixit adipós es pot desenvolupar excessivament, fent que l'excés de greix s'acumuli en zones com l'estómac, els braços i les cames.
• Sovint es poden desenvolupar tumors grassos no cancerosos (lipomes).

### Problemes del sistema nerviós:

Algunes persones amb síndrome de Proteus també experimenten problemes amb el sistema nerviós.

• Discapacitats intel·lectuals.
• Afeccions epilèptiques (convulsions)
• Pèrdua de visió.

### Canvis en l'aspecte facial:

La síndrome de Proteus pot causar alguns trets facials distintius.

• Una cara allargada.
• Les cantonades exteriors dels ulls semblen caigudes.
• Un pont nasal pla i narius amples.
• És com tenir la boca oberta.

Quines són les complicacions perilloses que poden sorgir a causa d'això?

La complicació més potencialment mortal de la síndrome de Proteus és la trombosi venosa profunda (TVP), un coàgul de sang a les venes profundes . La TVP sovint afecta les venes profundes de les cames o els braços, causant dolor i inflamació.

Si aquesta "TVP" viatja a través del torrent sanguini fins als pulmons, pot causar una afecció perillosa anomenada "embòlia pulmonar". L'embòlia pulmonar és la causa de mort més freqüent en persones amb síndrome de Proteus.

Com es desenvolupa la síndrome de Proteus? És genètica?

La raó d'això és un canvi (mutació) en el gen anomenat "AKT1".El gen `AKT1` ajuda a controlar el creixement i la divisió cel·lular. Quan aquest gen muta, una cèl·lula perd la seva capacitat de controlar el seu creixement. Això fa que la cèl·lula creixi i es divideixi de manera anormal. Això és el que causa el creixement excessiu que s'observa a la síndrome de Proteus.

L'important és que la síndrome de Proteus no és una malaltia hereditària. Aquesta mutació genètica es produeix després de la fecundació de l'embrió, cosa que s'anomena mutació somàtica . Aquesta mutació es produeix per casualitat en una sola cèl·lula de l'embrió en desenvolupament al principi de l'embaràs. A mesura que aquesta cèl·lula mutada creix i es divideix, algunes cèl·lules tenen aquesta mutació i d'altres no. Això s'anomena alteració gènica en mosaic . És com una imatge feta amb peces de diferents colors. Com que la mutació del gen "AKT1" només afecta algunes cèl·lules del cos, la malaltia també afecta només una part del cos.

Com ho diagnostiquen els metges?

El metge realitzarà un examen físic per diagnosticar la síndrome de Proteus. També utilitzarà una llista especial de símptomes específics de la malaltia. Perquè un metge consideri aquest diagnòstic, hi ha d'haver tres símptomes comuns. Són:

• Distribució en mosaic : Això significa que els creixements s'estenen per una àmplia zona del cos. Algunes parts del cos tenen els creixements, mentre que d'altres no.
• Ocurrència esporàdica : això vol dir que ningú més de la teva família té aquests símptomes.
• Curs progressiu : Això significa que amb el temps, l'aspecte de les parts del cos afectades ha canviat significativament a causa d'aquest creixement excessiu.

A més d'això, el metge buscarà altres símptomes específics. Per ser diagnosticat amb la síndrome de Proteus, heu de tenir símptomes específics de cadascuna de les categories de la llista de comprovació del metge.

### Quin tipus de proves es fan?

La mutació genètica que causa la síndrome de Proteus no és present a totes les cèl·lules del cos. Per tant, les proves genètiques poden ser una mica complicades. Això és degut a que la mutació pot estar absent en una mostra de sang o només pot estar present en quantitats molt petites.

Tanmateix, els metges poden detectar aquest gen mutat prenent una petita mostra del teixit afectat (biòpsia) i realitzant proves d'ADN . L'ADN d'aquesta mostra s'utilitza per detectar el gen mutat.

Hi ha algun tractament per a això? Es pot curar?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Proteus . El tractament se centra en la gestió dels símptomes específics. Haureu de treballar amb un equip d'especialistes que us ajudin amb les vostres necessitats mèdiques individuals.

• Cirurgià ortopèdicTracta problemes amb els ossos. Hi ha diversos tractaments per reduir el creixement excessiu dels ossos a les mans, els peus i els dits. També poden corregir problemes amb la columna vertebral i les articulacions. Abans de qualsevol cirurgia, un hematòleg us avaluarà per valorar el risc de coàguls sanguinis.
• És possible que hàgiu de consultar un dermatòleg per l'excés de sèu i els canvis a la pell. Alguns problemes poden requerir un tractament immediat i freqüent. Per a altres problemes, el vostre metge pot adoptar un enfocament d'"esperar i veure". És a dir, controlarà el vostre estat abans de recomanar-vos cap tractament específic.

Altres professionals sanitaris que poden estar involucrats en la vostra atenció inclouen:

• Especialista en medicina de rehabilitació (fisiatra)
• Un metge especialitzat en malalties respiratòries (pneumòleg)
• fisioterapeuta
• terapeuta ocupacional
• Una persona que fabrica calçat especialitzat i suports per als peus (pedortista)

Els científics han descobert recentment el gen que causa la síndrome de Proteus, cosa que podria conduir a grans avenços en el desenvolupament de nous fàrmacs i altres tractaments.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

No, la síndrome de Proteus no es pot prevenir. Això és degut a que és una condició genètica. La mutació genètica que la causa és un esdeveniment aleatori durant el desenvolupament fetal. No està causada per res que hagi passat abans o durant l'embaràs. Així que no et preocupis.

Com és l'esperança de vida?

L'esperança de vida d'una persona amb síndrome de Proteus depèn en gran mesura de les parts del cos afectades i de la gravetat de la malaltia. Les complicacions poden ser potencialment mortals i és més probable que causin la mort que la malaltia en si. Aquestes complicacions poden incloure trombosi venosa profunda (TVP), embòlia pulmonar i càncer. L'embòlia pulmonar és la causa de mort més freqüent en persones amb síndrome de Proteus.

En general, al voltant del 25% de les persones amb síndrome de Proteus moren abans dels 22 anys. Tanmateix, les persones amb símptomes lleus generalment tenen una bona esperança de vida amb un tractament eficaç.

Com viure amb la síndrome de Proteus?

Viure amb els canvis físics causats per la síndrome de Proteus pot ser molt frustrant i difícil. És important que tu i la teva família aprengueu el màxim possible sobre aquesta afecció.Parlar amb altres persones que pateixen aquesta malaltia i escoltar les seves experiències pot ajudar-te a sentir que no estàs sol i que hi ha gent que t'entén. Pregunta al teu metge sobre els recursos que et poden ajudar a gestionar i afrontar la teva condició.

Descobrir que tu o el teu fill teniu una malaltia genètica rara pot ser una experiència aterridora i traumàtica. Pot ser especialment difícil si la malaltia provoca canvis físics significatius. Per tant, és essencial trobar un metge que pugui diagnosticar amb precisió la síndrome de Proteus i reunir un equip d'especialistes. Amb el tractament adequat, la majoria de les persones tenen una bona esperança de vida. També és important trobar un grup de persones que et puguin donar suport mentre t'enfrontes a aquest diagnòstic difícil.

Recorda el més important (Missatge per emportar)

• La síndrome de Proteus és una afecció genètica molt rara que es caracteritza pel creixement asimètric i excessiu de certes parts del cos.
• Això no és hereditari . Està causat per una mutació genètica aleatòria que es produeix durant l'etapa embrionària.
• Els símptomes poden variar molt de persona a persona.
• Tot i que no hi ha una cura completa , hi ha diversos tractaments per controlar els símptomes.
• És molt important buscar el suport d'un equip de metges especialistes i estar ben informat sobre la malaltia.
• És important ser conscient de complicacions com la trombosi venosa profunda (TVP) i l'embòlia pulmonar per protegir vides.
• Si tu o un ésser estimat pateix aquesta condició, no oblidis la força que prové del suport psicològic i dels grups de suport .

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap dubte, no oblideu de demanar consell mèdic.

Síndrome de Proteus , Malalties genètiques, Desenvolupament anormal, Gen AKT1, TVP, Embòlia pulmonar, Malalties de la pell, Desenvolupament ossi, Malalties rares