Us preocupa la baixa estatura del vostre fill? Aprenguem sobre la pseudoacondroplàsia!

De vegades podeu pensar: "Oh, el meu fill és una mica més baix que els altres nens, oi?". O el metge va mirar la taula de creixement del vostre nadó i va dir alguna cosa com ara: "L'alçada del vostre nadó està una mica desviada"? En moments com aquests, la causa pot ser una afecció anomenada pseudoacondroplàsia, de la qual parlarem avui. Tot i que pot semblar una paraula important, parlem-ne de manera senzilla.

En poques paraules, què és la pseudoacondroplàsia?

La pseudoacondroplàsia és, simplement, una rara malaltia genètica que afecta el creixement dels nostres ossos. Això és el que fa que algunes persones siguin baixetes, o "baixes", com ho anomenem. De vegades pot ser hereditària o també pot aparèixer aleatòriament.

L'important és que , tot i que una persona amb `(Pseudoacondroplàsia)` té les extremitats més curtes del normal, els seus trets facials, la mida del cap i la intel·ligència són normals. Això vol dir que això no afecta la intel·ligència. Així que no us preocupeu.

Hi ha altres noms per a això, i és possible que hàgiu sentit que els metges fan servir aquests noms:

• `(PSACH)`
• `(Displàsia pseudoacondroplàstica)`
• `(Síndrome de displasia espondiloepifisària pseudoacondroplàstica)`

Tots aquests són noms per a la mateixa situació.

Quina alçada tindrà amb aquesta condició?

La majoria de les vegades, un nen amb `(pseudoacondroplàsia)` no és baix en néixer. Neix normal. Tanmateix , només al voltant dels dos anys comença a mostrar una lleugera disminució d'alçada en comparació amb altres nens. Això significa que l'alçada del nen comença a registrar-se com a més baixa que la d'altres nens a les gràfiques de creixement que utilitzen els metges.

Amb el temps, gairebé tothom amb aquesta condició serà més baix que la mitjana. Un home pot esperar fer uns 1,19 metres d'alçada i una dona pot esperar fer uns 1,14 metres d'alçada .

Quina diferència hi ha entre `(Pseudoacondroplàsia)` i `(Acondroplàsia)`?

Potser també heu sentit a parlar d'una afecció anomenada "(acondroplàsia)". Aquesta és una altra afecció genètica que causa baixa estatura. En el passat, la "(pseudoacondroplàsia)" i l'"(acondroplàsia)" es consideraven la mateixa afecció. Tanmateix, investigacions recents han demostrat que, tot i que ambdues causen baixa estatura, són dues afeccions diferents.

L'acondroplàsia és causada per una mutació en un gen diferent. Les persones amb acondroplàsia també tenen trets facials distintius. Tanmateix, en el cas de la pseudoacondroplàsia, de la qual parlem avui, aquests trets facials distintius no es produeixen.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La pseudoacondroplàsia és una afecció molt rara. Segons els científics,Aquesta afecció es produeix en aproximadament un de cada 30.000 o un de cada 100.000 nadons. Per tant, no és una cosa gaire freqüent.

Per què es desenvolupa aquesta `(pseudoacondroplàsia)`? Quines són les causes?

La raó principal d'això és un canvi en un gen del nostre cos. Per ser precisos, aquesta condició és causada per una mutació en el gen "(COMP)" (abreviatura de "Cartilage Oligomeric Matrix Protein").

Ara potser us preguntareu què és aquest gen `(COMP)`, què són aquests `(condròcits)`. Simplement penseu-hi d'aquesta manera:

Abans que es formin els ossos al nostre cos, hi ha una cosa anomenada cartílag en aquests llocs. És un teixit lleugerament flexible com el cautxú. Les cèl·lules que formen aquest cartílag s'anomenen "condròcits" . El gen COMP és molt important perquè aquestes cèl·lules funcionin correctament i siguin sanes. De la mateixa manera que necessiteu bons maons per construir una casa, aquestes cèl·lules han d'estar sanes perquè els ossos es formin correctament.

Normalment, a mesura que un nadó creix a l'úter, aquest cartílag es va convertint gradualment en os. Tanmateix, una part del cartílag roman al nostre cos, especialment per protegir les articulacions i cobrir els extrems dels ossos.

Així doncs, en una persona amb `(Pseudoacondroplàsia)`, a causa del canvi esmentat en el gen `(COMP)`, s'acumulen proteïnes anormals dins d'aquestes cèl·lules `(condròcits)`. Aleshores, aquestes cèl·lules moren ràpidament. Quan això passa, sorgeixen problemes a les articulacions i els ossos no creixen correctament. És per això que es produeix la pèrdua d'alçada i altres problemes relacionats amb els ossos.

Aquesta mutació del gen `(COMP)` de vegades es pot transmetre de pares a fills. Això significa que si la mare o el pare tenen la malaltia, cadascun dels seus fills té aproximadament un 50% de probabilitats d'heretar-la. Una altra cosa especial és que, fins i tot si només un de la mare o el pare té la malaltia, el nen encara la pot contraure.

Però la majoria de les vegades, aquestes mutacions genètiques es produeixen de manera aleatòria, és a dir, es produeixen sense cap antecedent familiar (mutacions espontànies).

Quins són els símptomes que poden identificar una persona amb pseudoacondroplàsia?

En la majoria dels casos, els signes de `(pseudoacondroplàsia)` no són visibles en néixer. Com s'ha esmentat anteriorment, els trets facials, la mida del cap i la intel·ligència són normals. Tanmateix , les anomalies esquelètiques comencen a aparèixer entre els 9 mesos i els 3 anys. Aquests signes es tornen més evidents durant la infància.

Amb el temps, és possible que notis símptomes com aquests:

• Canvis en la forma de les cames: Alguns nens poden tenir les cames arquejades o els genolls torts. De vegades, una cama pot estar en un sentit i l'altra en un altre (deformitat assotada pel vent).
• Curvatura de la columna vertebral: Es pot produir una afecció en què la columna vertebral es corba cap a un costat (escoliosi) o es corba cap endavant (cifosi). Això pot causar mal d'esquena i dificultats respiratòries.
• Laxitud i rigidesa articulars: Moltes articulacions (per exemple, els dits, els canells) poden estar més fluixes del normal (laxitud articular). Tanmateix, els colzes i els malucs de vegades poden estar una mica rígids.
• Dolor articular: Amb el temps, això pot evolucionar cap a l'artrosi. Això significa que el dolor articular pot augmentar, sobretot a mesura que envelleixes.
• Inestabilitat del coll: La hipoplasia odontoide, una afecció en què la part superior de la columna vertebral està poc desenvolupada, pot causar inestabilitat del coll. Això és un motiu de preocupació, ja que pot danyar els nervis del coll.
• Curtesa de mans i dits: Les mans i els dits poden ser més curts del normal.
• Breutat: Aquesta és la característica més important i òbvia.
• Plecs de la pell: En alguns llocs, podeu veure plecs addicionals de pell.
• Canvis en l'estil de caminar: Les anomalies en els ossos del maluc poden causar una marxa balancejant, com la d'un ànec, en caminar.

Aquests símptomes no es manifesten de la mateixa manera a tothom. Algunes persones poden tenir només alguns dels símptomes, mentre que d'altres poden tenir-ne més. Varia de persona a persona.

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció (pseudoacondroplàsia)?

Un metge pot diagnosticar la pseudoacondroplàsia principalment examinant el nen i fent radiografies per observar l'estat dels ossos i les articulacions. Les radiografies poden veure clarament la forma i el creixement dels ossos, així com qualsevol canvi especial als extrems dels ossos.

A més, es poden fer proves genètiques per confirmar si la mutació genètica (al gen COMP) que causa aquesta afecció és present. Això normalment implica prendre una mostra de sang.

Si algú de la família té `(Pseudoacondroplàsia)`, és a dir, si pertanys a una família amb un alt risc de desenvolupar aquesta afecció, es poden fer proves genètiques durant l'etapa embrionària. És a dir, mentre el nadó encara és a l'úter. Això es fa mitjançant mètodes de prova anomenats `(Mostreig de vellositats coriòniques)` o `(Amniocentesi) `. Aquestes són proves que es realitzen només si és necessari, seguint el consell de metges especialistes.

Quins són els tractaments per a la pseudoacondroplàsia?

El tractament de la pseudoacondroplàsia depèn de la gravetat de la malaltia i del vostre estat de salut general. De vegades, no cal cap tractament específic, només un control regular per veure si es desenvolupen complicacions. Tanmateix, algunes persones sí que necessiten tractament. El tractament pot incloure:

• Analgèsics: Es poden administrar analgèsics com ara "analgèsics" per reduir el dolor articular.
• Correcció de les curvatures de la columna vertebral:Si hi ha curvatura de la columna vertebral (escoliosi, cifosi), se'ls poden donar suports especials (fèrules) o es poden corregir mitjançant cirurgia.
• Assessorament: És molt important buscar assessorament per afrontar els efectes psicosocials de la baixa estatura. Això és important tant per al nen com per als pares.
• Assessorament genètic: Com que aquesta afecció també pot afectar altres membres de la família, és una bona idea demanar assessorament genètic per a ells. Això ajudarà en la planificació familiar futura.
• Fisioteràpia i teràpia ocupacional: La fisioteràpia i la teràpia ocupacional us poden ajudar a millorar la vostra força, mantenir la flexibilitat articular i realitzar les tasques diàries amb més facilitat.
• Cirurgia per problemes ossis i articulars: Poden ser necessàries altres cirurgies relacionades amb les articulacions, com ara el reemplaçament de maluc i l'osteotomia de genoll . Aquestes poden reduir el dolor i millorar la funció articular.
• Cirurgia d'estabilització de la columna vertebral i el coll: si hi ha inestabilitat al coll i a la columna vertebral, es pot realitzar una fusió quirúrgica per estabilitzar dues o més vèrtebres fusionant-les.

No tothom necessita aquests tractaments de la mateixa manera. El vostre equip mèdic determinarà el pla de tractament que sigui millor per a vosaltres.

Com serà el futur per a algú amb `(Pseudoacondroplàsia)`?

Aquest és un pensament reconfortant per a molts. La malaltia "(pseudoacondroplàsia)" no afecta el desenvolupament intel·lectual ni la vida útil. Les persones amb "(pseudoacondroplàsia)" solen portar una vida activa i productiva. Molts també tenen la seva pròpia vida familiar. Per tant, no hi ha res de què preocupar-se. El més important és reconèixer les possibles complicacions aviat i tractar-les adequadament.

Hi ha alguna manera de prevenir aquesta situació?

Com que la pseudoacondroplàsia és causada per una mutació genètica, realment no hi ha manera de prevenir-la completament.

Si teniu aquesta afecció i us quedeu embarassada, hi ha aproximadament un 50% de probabilitats que el vostre nadó hereti aquest gen. Com s'ha esmentat anteriorment, les proves genètiques prenatals poden detectar aquesta mutació genètica. El vostre metge també pot recomanar que els membres de la família propera rebin assessorament genètic.

Com et cuides bé a tu mateix i al teu fill amb `(Pseudoacondroplàsia)`?

Si vostè o el seu fill tenen pseudoacondroplàsia, pot cuidar-se bé de la següent manera:

• Proves mèdiques programades:Assisteix a totes les proves de seguiment recomanades pel teu metge. Això t'ajudarà a controlar la teva salut i a identificar ràpidament qualsevol complicació.
• Eviteu activitats perjudicials per a les articulacions: Eviteu tant com sigui possible activitats que causin dolor i posin una tensió innecessària a les articulacions. Per exemple, els esports de contacte i els esports que impliquen salts excessius no són adequats.
• Cuida el coll: Evita doblegar massa el coll, ja que això pot augmentar els problemes de la columna vertebral. Has de tenir especial cura amb això si tens (hipoplàsia odontoide).
• Exercicis que beneficien les articulacions: Centreu-vos en exercicis que posin menys estrès als ossos i les articulacions. Coses com caminar i nedar són fantàstiques. Enforteixen les articulacions i redueixen el dolor.

Tenir cura d'aquestes coses pot fer la vida molt més fàcil.

Com pots ajudar un nen amb `(pseudoacondroplàsia)` a afrontar amb èxit aquesta afecció?

Alguns nens poden sentir-se avergonyits i avergonyits a causa de canvis visibles, com ara la baixa estatura. Això també pot afectar les seves relacions socials. Aquí teniu algunes coses que podeu fer per ajudar el vostre fill a afrontar aquesta afecció:

• Consulta un assessor de salut mental : Considera la possibilitat de consultar un assessor de salut mental per ajudar el teu fill a comprendre i gestionar les seves emocions.
• Parla obertament amb el teu fill/a: Parla obertament amb el teu fill/a sobre la situació en un llenguatge senzill que pugui entendre. Respon les seves preguntes amb paciència. Digues coses com ara: "Ets una mica diferent dels altres, però ets molt valuós/a".
• Informar les persones amb qui el nen es troba sovint: És una bona idea informar sobre aquesta situació a les persones amb qui el nen es troba sovint, com ara professors d'escola, amics i familiars. Així també podran entendre i ajudar.
• Uneix-te a grups de suport: Si hi ha grups de suport o organitzacions nacionals de defensa on pots conèixer altres famílies en situacions similars, unir-t'hi pot ser una gran font de força. Hi ha molt a aprendre de les experiències dels altres.
• Suport a l'escola: Obteniu un pla de col·laboració dels professors perquè el nen pugui aprendre bé i treballar conjuntament amb els altres a l'escola sense cap mena d'assetjament. Potser podeu organitzar coses com la cadira i l'escriptori de la classe per facilitar-ho al nen.
• Practiqueu respondre preguntes: Parleu amb el vostre fill sobre com respondre preguntes quan algú ho fa. Per exemple, podeu practicar dir alguna cosa senzilla i curta, com ara: "Vaig néixer amb una malaltia que feia que els meus ossos deixessin de créixer".

Recorda que el teu amor, suport i comprensió són la força més gran que tindrà el teu fill per viure feliçment amb aquesta condició.Valorar les seves capacitats i animar-los.

Aleshores, quines són les coses més importants que hauríem d'emportar-nos d'aquesta història? (Missatge per emportar-nos)

D'acord, ja hem parlat molt sobre la `(pseudoacondroplàsia)`, oi? Aquí teniu algunes coses senzilles per recordar:

• La pseudoacondroplàsia és una condició genètica que afecta el creixement dels ossos, provocant una baixa estatura.
• Això no afecta la intel·ligència ni la longevitat.
• Es poden observar símptomes com ara extremitats escurçades, dolor articular i curvatura de la columna vertebral.
• Això es pot confirmar mitjançant proves mèdiques, radiografies i proves genètiques.
• Hi ha tractaments disponibles. Les complicacions es poden controlar amb analgèsics, fisioteràpia i, si cal, cirurgia.
• Tot i que aquesta afecció no es pot prevenir, el reconeixement precoç i el maneig adequat us poden ajudar a viure una vida sana i activa.
• Si un infant té aquesta condició, el més important és donar-li amor, suport i comprensió. Donar-li la força que necessita per funcionar bé a la societat.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge de família o un especialista en ossos. Us podran ajudar més.

` Pseudoacondroplàsia, baixa estatura, nanisme, creixement ossi, malalties genètiques, gen COMP, dolor articular