Què és la síndrome de Rabson-Mendenhall? Parlem d'aquesta rara afecció.

El més bàsic que passa al nostre cos és que els aliments que mengem ens donen energia. És com posar gasolina a un cotxe. Aquí, el nostre cos obté energia del sucre (glucosa). Tot aquest procés està controlat per una hormona anomenada insulina . És aquesta insulina la que indica al sucre de la sang que s'enviï a les cèl·lules que necessiten energia. És com obrir les portes de les cèl·lules i deixar entrar el sucre. Tanmateix, al cos d'una persona amb la síndrome de Rabson-Mendenhall, aquest procés no es produeix correctament. És a dir, el seu cos no pot utilitzar la insulina correctament. Aquesta és una afecció molt i molt rara.

Doncs, què és exactament aquesta síndrome?

Quan la insulina no pot fer la seva feina correctament, afecta directament el creixement del nen. Imagineu-vos, l'efecte d'això comença fins i tot abans que el nen neixi, és a dir, mentre encara és al ventre de la mare. Els nadons amb aquesta afecció solen ser de mida petita. Fins i tot després del naixement, el seu augment de pes i creixement corporal es produeixen molt lentament. Mèdicament parlant, la síndrome de Rabson-Mendenhall és una malaltia que pertany a un gran grup anomenat síndromes de resistència a la insulina greu. La síndrome de Donohue i la síndrome de resistència a la insulina tipus A són dues malalties més que pertanyen a aquest grup.

Quin és el motiu d'aquesta situació?

En poques paraules, es tracta d'una condició genètica. És a dir, s'hereta dels pares al fill . Això està causat per un error en el gen anomenat "INSR" del nostre cos. Ara vegem com passa això. A cada cèl·lula del nostre cos, hi ha dues còpies de cada gen. Una de la mare i una del pare. Perquè el nen desenvolupi la síndrome de Rabson-Mendenhall, les dues còpies del gen "INSR" que rep han de tenir el defecte esmentat. Si només una còpia té el defecte, la malaltia no es desenvoluparà. En altres paraules, perquè un nen desenvolupi aquesta malaltia, tant la mare com el pare han de tenir una còpia d'aquest gen defectuós i una còpia del gen sa. Aleshores, el nen ha de rebre les dues còpies defectuoses de tots dos per casualitat. És per això que és tan rar perquè normalment no passa tres de cada quatre vegades.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Els símptomes solen començar a aparèixer durant el primer any de vida d'un nen. A més, la gravetat d'aquests símptomes pot variar de persona a persona. Fem una ullada als principals símptomes que es poden observar.

Altres malalties que poden sorgir a causa d'això

A més d'aquests símptomes bàsics, aquesta síndrome també pot causar altres afeccions greus.

• Quists als ovaris de les nenes.
• Diabetis . Això de vegades pot provocar una afecció potencialment mortal anomenada cetoacidosi .
• Problemes renals .

Com es fa el diagnòstic?

Un dels reptes a l'hora de diagnosticar aquesta afecció és diferenciar-la d'altres afeccions que semblen similars (com la síndrome de Donahue). El metge del vostre fill realitzarà un examen físic complet, preguntarà sobre els símptomes i l'historial mèdic familiar del vostre fill i probablement demanarà diverses anàlisis de sang per comprovar els nivells de sucre i insulina en sang del vostre fill. Aquesta és l'única manera de fer un diagnòstic precís.

Com es tracta?

El tractament de la síndrome de Rabson-Mendenhall sol requerir l'ajuda d'un equip nombrós, que inclogui diversos especialistes, cirurgians i dentistes. L'assessorament també pot ser molt important perquè les famílies puguin gestionar l'estrès i les emocions que comporta tenir un fill amb aquesta rara afecció. El tractament sovint és específic per a cada símptoma. Per exemple, cirurgia per extirpar quists ovàrics, tractament dental per a problemes dentals, etc. En alguns casos, els metges recepten dosis altes d'insulina o altres fàrmacs que estimulen l'ús d'insulina, però sovint no són efectius a llarg termini.

Nous tractaments en investigació

Els experts continuen investigant millors opcions de tractament per als nivells alts de sucre en sang (hiperglucèmia) associats amb una resistència greu a la insulina. Tot i que aquests tractaments han mostrat alguns resultats prometedors, cal més investigació.

• Biguanides: són un tipus de medicament que redueix la producció de sucre del cos i augmenta l'ús d'insulina .
• Leptina: S'ha descobert que aquesta proteïna ajuda a controlar els nivells de sucre i insulina en sang.
• rhIGF-I (factor de creixement similar a la insulina I recombinant): aquesta proteïna s'utilitza per tractar la cetoacidosi, una afecció causada per una resistència greu a la insulina .

Síndrome de Rabson-Mendenhall, resistència a la insulina, malalties genètiques, malalties pediàtriques, acantosi nigricans, cetoacidosi, diabetis