Ballen els músculs del teu cos? Es mouen com ones? Aprenguem sobre la malaltia dels músculs ondulants!

Has vist o sentit mai com els teus músculs es contrauen de sobte, com si anessin en ones o com si estiguessin tots agrupats? De vegades pots pensar que és només una altra cosa, però en realitat podria ser un signe d'una afecció rara però important que cal tenir en compte. D'això és del que parlarem avui, la malaltia muscular ondulant . No et preocupis, anem a simplificar-ho.

Què és la malaltia muscular ondulant?

En poques paraules, la malaltia muscular ondulant és una afecció rara que afecta el nostre sistema nerviós i els músculs. Els metges també l'anomenen trastorn neuromuscular . En aquest cas, els nostres músculs es contrauen amb freqüència i de manera incontrolable, cosa que fa que es tornin rígids i, de vegades, que creixin excessivament, cosa que s'anomena hipertròfia .

Aquests símptomes solen començar a finals de la infància o principis de l'adolescència, però és important recordar que la malaltia de vegades pot aparèixer a qualsevol edat.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia? Què està passant exactament?

Com el seu nom indica, la malaltia muscular ondulant afecta principalment els músculs, especialment els més propers a la part central del cos (músculs proximals) . Més concretament, els músculs de les cuixes (quàdriceps) són els més afectats.

Si teniu (RMD), vol dir que els vostres músculs són "excitables" o "ràpidament excitables". Això significa que els vostres músculs reaccionen de manera anormal fins i tot al més mínim toc o pressió.

Els símptomes més comuns d'aquesta malaltia són:

• Augment muscular: Per ser precisos, la massa muscular s'acumula en un sol lloc i es converteix en un "muntó".
• Tensió muscular repetitiva: Pot durar uns 30 segons.

Tots dos símptomes solen aparèixer quan alguna cosa colpeja de sobte la cuixa, com ara quan topes amb alguna cosa. Per exemple, si topes amb una porta, el múscul de la cuixa es pot tensar i rígid de sobte.

Aproximadament el 60% de les persones amb RMD experimenten espasmes musculars. Es tracta d'una contracció espasmòdica del múscul que sembla que els cucs s'arrosseguin sota la pell. Dura entre 5 i 20 segons. Això passa més sovint quan s'estira un múscul.

Altres símptomes que es poden observar inclouen:

• Fatiga: No només cansament, sinó un cansament excessiu que arriba sense cap motiu.
• Rampes musculars: Un espasme muscular sobtat i intens que causa un dolor intens.
• Rigidesa muscular:Se sent difícil doblegar o desdoblar la carn.

Aquests símptomes poden empitjorar després d'un exercici intens o de l'exposició al fred. En algunes persones, alguns dels músculs poden arribar a ser anormalment grans (hipertròfia) i l'estil de caminar pot canviar lleugerament (marxa atípica) .

Aquesta malaltia és dolorosa?

Sí, la (malaltia muscular ondulant) pot causar dolor muscular. Especialment quan el múscul es contrau contínuament, el dolor és més intens si dura una estona. A més, quan el múscul gira (rampes) es produeix dolor. Imagineu-vos com de difícil seria si un múscul de la cama estigués constantment tens.

Què causa la malaltia muscular ondulant?

La malaltia muscular ondulant sovint és causada per mutacions en un gen anomenat CAV3, que heretem dels nostres pares. El gen CAV3 indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada caveolina-3 . Aquesta proteïna es troba a la membrana que envolta les cèl·lules musculars. Els investigadors també creuen que aquesta proteïna ajuda a controlar els nivells de calci , cosa que ajuda els músculs a contraure's i estirar-se.

En persones amb RMD, una mutació en el gen CAV3 provoca una disminució en la producció de la proteïna caveolina-3. Els investigadors creuen que aquesta deficiència de proteïnes fa que els nivells de calci a les cèl·lules musculars estiguin mal regulats. Com a resultat, els músculs es contrauen anormalment en resposta a una lleugera empenta o estirada.

Hi ha diversos tipus de mutacions en aquest gen (CAV3). Les malalties relacionades amb les glàndules carnívores causades per aquestes mutacions genètiques s'anomenen (caveolinopaties) . A més de la (RMD), diverses altres malalties que pertanyen a aquest grup són:

• (Distròfia muscular de cintura dominant autosòmica) (anteriorment coneguda com a LGMD1C)
• (Cardiomiopatia hipertròfica) (Aquesta és una malaltia cardíaca)
• (HiperCKèmia aïllada) (Una afecció en què l'enzim creatina quinasa a la sang està elevat)
• (miopatia distal relacionada amb CAV3) (una malaltia que afecta els músculs de les extremitats distals)

En aquestes condicions, de vegades es poden observar símptomes com ara contraccions musculars, com ara arrugues, a la RMD.

També s'ha descrit una forma autoimmune de la malaltia muscular ondulant, que es produeix amb la malaltia autoimmune miastènia gravis . Aquestes persones no tenen la mutació del gen CAV3. Això vol dir que el seu propi sistema immunitari ataca les fibres musculars.

Com heretem això (malaltia muscular ondulant)?

En la majoria dels casos, la malaltia muscular ondulant s'hereta en un patró autosòmic dominant . En poques paraules, això significa que podeu desenvolupar la malaltia si hereteu una còpia del gen CAV3 alterat de la vostra mare o pare. Pot passar fins i tot si només teniu un gen.

En casos excepcionals, la RMD es pot heretar en un patró autosòmic recessiu . Això significa que cal heretar dues còpies del gen CAV3 alterat, tant de la mare com del pare.

Les persones que tenen la malaltia muscular ondulant en forma autosòmica recessiva poden tenir símptomes lleugerament més greus que les que la tenen en forma autosòmica dominant.

Molt rarament, la RMD també es pot produir a causa de noves mutacions, sense antecedents familiars. Això significa que aquest defecte genètic pot sorgir al cos d'una persona per primera vegada, sense haver estat heretat dels seus pares.

Com diagnostiquen els metges amb precisió la malaltia muscular ondulada?

Els metges utilitzen aquestes proves i procediments per diagnosticar la malaltia muscular ondulant, però no tothom ha de fer-los tots.

• Historial mèdic: El metge us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha tingut RMD o altres caveolinopaties.
• Exàmens físics i neurològics: el metge comprovarà l'estat dels músculs i la funció nerviosa.
• Anàlisi de creatina-cinasa en sang: quan el teixit muscular està danyat, aquest enzim (creatina-cinasa) augmenta a la sang.
• Electromiografia (EMG): Aquesta prova avalua l'activitat elèctrica de les fibres musculars.
• Biòpsia muscular: es pren un petit tros de múscul i s'examina al microscopi.
• Proves d'anticossos: aquestes proves es fan per veure si la (RMD) és autoimmune.
• Proves genètiques: aquesta és la millor manera de saber si hi ha canvis en el gen (CAV3).

Aquestes proves ajuden a descartar altres malalties amb símptomes similars i confirmen la malaltia muscular ondulada.

Durant el procés de diagnòstic, el metge us pot derivar a un especialista, com ara un neuròleg o un genetista .

Quins són els tractaments per a això?

El tractament per a la malaltia muscular ondulant depèn de si és genètica o autoimmune.

Tractament genètic:

Això implica principalment controlar els símptomes i derivar a assessorament genètic . Si l'enrotllament o la contracció dels testicles és molt greu, certs medicaments poden ajudar. Aquests medicaments inclouen:

• (Dantrolè): Aquest és un relaxant muscular.
• (Antagonistes dels canals de calci):Aquests són medicaments que bloquegen els canals de calci.
• Benzodiazepines: Relaxen els músculs i redueixen l'ansietat.

Tractament autoimmunitari:

Això es pot tractar amb teràpia immunosupressora o, si teniu un timoma (un tumor a la glàndula tim), es pot realitzar una cirurgia per extirpar la glàndula tim (timectomia) .

Podem evitar que es desenvolupi aquesta (malaltia muscular ondulant)?

Com que la malaltia muscular ondulant sovint és genètica, realment no hi ha res que puguem fer per prevenir-la. No és una cosa que puguem controlar.

Tanmateix, si us preocupa el risc de transmetre la RMD o altres malalties genètiques al vostre fill abans de tenir un fill, és molt important que parleu amb el vostre metge sobre l'assessorament genètic per tal de poder entendre-ho clarament.

Quan hauria de veure un metge?

• Si els símptomes de la RMD empitjoren o es produeixen amb més freqüència , assegureu-vos de parlar amb el vostre metge.
• Si algú de la vostra família ha estat diagnosticat recentment amb la malaltia de la musculatura ondulant, pregunteu al vostre metge si vosaltres o altres membres de la família teniu risc de desenvolupar aquesta malaltia.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Potser et serà útil fer aquestes preguntes al teu metge:

• Què puc fer per controlar els meus símptomes?
• Quin mètode de tractament és el millor per a mi?
• Els meus fills poden heretar la malaltia muscular ondulada de mi?
• Haurien de fer-se proves a altres membres de la meva família per la malaltia muscular ondulant?

Fent-te aquestes preguntes, podràs comprendre millor aquesta situació.

La malaltia muscular ondulant afecta el cor?

La malaltia de la musculatura ondulant no afecta directament el cor. Tanmateix, tant la RMD com la cardiomiopatia hipertròfica són causades per mutacions en el mateix gen (CAV3), per la qual cosa hi ha un vincle entre les dues malalties. Tot i que són molt rares, les mutacions en el gen CAV3 poden afectar tant el múscul cardíac com altres teixits musculars del cos. Però és molt rara.

És fatal la (malaltia muscular ondulant)?

La malaltia muscular ondulant en si mateixa no és mortal. És a dir, no posa en perill la vida. Tanmateix, els símptomes de la (RMD), com ara les contraccions musculars com les arrugues, també poden ser un símptoma d'altres malalties (caveolinopaties) causades per les mutacions del gen (CAV3) esmentades anteriorment.

De les caveolinopaties, els casos greus de distròfia muscular de cintura dominant autosòmica i cardiomiopatia hipertròfica de vegades poden ser mortals.

És normal sentir-se aclaparat quan et diagnostiquen una malaltia genètica, sobretot si és una de rara. Però recorda que el teu equip mèdic estarà allà per explicar-te la malaltia de la musculatura ondulada, dir-te com t'afectarà i ajudar-te a trobar la millor manera de controlar els teus símptomes.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, ara ja entens una mica del que hem estat parlant (malaltia muscular ondulant). En resum:

• La malaltia muscular ondulant és una malaltia muscular rara que es caracteritza per espasmes musculars, arrugues, rigidesa i enrotllament.
• Molt sovint, això és causat per causes genètiques (gen CAV3) . De vegades, també hi pot haver causes autoimmunitàries.
• Aquesta no és una malaltia mortal . Tanmateix, algunes de les altres caveolinopaties associades poden ser greus.
• Si teniu aquests símptomes, no us espanteu i busqueu consell mèdic . El més important és obtenir un diagnòstic precís i rebre el tractament i els consells necessaris.
• El consell genètic pot ser molt útil en situacions com aquesta.

Si voleu saber-ne més sobre això o si creieu que teniu aquests símptomes, consulteu un metge. No tingueu por, hi ha solucions per a tot.

Malaltia muscular ondulant , espasmes musculars, contracció muscular, gen CAV3, dolor muscular, malalties genètiques, malalties autoimmunitàries