De vegades, les petites coses sobre el desenvolupament dels nostres fills ens preocupen, oi? Alguns nens es desenvolupen una mica diferent, o les seves extremitats no es desenvolupen com esperem. Avui parlarem d'una condició genètica molt i molt rara. Això s'anomena síndrome de Robinow, o "síndrome de Robinow" en anglès. No us espanteu quan sentiu això, perquè això no és una cosa que li passi a molta gent. Tanmateix, és important que tothom en sigui conscient.

Què és la síndrome de Robinow?

En poques paraules, la síndrome de Robinow és una rara afecció genètica que afecta el desenvolupament de l'esquelet d'un nen i altres parts del cos. Per exemple, els braços, les cames i els dits d'alguns nens poden ser més curts del normal. També poden tenir una columna vertebral corba (també anomenada escoliosi), una caixa toràcica baixa, trets facials, anomalies genitals i, de vegades, retards en el desenvolupament.

Els metges utilitzen diversos altres noms per a aquesta afecció. També és bo conèixer-los:

• `Disostosi acral amb anomalies facials i genitals` (és a dir, anomalies facials i genitals amb problemes als ossos de les extremitats).
• "Síndrome de la cara fetal" (anomenada així perquè la cara del nadó s'assembla a la cara d'un fetus a l'úter).
• Nanisme mesomèlic - síndrome dels genitals petits (escurçament de les parts mitjanes de les extremitats i dels genitals petits).
• `Nanisme Robinow`.
• «Síndrome de Robinow-Silverman» o «síndrome de Robinow-Silverman-Smith».

Tot i que hi ha molts noms per a aquests, tots fan referència a la mateixa afecció mèdica.

Hi ha dos tipus de síndrome de Robinow?

Sí, hi ha dos tipus principals de síndrome de Robinow. Són:

1. Tipus autosòmic recessiu: Pot semblar una mica complicat, però dit simplement, perquè es produeixi aquest tipus, el nen ha d'heretar la variació genètica pertinent d'ambdós pares.

2. Tipus autosòmic dominant: en aquest tipus, la malaltia es pot produir tant si el canvi genètic rellevant s'hereta d'un dels pares com si es produeix un nou canvi genètic a l'atzar.

Aquests dos tipus difereixen entre si:

• Segons la mutació genètica que causa la malaltia.
• Depenent de com una persona hereta aquesta malaltia.
• Segons els signes i símptomes que es mostren.
• Depenent de la gravetat de la malaltia.

Què tan rara és la síndrome de Robinow?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara . Segons els registres mèdics, el tipus autosòmic recessiu s'ha reportat en menys de 200 casos a tot el món. El tipus autosòmic dominant també s'ha reportat en només unes 50 famílies. Així que us podeu imaginar com de rar és això.

Per què es produeix la síndrome de Robinow?

La principal raó d'això és una mutació genètica . Tot el nostre cos està controlat per gens. Per tant, si hi ha algun canvi o defecte en aquests gens, es produeixen aquestes afeccions.

• La síndrome de Robin autosòmica recessiva està causada per una mutació en un gen anomenat ROR2. Els científics creuen que la proteïna produïda per aquest gen ROR2 ajuda al desenvolupament del nostre esquelet, cor i genitals. Per tant, quan hi ha un problema amb aquest gen, la proteïna no es forma correctament.
• La síndrome de Robino autosòmica dominant està causada per mutacions en diversos gens (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Aquests gens també contribueixen a la producció de proteïnes relacionades amb el desenvolupament embrionari primerenc. Tanmateix, les seves funcions encara no es coneixen completament.

Però el que és estrany és que, de vegades, aquesta síndrome de Robinow pot ocórrer fins i tot sense que es trobin canvis genètics. Els científics encara no saben exactament per què passa això.

Com s'hereta la síndrome de Robinow?

Ja hem parlat de dues maneres principals d'heretar això. Vegem-ho amb una mica més de detall.

• Com a trastorn recessiu: Això passa quan un nen hereta dues còpies del gen anormal, d'ambdós pares. L'important aquí és que tots dos pares poden ser portadors del gen, però potser no presenten cap símptoma . És com si tinguessin el gen al seu cos com un secret. Per tant, si dos d'aquests portadors tenen un fill, hi ha aproximadament un 25% de probabilitats que el nen desenvolupi la síndrome de Robin autosòmica recessiva. Això significa que no tots els nens naixeran amb aquesta condició, però hi ha un risc.
• Trastorn dominant: Això passa quan un nen hereta el gen anormal només d'un dels pares. O, de vegades, un nou canvi genètic (mutació espontània) es pot produir aleatòriament, és a dir, sense cap raó aparent, mentre el nen es desenvolupa a l'úter. És difícil dir exactament per què es produeixen aquests canvis aleatoris.

Així doncs, de vegades una persona pot ser portadora d'aquesta mutació genètica sense ni tan sols saber-ho. És per això que de vegades un nen pot desenvolupar aquesta condició fins i tot si ningú de la família la té.

Quins són els símptomes d'un nen amb síndrome de Robinow?

Els símptomes poden variar molt de persona a persona. Depèn del tipus de malaltia i de la seva gravetat. Com hem esmentat anteriorment, el tipus autosòmic recessiu sol mostrar una mica més de símptomes.

Anomalies que es veuen a la cara:

Els nens amb aquesta afecció tenen certes característiques facials. De vegades s'anomenen "fàcies fetals", perquè s'assemblen a les característiques facials d'un fetus a l'úter. Aquestes característiques inclouen:

• Un front ample o prominent.
• Les orelles poden estar posicionades d'una manera inusual, per exemple, baixes al cap o lleugerament torçades.
• Un cap més gran del normal (`(Macrocefàlia)`) .
• El solc profund (philtrum) al mig del llavi superior és llarg i profund.
• Ulls sortints i molt espaiats.
• Un nas curt i arrissat.
• Una barbeta o barbeta petita.
• Una boca de forma triangular.
• Un pont nasal ample o enfonsat (la part superior del nas).

Característiques que s'observen a l'esquelet:

Aquests són els principals canvis que s'observen en els ossos:

• Una escoliosi (escoliosi) .
• Retard del creixement i baixa estatura.
• Problemes dentals. Per exemple, dents apiñades, creixement excessiu de les genives o fissura palatina.
• Les costelles poden estar enganxades o poden faltar algunes costelles.
• Escurçament dels ossos dels braços i les cames.
• Escurçament dels dits (mans i peus) (`(Braquidactília)`) .

Altres símptomes:

A més d'això, es poden observar altres característiques:

• Retards en el desenvolupament . Però el més important que cal dir aquí és que molts nens amb síndrome de Robinow no desenvolupen discapacitats intel·lectuals més tard a la vida. Això significa que les seves capacitats d'aprenentatge poden ser normals.
• Problemes renals o cardíacs.
• Genitals subdesenvolupats. De vegades, els genitals poden estar posicionats de manera que sigui difícil identificar clarament si el nen és mascle o femella.

Què és la síndrome de Robinow osteoscleròtica?

En un petit nombre de persones amb síndrome de Robinow autosòmica dominant (causada específicament per una mutació en el gen DVL1), els seus ossos poden ser més gruixuts o més durs del normal . Els metges anomenen aquesta afecció síndrome de Robinow osteoscleròtica.

Com es diagnostica la síndrome de Robinow?

Aquesta afecció se sol diagnosticar examinant les característiques físiques del nen. Quan un metge examina el nen detingudament, comprovarà si hi ha els símptomes esmentats anteriorment.

"Oh, doctor, la cara del meu nadó és una mica diferent de la dels altres nens... Se li noten les extremitats una mica més curtes..." A alguns pares se'ls acudeixen coses com aquesta.

Tanmateix, per confirmar el diagnòstic, cal una prova genètica especial ("(Proves genètiques moleculars)") per veure si hi ha un canvi genètic . Això es fa al laboratori mitjançant les proves de:

• Una mostra de sang
• Una mostra de saliva
• Un hisop de galta
• De vegades, una petita part de la pell

Si algú de la teva família té la síndrome de Robinow...

En aquest cas, els metges poden aconsellar fer proves al fetus per detectar aquesta afecció durant l'embaràs. Per a això:

• Una prova anomenada "mostreig de vellositats coriòniques" es pot fer prenent una petita mostra de la placenta.
• Alternativament, es pot realitzar una prova genètica ("amniocentesi genètica"), que consisteix a prendre una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó.

Com que aquestes proves són una mica complexes, només es realitzen sota prescripció mèdica.

Com es tracta un nen amb síndrome de Robinow?

El tractament per a això varia de persona a persona . Depèn dels símptomes del nen. Sovint, un equip d'especialistes de diferents camps tractarà el nen. Aquest equip pot incloure:

• Cardiòleg – si teniu problemes de cor.
• Dentista, ortodoncista o cirurgià oral: per a problemes de dents i mandíbula.
• Endocrinòleg: per a problemes hormonals relacionats amb el desenvolupament genital.
• Pediatre: controla l'estat general de salut del nen.
• Fisioterapeuta: millora el moviment i la funció corporal.
• Cirurgià ortopèdic: per a problemes amb els ossos i les articulacions.

Com a tractament es pot fer el següent:

• Apliqueu benes o guixos especials per subjectar els ossos afectats.
• Utilitzeu ajudes dentals especials (aparells i altres dispositius orals) per corregir problemes dentals.
• Administrar teràpia hormonal per promoure el creixement o el desenvolupament genital.
• Feu exercicis especials per enfortir el cos i millorar la funció.
• Cirurgia per corregir anomalies de l'esquelet o dels genitals.

A més de tot això, els metges també aconsellen a les persones amb síndrome de Robinow i a les seves famílies que busquin assessorament genètic . Això els pot ajudar a comprendre millor la malaltia, com s'hereta i què cal tenir en compte a l'hora de tenir fills en el futur.

Es pot prevenir la síndrome de Robinow?

De fet, tret que les parelles es sotmetin a proves genètiques preimplantacionals , no hi ha manera de prevenir la mutació genètica que causa la síndrome de Robinow. Si vostè o algú de la seva família té aquesta afecció, el millor que pot fer és parlar amb un metge o un assessor genètic. Ell li pot assessorar sobre les possibilitats de transmetre la malaltia a les generacions futures.

Quin és el futur d'una persona amb síndrome de Robinow?

El pronòstic per a algú amb aquesta afecció varia de persona a persona . Depèn dels símptomes i de la seva gravetat. Els problemes cardíacs i renals poc freqüents poden escurçar l'esperança de vida. Tanmateix, la majoria de la gent viu una vida normal amb una bona atenció i suport mèdic.

Si el meu fill té la síndrome de Robinow, què més li he de preguntar al metge?

Si us diagnostiquen aquesta afecció al vostre fill, podeu fer aquestes preguntes als metges. Us seran molt útils:

• "Doctor, quin tipus de síndrome de Robinow té el meu fill? " (És a dir, és autosòmica recessiva o dominant).
• " Hauríem de considerar la cirurgia per corregir anomalies als ossos o als genitals? "
• "El meu fill/a tindrà retards en el desenvolupament ?"
• "Tens problemes de cor o de ronyó ?"
• " Quin tipus d'especialistes hauríem de veure? Amb quina freqüència els hauríem de veure?"
• " Quins símptomes m'haurien de preocupar especialment? Hauria de contactar amb vostè si veig alguna cosa semblant?"
• " Aquesta condició escurçarà la vida del meu fill? "
• "Hi ha algun grup de suport que ens pugui ajudar a conviure amb aquesta situació?"
• "Recomanes consell genètic ?"
• "És una bona idea fer proves genètiques per a la resta de la nostra família?"

Tingueu en compte aquestes preguntes. Fer-les us ajudarà a obtenir el millor tractament i suport per a vosaltres i el vostre fill.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La síndrome de Robinow és una afecció genètica molt rara. Pot causar anomalies òssies, trets facials distintius, problemes genitals i altres problemes. No us preocupeu , això no és una cosa que li passi a la majoria de la gent.

Tanmateix, si creieu que el vostre fill té algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge qualificat . Els especialistes poden corregir algunes de les anomalies de l'esquelet i els genitals i ajudar el vostre fill a funcionar millor. Amb l'atenció mèdica adequada, fisioteràpia i l'amor i el suport de la família, aquests nens poden assolir tot el seu potencial.

Síndrome de Robino, malalties genètiques, desenvolupament infantil, deformitats òssies, trets facials, assessorament genètic, malalties rares