El vostre petit té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Sanfilippo

Esteu notant algun canvi en el comportament, la parla o l'aspecte del vostre petit que us costi entendre? De vegades no sabem gaire sobre algunes malalties que afecten els més petits, així que comencem a pensar en una cosa rere l'altra. Avui parlarem d'una afecció una mica complicada, però que tothom hauria de conèixer. Això s'anomena síndrome de Sanfilippo . No us preocupeu, en parlarem en detall i de manera senzilla.

Què és la síndrome de Sanfilippo?

En poques paraules, la síndrome de Sanfilippo és una afecció genètica que s'hereta . En realitat, és un grup de malalties. Afecta principalment el sistema nerviós central del vostre fill, que és el cervell i la medul·la espinal. Això pot causar diversos símptomes a les àrees cognitiva, conductual i física del nen. Malauradament, aquests símptomes tendeixen a empitjorar amb el temps i aquesta afecció pot escurçar l'esperança de vida dels nens.

Un altre nom per a això és mucopolisacaridosi tipus III (MPS III) .

Penseu-hi, dins de les nostres cèl·lules hi ha petits "centres d'eliminació d'escombraries". Aquests s'anomenen lisosomes . Són els que descomponen i eliminen les substàncies no desitjades, o "escombraries", que s'acumulen dins de les cèl·lules. Un nen amb síndrome de Sanfilippo té una deficiència d'un dels quatre enzims necessaris per descompondre un carbohidrat complex anomenat heparan sulfat ( també anomenat glicosaminoglicà ). Com que aquest enzim no funciona correctament, la substància anomenada heparan sulfat s'acumula dins de les cèl·lules, teixits i òrgans del nen. Aquesta acumulació els causa danys. Això és el que anomenem un trastorn d'emmagatzematge lisosomal .

Hi ha tipus de síndrome de Sanfilippo?

Sí, n'hi ha quatre tipus principals. Cada tipus és causat per una deficiència d'un enzim diferent.

• Tipus A: Deficiència de l'enzim sulfamidasa.
• Tipus B: Deficiència de l'enzim alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• Tipus C: Deficiència de l'enzim heparan acetil CoA: alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa.
• Tipus D: Deficiència de l'enzim N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

D'aquests, el tipus A és el subtipus més comú a tot el món , mentre que el tipus D és el menys comú.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome de Sanfilippo és una afecció molt rara.Segons els investigadors, això afecta aproximadament una de cada 50.000 a 250.000 persones. Així doncs, podeu veure com de poc freqüent és això.

Quins són els símptomes de la síndrome de Sanfilippo?

Els símptomes i la gravetat d'aquesta afecció poden variar d'un nen a un altre, així com també depenent del tipus de malaltia. Alguns dels primers símptomes que es poden observar en nounats i nens petits inclouen:

• Trets facials aspres.
• Pestanyes clares i amples.
• Tenir més pèl corporal del normal (hirsutisme) no disminueix amb el temps.
• Cap més gran del normal (macrocefàlia).
• Trastorns del son, dificultat per dormir.
• Problemes respiratoris, per exemple, congestió a les orelles i/o al nas, dificultat per respirar.
• Dolor d'estómac intens i plor (episodis semblants als còlics).
• Diarrea freqüent.

És possible que no noteu aquests primers signes de seguida. A mesura que el vostre fill creix, començaran a aparèixer altres símptomes relacionats amb la síndrome de Sanfilippo. Aquests símptomes solen aparèixer entre els 1 i els 4 anys .

Característiques relacionades amb el sistema nerviós i el comportament:

• Un retard en les habilitats de parla i llenguatge (sovint un símptoma precoç).
• El desenvolupament d'un nen es retarda sense una causa específica (retard del desenvolupament inespecífic).
• Les capacitats intel·lectuals disminueixen amb el temps.
• Comportament agressiu o destructiu .
• Hiperactivitat.
• Comportament irresponsable, atacs sobtats d'ira (rabietes).
• No tenir por de les coses perilloses.
• Mossegades, esquinçaments, xuclades o empassades freqüents (hiperoralitat).
• Inquietud.
• Problemes de son: por a dormir, parasòmnies, apnea del son.
• Canvis en el patró de caminar, per exemple, caminar de puntetes .
• Rigidesa corporal, espasticitat.
• Convulsions.

Símptomes d'oïda, nas i gola:

• Pèrdua auditiva.
• Infeccions d'oïda freqüents (otitis).
• Congestió nasal persistent.
• Necessitat d'extirpar les adenoides i les amigdales (adenoamigdalectomia) abans que en nens normals.

Altres símptomes:

• Diarrea o restrenyiment prolongat.
• Restrenyiment.
• Malestar estomacal.
• Irregularitats del ritme cardíac (arrítmies).
• Malaltia del múscul cardíac (cardiomiopatia).
• Rigidesa articular.
• Escoliosi.

Què causa la síndrome de Sanfilippo?

Com ja hem esmentat, la síndrome de Sanfilippo és una malaltia d'emmagatzematge lisosomal (MSL).És una malaltia genètica que pertany al grup anomenat. Les persones amb aquesta malaltia acumulen substàncies tòxiques a les cèl·lules del seu cos. La raó d'això és que alguns enzims del seu cos no funcionen correctament o hi falten . Quan aquests enzims falten, el nostre cos no pot descompondre i eliminar certes substàncies. És quan s'acumulen al cos que es tornen nocives.

En la síndrome de Sanfilippo, falta un dels quatre enzims que ajuden a descompondre una substància anomenada heparan sulfat . L'heparan sulfat s'acumula a les cèl·lules i les danya. Aquesta acumulació afecta principalment les cèl·lules cerebrals del nen .

Aquestes deficiències enzimàtiques són causades per mutacions genètiques , en particular mutacions en gens com el gen SGSH .

Aquests canvis genètics els hereta el nen d'ambdós pares. Això s'anomena patró d'herència autosòmica recessiva . Això significa que tots dos pares han de ser portadors del gen alterat. Tanmateix, un portador d'aquest gen normalment no mostra símptomes.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia?

Com que la síndrome de Sanfilippo és tan rara i els seus símptomes són similars als d'altres afeccions comunes , el diagnòstic sovint es pot retardar. Els metges poden diagnosticar erròniament la malaltia com un retard del desenvolupament, un trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH) o autisme .

El metge del vostre fill realitzarà un examen físic i un examen neurològic. També us preguntarà sobre els símptomes i l'historial mèdic del vostre fill. També pot demanar proves per descartar altres afeccions.

Les proves que ajuden a confirmar el diagnòstic de la síndrome de Sanfilippo són:

• Prova d'orina per a GAG: es comprova en una mostra d'orina del nen la presència d'una substància anomenada glicosaminoglicans (GAG) .
• Anàlisi enzimàtica: l'activitat dels enzims rellevants es mesura en una mostra de sang.
• Proves genètiques: Aquesta prova pot comprovar si hi ha canvis genètics (mutacions) que se sap que estan associats amb la síndrome de Sanfilippo.

A més, el metge pot recomanar altres proves per veure si hi ha algun dany als òrgans o teixits del nen. Per exemple:

• Ressonància magnètica cerebral.
• Un examen ocular.
• Una prova d'audició.
• Proves cardíaques, com ara un ecocardiograma i un electrocardiograma (ECG) .
• Un estudi del son.
• Exàmens de raigs X.

Diagnòstic prenatal

Si algú de la teva família ha tingut la síndrome de Sanfilippo, el teu metge et pot recomanar que facis proves al teu nadó no nascut per detectar aquesta afecció durant l'embaràs. Això es pot fer mitjançant proves com l'amniocentesi o la mostra de vellositats coriòniques .

Quins són els tractaments per a la síndrome de Sanfilippo?

Malauradament, actualment no hi ha cap cura ni teràpia modificadora de la malaltia per a la síndrome de Sanfilippo . El tractament se centra principalment en el maneig dels símptomes i les cures pal·liatives . Com que la malaltia afecta tants aspectes de la salut d'un nen, es necessita un equip multidisciplinari de metges per tractar el nen. Aquest equip pot incloure:

• Pediatres.
• Neuròlegs pediàtrics.
• Fisioterapeutes.
• Terapeutes ocupacionals.
• Logopedes.
• Otorinolaringòlegs (especialistes en oïda, nas i gola).
• Psicòlegs infantils.
• Treballadors socials.
• Educadors especials.

Aquests especialistes recomanen medicaments, teràpies i dispositius d'assistència adaptats a les necessitats del nen. Els principals objectius del tractament són mantenir l'activitat física del nen, maximitzar les seves capacitats i mantenir la màxima qualitat de vida possible.

El vostre fill també pot tenir l'oportunitat de participar en un assaig clínic . Pregunteu a l'equip mèdic del vostre fill sobre això. Actualment, els investigadors estan estudiant tractaments específics per a la síndrome de Sanfilippo. Per exemple:

• Teràpia de reemplaçament enzimàtic.
• Trasplantament de cèl·lules mare.
• Teràpia gènica.

En les etapes avançades de la malaltia, la prioritat del tractament és mantenir la qualitat de vida i prevenir complicacions.

Què he d'esperar si el meu fill té la síndrome de Sanfilippo?

Si el vostre fill té la síndrome de Sanfilippo, probablement tindreu visites mèdiques i proves freqüents. Pot ser difícil entendre aquesta complexa afecció de cop. Però recordeu que l'equip mèdic del vostre fill us acompanya en cada pas del camí. Com que la síndrome de Sanfilippo afecta cada nen de manera diferent, l'equip mèdic del vostre fill us pot assessorar millor sobre què li depara el futur al vostre fill i a la vostra família.

En les etapes posteriors de la síndrome de Sanfilippo, el vostre fill sovint pot experimentar el següent:

• Disminució de la connexió amb el seu entorn.
• Demència .
• Pèrdua de funcions motores com caminar, parlar i menjar.

Aquests problemes de salut empitjoren amb el temps i poden acabar provocant la mort. Les infeccions de les vies respiratòries, especialment la pneumònia , són la causa de mort més freqüent.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome de Sanfilippo?

En un estudi de 113 pacients amb síndrome de Sanfilippo, l'esperança de vida mitjana era:

• Tipus A: Entre 11 i 19 anys.
• Tipus B: Entre 12 i 16 anys.
• Tipus C: Entre 14 i 32 anys.

El tipus D és molt rar, per la qual cosa no hi ha prou informació al respecte.

Però, el més important, cada nen amb síndrome de Sanfilippo és diferent . L'equip mèdic del vostre fill serà la millor persona per donar-vos una bona idea de com afectarà la salut del vostre fill la malaltia.

Es pot prevenir la síndrome de Sanfilippo?

Com que la síndrome de Sanfilippo és una malaltia genètica, no hi ha res que puguis fer per prevenir-la .

Abans de tenir un fill, si us preocupa el risc de transmetre la síndrome de Sanfilippo o altres afeccions genètiques al vostre fill, és una bona idea parlar amb un metge i obtenir assessorament genètic .

Si el meu fill té la síndrome de Sanfilippo, com l'he de cuidar?

Si el vostre fill té la síndrome de Sanfilippo, és molt important assegurar-vos que rebi la millor atenció mèdica possible . Si doneu suport al vostre fill, podeu ajudar a garantir que tingui la millor qualitat de vida possible.

Tu i la teva família també podeu unir-vos a un grup de suport on podreu conèixer altres persones que han tingut experiències similars. Això pot ser una gran font de força.

Les afeccions que debiliten gradualment el sistema nerviós, com la síndrome de Sanfilippo, poden tenir un impacte negatiu greu en la vostra salut mental i la vostra qualitat de vida i les de la vostra família. Els pares i cuidadors de nens amb síndrome de Sanfilippo tenen un risc més gran de desenvolupar afeccions com el trastorn d'estrès posttraumàtic (TEPT) . Per tant, també heu de tenir cura de la vostra salut mental. Si patiu depressió, ansietat o estrès prolongat, assegureu-vos de consultar un psiquiatre o un assessor.

Quan hauria de veure el meu fill un metge?

Hauries de fer que l'equip mèdic del teu fill el revisi regularment cada 6 a 12 mesos (o més sovint) per detectar canvis en les seves capacitats intel·lectuals, habilitats motores i comportament. Si notes símptomes nous o si els teus símptomes semblen empitjorar, parla immediatament amb l'equip mèdic del teu fill.

Finalment, coses a recordar

És normal sentir-se aclaparat i sorprès quan sents un diagnòstic de síndrome de Sanfilippo. Però recorda que l'equip mèdic del teu fill proporcionarà un pla de gestió integral i específic per al teu fill. És important assegurar-se que tu, el teu fill i la teva família rebeu el suport que necessiten i que estigueu atents a la salut del teu fill. L'equip mèdic del teu fill està preparat per donar-te suport en cada pas del camí. No t'espantis, afronta aquest repte amb valentia. No dubtis a obtenir la informació que necessites, fer preguntes i obtenir l'ajuda que necessites.

Síndrome de Sanfilippo, malalties genètiques, malalties pediàtriques, sistema nerviós, enzims, mucopolisacaridosi