El vostre nadó té algun defecte cerebral? Aprenguem sobre l'esquizencefàlia!

Tens una mica de por o dubtes sobre el desenvolupament del teu petit? De vegades ens preocupem encara més quan sentim noms nous dels metges, oi? Doncs bé, avui parlarem d'una malaltia cerebral rara de la qual potser no has sentit a parlar, però que val molt la pena conèixer. Es diu esquizencefàlia.

Què és l'esquizencefàlia?

En poques paraules, l'esquizencefàlia és una anomalia cerebral que es produeix en néixer, és a dir, quan un nadó arriba al món. El nostre cervell té dues parts anomenades hemisferis cerebrals , per ser precisos, el costat dret i el costat esquerre. Aquestes són les parts que controlen les nostres habilitats motores com parlar i caminar, la nostra manera de pensar, és a dir, el funcionament cognitiu , les nostres emocions , l'oïda i la visió , i moltes altres coses importants. En l'esquizencefàlia, es forma una esquerda o forat (fenda) en aquests hemisferis cerebrals, és a dir, en aquests costats del cervell. Aquesta esquerda pot estar només en un costat del cervell ("unilateral") o pot estar en tots dos costats ("bilateral").

Imagineu-vos que hi ha un líquid anomenat líquid cefaloraquidi que protegeix i nodreix el nostre cervell. També hi ha un tipus de teixit anomenat substància grisa . Això ajuda a controlar el nostre moviment, la memòria i les emocions. Ara, dins d'aquest espai, s'omplen aquest líquid cefaloraquidi i la substància grisa. Tanmateix, si s'acumulen massa, sorgeixen problemes, és a dir, comencen a aparèixer símptomes. Per exemple, el desenvolupament del nadó es pot retardar , es pot produir paràlisi o la mida del cap pot ser petita .

Quins són els principals tipus d'esquizencefàlia?

Hi ha dos tipus principals d'aquesta afecció, l'esquizencefàlia.

• Esquizencefàlia amb llavi obert: en aquest cas, la fissura s'estén des de l'exterior del cervell fins als ventricles , les cambres de l'interior del cervell que estan plenes de líquid cefaloraquidi. Això significa que la fissura és una mica més gran i profunda.
• Esquizencefàlia de llavi tancat: en aquest tipus, la fissura és una mica més curta. No s'estén fins als ventricles. De vegades, aquest tipus pot ser asimptomàtic.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

L'esquizencefàlia és en realitat una afecció molt rara . No és una cosa que li passi a molta gent. Estadísticament, afecta aproximadament 1,5 de cada 100.000 nadons nascuts als Estats Units. Al Regne Unit, afecta aproximadament 1,48 de cada 100.000 nadons. Així que podeu veure com de rar és això.

Quins són els símptomes de l'esquizencefàlia?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar de persona a persona, depenent de la mida i la ubicació de la lesió cerebral. Aquests són alguns símptomes comuns:

• Mida del cap més petita del normal.
• Debilitat muscular o pèrdua de força (hemiparèsia). Sensació com si una extremitat estigués paralitzada.
• Rigidesa o rigidesa muscular (espasticitat).
• Paràlisi : Això significa que una part o tot el cos està paralitzat.
• Afeccions epilèptiques , és a dir, convulsions .
• Un excés de líquid cefaloraquidi (LCR) dins del cervell s'anomena hidrocefàlia .
• Un canvi en la posició dels ulls , com ara l'estrabisme .

A més, l'esquizencefàlia pot causar retards en el desenvolupament dels nens . Això significa que aquests nens triguen una mica més a aprendre i fer coses que un nen normalment començaria a fer a una certa edat.

• Moure's sol, tocar coses (motricitat gruixuda i fina).
• Parlar i comunicar-se amb els altres (habilitats de parla i llenguatge).
• Aprendre i recordar coses noves (habilitats cognitives).
• Jugar i conviure amb els altres (habilitats socials i emocionals).

Però recordeu que alguns nens amb l'esquizencefàlia de llavi tancat esmentada anteriorment poden no mostrar cap símptoma .

Quines són les causes de l'esquizencefàlia?

Si he de ser sincer, la causa exacta de l'esquizencefàlia encara es desconeix . Tanmateix, la recerca suggereix que pot ser causada per l'exposició a certes coses durant el desenvolupament fetal .

• Alguns medicaments , per exemple, anticoagulants com la warfarina.
• Algunes drogues , per exemple la `(cocaïna)`.
• Algunes infeccions víriques , per exemple el `(virus Zika)` o el `(citomegalovirus)`.
• També pot ser degut a algunes complicacions que es produeixen durant una prova anomenada "amniocentesi" realitzada durant l'embaràs.

A més, els canvis genètics (mutacions) també poden afectar la manera com es desenvolupa el cervell d'un fetus. Els canvis genètics són canvis en el nostre ADN. Sovint poden produir-se aleatòriament, és a dir, que ningú de la família ha tingut la malaltia abans, però poden produir-se de sobte. Molt rarament, la malaltia es pot transmetre de generació en generació.

Qui té més risc de patir aquesta afecció?

Si durant l'embaràs passen certes coses, el risc de tenir un nadó amb esquizencefàlia pot augmentar lleugerament.

• Trastorn per ús de substàncies.
• Desenvolupar una infecció vírica (per exemple, citomegalovirus o virus Zika).
• Nivells baixos d'oxigen a la sang (hipòxia).
• Prova d'amniocentesi .
• Experimentar algun xoc o lesió (trauma) .
• Ús del medicament ``(Warfarina)`` receptat per un metge.

També es diu que l'edat de la mare, menor de 25 anys , afegeix cert risc a aquesta afecció.

Es poden produir altres afeccions amb l'esquizencefàlia?

Sí, de vegades, quan els metges diagnostiquen esquizencefàlia, també busquen altres afeccions. Aquí teniu alguns exemples:

• Paràlisi cerebral (`(Paràlisi cerebral)`)
• Agènesi del cos callós ( una part del cervell semblant a un pont que connecta les dues meitats del cervell)
• Displàsia septoòptica ( una afecció que causa problemes de visió i hormonals)
• Quists aracnoideos ( quists plens de líquid entre les membranes que recobreixen el cervell)

Com diagnosticar aquesta malaltia?

Sovint, els metges poden veure signes d'esquizencefàlia durant les ecografies prenatals després de les 20 setmanes d'embaràs. Tanmateix, el diagnòstic exacte es fa després del naixement del nadó . Això es fa mitjançant una ressonància magnètica (RM) o una tomografia computada (TC) . Aquestes exploracions poden mostrar clarament la mida del defecte cerebral i de quin tipus és.

A més, el metge del vostre fill també pot demanar una prova genètica . Aquesta buscarà qualsevol canvi en l'ADN que pugui estar causant la malaltia.

Quins són els tractaments per a l'esquizencefàlia?

L'objectiu principal del tractament de l'esquizencefàlia és controlar i reduir els símptomes , ja que no és una afecció completament curable. Les opcions de tractament inclouen:

• Administració de medicaments per prevenir les crisis epilèptiques .
• La hidrocefàlia , que es produeix quan s'acumula líquid al cervell, requereix cirurgia per inserir una derivació o tub . Això desvia l'excés de líquid.
• De vegades es realitza cirurgia per reduir la pressió causada per l'excés de líquid al cervell.
• Tractaments com la fisioteràpia , la teràpia ocupacional i/o la logopèdia poden ser molt útils per millorar les capacitats del nen.
• Participen en programes educatius patrocinats per l'escola.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

El millor és parlar amb el vostre metge sobre els efectes secundaris del tractament de l'esquizencefàlia. Hi ha diversos efectes secundaris que es poden produir tant amb la cirurgia com amb la medicació. Aquests variaran segons el tipus de tractament que rebeu vosaltres o el vostre fill.

Quines són les perspectives per a algú amb esquizencefàlia?

El pronòstic per a una persona amb esquizencefàlia varia molt segons la mida i la ubicació de les lesions cerebrals . Algunes persones poden tenir només una petita lesió, que pot no causar símptomes i portar una vida normal. Tanmateix, d'altres poden tenir una lesió més gran, que pot causar més símptomes i pot requerir suport de per vida .

I què passa amb la durada de la vida?

L'esquizencefàlia no afecta directament la teva esperança de vida . És a dir, no escurça l'esperança de vida. Tanmateix, algunes complicacions de la malaltia, com ara convulsions incontrolades o hidrocefàlia, poden ser potencialment mortals .

Es pot prevenir aquesta situació?

De fet, no hi ha manera de prevenir sempre l'esquizencefàlia. Perquè algunes causes estan fora del nostre control. Tanmateix, si us cuideu bé durant l'embaràs , podeu reduir fins a cert punt el risc que el vostre nadó desenvolupi aquesta afecció.

• Visita el metge regularment i fes-te una revisió.
• Pren les mesures necessàries per protegir-te de les infeccions .
• Parla amb el teu metge sobre els medicaments que estàs prenent actualment. Alguns medicaments no són adequats durant l'embaràs.
• Eviteu completament les coses que són perjudicials per al fetus, com ara les drogues.
• També seria bo que poguessis reunir-te amb un assessor genètic per conèixer el risc que un nen tingui una malaltia genètica.

Quan hauries de veure un metge?

Si vostè o el seu fill presenta algun d'aquests símptomes, consulti immediatament un metge:

• Canvi en el to muscular (tensió o debilitat).
• Si no pots moure una part del cos (com ara paràlisi).
• Si el nen arriba tard a les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat.

El més important: si vostè o el seu fill pateixen una crisi epilèptica, truqui immediatament al Servei d'Ambulàncies de Suwaseriya de 1990 o vagi a l'hospital més proper.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan descobreixis que el teu fill té esquizencefàlia, és possible que tinguis moltes preguntes. És una bona idea preguntar al teu metge coses com ara:

• Quin tipus d'esquizencefàlia té el meu fill/a?
• Com he de donar suport al meu fill/a?
• De quines complicacions hem de ser especialment conscients?
• El meu fill necessita cirurgia?
• Quines opcions de tractament recomaneu?
• Hi ha efectes secundaris del tractament?
• Hi ha grups de suport per a pares que cuiden fills com aquest?

Coses a recordar breument

És normal sentir-se aclaparat quan s'assabenta d'aquesta rara malaltia neurològica, l'esquizencefàlia, i de si vostè, el seu fill o algú que estima la té. L'esquizencefàlia i com l'afecta varia segons la mida del cervell. És possible que no tingui cap símptoma o que necessiti suport al llarg de la seva vida. La malaltia no afecta directament la seva vida útil i no interfereix amb la seva capacitat per assolir els seus objectius diaris. Tanmateix, algunes coses poden ser més difícils que d'altres. El seu equip mèdic el pot ajudar a obtenir més informació sobre la malaltia i a discutir les opcions de tractament que el poden ajudar a sentir-se millor. No se senti sol i demani l'ajuda que necessiti.

Esquizencefàlia , fissura cerebral, anomalies cerebrals, malalties congènites, malalties infantils, retard del desenvolupament, epilèpsia, hidrocefàlia, malalties genètiques