El vostre nadó també té aquesta malaltia greu? Aprenguem més sobre la SCID (immunodeficiència combinada greu)!

El vostre petit està sempre malalt? Fins i tot un petit refredat es converteix en alguna cosa greu? De vegades, com a pares, ens preocupem molt per aquestes coses. Avui parlarem d'una malaltia rara que és alhora espantosa i manejable si esteu degudament informats. Es diu SCID (Immunodeficiència Combinada Greu). El nom sona una mica espantós, però parlem-ne en detall i de manera senzilla.

Què és la immunodeficiència combinada greu (SCID)? Entenem-ho de manera senzilla.

En poques paraules, la IDCG és una malaltia molt rara . El que passa és que quan neixen els nadons, el seu sistema immunitari, que combat les malalties, és molt feble o està completament absent. Penseu en el nostre sistema immunitari com un exèrcit que protegeix el nostre país. És aquest sistema el que ens protegeix lluitant contra els enemics (és a dir, els gèrmens) que provenen de fora. Per tant, aquest "exèrcit" d'un nadó amb IDCG és molt feble o gairebé inexistent.

Això s'anomena trastorn d'immunodeficiència primària . Això vol dir que és una cosa que està present des del naixement. Per tant, per als nadons amb SCID, fins i tot una malaltia menor que normalment no ens importaria, com ara un refredat, és difícil de superar. Si no es tracta, aquesta afecció pot fins i tot ser mortal en un o dos anys. Per això és tan important ser-ne conscients.

Què és la immunodeficiència "combinada"?

El nostre sistema immunitari és com una força de defensa dins del nostre cos. Quan substàncies estranyes, com ara virus , bacteris , fongs , protozous o toxines, entren al cos, aquesta força de defensa les reconeix i va a lluitar. Els principals soldats en aquesta lluita són els glòbuls blancs . Entre ells , els limfòcits són especials. Hi ha tres tipus de limfòcits:

• cèl·lules T
• cèl·lules B
• cèl·lules assassines naturals (cèl·lules NK)

En els nadons amb SCID, aquests limfòcits T sovint són deficients o completament absents. Com que els limfòcits B necessiten ajuda dels limfòcits T per funcionar correctament, quan es perden limfòcits T, els limfòcits B tampoc funcionen correctament. Per això s'anomena "combinat", perquè és una combinació de diversos tipus importants de cèl·lules immunitàries.

Hi ha diferents tipus de SCID, depenent del tipus de cèl·lules immunitàries que li falten al nen. Però tots aquests tipus són igualment greus. Els metges us explicaran quin tipus té el vostre fill.

Quina és la freqüència de la IDCG?

La SCID és en realitat una afecció molt rara.Per exemple, als Estats Units, aquesta afecció afecta aproximadament un de cada 50.000 nadons que neixen cada any.

Però quan descobreixes que el teu propi fill té alguna cosa així, la raresa que sigui no importa, oi? És tan espantós, tan devastador. Quan sents a parlar d'una afecció com la SCID, no és només una paraula, sinó que es converteix en una realitat que té un gran impacte en la teva vida.

Quins són els símptomes de la SCID?

De vegades, un nadó amb SCID pot no tenir cap símptoma extern específic al principi. Tanmateix, els símptomes més comuns inclouen:

• El nen no augmenta de pes correctament.
• Diarrea crònica.
• Malalties freqüents i greus.

Això és degut a que el sistema immunitari d'un nadó és molt feble, de manera que té poca o cap resposta a les malalties. Això significa que el vostre nadó té moltes més probabilitats de posar-se malalt que altres nadons. A més, si emmalalteixen, els seus símptomes poden ser molt més greus que els d'altres.

Els nadons amb SCID tenen un risc més elevat de desenvolupar tot tipus d'infeccions. Això inclou:

• Infeccions bacterianes
• Infeccions víriques
• Infeccions per fongs
• Infeccions parasitàries

Tot i que qualsevol malaltia pot ser greu, hi ha diversos tipus d'infeccions que són particularment freqüents en nadons amb SCID:

• Infeccions per fongs com ara candidiasi o dermatitis del bolquer a la boca i la llengua.
• Varicel·la.
• Butllofes al voltant de la boca (herpes labial - herpes simple).
• Infeccions d'oïda.
• Pneumònia.
• Meningitis (febre cerebral).

Si el vostre petit continua tenint aquests símptomes, heu de consultar un metge immediatament.

Què causa la SCID?

La SCID és un trastorn genètic . Això vol dir que està causada per mutacions genètiques o simplement canvis en els nostres gens. Els científics han identificat més d'una dotzena de mutacions genètiques que poden causar SCID.

Aquestes mutacions genètiques s'hereten de pares a fills. Es poden heretar com a autosòmiques recessives o lligades al cromosoma X.

• Autosòmic recessiu significa que perquè un nen desenvolupi aquesta condició, ha d'heretar el gen mutat tant de la seva mare com del seu pare.
• La SCID lligada al cromosoma X està causada per una mutació genètica al cromosoma X. Normalment afecta més els nois, perquè els nois tenen un cromosoma X, mentre que les noies en tenen dos.

Quines són les possibles complicacions de la SCID?

La complicació més gran i perillosa és que el nen no té un sistema immunitari fort per combatre les infeccions. Com que el cos del nen no pot combatre ni la més mínima infecció, el risc de desenvolupar complicacions greus és molt més alt que en altres nens.

Fins i tot malalties que normalment no són greus poden causar complicacions que posen en perill la vida d'un nen amb SCID.

Si la malaltia no es diagnostica i es tracta en néixer, la SCID sovint és mortal.

Com diagnostiquen els metges la SCID?

Els metges diagnostiquen la SCID amb una anàlisi de sang . Aquesta prova es fa prenent una petita mostra de sang just després del naixement del nadó, generalment del taló.

Alguns hospitals de Sri Lanka també realitzen aquestes proves a nadons, sobretot si algú de la família ha tingut aquestes afeccions abans. Això és molt important, perquè si la malaltia es detecta a temps, es pot iniciar el tractament abans que es desenvolupin infeccions greus.

Hi ha algun tractament per a la SCID?

Sí, hi ha un tractament per a la SCID. Els nadons amb SCID necessiten un trasplantament de cèl·lules mare o un trasplantament de medul·la òssia el més aviat possible. Això implica injectar cèl·lules mare sanes d'un donant al cos del nadó. Aquestes cèl·lules sanes ajuden el nadó a construir un sistema immunitari nou i més fort que pot combatre les infeccions.

• Els millors donants són germans biològics que no tenen SCID.
• Si no hi ha cap persona així, els metges consulten els registres de cèl·lules mare . Es tracta de bases de dades de cèl·lules mare donades pel públic.

Mentre espera un trasplantament de cèl·lules mare, el seu fill pot necessitar altres tractaments. Per exemple:

• Antibiòtics : prevenen les infeccions bacterianes.
• Antivirals : prevenen infeccions víriques.
• Antifúngics : prevenen les infeccions per fongs.
• Infusions d'IVIG : això es fa administrant anticossos de fora del cos per protegir contra infeccions.
• Teràpia gènica : encara és un tractament experimental, però pot tenir èxit per a alguns tipus de SCID.

Tots aquests són tractaments temporals, la SCID no es pot curar completament. L'única manera de curar la SCID és mitjançant un trasplantament de cèl·lules mare.

Mentre s'espera el trasplantament de cèl·lules mare, pot ser necessari posar el nen en aïllament estèril . Això significa que tot el que entri a l'habitació del nen s'ha d'esterilitzar. Això es fa per protegir el nen dels gèrmens.

Algunes persones anomenen la SCID "malaltia del nadó bombolla" perquè el nadó es manté en una bombolla protectora. Però aquest nom no és mèdicament precís i pot ser perjudicial tant per al nen com per als pares. No heu fet res malament i la salut del vostre fill no és quelcom que s'hagi de prendre a la lleugera.

Què he d'esperar si el meu fill té SCID?

La SCID és una afecció que pot ser mortal si no es tracta ràpidament. Per tant, és molt important esbrinar si un nen té SCID el més aviat possible. Com més aviat els metges diagnostiquin la malaltia i derivin el nen a un trasplantament de cèl·lules mare, més grans seran les possibilitats de salvar la vida del nen.

És possible que no puguis abraçar i abraçar el teu nadó tant com voldries. Si el teu nadó es troba en un entorn estèril i aïllat, també hauràs de seguir unes normes d'higiene estrictes per protegir-lo dels gèrmens. Els metges t'ho explicaran tot. També t'indicaran què pots esperar abans i després del trasplantament de cèl·lules mare.

Quina és l'esperança de vida d'un nadó amb SCID?

Sense tractament, els nadons amb SCID solen morir en un o dos anys. Tanmateix, els nens que tenen un trasplantament de cèl·lules mare amb èxit poden viure una vida normal. Un cop els seus cossos desenvolupen un sistema immunitari fort i complet, normalment no tenen complicacions a llarg termini.

Es pot prevenir la SCID?

La SCID està causada per mutacions genètiques que no podem controlar, per la qual cosa no hi ha res que puguem fer per prevenir-la. Si teniu antecedents familiars d'aquesta afecció genètica, parleu amb el vostre metge sobre la possibilitat de rebre assessorament genètic abans de tenir un fill.

Quan hauria de veure un metge?

• Si el vostre nadó està malalt sovint o mostra símptomes greus durant una malaltia, consulteu immediatament un metge.
• Si ja sabeu que el vostre fill té SCID, informeu immediatament al vostre metge si observeu algun canvi en la salut del vostre fill (per exemple, febre, tos, diarrea). Com que el cos del vostre fill no pot combatre les infeccions pel seu compte, és urgent administrar-li antibiòtics o altres medicaments immediatament.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

És normal sentir-se aclaparat i sorprès quan descobreixes que el teu fill té SCID. Però no tinguis por de preguntar al teu metge qualsevol pregunta que tinguis. És important tenir-ho tot clar en aquest moment. Pots fer preguntes com:

• El meu fill té SCID o una altra immunodeficiència?
• Caldrà mantenir el meu nadó en un entorn d'aïllament estèril?
• Quan necessitarà el meu fill un trasplantament de cèl·lules mare?
• A quins canvis o símptomes he de ser especialment conscient del meu fill/a?

Recorda que és molt important planificar un trasplantament de cèl·lules mare per al teu fill el més aviat possible. A més, tens dret a entendre tot el que està passant. Els metges t'ho explicaran tot i et diran què esperar.

Finalment, missatge per emportar-se:

La immunodeficiència combinada greu (SCID) és una afecció greu i espantosa. Tanmateix, la conscienciació precoç, la consulta mèdica tan bon punt apareguin els símptomes i el tractament adequat poden salvar enormement la vida d'un nen.

• Diagnòstic precoç: és molt important identificar la IDCG mitjançant el cribratge neonatal o tan bon punt apareguin els símptomes.
• Trasplantament de cèl·lules mare: aquest és el tractament principal i més reeixit per a la SCID.
• Un entorn segur: és essencial protegir el nen d'infeccions durant el tractament.
• Força mental: Aquest pot ser un moment difícil com a pare o mare. Busca el suport de metges, familiars i assessors.

No estàs sol. Amb els avenços en la ciència mèdica, els nens amb SCID ara poden viure vides saludables i plenes. Mantingueu-vos forts i esperançats.

` Immunitat, SCID, malalties infantils, malalties genètiques, trasplantament de medul·la òssia, immunodeficiència, malalties infeccioses