Coneixes l'atròfia muscular espinal (AME)?

Has sentit mai que el teu petit és una mica més feble que altres nens, o que té problemes per mantenir el coll recte? O potser el teu fill gran cau constantment o té problemes per pujar escales? Potser penses que són coses normals i les descartes, però avui parlarem d'una raó greu que de vegades pot ser la causa. És l'atròfia muscular espinal , o AME com l'anomenem els metges.

D'acord, doncs, què és aquest SMA?

En poques paraules, es tracta d'una malaltia genètica. Perquè els músculs del nostre cos es moguin i funcionin, cal que un missatge arribi del cervell a aquests músculs. Aquests missatges són transmesos per cèl·lules nervioses especials (neurones motores) a la medul·la espinal. Per ser precisos, aquestes cèl·lules nervioses són les que donen l'ordre als músculs de "contraure's" i "estendre's".

En l'AME, un defecte genètic fa que aquestes cèl·lules nervioses es debilitin gradualment i morin. Imagineu-vos-ho com un cable que transporta electricitat a un aparell elèctric que es va fent malbé gradualment, reduint la quantitat d'electricitat que pot transportar. De la mateixa manera, a mesura que les cèl·lules nervioses s'afebleixen, els missatges que envien als músculs també s'afebleixen. Com a resultat, els músculs es contrauen gradualment i perden força per falta d'ús. Això és el que anomenem atròfia muscular.

Quins són els principals tipus d'AME?

L'AME no afecta tothom per igual. Es divideix en diversos tipus principals segons l'edat a la qual comencen els símptomes i la gravetat de la malaltia. Les fites del desenvolupament que un nen assoleix durant el seu desenvolupament, com ara agafar-se el coll, seure dret i caminar, són molt importants en aquesta classificació.

Per facilitar-ne la comprensió, vegem aquests tipus en una taula.

Ara parlem de cadascun d'aquests tipus amb una mica més de detall.

AME tipus 1 (malaltia de Werdnig-Hoffmann)

Aquest és el tipus més comú i greu. Aquests nadons mostren símptomes abans dels 6 mesos. En la majoria dels casos, els símptomes comencen a aparèixer ja als 3 mesos. Aquesta és una experiència molt dolorosa per a la mare i el pare. El nadó se sent sense vida. Com una nina de drap. El coll no es pot mantenir recte. Les extremitats pengen. Com que és difícil beure llet i fins i tot empassar-se aliments, es poden produir deficiències nutricionals. A més, els músculs que ajuden a respirar estan debilitats, de manera que el risc d' infeccions respiratòries és alt. La trista realitat és que molts d'aquests nens no sobreviuen als 2 anys.

AME tipus 2 (malaltia de Dubowitz)

Aquest és un tipus de gravetat intermèdia. Imagineu-vos que el vostre fill està assegut bé i juga, però no intenta aixecar-se ni caminar als 6 o 7 mesos. Aquest és el segon tipus d'afecció. Els símptomes solen començar abans que el nen pugui aixecar-se i caminar sol. Aquests nens poden tenir una mica més de força als braços que a les cames. Però no són capaços d'aixecar-se i caminar sols. A mesura que es fan grans, potser a l'adolescència, poden necessitar suport per seure. També poden tenir dificultats per respirar durant el son, per la qual cosa això també s'ha de tenir en compte. Depenent de la gravetat dels símptomes, l'esperança de vida pot ser més curta del normal.

SMA tipus 3 (síndrome de Kugelberg-Welander)

Aquesta és una forma relativament lleu. Els símptomes d'aquest tipus apareixen des de l'any i mig (18 mesos) fins a l'adolescència. Aquests nens poden caminar i estar drets sols. Tanmateix, el problema és que cauen amb freqüència, tenen dificultats per córrer i saltar, i els costa molt aixecar-se d'una cadira o pujar escales. A mesura que els músculs s'afebleixen amb el temps, és possible que necessitin l'assistència d'una cadira de rodes més endavant. Però la bona notícia és que aquests nens poden viure una vida normal.

AME tipus 4 (AME en adults)

Aquest és un tipus molt rar. Els símptomes comencen a l'edat adulta, generalment als 20 o 30 anys. Podeu experimentar una lleugera debilitat als braços i les cames, i de vegades dificultat per respirar. Aquests símptomes es desenvolupen tan lentament que algunes persones ni tan sols saben que tenen la malaltia durant anys. No afecta l'esperança de vida.

Què fas si veus símptomes com aquests?

Si sospiteu que el vostre fill té algun dels símptomes que s'enumeren en aquest article, no us espanteu i consulteu immediatament un metge qualificat, especialment un pediatre. No intenteu diagnosticar-vos a vosaltres mateixos basant-vos en Internet o en rumors. Això pot ser perillós. El metge examinarà el vostre fill i, si cal, us derivarà a proves genètiques per confirmar la naturalesa exacta de la malaltia. Si es confirma la malaltia, se us informarà sobre el tipus específic de tractament, fisioteràpia i tractaments nous i emergents.