Tu o el teu fill teniu un problema per no veure les coses directament al davant o la vostra visió es torna borrosa? Potser podeu veure les coses al vostre voltant, però el que esteu mirant no és clar. Si teniu símptomes com aquests, una possible causa és una afecció anomenada malaltia de Stargardt . Parlem-ne d'una manera senzilla que pugueu entendre.
Què és la malaltia de Stargardt?
En poques paraules, la malaltia de Stargardt és una afecció que afecta la part més important dels nostres ulls , la "màcula" . Penseu-ho d'aquesta manera: si el vostre ull és com una càmera, la "retina" és la membrana de la part posterior de la càmera, com la pel·lícula, on es graven les imatges. La "màcula" és un punt petit molt sensible just al mig de la "retina". Quan mirem directament al davant, quan llegim un llibre, quan mirem la cara d'algú, és aquesta "màcula" la que ens ajuda a veure les coses amb claredat. Això ho anomenem "visió central" .
Quan es té la malaltia de Stargardt, la "visió central" disminueix gradualment amb el temps. De vegades, això també pot afectar la "visió perifèrica", que és la capacitat de veure les coses al voltant dels ulls.
Probablement heu sentit a parlar de la degeneració macular . És una malaltia que sol afectar les persones grans, especialment les majors de 60 anys. S'anomena degeneració macular associada a l'edat . Tanmateix, la malaltia de Stargardt és diferent. Normalment afecta nens i joves menors de 20 anys. És per això que els metges de vegades l'anomenen degeneració macular juvenil . Quan afecta les vores de la retina, s'anomena fundus flavimaculatus .
Ara vegem per què passa això. Els nostres cossos tenen una substància groga i oliosa anomenada "lipofuscina" . Normalment, aquesta s'excreta del cos. Tanmateix, en una persona amb la malaltia de Stargardt, aquesta "lipofuscina" es produeix en excés o no s'excreta correctament. Aleshores, aquesta "lipofuscina" addicional s'acumula a la "retina". Això causa danys als " fotoreceptors", un tipus especial de cèl·lula sensible a la llum a la "retina" . Amb el temps, aquest dany provoca una pèrdua de visió permanent.
Quins són els símptomes de la malaltia de Stargardt?
La malaltia de Stargardt pot causar els següents canvis en els ulls i la visió:
- Veure taques fosques o zones borroses a la visió:Quan mires directament endavant, alguns llocs poden semblar negres o ennuvolats.
- Visió borrosa : Veure les coses amb claredat, visió borrosa.
- Sensibilitat a la llum: Sensació de dificultat per veure a la llum del sol o amb llums brillants.
- Nou daltonisme : Tot i que abans veieu els colors amb claredat, ara no podeu distingir alguns colors correctament.
- Dificultat per adaptar-se a la llum baixa/alta: Quan es passa de sobte d'un lloc brillant a un lloc fosc, o quan es ve d'un lloc fosc a un lloc brillant, els ulls triguen molt a adaptar-se.
- Mala visió nocturna : La visió nocturna esdevé menor que abans.
L'important és que els símptomes de la malaltia de Stargardt sovint es desenvolupen gradualment. Amb el temps, és possible que perdeu gairebé tota la visió central. Tanmateix, encara podreu veure a certa distància pels costats dels ulls (visió perifèrica). Tanmateix, les coses que estan rectes esdevindran menys clares.
Quines són les causes de la malaltia de Stargardt?
La malaltia de Stargardt és una "condició genètica" . És a dir, està causada per un canvi en els nostres gens. Concretament, la causa principal és un canvi en un gen anomenat "gen ABCA4". Aquest "gen ABCA4" ajuda a la nostra " retina" a funcionar correctament.
Això és "hereditari" . Això vol dir que es transmet de pares a fills. La malaltia de Stargardt s'hereta en un "patró autosòmic recessiu" . En poques paraules, perquè un nen desenvolupi aquesta malaltia, tant la mare com el pare han de tenir aquest "gen ABCA4" alterat. No n'hi ha prou que només una persona la tingui.
Com ho diagnostiquen els metges? (Diagnòstic)
Un oftalmòleg pot determinar si teniu aquesta malaltia. Us examinarà els ulls , us revisarà la vista i comprovarà la salut dels vostres ulls. Haureu d'informar al metge quan van començar els símptomes i quins problemes teniu.
També és possible que hàgiu de fer algunes proves com aquestes:
- Electroretinografia (ERG): Això analitza com respon la retina a la llum que entra a l'ull.
- Angiografia amb fluoresceïna: aquesta és una prova per veure els vasos sanguinis de l'interior de l'ull.Mira, t'injecten un colorant especial en una vena del braç i et fan fotos de l'interior de l'ull.
- Fotografia del fons d'ull i fotografia autofluorescent del fons d'ull: Això permet fer imatges nítides de la retina i la màcula. Això permet veure com es diposita la lipofuscina.
- Proves genètiques : Això pot confirmar si hi ha una mutació en el gen ABCA4.
- Tomografia de coherència òptica (OCT): Això és com una exploració de la retina. Pot observar coses com el gruix de les capes de la retina, si hi ha lipofuscina i si està danyada.
Quines són les etapes de la malaltia de Stargardt?
El vostre oftalmòleg pot dividir la malaltia en diverses etapes, depenent de com progressi. A continuació us expliquem com es fa:
- Etapa 1: En aquesta etapa, una substància groga anomenada lipofuscina comença a formar-se com a petites taques a la màcula. És possible que tingueu símptomes molt lleus o cap símptoma.
- Etapa 2: Ara aquestes taques de "lipofuscina" s'han estès a altres zones de la "retina" al voltant de la "màcula". A hores d'ara, és possible que comenceu a notar els símptomes una mica més clarament que abans.
- Etapa 3: En aquesta etapa, les partícules de "lipofuscina" acumulades comencen a acumular-se de nou a la "màcula" i a danyar-la. Això s'anomena "atròfia" ( mort cel·lular). Això empitjora els símptomes.
- Estadi 4: El dany (atròfia) a la màcula és ara molt greu. Això pot provocar una pèrdua completa o parcial de la visió central.
Quins són els tractaments per a la malaltia de Stargardt?
Malauradament, actualment no hi ha cura per a la malaltia de Stargardt ni cap tractament que pugui revertir el dany que causa. Però no et preocupis. El teu oftalmòleg et pot ajudar a controlar els símptomes i a frenar la taxa de pèrdua de visió. Pots fer coses com:
- Eviteu prendre suplements que continguin vitamina A. Alguns estudis han demostrat que les persones amb la malaltia de Stargardt poden experimentar una pèrdua de visió accelerada si prenen massa vitamina A. Per tant, no prengueu cap suplement de vitamina A sense consultar amb el vostre metge.
- L'ús d'ulleres, lents de contacte i/o ajudes per a la baixa visió us pot ajudar molt en les vostres activitats diàries.
- Deixa de fumar (i altres productes que contenen nicotina com el vapeig) completament. Fumar no és gens bo per als ulls.
- Porteu un barret o unes bones ulleres de sol per protegir-vos els ulls quan sortiu a l'exterior.
Recorda que aquestes no són cures. Tanmateix, et poden ajudar a viure bé el màxim temps possible.
Es pot curar la malaltia de Stargardt?
Actualment no hi ha cura per a la malaltia de Stargardt. Tanmateix, el vostre oftalmòleg us pot ajudar a conviure amb aquesta afecció.
Hi ha bones notícies. Els investigadors continuen duent a terme assajos clínics per trobar nous tractaments per a afeccions com la degeneració macular (inclosa la malaltia de Stargardt). Pregunteu al vostre oftalmòleg si podeu participar en un d'aquests assajos clínics. Si és així, és possible que tingueu l'oportunitat de rebre els tractaments experimentals més recents.
Quan he de demanar consell mèdic?
Consulteu un metge o oftalmòleg tan aviat com noteu qualsevol canvi als ulls o a la visió. Els símptomes de la malaltia de Stargardt poden ser similars als d'altres malalties oculars, potser més comunes. Per tant, és molt important diagnosticar i tractar qualsevol problema ocular el més aviat possible .
Què pots esperar si tens la malaltia de Stargardt?
Hauries de preveure que la pèrdua de visió central es produeix gradualment. Per a la majoria de la gent, aquesta pèrdua es produeix lentament, al llarg d'anys, de vegades dècades. Tanmateix, per a algunes persones, pot passar més ràpidament. El tipus de mutació del gen ABCA4 pot determinar la rapidesa amb què i quanta visió perds. El teu oftalmòleg t'explicarà més sobre això.
Haureu de fer-vos revisions oculars regulars . Pregunteu al vostre metge amb quina freqüència us heu de fer revisions oculars i quines proves addicionals us heu de fer.
Com puc cuidar-me amb la malaltia de Stargardt?
Hi ha moltes coses que pots fer per cuidar-te:
- Menja una dieta nutritiva. Menja més verdures i fruites.
- Exercici. Mantenir el cos actiu és bo per a tot.
- No fumeu.
- Controlar l'estrès.
- Ves a les cites del teu metge a temps.
Quan he de consultar el metge si tinc la malaltia de Stargardt?
El teu oftalmòleg et dirà que continuïs visitant-lo. Assegura't d'anar-hi aquests dies. A més, si tens canvis sobtats en la visió o si sents dolor o molèsties als ulls, consulta el metge immediatament.
Quines preguntes he de fer al meu metge sobre la malaltia de Stargardt?
Si teniu la malaltia de Stargardt, és possible que vulgueu fer preguntes al vostre metge com aquestes:
- Em podeu suggerir un grup de suport amb altres persones que es trobin en aquesta situació?
- Puc participar en un "assaig clínic" ?
- Hauria de parlar amb un assessor genètic ? (Això us pot ajudar a esbrinar si altres persones de la vostra família corren risc.)
- Pots suggerir alguna eina o mètode que em pugui ajudar a realitzar les tasques diàries més fàcilment amb baixa visió ?
Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)
Viure amb la malaltia de Stargardt pot ser espantós. Qualsevol cosa que afecti la teva visió pot tenir un gran impacte en tu. Però no estàs sol. El teu oftalmòleg i el teu equip sanitari et poden ajudar a adaptar-te als canvis de visió, protegir els teus ulls i viure una vida segura i còmoda.
Tot i que actualment no hi ha cura per a la malaltia de Stargardt, els investigadors busquen constantment nous tractaments. Si esteu interessats, parleu amb el vostre metge sobre la possibilitat de participar en un assaig clínic. No us doneu per vençuts!
👩🏽⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)
💬 Què és la malaltia de Stargardt?
Aquesta és una malaltia ocular genètica que es transmet d'un progenitor a un altre. En aquesta afecció, un tipus especial d'oli s'acumula a la part mitjana de la retina, cosa que provoca la pèrdua gradual de la visió.
💬 Quan comença aquesta malaltia?
Molt sovint, els símptomes d'aquesta malaltia apareixen a la primera infància o a l'adolescència. El nen té moltes dificultats per reconèixer lletres que estan lluny i distingir els colors.
💬 Això farà que el nen perdi la vista completament?
Normalment, això només enterboleix la visió al centre de l'ull, però la visió perifèrica encara està intacta, de manera que els ulls no es tornen completament cecs.
Malaltia de Stargardt, Vista, Visió Central, Retina, Màcula, Malalties Genètiques
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari