El vostre fill té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Stickler

El vostre petit té sovint problemes oculars, pèrdua d'audició o dolor articular? Potser aquestes coses van acompanyades d'alguns canvis facials, pot ser molt important ser conscient d'aquesta afecció de la qual parlem avui. Tot i que aquest és un nom que us resulta una mica desconegut, és molt valuós per a vosaltres com a mare o pare ser conscients d'aquesta afecció. Perquè com més aviat la reconegueu, més oportunitats tindreu d'ajudar el vostre fill.

En poques paraules, què és la síndrome de Stickler?

D'acord, entenem-ho de manera molt senzilla. Imagineu-vos que el nostre cos és un edifici bellament construït. En aquest edifici, tot com els maons, les parets i el sostre té un morter de ciment que ho manté tot unit i els dóna força i forma, oi? De la mateixa manera, cada òrgan del nostre cos com els ossos, la pell, els ulls i les orelles té una xarxa especial de teixits que ho manté tot unit i els dóna força i flexibilitat. Anomenem aquests teixits connectius ...

La síndrome de Stickler és una afecció causada per un defecte en els gens que indiquen la producció de teixit connectiu. De la mateixa manera que passa amb un edifici quan la qualitat del morter de ciment disminueix, quan aquest teixit connectiu s'afebleix, diverses parts del nostre cos es poden veure afectades, especialment el desenvolupament dels ulls, les orelles, les articulacions i la cara . Aquesta és una afecció hereditària.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

En realitat, aquesta no és una malaltia gaire comuna. Segons les estadístiques, aquesta afecció es produeix en aproximadament un o tres de cada 7.500 a 10.000 nounats. Tanmateix, de vegades aquests símptomes són molt subtils. Per tant, hi ha casos en què els símptomes d'alguns nens no es diagnostiquen. Per tant, pot haver-hi més pacients a la comunitat dels que realment es reporten.

Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?

Aquesta és la part més important. Els símptomes de la síndrome de Stickler poden variar molt de persona a persona. Algunes persones poden tenir només uns quants d'aquests símptomes, mentre que d'altres poden tenir-ne molts. La gravetat dels símptomes també varia. Perquè sigui més fàcil d'entendre, dividim aquests símptomes en categories.

Hi ha diferents tipus de síndrome de Stickler?

Sí, aquesta malaltia es divideix en diversos tipus principals segons la mutació genètica que la causa i la naturalesa dels símptomes. Actualment, s'han identificat 6 tipus. Tanmateix, els tres primers tipus són els més comuns.

• Tipus I: Aquest és el tipus més comú. Es caracteritza per miopia i pèrdua auditiva lleu.
• Tipus II: s'acompanya de pèrdua auditiva greu juntament amb discapacitat visual.
• Tipus III: La pèrdua d'audició i els problemes articulars són comuns en aquest tipus. L'especialitat és que els ulls no es veuen afectats en aquest tipus.
• Tipus IV, V i VI: Aquests tipus són molt rars i poden causar efectes més greus als ulls, les orelles i el sistema esquelètic.

Per què passa això? Quin és el motiu d'això?

Com ja he dit abans, la principal raó d'això és un defecte genètic. El col·lagen és la principal proteïna dels teixits connectius del nostre cos. Aquest col·lagen és com la "goma" del cos. Hi ha diversos tipus de gens que indiquen la producció d'aquest col·lagen. Per exemple, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Una persona amb la síndrome de Stickler té una mutació o defecte en un d'aquests gens. Com a resultat, el cos no pot produir el col·lagen de qualitat necessària. Això és el que causa tots els problemes esmentats anteriorment.

Com ho aconsegueix un nen?

Això és principalment una qüestió generacional.

• El més freqüent: si algun dels pares té la mutació genètica, el fill té un 50% de probabilitats d'heretar-la. Anomenem això el patró "autosòmic dominant".
• Rarament: Fins i tot si tots dos pares estan sans, és possible que tots dos siguin portadors del gen mutat sense mostrar símptomes, i el nen pot heretar tots dos i desenvolupar aquesta condició (autosòmica recessiva).
• Molt rar: De vegades, aquesta afecció pot produir-se com una mutació genètica aleatòria, sense que ningú de la família la tingui.

Com diagnosticar la malaltia?

Si sospiteu que el vostre fill té aquests símptomes, quan visiteu un metge, us farà diverses proves per intentar confirmar la malaltia.

• Exploració física completa: el metge examina acuradament els trets facials, el paladar superior, els ulls, les orelles i les articulacions del nen.
• Antecedents mèdics familiars: preguntar si algú de la família ha tingut aquests símptomes és molt important per al diagnòstic.
• Cribratge de la vista i l'audició: Un oftalmòleg i un especialista en otorrinolaringologia realitzen proves especials.
• Proves d'imatge:Proves com les radiografies s'utilitzen per comprovar si hi ha deformitats o anomalies de la columna vertebral a les articulacions.
• Proves genètiques: Aquesta és l'única manera de confirmar definitivament la malaltia. Es pot prendre una mostra de sang per identificar la mutació genètica específica que la causa.

Com es tracta?

En primer lloc, la síndrome de Stickler no és una malaltia completament curable. Perquè és una condició genètica. Però no et preocupis. Hi ha tractaments molt eficaços per controlar els símptomes i les complicacions causades per aquesta malaltia. El tractament es planifica segons els símptomes de cada pacient.

• Cirurgia: Pot ser necessària una cirurgia per reparar un paladar fendit, tornar a col·locar una retina despresa (això s'ha de fer molt ràpidament), ajudar amb problemes respiratoris i reparar o substituir les articulacions danyades.
• Ulleres i lents correctores: Les persones amb discapacitat visual necessiten l'ús d'ulleres o lents de contacte.
• Audifons: Són molt útils per a persones amb pèrdua auditiva.
• Fisioteràpia: Es recomanen exercicis per enfortir els músculs que envolten les articulacions, millorar la mobilitat articular i reduir el dolor.
• Analgèsics: El metge receptarà la medicació adequada per controlar el dolor articular.
• Tractament dental i ortodòntic: Si hi ha algun problema amb la posició de les dents, pot ser necessari un tractament.

És possible viure una vida normal amb aquesta condició?

Sí, absolutament. Tot i que no hi ha cura per a això, aquesta malaltia no afecta l'esperança de vida d'una persona. El més important és reconèixer els símptomes a temps, tractar-los adequadament i mantenir-se en contacte regular amb el metge. Si això passa, la majoria de la gent pot viure una vida normal, activa i plena.

En quines situacions s'ha de consultar un metge?

Si vostè o el seu fill tenen aquesta malaltia, estigueu atents als símptomes següents. Si apareix algun d'aquests, consulteu immediatament el vostre metge.

• Si pateixes dolor articular intens .
• Si experimenteu visió borrosa sobtada, flaixos de llum, mosques volants o ombres a la visió, aquests podrien ser signes d'un despreniment de retina. Aquesta és una afecció que requereix atenció mèdica d'emergència.
• Si el nen té dificultats per menjar o beure.
• Si hi ha sang, líquid semblant al pus que surt del lloc quirúrgic, inflor o enrogiment (aquests són signes d'infecció).
• Si teniu alguna dificultat per respirar , aneu immediatament i sense demora al servei d'urgències (UTE) de l'hospital més proper.

Si algú de la teva família té aquesta malaltia i tens previst tenir un fill, és molt important que parlis amb el teu metge sobre la possibilitat de rebre assessorament genètic.