Se us envermelleixen els ulls fins i tot per les coses més petites? O us sentiu cansats per molt que dormiu? Teniu problemes amb coses com ara dolor als ossos i inflor de la panxa? Potser hi ha una malaltia darrere d'aquestes malalties de la qual no hem sentit a parlar gaire, però és molt important saber-ho. Avui parlem d'una d'aquestes malalties rares però tractables. És la malaltia de Gaucher .
En poques paraules, què és la malaltia de Gaucher?
La malaltia de Gaucher és una malaltia genètica rara. Per ser precisos, pertany a un grup de malalties anomenades trastorns d'emmagatzematge lisosomal (LSD) . D'acord, el nom sona una mica complicat, oi? No et preocupis, t'ho explicaré de manera senzilla.
Imagineu-vos que dins de les cèl·lules del nostre cos hi ha unes petites "papereres" anomenades lisosomes. La seva feina és descompondre i netejar les substàncies no desitjades, com els greixos, que s'acumulen dins de les cèl·lules. En la malaltia de Gaucher, el cos no produeix un enzim que descompon un tipus especial de greix anomenat esfingolípids . Aleshores, aquests greixos no desitjats comencen a acumular-se en llocs com la medul·la òssia, el fetge i la melsa.
Quan s'acumula greix d'aquesta manera, els nostres ossos es debiliten i òrgans com el fetge i la melsa s'inflen i s'engrandeixen. Aquests òrgans ja no poden fer la seva feina correctament. Tot i que la malaltia de Gaucher no es pot curar completament, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i permetre't viure una bona qualitat de vida.
Hi ha tres tipus principals de malaltia de Gaucher:
La malaltia de Gaucher no és tota igual. N'hem identificat tres tipus principals. Tots tres tipus afecten els ossos i els òrgans. Però alguns tipus també afecten el cervell. Vegem quins són aquests tipus.
| Tipus de malaltia | Efecte i característiques | Punts importants |
|---|---|---|
| Gaucher tipus 1 (Tipus 1) | Aquest és el tipus més comú. Afecta la melsa, el fetge, la sang i els ossos. No afecta el cervell ni el sistema nerviós. Algunes persones tenen símptomes molt lleus. D'altres poden experimentar fatiga intensa, dolor ossi i dolor abdominal. | Els símptomes poden aparèixer a qualsevol edat, des de la infància fins a la vellesa. El tractament es pot controlar bé. |
| Gaucher tipus 2 (Tipus 2) | Aquesta és una forma molt rara i greu. Es produeix en nadons menors de 6 mesos. Provoca una melsa engrandida, dificultat per moure's i danys cerebrals greus . | Actualment no hi ha cura per a aquesta afecció. Els nadons amb aquesta afecció solen morir en dos o tres anys. |
| Gaucher tipus 3 (Tipus 3) | Tot i que és comú al món, és rar en països com Sri Lanka. Els símptomes apareixen abans dels 10 anys. Afecta els ossos i els òrgans, així com el cervell (sistema nerviós). | El tractament pot ajudar a moltes persones a viure fins als 20 o 30 anys. |
Per què es produeix la malaltia de Gaucher?
La malaltia de Gaucher és un trastorn metabòlic hereditari . Això vol dir que és una cosa que adquirim a través dels gens dels nostres pares.
El nostre cos té un gen anomenat gen GBA . La funció d'aquest gen és instruir el cos perquè produeixi un enzim anomenat glucocerebrosidasa (GCase) . A causa d'una mutació en el gen GBA, una persona amb malaltia de Gaucher no produeix prou d'aquest enzim GCase.
En poques paraules, la malaltia és causada per la manca d'un treballador (l'enzim GCase) que neteja els greixos del cos. Sense aquest treballador, els greixos no desitjats (cèl·lules de Gaucher) s'acumulen al cos i causen problemes.
Aquesta acumulació de greix afecta la funció dels òrgans, destrueix les cèl·lules sanguínies i debilita els ossos.
Quins són els símptomes de la malaltia de Gaucher?
Els símptomes de la malaltia de Gaucher poden variar de persona a persona. Algunes persones tenen símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden tenir problemes de salut greus. Desglossem aquests símptomes en diverses categories.
Efectes sobre els òrgans interns i la sang
Quan els productes químics grassos s'acumulen al cos, poden tenir diversos efectes a la sang i als òrgans.
- Anèmia:Quan el greix s'acumula a la medul·la òssia, els glòbuls vermells que transporten oxigen es destrueixen. L'anèmia és causada per una manca de glòbuls vermells.
- Òrgans engrandits: La melsa i el fetge s'inflen i s'engrandeixen a mesura que s'acumula greix al seu interior. Això pot fer que l'abdomen s'infleixi cap endavant i causi dolor. A mesura que la melsa s'engrandeix, destrueix les plaquetes, que ajuden a la coagulació de la sang.
- Hematomes i sagnat: A causa del baix recompte de plaquetes, el cos es fa hematomes fàcilment (apareixen taques de sang). La sang no coagula correctament. Es poden produir hemorràgies nasals i sagnat persistent fins i tot d'una ferida petita.
- Fatiga: L'anèmia et fa sentir cansat i esgotat tot el temps.
- Problemes pulmonars: El greix es pot acumular als pulmons i causar dificultats respiratòries.
Efectes sobre els ossos
Quan els ossos no reben prou sang, oxigen i nutrients, es debiliten i són propensos a trencar-se.
- Dolor: Pot aparèixer dolor intens a causa d'una reducció del flux sanguini als ossos. El dolor articular i l'artritis són freqüents.
- Osteonecrosi: També anomenada necrosi avascular , és la mort del teixit ossi a causa de la manca d'oxigen als ossos.
- Els ossos es trenquen fàcilment: la malaltia de Gaucher pot causar una afecció anomenada osteoporosi (baix nivell de calci als ossos, aprimament dels ossos). Això pot fer que els ossos es trenquin fins i tot amb una lesió menor.
Efectes sobre el cervell (només tipus 2 i 3)
A més d'altres símptomes, els tipus 2 i 3 de la malaltia de Gaucher també afecten el cervell.
- Tipus 2: Els símptomes apareixen durant els primers 6 mesos de vida. És possible que observeu dificultats per alletar i retard en el creixement.
- Tipus 3: Els símptomes apareixen abans dels 10 anys. Amb el temps, s'agreugen.
- Símptomes neurològics comuns:
- Dificultat per moure els ulls d'un costat a l'altre
- Problemes per caminar i equilibrar
- Convulsions i espasmes musculars
Com es diagnostica la malaltia de Gaucher?
Si vostè o el seu fill tenen algun d'aquests símptomes, haurien de consultar el seu metge i informar-li-en. El metge l'examinarà i li preguntarà sobre els seus símptomes.
Hi ha dues maneres principals de confirmar la presència de la malaltia de Gaucher:
1. Anàlisi de sang: Aquesta anàlisi mesura el nivell de l'enzim GCase del qual hem parlat a la sang.
2. Prova d'ADN: Aquesta prova, realitzada en una mostra de saliva o sang, pot detectar directament la presència de la mutació del gen GBA que causa la malaltia de Gaucher.
L'important és que algunes persones són portadores d'aquesta malaltia.És possible. És a dir, no tenen símptomes, però els seus fills tenen risc de desenvolupar la malaltia. Si algú de la teva família té aquesta malaltia i tens previst tenir fills, és molt important que rebis assessorament genètic.
Hi ha algun tractament per a la malaltia de Gaucher?
Sí! Hi ha tractaments molt eficaços, especialment per a la malaltia de Gaucher tipus 1. No obstant això, encara no hi ha cura per al dany cerebral causat pels tipus 2 i 3.
Hi ha dos mètodes de tractament principals.
| Mètode de tractament | Què està passant? | Com donar |
|---|---|---|
| Teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) | Les deficiències al cos requereixen el subministrament extern de l'enzim GCase. Aquest enzim viatja a través de la sang fins als òrgans i ossos i descompon el greix acumulat. | Normalment s'administra per via intravenosa, com una solució salina, un cop cada dues setmanes. |
| Teràpia de reducció de substrats (SRT) | Això el que fa és reduir la producció d'aquest tipus de greix problemàtic al cos. És a dir, redueix la quantitat de "escombraries" que s'acumula. | Es dóna com a medicament oral diari. |
Aquest tractament s'ha de seguir de per vida. Si es tracta adequadament, una persona amb diabetis tipus 1 pot viure una vida normal i plena.
Quan hauria de veure un metge?
Si vostè o el seu fill tenen algun dels símptomes esmentats en aquest article, consulti immediatament el seu metge de família.
- Si teniu antecedents familiars , és a dir, si un familiar té la malaltia de Gaucher, també és important que us feu la prova.
- Si us diagnostiquen la malaltia de Gaucher, informeu-ne els vostres germans , ja que també poden tenir la malaltia o ser-ne portadors.
- Si esteu esperant fills i creieu que esteu en risc, busqueu assessorament genètic .
És normal sentir por i ansietat quan s'assabenta d'una malaltia rara com la malaltia de Gaucher. Però recordeu que els tractaments disponibles avui dia són molt eficaços. El més important és obtenir un diagnòstic precís, treballar amb un especialista i seguir un pla de tractament coherent. D'aquesta manera, podeu controlar els vostres símptomes, prevenir danys a llarg termini i mantenir-vos sans.
Missatge per emportar
- La malaltia de Gaucher és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació. Està causada per una deficiència d'un enzim al cos.
- Hi ha tres tipus principals, i hi ha tractaments eficaços per al tipus 1, que és el més comú.
- Els principals símptomes poden ser hematomes freqüents, fatiga extrema, dolor ossi i un abdomen engrandit.
- La malaltia es pot diagnosticar amb precisió mitjançant una anàlisi de sang o una prova d'ADN.
- Si vostè o algú de la seva família té símptomes, consulti el seu metge sense demora. Com més aviat comenci el tractament, millor serà el resultat.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment