La teva filla té aquests símptomes? Parlem de la síndrome del Triple X.

Has notat mai que la teva filla actua una mica diferent que altres nens o que té un retard en el desenvolupament? O, si ets una dona adulta, tens dificultats per trobar la causa d'alguns problemes de salut? Avui parlarem d'una condició genètica de la qual molta gent no ha sentit a parlar, però que només afecta les nenes. S'anomena síndrome del Triple X. No et preocupis, en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és la síndrome del Triple X?

En poques paraules, la síndrome del Triple X és una afecció en què una nena neix amb un cromosoma X addicional a les seves cèl·lules, en lloc dels dos cromosomes X normals. Això també s'anomena síndrome de la trisomia X o 47,XXX, com l'anomenen els metges.

Imagineu-vos, els nostres cossos estan formats per milions de cèl·lules diminutes. Cadascuna d'aquestes cèl·lules conté la nostra informació genètica, com ara la nostra alçada, color i susceptibilitat a les malalties. Aquesta informació s'emmagatzema en coses anomenades cromosomes. De mitjana, un humà té 23 parells de cromosomes, o 46 cromosomes. Un parell d'aquests determina el nostre sexe. Una dona sol tenir dos cromosomes X (XX) i un home sol tenir un cromosoma X i un cromosoma Y (XY).

Tanmateix, una persona amb la síndrome del triple X té tres cromosomes X a totes les seves cèl·lules, o només en algunes de les seves cèl·lules. Si només algunes de les cèl·lules tenen aquest cromosoma X addicional, s'anomena mosaicisme 46,XX/47,XXX.

És possible que no presentis cap símptoma de trisomia X o que siguis més alta que altres persones. També pots tenir dificultats per tenir fills o passar per la menopausa prematurament, però això no passa a totes les persones amb aquesta afecció.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Aquesta afecció sol afectar entre una de cada 900 i 1000 nenes nounades. Això significa que també hi pot haver nens d'aquest tipus a Sri Lanka. Tanmateix, és difícil saber-ne el nombre exacte. Com que moltes persones amb aquesta afecció no presenten cap símptoma, no es fan proves.

Quins són els símptomes de la síndrome del Triple X?

Hi ha una àmplia gamma de símptomes entre les persones amb síndrome del Triple X. És possible que no tingueu cap símptoma o que els vostres símptomes siguin tan lleus que no els noteu. O bé, podeu tenir algunes de les característiques físiques, problemes relacionats amb el cervell o altres afeccions mèdiques associades amb la síndrome del Triple X.

Característiques físiques

Moltes persones amb síndrome del triple X són més altes que altres persones de la seva edat. També poden ser més altes del que els metges predirien en funció de l'alçada dels seus pares. A més, hi pot haver algunes altres característiques físiques subtils:

• La distància entre els ulls és més gran del normal ( hipertelorisme ).
• La presència d'un plec cutani (plecs epicantals) a la cantonada interna de l'ull.
• Flexió o tortuositat del dit petit ( clinodactilia ).
• Debilitat muscular ( hipotonia ), és a dir, que pot haver-hi una lleugera disminució de la força corporal.

Afeccions relacionades amb el sistema nerviós

Algunes persones amb síndrome del triple X poden experimentar retards en el desenvolupament o problemes de salut mental. Aquests inclouen:

• Retards en el desenvolupament : per exemple, coses com ara retard en la parla i retard en la marxa.
• Discapacitats d'aprenentatge.
• Trastorn per dèficit d'atenció/hiperactivitat (TDAH ).
• Trastorns de l'estat d'ànim com l'ansietat i la depressió.
• Deteriorament cognitiu lleu.

Altres afeccions mèdiques

Tot i que és poc freqüent, algunes persones amb síndrome del triple X poden experimentar afeccions com:

• Afeccions autoimmunitàries .
• Canvis en l'estructura del cor.
• Infeccions freqüents del tracte urinari ( ITU ).
• Deformitats o disfuncions genitourinàries .
• Anormalitats renals .
• Envelliment o insuficiència ovàrica prematura .
• Convulsions .

Recordeu que no tothom tindrà tots aquests símptomes. Algunes persones poden tenir-ne un o dos, i d'altres poden no tenir-ne cap.

Què causa la síndrome del triple X?

La síndrome del triple X és una afecció genètica causada per la presència d'un tercer cromosoma X. Tot i que és genètica, no sol heretar-se dels pares . Molt sovint, es produeix per casualitat. És a dir, el cromosoma X addicional és causat per un error en la divisió cromosòmica durant la formació de l'òvul de la mare o de l'espermatozoide del pare. Aquesta és una afecció esporàdica.

No obstant això, es diu que si la mare té més de 35 anys quan neix el fill, aquest pot tenir un risc lleugerament més alt de desenvolupar la síndrome del triple X.

Com ho reconeixes això?

De fet, si no teniu cap problema mèdic ni retard en el desenvolupament, és molt probable que aquesta afecció no es diagnostiqui. Tanmateix, si un metge sospita que vosaltres (o el vostre fill) teniu la síndrome de trisomia X, us recomanarà proves genètiques. Aquesta prova també s'anomena cariotip o microarray cromosòmic .

Algunes persones només descobreixen que tenen la síndrome del triple X quan es fan proves a causa de problemes de fertilitat.

Si esteu embarassada i teniu més de 35 anys, o si teniu la síndrome del triple X, el vostre metge us pot recomanar proves genètiques prenatals, ja que el vostre nadó no nascut té un risc més elevat de desenvolupar la malaltia. Aquestes poden incloure proves prenatals no invasives (NIPT ), amniocentesi o mostreig de vilositats coriòniques (CVS ). També podeu descobrir la síndrome del triple X per casualitat quan feu altres proves per obtenir més informació sobre el vostre nadó. Fins i tot si les proves prenatals suggereixen la síndrome del triple X, encara és important fer-se proves genètiques després que neixi el vostre nadó per confirmar el diagnòstic .

Com es tracta?

No hi ha una cura específica per a la síndrome del triple X. Tanmateix, el diagnòstic i la intervenció precoços poden ser de gran ajuda, especialment per als nens que experimenten retards en el desenvolupament.

Després del diagnòstic, el metge pot demanar diverses proves més, per exemple:

• Ecografia renal per examinar l'estructura dels ronyons.
• Consulta un cardiòleg o fes-te un electrocardiograma o un electrocardiograma per comprovar l'estat del teu cor.
• Consulta de neurologia i proves neuropsicològiques.

A més, els metges us poden ajudar a controlar qualsevol símptoma relacionat amb la síndrome del triple X. Us poden derivar a especialistes com ara:

• Especialista en endocrinologia (problemes relacionats amb les hormones).
• Fisioteràpia (per a coses com la debilitat muscular).
• Teràpia ocupacional (per ajudar amb les tasques diàries).
• Logopèdia (per a dificultats de parla).
• Psicologia (per a problemes de salut mental).
• Un especialista en fertilitat per a assessorament sobre tenir fills i planificació familiar.
• Assessorament genètic si vols tenir un fill.

Si teniu insuficiència ovàrica prematura, el vostre metge us parlarà dels avantatges i els inconvenients de prendre teràpia amb estrògens .

Es pot prevenir la síndrome del Triple X?

Segons la informació actual, no hi ha manera de prevenir la síndrome del triple X. Si teniu un alt risc de tenir un fill amb la síndrome del triple X (per exemple, si teniu més de 35 anys), és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre l'assessorament genètic i les proves genètiques prenatals.

Quines són les perspectives per a les persones que viuen amb aquesta condició?

Per a la majoria de persones, la síndrome del triple X no té un impacte important en les seves vides. En general, el diagnòstic i la intervenció precoços poden ajudar a reduir l'impacte dels retards en el desenvolupament . Els nens haurien de fer revisions periòdiques per controlar el seu creixement i desenvolupament. Com que els símptomes poden variar molt de persona a persona, és important fer una avaluació exhaustiva per determinar les vostres necessitats específiques.

Com és la durada de la vida?

La síndrome del triple X no afecta realment la longevitat. Tanmateix, alguns dels efectes secundaris que hi associen poden tenir un impacte. En la majoria dels casos, les persones amb síndrome del triple X viuen una vida normal, similar a les persones amb dos cromosomes X.

Això és una discapacitat?

No, la síndrome del triple X no és una discapacitat en si mateixa. Tanmateix, algunes de les afeccions que hi estan associades (per exemple, dificultats greus d'aprenentatge, problemes de salut mental) poden limitar la vostra capacitat per trobar i mantenir una feina. Si és així, en alguns països podeu sol·licitar coses com ara les prestacions per discapacitat de la Seguretat Social. A Sri Lanka, si teniu dificultats per trobar feina, també podeu buscar maneres d'obtenir suport del govern o d'altres institucions.

Com afecta la síndrome del triple X al cervell?

Com que la síndrome del triple X és una afecció rara, no s'han fet gaires estudis a gran escala dels cervells de les persones que la pateixen. En un petit estudi de 35 nens amb trisomia X, els investigadors van descobrir que els seus cervells eren més petits que els dels nens d'edat i sexe normals. Les àrees del cervell implicades en el llenguatge i la funció executiva van ser les més afectades. El 40% d'aquests nens també tenien una afecció de salut mental anomenada ansietat. Tanmateix, calen estudis més amplis per confirmar aquestes troballes.

Què hem d'aprendre d'això (missatge per emportar)

Potser el vostre fill té baixa autoestima o té problemes per fer amics. O potser fa molt de temps que intenteu tenir un fill i no ho heu aconseguit. Fins i tot si sempre us heu sentit una mica diferent de la resta, descobrir que teniu una malaltia genètica pot ser un gran problema. De vegades, rebre un diagnòstic pot ser un alleujament, com ara: "Oh, això és el que ha estat passant durant tant de temps". Altres vegades, pot fer por o com si tot s'hagués acabat.

Tanmateix, un diagnòstic és informació que no coneixies abans. Cal temps per acceptar-lo i adaptar-s'hi. Quan et preguntis quan i com ho has de dir al teu fill, parla amb el seu metge. Et pot connectar amb grups de suport i altres recursos. Recorda que no estàs sol. El més important és ser conscient d'aquestes situacions i obtenir l'ajuda que necessites.

Síndrome del Triple X, Síndrome del Triple X, Malalties genètiques, Salut de la dona, Cromosomes, Retard del desenvolupament, Cromosoma X