Coneixes la triploïdia, una malaltia rara que afecta els nadons a l'úter?

Com a futura mare, de vegades pots tenir pensaments diferents sobre el teu nadó no nascut. Tot i que aquests són normals en la majoria dels casos, és bo ser conscient de les afeccions rares que poden afectar el desenvolupament del teu nadó. Una d'aquestes afeccions de la qual parlarem avui és la triploïdia . En poques paraules, és una afecció que es produeix quan hi ha una diferència en el nombre de cromosomes a les nostres cèl·lules.

Què és la triploïdia? Entenem-ho exactament.

D'acord, primer, vegem com els nostres cossos normalment tenen cromosomes. Normalment, cada cèl·lula d'una persona sana té 46 cromosomes , que són com petits paquets que contenen tota la nostra informació genètica. En rebem 23 de la nostra mare i 23 del nostre pare. Així doncs, aquests dos junts formen el conjunt complet, que és de 46.

En una afecció anomenada triploïdia , aquest nombre normal de cromosomes canvia. És a dir, les cèl·lules del nadó tenen 69 cromosomes en lloc de 46. Imagineu-vos tenir un conjunt extra de cromosomes (23). Aquesta és una anomalia genètica que pot tenir un impacte molt negatiu en el fetus a l'úter i fins i tot pot ser mortal. Això sovint pot provocar avortaments espontanis o el nadó pot morir poc després de néixer.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció (triploïdia)?

La triploïdia és una afecció molt rara . Segons les estadístiques de països com els Estats Units, aquesta afecció es registra entre l'1% i el 3% de cada 100 embarassos. Això vol dir que també és una cosa de la qual rarament sentim a parlar a Sri Lanka. Es diu que més del 66% dels fetus que pateixen aquesta afecció són homes.

Quins són els símptomes de la triploïdia?

Si es diagnostica aquesta afecció, es poden observar diversos símptomes que afecten el desenvolupament del nadó a l'úter. A més, la mare embarassada també pot experimentar alguns símptomes.

Símptomes que pot experimentar el nadó:

• Cardiopaties congènites.
• Desenvolupament cerebral anormal: Això de vegades pot provocar convulsions, crisis epilèptiques i retards en el desenvolupament.
• Malaltia renal quística.
• Anormalitats del desenvolupament dels intestins, la medul·la espinal, el fetge i la vesícula biliar.
• Dits de les mans i dels peus fusionats.
• Estatura baixa.
• Trets facials específics: per exemple, ulls eixamplats, llavi leporí o paladar fissurat, orelles baixes i pont nasal baix.
• Discapacitat intel·lectual.

Símptomes que pot experimentar una mare embarassada:

De vegades, la mare també pot mostrar símptomes similars a una afecció anomenada preeclàmpsia . Aquests inclouen:

• La placenta pot estar plena de coses com quists.
• Pressió arterial alta.
• Inflor (edema).
• Excés de proteïnes (albúmina) a l'orina (albuminúria).

Què causa la triploïdia?

Aquesta condició és causada per l'addició d'un conjunt addicional de cromosomes a les cèl·lules del nadó. Normalment, hi ha 46 cromosomes en una cèl·lula. En el cas de la triploïdia, això esdevé 69. Hi ha tres maneres principals en què això pot passar:

1. L'òvul és fecundat per dos espermatozoides.

2. Un òvul normal (amb 23 cromosomes) és fecundat per un espermatozoide amb un joc addicional de cromosomes (és a dir, 46 cromosomes).

3. Fecundació d'un òvul amb un joc addicional de cromosomes (és a dir, 46 cromosomes) per un espermatozoide normal (amb 23 cromosomes).

L'important és que això no és quelcom que els pares hagin fet malament abans o durant l'embaràs . Sovint és un fet aleatori i casual. No té cap connexió especial amb els antecedents familiars ni amb l'edat de la mare.

Com es diagnostica la triploïdia?

Els metges sovint diagnostiquen aquesta afecció al principi de l'embaràs. Se sospita en funció dels símptomes que afecten a tu i al teu nadó no nascut. Per exemple, coses com la pressió arterial alta o anomalies en el desenvolupament del teu nadó.

Per confirmar la situació, es realitzen les proves següents:

• Ecografia: Això permet al metge observar el nadó dins l'úter. Pot comprovar si hi ha anomalies en el desenvolupament del nadó i qualsevol signe d'aquesta afecció.
• Prova d'amniocentesi: en aquesta prova, es pren una petita quantitat del líquid que envolta el nadó a l'úter (líquid amniòtic) amb una xeringa i les cèl·lules que conté s'analitzen en un laboratori per detectar anomalies cromosòmiques.
• Prova de mostreig de vellositats coriòniques (CVS): consisteix a prendre una mostra molt petita de la placenta i examinar els cromosomes de les cèl·lules.

Molts embarassos acaben en avortament espontani a causa d'aquesta afecció. De vegades, un avortament espontani es produeix abans que es facin aquestes proves, i la condició (triploïdia) només es detecta durant proves posteriors.

En casos excepcionals, si un nen neix amb la malaltia, es pot realitzar una prova genètica prenent una mostra de sang del nen.

Quins són els tractaments per a la triploïdia?

De fet, com que molts embarassos (triploïdia) acaben en avortament espontani o el nadó es pot perdre poc després del naixement, el tractament se centra principalment en donar suport als pares i cuidadors. Parlar amb un assessor de salut mental o un assessor pot ser molt útil per afrontar el dol que comporta una tragèdia tan inesperada.

En el cas poc freqüent que un nadó neixi amb aquesta afecció, el tractament se centra en reduir els símptomes que posen en perill la vida del nadó. Això pot incloure cirurgia, medicació o cures de suport per ajudar el nadó a mantenir-se còmode.

Es pot prevenir la triploïdia?

No. No hi ha manera de prevenir-ho. Perquè és una cosa que passa aleatòriament, inesperadament, a causa de canvis en el material genètic (ADN) del nadó. Coses com el que fas abans de l'embaràs, el que fas durant l'embaràs i la teva edat no hi tenen cap efecte. Així que no et preocupis.

Què es pot esperar d'una condició de triploïdia?

Com que la majoria d'embarassos acaben en avortament espontani, és important que tu i la teva família estigueu preparats per a això. Això pot ser una experiència molt dolorosa. Algunes persones troben alleujament a través de l'assessorament sobre el dol o parlant amb un professional de la salut mental.

Molt rarament, si un nen neix amb una anomalia congènita del desenvolupament, pot afrontar diverses complicacions. Pot necessitar dispositius d'assistència com ara audiòfons, múltiples cirurgies al llarg de la seva vida o medicaments a llarg termini per controlar els símptomes.

Els infants que sobreviuen més enllà de la infància poden tenir un tipus de triploïdia anomenada mosaicisme . Això significa que només algunes de les cèl·lules del nen tenen el cromosoma extra (69 cromosomes). Les altres cèl·lules tenen el nombre normal (46 cromosomes). Això pot reduir el nombre i la gravetat de les anomalies del desenvolupament. La triploïdia completa és la condició més greu i potencialment mortal, en què totes les cèl·lules del fetus tenen el cromosoma extra.

Com és possible viure amb la triploïdia?

La majoria d'embarassos (triploïdia) acaben en un avortament espontani prematur perquè els símptomes impedeixen que el fetus es desenvolupi a l'úter. Si el nadó neix, la seva supervivència depèn de la gravetat dels símptomes. La majoria dels nadons moren al cap de pocs dies de néixer. Tot i que és rar, poden sobreviure fins a l'edat adulta, però només hi ha uns quants casos d'aquest tipus en els registres mèdics. Un nadó d'aquest tipus necessitarà una atenció de suport extensa durant tota la vida.

Quan hauries de veure un metge?

Si teniu símptomes d'un avortament espontani, consulteu un metge o aneu a l'hospital immediatament. Aquests símptomes poden incloure:

• Més o menys sagnat .
• Rampes d'estómac.
• Dolor abdominal.
• Mal d'esquena.

Preguntes per fer al vostre metge

Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge en aquesta situació:

• Si tinc un avortament espontani, puc tenir un altre nadó?
• Quins són els riscos de les proves (per exemple, l'amniocentesi) per detectar la triploïdia?
• Com m'he de cuidar per evitar un avortament espontani? (Tot i que aquesta condició no es pot prevenir, pots fer aquesta pregunta per aprendre a cuidar la teva salut durant l'embaràs.)
• És millor parlar amb un assessor de salut mental per ajudar-me a afrontar la meva tristesa i afrontar aquesta situació?

Quina diferència hi ha entre (trisomia) i (triploïdia)?

La trisomia i la triploïdia són dues afeccions genètiques relacionades amb els cromosomes, però hi ha una lleugera diferència.

• La trisomia és la presència d'una còpia addicional d'un cromosoma . Un exemple és la síndrome de Down, on hi ha un cromosoma 21 addicional. Això eleva el nombre total de cromosomes a 47 (en lloc dels 46 normals).
• La triploïdia significa tenir un conjunt addicional de cromosomes . Això vol dir que el nombre total de cromosomes és de 69.

Missatge final per emportar-se

La triploïdia és una afecció molt rara i potencialment mortal. Pot ser molt esgotadora emocionalment per a tu i la teva família. Si descobreixes que el teu nadó no nascut té triploïdia, entén que no és una cosa que podries haver evitat . És una coincidència.

Parlar amb un assessor o conseller de salut mental en un moment com aquest pot ser de gran ajuda per a tu i la teva família per afrontar aquest dol i pèrdua inesperats. Et proporcionaran el suport que necessites per superar aquest moment difícil. Recorda, no estàs sol.

Triploïdia , Cromosomes, Embaràs, Malalties genètiques, Avortament espontani, Desenvolupament fetal, Preeclàmpsia, Ecografia, Amniocentesi, Presa de vellositats coriòniques, Mosaicisme, Cromosomes, Condició genètica, Embaràs, Avortament espontani